Estudo das malformações congênitas do aparelho urinário: análise de 6.245 necropsias pediátricas / Study of urinary tract congenital malformations: analysis of 6.245 pediatric autopsies

O presente estudo tece investigações sobre os aspectos epidemiológicos de malformações do aparelho urinário de uma populaçäo de natimortos, neomortos, lactentes, pré-escolares e escolares de uma amostra representativa da populaçäo de Curitiba e regiäo metropolitana - análise de 40 anos de necropsias na Unidade de Patologia Pediátrica e Perinatal (UPPP) do Serviço de Anatomia Patológica do Hospital de Clínicas de Curitiba da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Variáveis como sexo, idade, faixa etária e causas de morte säo correlacionadas, estratificando a amostra em grupos específicos de indivíduos, apontando anormalidades epidemiológicas, doenças raras e a relaçäo das doenças com o processo de morte. Foram encontrados 182 casos com malformações do aparelho urinário, correspondendo a 2,9 por cento do número de necropsias avaliadas. Näo foram observadas diferenças entre os sexos, e houve maior prevalência de recém-natos com tais anormalidades. A classe mais prevalente foi a de malformações renais e de trato urinário superior, com 150 casos

Holoprosencefalia: análise do seu espectro morfológico em doze casos de autópsia / Holoprosencephaly: morphological aspects of twelve cases of autopsy

O termo holoprosencefalia (HPC) é usado para o complexo de deformidades hemisféricas causadas por falha no desenvolvimento da vesícula prosencefálica. Este estudo tem como objetivo relatar o espectro morfológico de 12 casos de HPC, classificá-los e compará-los com a literatura pertinente. Avaliadas 5837 necrópsias realizadas entre 1960 e 1995, 12 apresentavam HPC. Dados como sexo, idade, e presenças de outras malformaçöes associadas foram avaliados e comparados com as demais malformaçöes e com o total de necrópsias. A maioria dos casos era de masculinos (66,66 por cento) e neomortos (75 por cento). A forma de HPC mais frequentemente encontrada foi a lobar (58,3 por cento) e a alteraçäo facial mais frequente foi a ciclopia (25 por cento). Houve tendência estatística de que a HPC possa, dentro das malformaçöes do sistema nervo central (SNC), acometer mais o sexo masculino e de que a neomortalidade seja maior na HPC do que nas outras malformaçöes do SNC

A neuropatologia no período neonatal: análise de 1616 casos de necropsia / The neuropathology of neonatal period: analysis of 1616 autopsies

As lesöes do sistema nervoso central, resultantes da vulnerabilidade do encéfalo às condiçöes adversas durante a gestaçäo e após o nascimento, representam uma importante causa de morbimortalidade no período neonatal. Este estudo visa analisar a prevalência e os padröes das lesöes neuropatológicas em neomortos do Hospital de Clínicas de Curitiba. Utilizou-se como fonte de dados o Banco de Necropsia da Unidade de Patologia Perinatal e Pediátrica do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Curitiba, que registra 5743 necropsias realizadas entre os anos de 1960 e 1995. Foram selecionados 2049 casos correspondentes aos laudos de necropsia dos neomortos, os quais foram classificados segundo a faixa etária e o padräo de lesäo neuropatológica. Caracterizou-se lesäo neuropatológica em 1616 casos (78,87 por cento), observando-se maior prevalência das hemorragias intracranianas (73,39 por cento), malformaçöes congênitas (4,27 por cento) e infecçöes (3,59 por cento). As hemorragias hipóxicas representaram a lesäo neuropatológica mais freqüente entre os neomortos, especialmente entre os prematuros. Houve diferença na prevalência quanto ao gênero apenas nas malformaçöes, que foram mais comuns no sexo feminino

Malformaçoes do sistema nervoso central: análise de 157 necrópsias pediátricas / Malformations of the central nervous system: analysis of 157 pediatric autopsies

As malformaçoes do sistema nervoso central (SNC) têm sido relatadas como de alta prevalência, acometendo 5 a 10 crianças para 1000 nascidos vivos. Estudamos a frequência das malformaçoes do SNC em 5837 necrópsias pediátricas realizadas no Serviço de Anatomia Patológica do Hospital de Clínicas-UFPR, entre 1960 e 1995. Encontraram-se 157 malformaçoes do SNC, correspondendo a 2,69 por cento das necrópsias. As malformaçoes mais comuns foram os defeitos do tubo neural (61 por cento), incluindo 47 anencefalias e 45 casos classificados no grupo das mieloencefaloceles. As anomalias da vesícula prosencefálica foram responsáveis por 8 por cento das malformaçoes encefálicas, havendo sete casos de holoprosencefalia. Em 3 por cento, as alteraçoes ocorreram na fossa posterior, com três malformaçoes de Arnold-Chiari. No presente estudo, os índices de mortalidade por malformaçoes do SNC foram mais altos no período neonatal

