El asesoramiento genético: evolución, actualidad y retos en la era genómica / Genetic counseling: evolution, current affairs and challenges in the genomic era

Introducción: El asesoramiento genético es un proceso de comunicación centrado en el paciente/cliente, con el objetivo de ayudarlo a entender, adaptarse y ajustarse a las consecuencias médicas y psicosociales de las contribuciones genéticas a la enfermedad. Objetivo: Describir la evolución del concepto, modelos de asesoramiento genético y de la profesión de asesor genético, desde su inicio hasta la etapa actual, denominada era genómica con sus nuevos retos. Material y Métodos: Se llevó a cabo una sistematización a partir de la lectura reflexiva y crítica sobre el tema, en publicaciones sin límite de tiempo anterior y hasta el 2020; se contó también con la experiencia individual en la docencia, la asistencia médica y la investigación sobre el tema. Desarrollo: Se hace un recorrido y valoraciones acerca de los nuevos conceptos y modelos prácticos de asesoramiento genético, la profesión de asesor genético y los servicios, el asesoramiento genético en la era genómica y aspectos éticos. Conclusiones: El asesoramiento genético, en más de medio siglo de práctica formal influenciada por una variedad de factores sociales, culturales, históricos, locales - regionales y técnicos, ha evolucionado en sus objetivos y alcance. Los nuevos asesores (genómicos) tendrán que enfrentar nuevos dilemas éticos como: la decisión de comunicar hallazgos secundarios, el potencial de incertidumbre a partir de la gran cantidad de datos generados por las tecnologías genómicas; así como la posible vulneración de la privacidad, la discriminación, la estigmatización y el abuso, basados en el uso de la información genómica(AU)

Introduction: Genetic counseling is a patient/client centered communication process with the aim of helping them understand, adapt and adjust to the medical and psychosocial consequences of genetic contributions to the disease. Objective: To describe the evolution of the concept, models of genetic counseling and the profession of the genetic counselor from its inception to the current stage called the "genomic era" and its new challenges. Material and Methods: A systematization was carried out on the basis of reflective and critical reading on the subject. Publications without previous time limit and until 2020 were selected. Individual experience in teaching, medical assistance and research on the subject was also taken into account. Development: Analyses and assessments are made in relation to new concepts and practical models of genetic counseling, the profession of genetic counselor and services, genetic counseling in the genomic era and ethical aspects. Conclusions: Genetic counseling, in more than half a century of formal practice influenced by a variety of social, cultural, historical, local - regional and technical factors has evolved in its objectives and scope. The new (genomic) counselors will have to face new ethical dilemmas such as: the decision to communicate secondary findings; the potential for uncertainty from the large amount of data generated by genomic technologies; and the possible violation of privacy, discrimination, stigmatization and abuse based on the use of genomic information(AU)

Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba / Effectiveness and ethical aspects of genetic counseling in Cuba

Introducción: El asesoramiento genético constituye el proceso central en el manejo de trastornos de causa genética, de ahí la importancia de evaluar su efectividad. Objetivo: Evaluar la efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio observacional - descriptivo - retrospectivo de 2003 a 2013, que consistió en la realización de entrevistas, basadas en instrumentos diseñados y validados, a familias atendidas en los servicios de asesoramiento genético y a otros ciudadanos, la muestra quedó constituida por 13 142 individuos. Resultados: El nivel de conocimientos adquiridos fue bueno en 71,1 por ciento de los participantes; predominaron las decisiones muy racionales (68,4 por ciento); en 74,9 por ciento de las familias se logró un buen ajuste en relación con la situación particular. Existe en la población una elevada satisfacción con los servicios de asesoramiento genético (89,8 por ciento). La mayoría considera la prevención secundaria de enfermedades el objetivo más prioritario de la genética médica (81,3 por ciento), 93 por ciento está de acuerdo con el aborto selectivo como opción reproductiva ante el diagnóstico de enfermedades genéticas graves y de inicio precoz, y 76,5 por ciento prefiere el enfoque no directivo del asesoramiento genético. Conclusiones: El asesoramiento genético que se ofrece en los servicios de genética médica de Cuba es efectivo, satisface las expectativas de la población y cumple con principios éticos universalmente aceptados. La metodología diseñada y aplicada, basada en la organización de los servicios de genética en Cuba, permite la evaluación sistemática del asesoramiento genético, lo que propicia su mejoramiento y la posibilidad de trazar estrategias locales para aumentar su eficacia y alcanzar su excelencia(AU)

