Omphalocele and biliary atresia: chance or causality. A case report

ABSTRACT To relate omphalocele and biliary atresia and investigate possible embryological correlations that justify the simultaneous occurrence. A female preterm newborn diagnosed as omphalocele; cesarean delivery, weight 2,500g, 46 XX karyotype. Initially, the newborn remained fasting and on parenteral nutrition, and enteral diet was introduced later, with good acceptance. On the 12th day of life, the newborn presented direct hyperbilirubinemia, increased levels of liver enzymes and fecal acholia, with a presumptive diagnosis of biliary atresia. However, the ultrasound was inconclusive, due to anatomical changes resulting from omphalocele. A surgical approach was chosen on the 37th day of life aiming to confirm diagnosis of biliary atresia and to repair omphalocele. During the surgical procedure, structural alterations compatible with biliary atresia were observed, later confirmed by pathological examination; a hepatoportoenterostomy was performed and the omphalocele was corrected. She evolved well in the postoperative period, with a decrease in direct bilirubin and liver enzymes, as well as resolution of fecal acholia, and was discharged in good clinical condition. This is a bizarre and extremely rare association, but the prognosis may be good when an early diagnosis is made and surgery performed, besides support and clinical management to prevent complications in the perioperative period. Although the pathogenesis of the diseases has not been fully defined yet, there is, to date, no direct relation between them. The association between omphalocele and biliary atresia is extremely uncommon, with only two published cases.

Current management of biliary atresia based on 35 years of experience at a single center

OBJECTIVE: The prognosis of patients with biliary atresia undergoing Kasai portoenterostomy is related to the timing of the diagnosis and the indication for the procedure. The purpose of the present study is to present a practical flowchart based on 257 children who underwent Kasai portoenterostomy. METHODS: We conducted a retrospective cohort study of patients who underwent Kasai portoenterostomy between 1981 and 2016. RESULTS: During the first period (1981 to 2009), 230 infants were treated, and the median age at the time of surgery was 84 days; jaundice was resolved in 77 patients (33.5%). During the second period, from 2010 to 2016, a new diagnostic approach was adopted to shorten the wait time for portoenterostomy; an ultrasonography examination suggestive of the disease was followed by primary surgical exploration of the biliary tract without complementary examination or liver biopsy. Once the diagnosis of biliary atresia was confirmed, a portoenterostomy was performed during the same surgery. During this period, 27 infants underwent operations; the median age at the time of surgery was 66 days (p<0.001), and jaundice was resolved in 15 patients (55.6% - p=0.021), with a survival rate of the native liver of 66.7%. CONCLUSION: Primary surgical exploration of the biliary tract without previous biopsy was effective at improving the prognostic indicators of patients with biliary atresia undergoing Kasai portoenterostomy.

Prenatal diagnosis and perinatal outcome of 38 cases with congenital diaphragmatic hernia: 8-year experience of a tertiary Brazilian center

OBJETIVO: Avaliar os resultados neonatais dos casos de hérnia diafragmática congênita com diagnóstico pré-natal.PACIENTES E MÉTODOS: De janeiro de 1995 a dezembro de 2003 foram revisados os dados de 38 fetos com hérnia diafragmática diagnosticada durante o período pré-natal na Unidade de Medicina Fetal do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Os dados pré-natais analisados foram: idade gestacional no diagnóstico, cariótipo fetal, lado da lesão, presença de malformação estrutural associada, herniação hepática e desvio garve de mediastino. Os dados perinatais foram avaliados consultando os prontuários médicos ou por contato telefônico. RESULTADOS: A idade gestacional média no diagnóstico foi de 29 semanas (16-37). Trinta (79%) casos apresentavam lesão à esquerda e 8 (21%) à direita. Malformações estruturais associadas foram observadas em 21 (55%) casos, dos quais 12 fetos apresentaram cariótipo normal, enquanto 9 exibiram anomalias cromossômicas. Hérnia diafragmática isolada foi identificada em 17 (457%) casos. A taxa de mortalidade geral foi de 92%. A taxa de óbito fetal, neomorto precoce, neomorto tardio e sobrevivente após 28 dias de vida foram respectivamente: (i) para o grupo com malformação estrutural associada e cariótipo normal, de 42%, 50%, 0% e 8%; (ii) para os casos com cromossomopatia, de 56%, 44%, 0% e 0%; (iii) para os casos com lesões isoladas de 0%, 76%, 12% e 12%. Na hérnia diafragmática congênita isolada, a mortalidade neonatal foi de 88%. CONCLUSÃO: Em nosso serviço, a mortalidade perinatal nos casos de hérnia diafragmática diagnosticada durante o pré-natal é muito alta. Óbitos neonatais precoces estão associados com presença de outros defeitos estruturais ou anomalias cromossômicas. Nos casos de HDC isolada, a mortalidade está relacionada à presença de fígado herniado, lado direito da lesão e desvio grave de mediastino.

