TAFRO syndrome mimicking systemic lupus erythematosus: Case report and literature review

TAFRO syndrome is a very rare disease, with less than 100 cases reported in the literature. It is classified as a type of idiopathic multicentric Castleman disease, but it has clinical, paraclinical, and histopathological characteristics that differentiate between TAFRO and idiopathic forms of Castleman disease not otherwise specified. However, it is a challenging exclusion diagnosis. TAFRO syndrome is characterized by systemic inflammatory involvement, often severe, which can present with kidney failure, and become a severe disease with a high mortality rate. The clinical manifestations of TAFRO can be confused with hematology malignancies or various autoimmune diseases. Although there are some reports of TAFRO syndrome associated with autoimmune compromise, there is no published consensus for the diagnosis or treatment. The case presented is a patient who meets the criteria to be classified as SLE, and with manifestations with significant clinical involvement, but with no improvement with standard treatment. It was found that the patient's systemic involvement was due to TAFRO, and that therefore the TAFRO syndrome could simulate SLE, something previously not described in the literature.

El síndrome TAFRO es una enfermedad muy poco común, con menos de 100 casos reportados en la literatura. Se clasifica como un tipo de enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática, pero tiene características clínicas, paraclínicas e histopatológicas que permiten diferenciarla de las formas de la enfermedad Castleman idiopática no clasificadas de otra manera; sin embargo, es un diagnóstico de exclusión difícil de hacer. El síndrome TAFRO se caracteriza por compromiso inflamatorio sistémico, en muchas ocasiones severo, que puede presentarse con falla renal y convertirse en una enfermedad grave, con una alta tasa de mortalidad. Las manifestaciones clínicas de TAFRO pueden confundirse con neoplasias hematológicas o varias enfermedades autoinmunes. En la literatura existen algunos reportes de síndrome TAFRO asociados con compromiso autoinmune, pero no se ha publicado un consenso para su diagnóstico ni para su tratamiento. El caso que se presenta es un paciente que cumple con los criterios para ser clasificado como LES, que tenía manifestaciones con gran compromiso clínico, pero sin mejoría con el tratamiento estándar. Se encontró que el compromiso sistémico del paciente era por TAFRO y que, por lo tanto, el síndrome TAFRO podría simular LES, algo no descrito previamente en la literatura.

Histoplasmosis diseminada como manifestación inicial del linfoma linfocítico de células pequeñas / Disseminated histoplasmosis as a first clinical manifestation in a patient with small lymphocytic lymphoma: A case report

RESUMEN El linfoma linfocítico de células pequeñas es una neoplasia de células B maduras con un amplio espectro de presentaciones clínicas. Las infecciones por gérmenes oportunistas no asociadas con el tratamiento, incluso en estadios avanzados de la enfermedad, tienen baja incidencia. Se han reportado muy pocos casos de pacientes con linfoma linfocítico de células pequeñas asociado a histoplasmosis diseminada que no habían recibido quimioterapia en el momento del diagnóstico. Se presenta el caso de una paciente de 82 años que fue hospitalizada por presentar tos seca intermitente, astenia y adinamia de un mes de evolución. Se le practicaron múltiples estudios para detectar infecciones o compromiso inmunológico o reumático, y se diagnosticó un síndrome adenopático extenso con compromiso cervical, torácico y retroperitoneal. En la citometría de flujo y en la biopsia de ganglio linfático cervical, se reportaron los fenotipos CD19+, CD20dim, CD5+, CD45+, CD23+, CD43neg y CD10neg, con restricción de la cadena ligera kappa, lo cual confirmó un linfoma linfocítico de células pequeñas. En la histopatología del ganglio, se observaron granulomas epitelioides sin necrosis, pero las coloraciones especiales no mostraron la presencia de microorganismos, en tanto que el cultivo del ganglio fue positivo para Histoplasma capsulatum. Se inició el tratamiento antifúngico con anfotericina B e itraconazol, y la paciente tuvo una adecuada evolución. Dado que no se cumplían los criterios para el tratamiento oncológico, se continuó con su observación mediante controles periódicos. Las infecciones oportunistas pueden ser la manifestación clínica inicial en pacientes con síndromes linfoproliferativos de bajo grado. Este caso demuestra que pueden desarrollarse, incluso, en ausencia de quimioterapia.

