Diagnóstico de la esferocitosis hereditaria con pruebas de glicerólisis / Diagnosis of hereditary spherocytosis with glicerolysis tests

Se analizó a 18 pacientes con esferositosis, 30 mujeres embarazadas, 3 pacientes bajo hemodiálisis y 51 controles normales, mediante de 3 pruebas de glicerólisis. La prueba de vettore (pink test) resultó tener un 100%de especificidad y sensibilidad con sangre fresca y con sangre encubada, durante 24 horas a temperatura ambiente.La glicerólisis ácida presentó una especificidad que decayó al 85.7 por ciento tras la incubación a temperatura ambiente, pero fue un 100 por ciento específica y sensible con sangre fresca. Sólo con esta prueba se obtuvo valores tipo esferocitosis en mujeres embarazadas con más de 26 semanas de gestación. Debido a su baja sensibilidad y específicidad, no se recomienda usar la prueba original de glicerolisis a pH 7,4. La prueba clásica de fragilidad osmótica resultó ser más sensible postincubación (94.1%) que al fresco (88.2%), con una especificidad global del 100 por ciento. Por lo anterior, se recomienda el método de Vettore et al como método de elección para el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria, por su especifidad y sensibilidad elevadas, su bajo costo, la facilidad para su realización y la ventaja de poder realizarse igualmente en sangre fresca o en sangre incubada a temperatura ambiente durante 24 horas.

Beta talasemia mayor (Enfermedad de Cooley) por homocigosidad de gene supresor (B) / B-thalassaemia (Cooley Disease) for homozygocidad of supresor gene

En un niño caucásico de 3 años de edad, nativo de San Isidro del General, Costa Rica se logra demostrar un cuadro severo de B-tal mayor, debido a la herencia de dos determinantes alélicos de carácter B-tal supresor (B), por lo que su enfermedad homocigótica de Cooley es de genotipo B/B. Este es el primer caso que se demuestra en Costa Rica.

Coexistencia de HbC y gene talasémico supresor (B§), primer informe en Costa Rica / Coexistency of HbC and supresor talasemic gene (B§). Firs inform in Costa Rica

Se hace referencia al primer caso descrito en Costa Rica de hemoglobina (HbC) más beta Talasemia (B tal) tipo supresor (B§), por lo que no se detectó hemoglobina (HbA) en su hemoglobinograma. Por condiciones analíticas, no se pudo valorar el nivel de la HbA2. El estudio familiar permitió demostrar el rasgo de HbC (AC) en el padre, además de estar anémico por deficiencia de hierro, de B-tal menor en la madre, un hijo AC, otro normal (AA) y otra hija con la misma condición del propósitus (HbC/B§-tal). El motivo del ingreso del propósitus fue una molestia en el cuadrante superior izquierdo, producto de su esplenomegalia. Su hemograma demostró una ligera anemia con cambios marcados en la morfología roja, que hicieron sospechar una hemoglobinopatía

Deficiencia de piruvato quinasa y hemoglobina c. estudio familiar / Deficiency of pyruvate kinase and hemoglobin c. family study

En una familia del Cantón de Santa Cruz de Guanacaste, Costa Rica, fue posible demostrar la existencia de los dos primeros caso homocigotos reportados de deficiencia de piruvato quinasa, que se correspondieron con un cuadro de anemia hemolítica crónica no esferocítica. Los dos embarazos que ha tenido la propositus han resultado en una exacerbación de su problema hemolítico. El perfil enzimático, y en especial la razón PK/Hx, logró demostrar el carácter heterocigoto de los padres. En el padre y otro hijo no afectado enzimáticamente, se logró demostrar la coexistencia con Hb AC. (Rev. Cost. Cienc. Méd. 1988; 9(4):25-30