Diagnóstico y manejo perinatal de trisomía 9 / Diagnosis and perinatal management of trisomy 9

Presentamos 2 casos clínicos de diagnóstico antenatal de trisomía 9. Esta aneuploidía se sospecho en la evaluación ultrasonográfica durante la segunda mitad del embarazo, siendo confirmada por cordocentesis citogenética o amniocentesis. Comentamos la conducta a seguir frente a estos casos. Se realiza una revisión de la literatura destacando la escasa incidencia de diagnóstico pre y postnatal con esta patología

Anomalías cromosómicas y citometría de flujo en adenocarcinoma de vesícula biliar / Chromosome rearrangements and flow cytometry in gallbladder carcinoma

Background: Gallbladder carcinoma is the first cause of cancer deaths among chilean women. The few cytogenetic studies performed in these tumors have not found specific or primary chromosome abnormalities. Also, no relationships with specific oncogenes have been found. Aim: To perform cytogenetic studies in gallbladder carcinoma. Material and Methods: A chromosomal study and measurement of dna content, was performed in 38 samples of advanced gallbladder carcinoma and in 40 samples of gallbladders without malignant changes. Results: Hyperploidies were found in the karyotype of 15 carcinomas (near triploidies and near teraploidies). These findings were confirmed in the cytometric study. Multiple structural chromosome abnormalities were found in 11 and 15 samples, such as translocations, deletions, inversions, isochromosomes, rings and markers. Some chromosome alterations such as interstitial deletion of chromosome 4, deletion of distal region of chromosome 12, deletion of distal segment of the short arm of chromosome 17 with a fracture point in p12 and rearrangement of chromosome 6 were repeated in 2 or more cases. Conclusions: Hyperploidies in gallbladder carcinoma are an alteration that appears in advanced stages of the tumor. Chromosomal abnormalities may be a primary or specific alteration of this tumor, whose prognostic or diagnostic role should be explored. There are ongogenes related to some mentioned chromosomal fracture points, that should be explored with molecular techniques

Síndrome hidroletalus: tres casos y su diagnóstico diferencial / Hydrolethalus syndrome: 3 cases and differential diagnosis

Se describen tres casos de síndrome de hidroletalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en personas de otros origenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamnios severo, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnóstico es clínico. Se debe diferenciar de otros síndromes de la linea media como el orofaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel, trisomia 13 y seudotrisomia 13. Se hereda en forma autosómica recesiva por lo que su identificación es muy importante para los efectos del consejo genético

Estudio citogenético de 663 parejas con problemas reproductivos / Cytogenetic study of 663 partners with reproductive problems

Las alteraciones cromosómicas son invocadas invariablemente como una de las causas que es necesario estudiar en primera instancia, cuando se desea establecer el diagnóstico etiológico de una pareja con problemas reproductivos. En este trabajo presentamos los resultados de 1326 exámenes citogenéticos correspondientes a 663 parejas con este tipo de problemas en un período de 17 años, en el cual se obtuvo un rendimiento del 9.2 por ciento, similar a otros reportes de la literatura. Las alteraciones estructurales más frecuentes fueron las translocaciones recíprocas, seguidas de las translocaciones robertsonianas, las inversiones y los mosaicos estructurales

Trisomía 8: reporte de cuatro casos / Chromosome 8 trisomy: report of 4 cases

La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas,pliegues palmares y plantares profundos,anomalías renales y otras. Con el propósto de ilustrar la variedad de las características fenotípicas de estas anomalías se describen los casos clínicos de cuatro pacientes cuyo diagnóstico se confirmó citogenéticamente, tres con trisomía en mosaico y uno con trisomía 8 completa. La solicitud del estudio citogenético tuvo su origen en la dismorfia, retrasa del desarrollo psicomotor o del lenguaje o hipotonía muscular esquelética. Es importante tener en cuenta la variedad de las caractrerísticas fenotípicas de esta trisomía, para sospechar correctamente el diagnóstico y solicitar oportunamente el estudio citogenético

Diagnóstico citogenético antenatal: indicaciones y experiencia del servicio de genética del hospital clínico Universidad de Chile / Prenatal cytogenetic diagnosis: indications and experience of the genetical service in clinical hospital of Universidad de Chile