Introduction: Genetic counseling is the central process in the management of genetic disorders, hence the importance of assessing its effectiveness. Objective: Assess the effectiveness and ethical aspects of genetic counseling in Cuba. Methods: An observational - descriptive - retrospective study was conducted from 2003 to 2013, which consisted of conducting interviews based on instruments designed and validated with families assisted in genetic counseling services and other citizens; the sample consisted of 13 142 individuals. Results: The level of knowledge acquired was good in 71.1 percent of the participants; very rational decisions predominated (68.4 percent); in 74.9 percent of the families a good adjustment was achieved in relation to the particular situation. The population is highly satisfied with the genetic counselling services (89.8 percent). Most consider secondary diseases prevention to be the top priority for medical genetics (81.3 percent), 93 percent agree with selective abortion as a reproductive option after a diagnosis of serious and early-onset genetic diseases, and 76.5 percent prefer the non-directive approach to genetic counseling. Conclusions: The genetic counseling offered in the medical genetics services of Cuba is effective, satisfies the expectations of the population and complies with universally accepted ethical principles. The methodology designed and applied, based on the organization of genetic services in Cuba, allows the systematic assessment of genetic counseling, which males possible their improvement and the chance of devising local strategies to increase their effectiveness and achieve excellence in the service(AU)

Normas éticas para la realización de pruebas predictivas en los servicios de genética médica de Cuba / Ethical norms for the execution of predictive tests in the medical genetics´ services in Cuba

Introducción: Las nuevas tecnologías disponibles en el campo de la genética humana y médica pueden ser utilizadas, cada vez más, con fines médicos preventivos. Existe también el riesgo de su uso indebido que favorezca la discriminación y la eutanasia selectiva y minimice el papel de los condicionantes sociales en la salud de las poblaciones. Objetivo: Establecer normas éticas para garantizar que las pruebas presintomáticas en Cuba se realicen conforme a los principios éticos de respeto a la autonomía, justicia, beneficencia y no maleficencia. Métodos: Estas normas se elaboraron a partir de una propuesta discutida y consensuada en talleres nacionales con la participación de genetistas clínicos de todo el país y aprobadas por el Comité de Ética del Centro Nacional de Genética Médica y el Ministerio de Salud Pública. Resultados: Las normas aprobadas consideraron aspectos esenciales como el conocimiento sobre el alcance de la información que la prueba revelará y sus implicaciones a nivel personal y familiar, el consentimiento informado para su realización, las condiciones en que se realiza y la seguridad de sus resultados, las obligaciones médicas antes, durante y después de la realización de la prueba y lo concerniente a la privacidad y confidencialidad de la información. Conclusiones: La generalización y cumplimiento de las normas aprobadas asegura la protección a individuos y familias vulnerables, contribuye a mejorar su atención médica y a aminorar el impacto que sobre su salud, su reproducción y su vida en general, tienen las severas enfermedades para las que están en riesgo o padecen(AU)

Introduction: New technologies available in the field of human and medical genetics can increasingly be used for preventive medical purposes. There is also the risk of misuse that favors discrimination and selective euthanasia, and that minimizes the role of social determinants in the health of the populations. Objectives: To establish ethical norms to ensure that presymptomatic tests in Cuba are carried out in accordance with the principles of respect for autonomy, justice, beneficence and non-malice. Methods: These norms were elaborated from a proposal discussed and agreed upon in national workshops with the participation of clinical geneticists from all over the country and approved by the Ethics Committee of the National Center of Medical Genetics and the Ministry of Public Health. Results: The approved norms considered essential aspects such as: the knowledge about the scope of information that the test will reveal and its implications on a personal and family level, informed consent for its implementation, the conditions under which it is performed, and the safety of its results; medical obligations before, during and after the performance of the test; and all concerning to the privacy and confidentiality of the information. Conclusions: The generalization and compliance of these ethical norms ensure the protection of vulnerable individuals and families, contributes to improving their medical care and to reducing the impact on their health, their reproduction and life in general terms of the severe diseases they are at risk or suffering from(AU)

Variantes de la heterocromatina y la eucromatina en el diagnóstico prenatal citogenético / Variants of heterochromatin and euchromatin in cytogenetic prenatal diagnosis

Algunos cambios en la morfología de los cromosomas, detectados durante el análisis citogenético, no están asociados con defectos clínicos, representan un dilema para el asesor genético principalmente durante la realización de un estudio prenatal; por esta razón es que una apropiada discriminación entre una variante inocua y una verdadera anomalía resulta crucial para llevar a cabo un asesoramiento genético preciso. Los polimorfismos de la heterocromatina son identificados usualmente por técnicas de bandeo específicas y consideradas como variaciones mendelianas sin una significación clínica. De igual modo, en la literatura se expone la presencia de variantes en regiones eucromáticas que después de un análisis detallado resultan ser de naturaleza benigna. Debido a la importancia de este tema en la actualidad se hace necesario proponer un protocolo a seguir en los laboratorios cada vez que una variante cromosómica sea detectada en el diagnóstico prenatal. El objetivo de este trabajo es presentar una revisión de la literatura acerca de los pasos que se siguen ante la aparición de una variante cromosómica y las sugerencias que se brindan para un manejo más adecuado.