Onfalocele: prognóstico fetal em 51 casos com diagnóstico pré-natal / Omphalocele: fetal prognosis in 51 cases with prenatal diagnosis

Objetivo: avaliar o prognóstico fetal dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal. Métodos: foram analisados 51 casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal e divididos em 3 grupos: Grupo 1, onfalocele isolada; Grupo 2, onfalocele com malformações estruturais associadas e cariótipo normal; Grupo 3, onfalocele associada à cromossomopatia. As análises foram realizadas em relação à sobrevida geral e pós-correção cirúrgica, considerando as malformações associadas, idade gestacional no parto, peso no nascimento e tamanho da onfalocele. Resultados: o Grupo 1 correspondeu a 21 por cento (n=11), o Grupo 2 a 55 por cento (n=28) e o Grupo 3 a 24 por cento (n=12). Todos os casos do grupo 3 evoluíram para óbito, e a cromossomopatia mais freqüente foi a trissomia do 18. A sobrevida foi de 80 por cento no Grupo 1 e de 25 por cento no Grupo 2. Dezesseis casos foram submetidos à correção cirúrgica (10 isoladas e 6 associadas) e 81 por cento sobreviveram (8 isoladas e 5 associadas). A mediana do peso no nascimento dos sobreviventes pós-correção cirúrgica foi 3.140 g e dos que morreram foi de 2.000 g (p=0,148) e a idade gestacional do parto foi de 37 e de 36 semanas (p=0,836), respectivamente. A relação das circunferências onfalocele/abdominal diminuiu com a idade gestacional, 0,88 entre 25-29 semanas e 0,65 entre 30-35 semanas (p=0,043). Não foi observada diferença significativa no tamanho da onfalocele nos 3 grupos (p=0,988) e influência deste prognóstico pós-correção cirúrgica (p=0,553). Conclusão: a sobrevida geral e pós-correção cirúrgica foi de 25 e 81 por cento, respectivamente. As malformações associadas representam o principal fator prognóstico das onfaloceles com diagnóstico pré-natal, visto que se associam com prematuridade e baixo peso.

Gastrosquise: avaliação pré-natal dos fatores prognósticos para sobrevida pós-natal / Gastroschisis: prenatal evaluation of prognostic factors for postnatal outcome

