Teste de esforço cardiopulmonar na avaliaçäo de doenças musculares / Cardiopulmonary exercise testing for evaluation of muscle diseases

Objetivo: Analisar o teste de esforço cardiopulmonar (TECP) no diagnóstico de miopatias. Métodos: 27 pacientes com miopatia realizaram TECP (protocolo de bicicleta em rampa, máximo, interrompido por sintoma). Resultados: Pacientes distróficos e pacientes com mitocondriopatias mostraram diferenças significativas em relaçao aos controles para as variáveis potência do trabalho desenvolvido (watt) e pico do consumo de oxigênio (VO2máx). Pacientes com mitocondriopatias mostraram diminuiçao significativa do limiar anaeróbio em relaçao aos controles, além de elevaçao dos valores do quociente respiratório (QR) do pico do exercício em relaçao aos demais grupos. Conclusoes: TECP pode ser útil na avaliaçao evolutiva do grau de limitaçao física dos pacientes com miopatia. As variáveis potência do trabalho desenvolvido, VO2 máx, limiar anaeróbio e QR do pico do exercício podem sugerir o diagnóstico de miopatia e seus subtipos, excluindo quadros psicológicos.

Miotonia congênita: relato de sete pacientes / Congenital myotonia: report of 7 patients

Miotonia é o fenômeno da diminuiçao da velocidade de relaxamento muscular após contraçao, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas sao afecçoes hereditárias e nao apresentam distrofla muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início dos sintomas entre 1 e 10 anos (média 5 anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contraçao intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrao de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestao de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida.

Miopatia nemalínica com corpos intracitoplasmáticos esferóides: relato de caso / Nemalinic myopathy with intracytoplasmic spheroid bodies: a case report

Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino de 18 anos de idade com fraqueza lentamente progressiva nos quatro membros desde a infância, sem antecedentes relevantes. O exame neurológico mostrou déficit motor discreto proximal e distal com retraçao muscular leve ao nível de ombros, cotovelos, articulaçoes coxo-femurais, joelhos e tornozelos; hipotrofia muscular nas pernas e pés: reflexos presentes e sensibilidade normal. Creatinofosfoquinase com aumento de uma vez e meia o valor normal. Eletroneuromiografia: diminuiçao de amplitude e duraçao dos potenciais de açao e traçado de interferência paradoxal, compatíveis com afecçao muscular primária. Biópsia muscular em congelaçao (HE, Gomori, PAS, ATPases, NADH, SDH, fosfatases ácida e alcalina, citocromo-c-oxidase e Oil-red-O) revelou afecçao muscular primária caracterizada pela presença de corpos nemalínicos e corpos intracitoplasmáticos esferóides. Os corpos nemalínicos podem ser encontrados com diferentes alteraçoes das fibras musculares, porém essa associaçao é rara. Este é o segundo relato da associaçao entre corpos nemalínicos e esferóides.

Miopatias associadas a agregados tubulares / Myopathies associated to tubular aggregates

Os autores relatam o caso de paciente de 58 anos de idade do sexo masculino, com quadro de características miastênicas tanto clínica como eletromiograficamente, no qual a biópsia muscular com histoquímica e microscopia eletrônica permitiu fazer o diagnóstico de miopatia associada a agregados tubulares. É chamada a atençäo para o fato de que as alteraçöes anátomo-patológicas encontradas podem estar presentes em um grupo heterogênero de pacientes com grande variedade de sintomas, näo havendo portanto motivo para considerar-se a existência de uma miopatia com agregados tubulares, já que os achados anátomo-patológicos säo inespecíficos e näo configuram moléstia específica

Estudo imuno-histoquímico da distrofina em musculo de afetados por distrofias musculares progressivas

A deficiência da proteína Distrofina (locvalizada na membrana das fibras musculares) foi descrita recentemente como provável causa da distrofia muscular tipo Duchenne (DMD). No presente trabalho, foi feita uma reaçäo imuno-histoquímica para a detecçäo da distrofina em cortes histológicos de congelaçäo, obtidos a partir de biópsias musculares. Foram estudadas 56 indivíduos: Em quatro biópsias de musculo normal, ocorreu uma marcaçäo nítida e homogênea em todo o sarcolema das fibras musculares. No musculo de 20 pacientes com DMD, näo se observou marcaçäo na membrana da maioria das fibras, embora em muitos casos tenha ocorrido uma marcaçäo parcial de algumas delas (entre 4% e 30%). Em 10 afetados pela distrofia tipo Becker (DMB), 8 apresentaram marcaçäo normal em todo o sarcolema das fibras e 2 mostraram uma reaçäo aparentemente mais fraca. Nos quatro afetados por distrofia tipo Cinturas (DMC), apesar das alteraçöes histopatológicos típicas de afecçäo muscular primária, a membrana de todas as fibras mostrou-se com forte padräo imuno-reativo. Foram estudadas também 11 heterozigotas certas quanto ao gene da DMD (8 com atividade de enzimas séricas elevadas e 3 com enzimas normais), 4 filhas de heterozigotas certas com enzimas muito elevadas e 3 heterozigotas para o gene da DMB (todas com enzimas normais). Em todas elas observou-se marcaçäo total e homogênea em todas as fibras musculares. estes resultados säo muito importantes para a padronizaçäo de uma metodologia que possibilite um diagnóstico diferencial entre alguns tipos de distrofia, bem como tentar aprimorar a taxa de detecçäo de portadores, para fins de Aconselhamento Genético

Desproporçäo congênita de fibras: atrofia de fibras tipo I; relato de 11 casos / Congenital fibre disproportion: type I fibres atrophy; report of 11 cases

Relatam-se 11 casos de desproporçäo congênita de fibras, comprovados pelos exames clínicos e complementares, em que as retraçöes fibrotendinosas precoces foram freqüentes, o CPK mostrou-se elevado e, na biópsia muscular, a histoquímica revelou atrofia seletiva das fibras tipo I. Trata-se de distrofia congênita pouco freqüente, de progressäo lenta e evoluçäo benigna

Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama: descriçäo de um caso / Congenital progressive muscular dystrophy of Fukuyama type: report of a case

Relata-se o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares. É dada ênfase à presença de retraçöes fibrotendinosas precoces e envolvimento do sistema nervoso central, o que constitui a característica fundamental da afecçäo. A moléstia é muito freqüente no Japäo e pouco descrita em outros países. A etiopatogenia ainda näo está definida