Some changes in chromosome morphology, which are detected in cytogenetic diagnostics, are not associated with clinical defects presenting a dilemma for the genetic counsellor, especially during prenatal diagnosis; this is the reason why a proper discrimination between innocuous variants and true anomalies is crucial to allow precise counselling. Polymorphisms of heterochromatin are identified usually by specific banding techniques and considered as Mendelian variations without a clinical significance. Likewise, it has been exposed in the literature the presence of variants in euchromatic regions that after a detailed analysis turns out to be of benign nature. Due to the current importance of this issue it is necessary to propose a protocol to follow in our laboratories every time a chromosome variant is detected while performing a prenatal analysis and supported by experienced specialist in our field. The goal of this work is to present a review of the literature about how a finding of a chromosome variant is handled and the suggestions given for a more proper management.

Premisas éticas en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba / Ethical premises in the prenatal diagnosis of congenital defects in Cuba

El propósito de este trabajo es presentar una propuesta de premisas éticas para la práctica del diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se realizó un estudio sistemático, profundo y crítico sobre el tema y sobre los resultados de investigaciones realizadas en población cubana y los derivados de talleres realizados con la participación de especialistas de la Red Nacional de Genética Médica; para su elaboración se tuvieron en cuenta los principios éticos más universalmente aceptados y recomendados por la OMS y otros organismos internacionales, así como las resoluciones y leyes cubanas relacionadas con este tema. Se presentan normativas generales, sobre el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo, el asesoramiento genético y el revelado de información; esta propuesta se complementa con otras normativas propias de la investigación científica y relacionadas con el consentimiento informado, las investigaciones que involucran pacientes, aspectos de la ética profesional y de las publicaciones científicas. Estas normativas en su conjunto conforman las premisas éticas que garantizan el respeto a los derechos y a la dignidad de las personas que son atendidas en los servicios de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y formarán parte de un manual para la provisión de servicios en la red de genética médica de Cuba

The objective of this paper was to submit a proposal of ethical premises for prenatal diagnosis of congenital defects. An in-depth systematic and critical study was conducted on the topic and on the results of research works carried out with the Cuban population and those of workshops where the National Network of Medical Genetics experts participated. For their preparation, the universally accepted ethical principles that are recommended by WHO and other international bodies, as well as the Cuban resolutions and laws in this regard were all taken into account. Some general standards on prenatal diagnosis and selective abortion and on the approach to genetic counseling and the disclosure of information were presented. This proposal was supplemented with other standards inherent to the scientific research, since during prenatal diagnosis practice, some research works can emerge, the results of which may be published, that is, informed consent, research involving patients, ethical aspects of scientific publications and professional ethics elements. These standards are the ethical premises that guarantee the respect to the rights and to the dignity of those persons who are served by the genetic counselling and prenatal diagnosis services, and will be part of a manual for the provision of services in the medical genetic network of Cuba

Estrategias y estudios para desarrollar el asesoramiento genético: municipio Pinar del Río, 2000-2006 / Strategies and Studies for the Development of the Genetic Assessment: Pinar del Rio Municipality, 2000-2006

Aquellos padres que han tenido un hijo con algún defecto congénito deben reflexionar acerca de los factores que han podido originar tal condición, en especial si existe riesgo que los niños que tengan en un futuro pueden verse igualmente afectados. Se propone una estrategia para lograr la excelencia en los servicios de Asesoramiento Genético, partiendo del estudio de los indicadores del programa de genética del (2000_2006) y evaluando el comportamiento de su efectividad, involucrando además los aspectos éticos y bioéticos. Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal en el Municipio Pinar del Río en los periodos comprendidos entre (2000-2003) y (2004-2006), se seleccionaron mediante muestreo no probabilístico, 50 familias de este municipio, atendidos en los Servicios de Genética por diversos motivos, se les aplicó mediante la entrevista una encuesta que evaluó variables relacionadas con la efectividad de Asesoramiento Genético, satisfacción con el servicio y otras. Como resultados del trabajo realizado se recoge una mejoría en los indicadores de cobertura del Programa de Genética, pero aún está por debajo del 100%, hay un alto por ciento en la clasificación de Buena en todos los aspectos que miden la efectividad, el 94% de los encuestados están satisfechos con el Asesoramiento Genético.Las estrategias propuestas están encaminadas a lograr la excelencia en el Asesoramiento Genético en el municipio Pinar del Río.

