RESUMO
Um dos mais importantes desfechos do diabetesmellitus são as complicações crônicas porele desencadeadas. Tanto o pé diabético quantoa retinopatia diabética contribuem para perda dacapacidade funcional, dentre outros prejuízos àpopulação acometida, sendo onerosos tambémao sistema de saúde. O desenvolvimento lentodessas complicações permite o desenvolvimento deações de prevenção e controle, porém tais medidasnecessitam primeiramente identificar a população derisco e conhecê-la de forma adequada. O programade Estratégia de Saúde da Família, na sua concepção,favorece os cuidados em saúde de forma precocedesses pacientes. Contudo, não é isento de falhas edeve trabalhar também no sentido de aperfeiçoar oscadastros quanto a qualidade das informações. O objetivodo artigo foi estabelecer um perfil de característicassociodemográficas dos pacientes portadores de pédiabético e/ou retinopatia diabética em 16 unidadesda Estratégia de Saúde da Família de Blumenau/SC, apartir do cadastro no Plano de Reorganização da Atençãoà Hipertensão Arterial e ao Diabetes mellitus do Ministérioda Saúde (MS-HIPERDIA). Foram entrevistadosatravés de visita domiciliar 41 pacientes para coleta deoutras variáveis não constadas no MS-HIPERDIA. Observou-se uma prevalência de 1,73% de portadores de pédiabético e 2,93% de portadores de retinopatia diabéticaem relação à população diabética dessas unidades.Dos pacientes selecionados, 81,4 % possuíam 4 anosou menos de escolaridade, 60,5% renda familiar percapita de um salário mínimo ou menos, apenas 12,2%estavam inseridos no mercado de trabalho.
One of the most important outcomes of diabetesmellitus are the chronic complications triggered byit. Both, the diabetic foot and diabetic retinopathy,contributing to loss of functional capacity, among otherdamages to the affected population and is also costlyto the health system. The slow development of thesecomplications allows the development of preventionand control, but such measures need to first identify thepopulation at risk and to know it properly. The programof the Family Health Strategy in its design, favors healthcare at an early stage of these patients. However, it isnot without flaws and should also work on improvingthe registries and the quality of information. This articleaimed to establish a profile of sociodemographiccharacteristics of patients with diabetic foot and / ordiabetic retinopathy in 16 units of the Family HealthStrategy in Blumenau/ Brazil, based on records in theReorganization Plan of Care for Hypertension andDiabetes mellitus Ministry of Health. There interviewedthrough a home visit 41 patients for collection of othersvariables not found in this plan. There was a prevalenceof 1,73% of patients with diabetic foot and 2,93% ofpatients with diabetic retinopathy in relation to thediabetic population of those units. Of the selectedpatients, 81,4% had 4 years or less of schooling,60,5% per capita income of a minimum wage or less,only 12,2% were involved in the labor market andhypertension was reported by 84,6% of patients whoreported a comorbidity.
RESUMO
A Amiotrofia Espinal do tipo 1 (AME1) é uma doençagenética autossômica recessiva que afeta o corno anteriordo corpo dos neurônios motores da medula espinale dos núcleos motores de alguns nervos cranianos, tambémconhecida como Síndrome de Werdnig-Hoffmann.Dificilmente os pacientes completam um ano de idadesem suporte. No presente artigo descrevemos o caso deum menino de 2 anos e 10 meses de vida que apresentouao primeiro mês de vida dificuldade de sustentaçãode membros superiores, inferiores e região cervical,bem como infecções respiratórias de repetição. Foiavaliado com eletroneurografia e à pesquisa da deleçãodo gene SMN1 ? SMNT, 5q13, aventando a hipótese deAME1. A discussão revisa a apresentação clínica, métodosde diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético.
The Spinal amyotrophy type 1 (AME1) is an autosomalrecessive genetic disease that affects the body?s anteriorhorn motor neurons of the spinal cord and motor nucleiof some cranial nerves, also known as Werdnig-HoffmannSyndrome. Hardly patients completing one year of agewithout support. In this paper we describe the case of aboy 2 years and 10 months old who presented the firstmonth of life difficulty of sustaining upper and lowerlimbs and neck, as well as respiratory infections. Wasassessed with electroneurography and research of SMN1gene deletion - SMNT, 5q13, puts forward the hypothesisAME1. The discussion reviews the clinical presentation,diagnosis, treatment and genetic counseling.