¿Síndrome de Holt-Oram o trisomía 18? / Holt-Oram syndrome or trisomy 18?

El síndrome de Holt-Oram es un desorden autosómico dominante caracterizado por defectos cardíacos congénitos y anomalías de los miembros superiores. En este caso, en el feto se observa la malposición de ambas manos a las 12 semanas en ocasión del screening del primer trimestre, en una paciente de 40 años. Mientras se esperaba el resultado de la amniocentesis se evaluó como segunda opinión a las 17 semanas de edad gestacional y se encontró una comunicación intra-ventricular (CIV) por lo que se pensó en un síndrome de Holt-Oram.

Herramientas simples para un diagnóstico no tan simple: a propósito de un embarazo gemelar nuevo un sábado por la mañana / Simple tools for a not so simple diagnostic: about a new twin pregnancy in a saturday morning

Paciente de treinta años, con 30 semanas de gestación gemelar, a la que se le realizó una ecografía 4D. Siguiendo distintos pasos, se localizó una transposición de los grandes vasos en uno de los fetos; una cardiopatía de diagnóstico frecuente que puede operarse en la primer semana de vida.