Objetivo: avaliar a evolução de 24 casos de gastrosquise, em relação aos fatores prognósticos pré-natais que interferiram na sobrevida pós-natal. Pacientes e Métodos: foram avaliados 24 casos de gastrosquise diagnosticados no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da FMUSP, durante um período de 8 anos. Foram classificados em gastrosquise associada, quando presentes outras malformações, e isolada. Nos dois grupos foram analisados parâmetros referentes às alças intestinais dilatadas na avaliação ultra-sonográfica (dilatação > ou igual 18 mm), complicações obstétricas e resultados pós-natal. Resultados: foram observados 9 casos de gastrosquise associada (37,5 por cento) e 15 casos de gastrosquise isolada (62,5 por cento). Todos os casos de gastrosquise associada foram de prognóstico letal, levando a uma alta taxa de mortalidade geral de 60,8 por cento. Do grupo de gastrosquises isoladas, todos nasceram vivos e foram submetidos a cirurgia, com taxa de sobrevida de 60 por cento e mortalidade pós-natal de 40 por cento. A mediana da idade gestacional foi de 35 semanas e o peso no nascimento de 2.365 gramas no grupo geral. Nas gastrosquises isoladas, o parto prematuro ocorreu em 10 casos, principalmente decorrente de complicações obstétricas. Dois recém-nascidos foram considerados pequenos para a idade gestacional e apenas 3 apresentaram peso no nascimento > ou igual 2.500 gramas. O oligoidrâmnio foi um achado comum (46,6 por cento), sendo mais freqüente no grupo que evoluiu para óbito neonatal (66,7 por cento). A avaliação ultra-sonográflca das alças intestinais demonstrou que em 13 de 15 casos (86,6 por cento) as alças eram dilatadas, mas sem relação significativa com o prognóstico e achados pós-natais. Não houve diferença significativa em relação a idade gestacional e peso no nascimento, comparando os grupos de vivos e óbitos neonatais. Conclusões: as gastrosquises isoladas apresentam um melhor prognóstico quando comparadas às associadas, sendo de suma importância a sua diferenciação pré-natal. As gastrosquises isoladas estão associadas a complicações obstétricas (60 por cento), prematuridade e baixo peso ao nascimento. O diagnóstico pré-natal permite uma melhor monitorização das condições fetais. O parto destas gestações deve ser no termo, a menos que complicações obstétricas se apresentem.

Transplante de fígado em criança: experiência inicial do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Universidade de Säo Paulo / Liver transplantation in children: initial experience of the Instituto da Criança of the Hospital das Clínicas of Universidade de Säo Paulo

Este artigo relata a experiência inicial do Instituto da Criança com o transplante de fígado em crianças, desde a fase de planejamento e efetivaçäo aos resultados iniciais. O primeiro passo foi a reuniäo da equipe de profissionais experientes no tratamento da criança, constituída de cirurgiöes pediatras, hepatologistas, intensivistas, anestesistas e assistente social, para o estabelecimento de protocolos terapêuticos, análises de critérios de indicaçäo, imunizaçäo ativa e drogas imunossupressivas. Após um longo tratamento cirúrgico, com a realizaçäo de mais de 100 transplantes de fígado em animais de médio porte, iniciamos a fase clínica, em setembro de 1989. Desta data a julho de 1991, foram realizados 12 transplantes ortotópicos de fígado em nove crianças (três retransplantes) portadoras de insuficiência hepática terminal. A idade variou de 2a e 3m a 17a, sendo cinco crianças do sexo masculino e quatro de feminino. o feminino. Os doadores fora selecionados apenas segundo o grupo sanguinio ABO e compatibilidade de peso corpóreo. Apenas em uma ocasiäo uma criança A+ recebeu fígado de doador O+. A imunossuprassäo básica constitui-se de ciclosporina, corticosteróide e azatioprina. A permanência em UTI variou de 3 a 24 dias e foi basicamente condicionada à necessidade de ventilaçäo mecânica. Näo tivemos mortalidade operatória, trombose arterial, venosa, ou complicaçäo biliar precoce. A sobrevida geral foi de 78% (7/9) das crianças. Os dois casos de óbito ocorreram em decorrência de näo funcionamento primário do enxerto. Embora o número de casos ainda näo seja grande, estes resultados iniciais säo comparáveis aos dos melhores centros de transplante hepático do mundo

Raquitismo vitamina D dependente tipo II: relato de um caso / Type II vitamin D dependent rickets: report of a case

Os autores apresentam um caso de raquitismo vitamina D dependente do tipo II e discutem a etiopatogenia, os aspectos clínicos, laboratoriais, radiológicos e terapêuticos. O diagnóstico diferencial com raquitismo carencial e raquitismo vitamina D dependente tipo I é abordado