Mortalidade intra-uterina e perinatal: análise comparativa de 3.904 necropsias do Hospital de Clínicas de Curitiba no período de 1960 a 1995 / Intrauterine and perinatal mortality: comparative analysis of 3,904 necropsies, Hospital de Clínicas, Curitiba, from 1960 to 1995

Objetivo: Avaliar a influência das entidades clínicas perinatais, fetais e maternas, na indução do óbito intra ou extra-uterino como substrato a um melhor acompanhamento pré-natal. Método: Realizou-se um estudo retrospectivo de 3094 casos consecutivos de necropsia em natimortos (NM) e neomortos (ON) no perídodo de 1960 a 1995 no Serviço de anatomia Patológica do Hospital de Clínicas de Curitiba. Foram nalisados dados como sexo, idade gestacional e as causas do óobiito em cada período do seu desenvolvimento. Também foram estudadas todas as condições maternas que pudessem contribuir para morte fetal intra ou extra-uterina. Resulatdos: Observamos que os casos com uma doença materna envolvida n processo de óbito apresentam probalidade 2 vezes maior de morrer no interior do útero, em contraste com os casos de doenças fetais que vão a óbito mais freqüetemente após o nascimento. Conforme aumenta a idade gestacional, aumenta a porcentagem de óbitos intra-uterinos relacionados às doenças próprias da placenta, de 30 para 40 por cento. Entre os óbitos neonatais devidos a estas mesmas doenças, a porcentagem é bem menor diminui de 15 paara 9 por cento conforme se aproxima do termo. As doenças do parto foram responsáveis por 7 a 17 por cento dos óbitos intra-uterinos contra 12 a 20 por cento dos óbitos neonatais. Conclusão: Os estudos de necrópsia têm grande valor na identificação ds entidades nosológicas que acometem a população atendida em determinado centro médico. Na vigência de uma gestação associada a determinados problemas, os dados epidemiológicos obtidos neste estudo podem auxiliar na identificação do período de maior risco de óbito do feto ou do recém-nascido

Doença de Krabbe - relato de caso / Krabbe's disease - case report

Objetivo: relatar um caso de doença de Krabbe com estuto de necropsia. Métodos: Revisão de prontuários e laudos de necrópsia. Resultados: Paciente masculino, 8 meses, apresentou tremores de extremidades, dificuldade para de deglutição e salivação excessiva há 4 meses, evoluindo com vômitos e picos febris noturnos. O exame físico demonstrou microcefalia e dispersão pigmentar difusa da retina. Ao exame neurológico, evidenciou-se flexão e hipertonia espástica dos membros superiores, com abdução dos polegares, hiperreflexiaa simétrica generalizada com sinal de Babinski bilateral, nistagmo relatório, bem como espasmos espontâneos. O exame eletroencefalográfico demonstrou atividade irritativa multifocal. Houve ainda proteinorraquia com aumento da gamaglobuna. O paciente evoluiu com hipertermia transitória, vômitos e pneumopatia, indo a óbito no 23§ dia de internação. A necrópsia demonstrou microcefalia com encéfalo apresentando giros alargados. Microscopicamente evidenciaram-se numerosas células globóides na porção profunda da substância branca, gliose nacianal e desmielinização. Conclusões: Estes achados foram semelhantes aos da literatura mundial, indicando um prognóstico sombrio devido a lesões cerebrais substanciais

Transposição dos grandes vasos da base: análise de 32 casos de necropsias pediátricas e revisão da literatura / Great vessels transposition: analyse 32 pediatric cases of autopsis and literature reviews