El diagnóstico cromosómico antenatal por amniocentesis y cordocentesis se realiza desde hace 7 años en el Laboratorio de Citogenética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Su principal utilidad reside en la complementación diagnóstica cuando se detecta un embarazo patológico y en la tranquilidad que le da un resultado normal a una mujer con temor de una cromosomopatía por edad materna avanzada. El hallazgo de una alteración cromosómica en líquido amniótico ha ocurrido en el 16,2 por ciento de los casos referidos por anomalías detectadas ecográficamente y sólo en el 5,0 por ciento de aquellos con edades mayores en la madre. Las cromosomopatías encontradas en sangre de cordón corresponden a un 18,2 por ciento. Es importante destacar que un resultado normal es igualmente relevante para las decisiones en el manejo pre y postnatal

Estudio cromosómico y citometría de flujo en cáncer de vesícula biliar / Chromosomic study and cytometric flow in gallbladder cancer

A través de un proyecto Fondecyt, realizamos el estudio cromosómico y del contenido de DNA (o ploidía) en citómetro de flujo, en 23 muestras de adenocarcinoma de vesícula biliar, provenientes de pacientes operados en estados clínicos avanzados, con el fin de determinar la presencia de aberraciones cromosómicas que sena específicas de este cáncer, que puedan tener algún valor en el pronóstico o diagnóstico de la enfermedad, o bien que puedan ayudar en la búsqueda de un gen responsable de su desarrollo. También buscamos alteraciones del contenido de DNA (ploidía) en las mismas muestras, para determinar su validez en el pronóstico o diagnóstico clínico como seha establecido para otros tumores malignos. Todos los casos mostraron dos poblaciones celulares y otra con múltiples aberraciones cromosómicas, tales como deleciones, traslocaciones e inversiones

Antecedentes perinatales en trisomía 18 / Perinatal antecedents in trisomy 18

La T:18 tiene una incidencia de uno en 3000 a uno en 8000 RN vivos. Muchos se pierden como AE o MN. Los RN afectados tienen una pobre sobrevida. Se revisan los antecedentes clínicos de 32 RN vivos con T:18, nacidos entre los años 1980 y 1994, enviados a nuestro Laboratorio para estudio cromosómico. El objetivo es describir algunas características de la gestación, parto y período de RN y lactante. El promedio de edad materna fue significativamente mas alto que el de la población general. De los RN vivos la mayoría fueron de sexo femenino. Los antecedentes prenatales más comunes fueron: PHA, RCIU, onfalocele; síntomas de aborto o parto prematuro. Más del 50 por ciento nacieron por cesárea. Tenían presentación podálica cuatro de seis. El Apgar al minuto fue bajo tres en más del 50 por ciento de los RN vivos. Trece de 21 fueron prematuros y 50 por ciento fueron (PEG). Las malformaciones más frecuentes fueron las cardíacas, las gastrointestinales y las genitourinarias. La sobrevida promedio fue de 52 días. Damos énfasis en la importancia del diagnóstico temprano de la T:18 para que de este modo los padres y neonatólogos tomen las decisiones adecuadas en relación al manejo

Estudio de elementos traza en embarazadas controladas en Hospital Roy H. Glover de Chuquicamata: evaluación en relación a pérdida reproductiva y aparición de malformaciones congénitas / Study of tracer elements in controlled pregnant women in Roy H. Glover Hospital from Chuquicamata: abortion and congenital abnomalities related

Los habitantes de la mina Chuquicamata, en el norte de Chile, están dispuestos al polvo, humo y otros agentes derivados de los procesos de extracción y tratamiento del mineral. Estudiando la composición de polución ambiental entre Chuquicamata y Calama, una ciudad cercana, se observaron diferencias para selenio, zinc, plomo, manganeso, fierro y cobre, los que indicaban un decaimiento del nivel a mayor distancia de la fuente emisora. El Departamento de Control de Calidad de la Corporación Nacional del Cobre ha desarrrollado técnicas para analizar concentraciones de metales en muestras orgánicas: orina, sangre, pelo, uñas, en base a dos métodos: espectrometría de emisión con fuente de plasma y absorción atómica con generación de hidruros. Diversos tejidos y líquidos corporales investigados para niveles de arsénico en madres y sus hijos recién nacidos revelaron valores más altos en los niños, especialmente en pelo y uñas. Para estudiar el impacto teratogénico de los contaminantes de esta área, buscamos una correlación entre niveles aumentados de elementos traza de las embarazadas que acudan a su control en Chuquicamata y un dsenlace patológico: pérdida reproductiva y/o presencia de malformaciones en mortinatos y recién nacidos. Se intenta establecer un diágnostico lo más preciso posible con estudio anatomopatológico, cromosómico y otros