Those parents with a child with some congenital defect should be aware of the factors responsible of such condition, and if it is possible that future children could be affected similarly. A strategy for attaining the excellence in the genetic training is proposed according to the indicators of the 2000-2006 Genetic Program and it was also evaluated the effectivity of this program including the ethical and bioethical aspects. A descriptive retrospective and cross sectional study was carried out in Pinar del Rio municipality during 2000-2003 and 2004-2006. Fifty families from this municipality were chosen by means of a non-probabilistic sample and they were assisted in the Department of Genetics due to many reasons, they were surveyed evaluating those variables related to the effectivity of the Genetic Assessment, agreement with the service and so on. It is observed an improvement in the indicators of the Genetic Program, but it is yet fewer than 100% existing a high percentage in the classification of "Good", 94% of those surveyed parents agree with the Genetic Assessment. The proposed strategies are aimed at attaining the excellence condition in the Genetic assessment of Pinar del Rio municipality.

Registro genético preventivo automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante

Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas familias y su atención genética. Se logró en los primeros 3 años de funcionamiento, la caracterización clínica, genética y epidemiológica de 111 familias y se comprobó la factibilidad de la metodología desarrollada. Se les ofreció asesoramiento genético y seguimiento a 2 870 personas afectadas o con riesgo y se diseñaron varias investigaciones que contribuyeron a mejorar su atención y seguimiento.

It was decided to created an automated genetic registry of the autosomal dominant polycystio kidney disease, taking into account that it is a common phenomenon and that there is a national program for its attention. A methodology developed by the authors was used to enable the study and systematic follow-up of many families and their genetic attention. The clinical, genetic and epidemiological characterization of 111 families was attained during the first three years and the feasibility of the methodology was proved. 2 870 affected patients or at risk received genetic counseling and follow-up. Several investigations were designed to improve their attention and follow-up.

Registro genético automatizado de pacientes entre 0 y 5 años: resultados de los primeros 5 años / Automated clinical genetic register of patient aged 0-5 years: results of first five years

Presentamos lo resultados de los primeros 5 años de funcionamiento del Registro Genético Clínico, automatizado, de pacientes entre 0 y 5 años atendidos en el Servicio de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Docente "Centro Habana", lo cual permite hacer la siguiente caracterización del mismo: se ha incrementado cada año el número de casos nuevos (con predominio de varones) excepto en 1989. La mayoría de los pacientes proceden de Ciudad de la Habana (municipio Centro Habana) y la provincia La Habana. Se destaca cómo a pesar de ser la remisión la vía fundamental de acceso al servicio, existen muchas especialidades que remiten un número muy limitado de casos. La mayor parte de los pacientes tienen afecciones de causa total o parcialmente genética, en especial de herencia autosómica recesiva y multifactorial; y el retraso mental y psicomotor, principal signo estudiado, sea a causa fundamentalmente de enfermedades de origen cromosómico, especialmente el Síndrome de Down. Los estudios que con mayor frecuencia se indican son el cariotipo (genético específico) y los imagenológicos, por su utilidad diagnóstica en este tipo de pacientes

Efectividad del asesoramiento genético en parejas de altoriesgo para la anemia por hematies falciformes / Effectiveness of genetic counseling in couples with high risk of sickle-cell anemia

Se realizó una evaluación del asesoramiento genético que se brinda a través del Subprograma de Prevención de la Anemia por Hematíes Falciformes a las parejas de alto riesgo, mediante el análisis de encuestas realizadas a 2 grupos de éstas: las que no tuvieron acceso al diagnóstico prenatal y un número igual que sí lo tuvo. Se demostró que el asesoramiento genético no influyó en su conducta reproductiva, aunque la retención de información fue aceptable. No hubo efectos psicológicos adversos en la mayoría de ellas y el nivel de escolaridad, así como la disponibilidad del diagnóstico prenatal no influyeron en los resultados obtenidos; se comprobó que existe escasez de conocimientos sobre la enfermedad en la población y dificultades en el asesoramiento genético brindado

Displasia ectodérmica y labio leporino: reporte de un caso / Ectodermal dysplasia and cleft lip: report of a case

Se presenta un paciente masculino de 9 meses de edad con palidez del fondo de ojo, dacriocistitis por estenosis del conducto lacrimonasal, piel poco pigmentada, cabello escaso y claro, labio leporino y alteraciones del tracto urinario. Se realiza estudio familiar y se encuentran características que sugieren una displasia ectodérmica, por lo cual se propone el diagnóstico de síndrome EEC (Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Clefting)