Objetivos: analisar aspectos epidemiologicos e anatomopatologicos de casos de transposição dos grandes vasos da base em necropsias perinatais e pediatricas.Métodos: avaliados 5.837 necropsias realizadas entre 1960 e 1995, 32 apresentavam TGVB.Dados como sexo, idade, sintomatologia, alterações anatomopatológicas associadas e procedimentos cirurgicos realizados foram analisados. Resultados: a relação masculino:feminino foi de 1,13:1. A idade variou desde natimortos até dez anos, com uma sobrevida média de 434 dias. a TGVB com septo sem persistência de canal arterial aconteceu em sete caos (21,87por cento). Ocorreu comunicação interatrial (CIA) ou interventricular (CIV) isolada em 25 por cento dos casos. A Associação de CIA e CIV foi a anormalidade mais encontrada. Conclusões: a TGVB tem sido citada como sendo predominantemente masculina. Neste estudo não se relacionou ao sexo. Houve tendência estatistica de a TGVB levar a óbito intra-uterino mais do que outras cardiopatias

Injúria hipóxico-isquêmica de padräo hemorrágico em encéfalos de neomortos do Hospital de Clínicas de Curitiba: análise de 1028 casos de necrópsia entre 1960 e 1995 / Brain hypoxic-injury of haemorrhagic pattern in newborns: analysis of 1028 autopsies from 1960 to 1995

A injúria hipóxico-isquêmica do sistema nervoso central em neomortos é entidade altamente prevalente, acometendo de 1 a 6 para cada 1000 nascidos vivos. Quando severa provoca o óbito de muitas crianças ou deixa sequelas neurológicas importantes. Relatamos 1028 casos consecutivos de injúria hipóxico-isquêmica de padrão hemorrágico em encéfalos de neomortos do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Curitiba, no período compreendido entre 1960 e 1995. Pode-se demonstrar que a prevalência destas lesões nos encéfalos de recém-nascidos autopsiados é alta (49,73 por cento). Os principais tipos de hemorragia encontrados foram as micro-hemorragias intraparenquimatosas cerebrais, as hemorragias intraventriculares, as hemorragias periventriculares e as hemorragias subaracnóideas. Os resultados obtidos demonstram a propensão dos prematuros ao desenvolvimento de hemorragias encefálicas, indicando a necessidade de medidas preventivas que diminuam o risco de complicações neurológicas.

Estudo por microscopia eletrônica em doenças neurodegenerativas na infância / Electron microscopical study in neurodegenerative diseases in childhood

As doenças neurodegenerativas infantis compöem grupo variado de entidades em que os erros inatos do metabolismo induzem a defeitos enzimáticos intrínsecos às células com eventual acúmulo de material intracelular. A microscopia eletrônica (ME) pode auxiliar na caracterizaçäo do produto acumulado. Os autores relatam a experiência no diagnóstico das doenças neurodegenerativas na infância através da análise por ME de amostras teciduais provenientes de biópsias, principalmente de pele, conjuntiva e reto e em 2 casos material de necrópsia. As amostras teciduais eram de pacientes com quadro de encefalopatia progressiva a esclarecer. As biópsias de 89 pacientes com quadro de encefalopatia progressiva foram estudadas por microscopia eletrônica. A idade dos pacientes variou de 49 dias a 13 anos, com pico de incidência no primeiro ano de vida (n=28), sendo 50 pacientes do sexo feminino e 39 do masculino. Quanto à origem do material, houve predomínio de pele e conjuntiva. Dos 89 pacientes, 15 tiveram diagnóstico de certeza (16,8 por cento) sendo 4 casos de gangliosidose, 3 casos de mucopolissacaridose, 1 caso de doença de Gaucher, 1 caso de doença de Niemann-Pick, 3 casos de lipofuscinose ceróide e 3 casos sugestivos de doença de acúmulo näo podendo ser especificadas. Os autores analisaram os aspectos clínicos e os achados ultraestruturais e concluem que a ME é um método complementar valioso no diagnóstico de doença hereditária metabólica de acúmulo, porém de baixa acurácia diagnóstica quando feito como único método de "screening" laboratorial em uma populaçäo com encefalopatia progressiva a esclarecer.

Biópsia retiniana para esclarecimento de tumor intra-ocular; relato de um caso / Retinal biopsy for diagnosis of intraocular tumor; a case report

Os tumores intra-oculares na infância necessitam de diagnóstico preciso. No presente trabalho relatamos um caso de tumor intra-ocular em uma criança de 33 dias que tinha o diagnóstico prévio de retinoblastoma. A criança foi encaminhada ao serviço de pediatria devido a problemas respiratórios. Os exames clínicos e complementares evidenciaram vários tumores cardíacos. Optou-se entäo pela biópsia retiniana para esclarecimento do quadro. A biópsia foi feita através de vitrectomia pars plana e o exame histopatológico demonstrou tratar-se de hamartoma astrocístico de retina, compatível com esclerose tuberosa