ABSTRACT The small lymphocytic lymphoma is a mature B cell neoplasm with a broad spectrum of clinical presentations. Opportunistic infections that are not related to the treatment, even in advanced stages, have a low incidence rate. There are few case reports in the medical literature of patients who have not received immunosuppressive therapy and present with small lymphocytic lymphoma associated with disseminated histoplasmosis at diagnosis. A female 82-year-old patient was admitted due to an intermittent dry cough, asthenia, and adynamia that had persisted for one month. Multiple studies to detect infections and immuno-rheumatic conditions were performed and an extensive cervical, thoracic and peritoneal adenopathic syndrome was diagnosed. A flow cytometry and a cervical lymph node biopsy were performed reporting CD19+, CD20dim, CD5+, CD45+, CD23+, CD43neg, and CD10neg phenotypes with restriction in the light kappa chain compatible with a small lymphocytic lymphoma. Epithelioid granulomas without necrosis were observed in the lymph node histopathology and special colorations showed no microorganisms. The culture from the lymph node was positive for Histoplasma capsulatum. We initiated treatment with amphotericin B and itraconazole with an adequate response. In the absence of compliance with oncology treatment criteria, the patient was managed on a "watch and wait" basis. Opportunistic infections could be the initial clinical manifestation in patients with low-grade lymphoproliferative syndromes. This case report shows that they can develop even in the absence of chemotherapy.

Detección rápida de metástasis en ganglio centinela y comparaciónde diferentes técnicas en carcinomas de mama de bajo grado / Rapid detection of sentinel lymph node metastases in different techniques and comparison in low-grade breast carcinomas

Introduction: The role of sentinel node biopsy has revolutionized breast cancer treatment. This determinationreduces the mobility of a complete axillary lymphadenectomy. The aim of our study is to analyze the value of sentinel node in low-grade histological breast tumors, studied with hematoxylin and eosin techniques, mmunohistochemistry,and molecular chain reaction in real-time quantitative polymerase (RT-PCR). Materials and methods: In a pilot study we studied a total of 21 patients with histological diagnosis of mucinous carcinoma, adenoid cystic carcinoma, and medullar carcinoma that underwent the sentinel node technique. Once the lymph node was removed, it was sent to pathology, where it was fragmented and evaluated, using between 25% and 50% of the lymph node for molecular biology laboratory studies. Results: The sentinel nodes studied were 32, corresponding to the 21 patients. Of the 32 lymph nodes analyzed, 29 (90.6%) were negative on histopathological examination and the molecular identification, 2 (6.2%) were positive in both techniques and 1 (3.125%) lymph node was positive with quantitative RT-PCR and negative in histology (H&E), which – subsequently by immunohistochemistry (IHC) – was diagnosed as isolated tumor cells (ITC). Conclusion: When comparing the techniques of hematoxylin and eosin, immunohistochemistry, and molecularRT-PCR technique, we found greater sensitivity of molecular techniques; this can reduce the false negative andimprove diagnosis of sentinel node metastases. Patients with low histological grade carcinomas have high survivalrates, less aggressive tumor behavior, and reduced lymph node at diagnosis.

Detección inmunomagnética de células tumorales circulantes en cáncer de mama metastásico: nuevas tecnologías / Inmunomagnetic detection of circulating tumor cells in metastatic breast cancer: new technologies

Las metástasis hematógenas son la mayor causa de mortalidad en el cáncer de mama. Está documentado que una vez las células tumorales se diseminan el resultado es, generalmente, letal. Las células tumorales circulantes han sido consideradas por largo tiempo un reflejo de la agresividad de los tumores, y entre ellos uno de los más agresivos es el cáncer de mama metastásico. Los primeros resultados clínicos han permitido determinar una fuerte relación entre la detección y el número de las células tumorales circulantes, como un valor pronóstico y como marcador de la actividad antitumoral del tratamiento. El análisis inmunomagnético utilizando una nueva metodología permite determinar que un recuento de 5 células tumorales circulantes o más en 7,5 ml de sangre, en cualquier fase de la enfermedad, se asocia a un mal pronóstico, y es predictivo de una supervivencia global más corta.

Hematogenous metastasis is the major cause of mortality in breast cancer. Evidence indicates that tumor cells escape from the primary tumor mass into the blood stream and that these disseminated cells are the source of increased lethality. Circulating or metastatic tumour cells have been considered as useful indicators of the aggressiveness of breast cancer tumours. The first clinical results obtained with such assays strongly suggest that in metastatic breast cancer, circulating tumour cells detection and enumeration can be used to estimate prognosis and may serve as an early marker to assess anti-tumour activity of a treatment. Immunomagnetic analysis using a new methodology, determine that a circulating tumour cells count of 5 or more per 7,5 ml of blood, at any time during the course of the disease is associated with a poor prognosis and is predictive of shorter progression and overall survival.

Report of the first case of myxoid liposarcoma in Colombia: a rare tumor / Informe del primer caso de liposarcoma mixoide en Colombia: un tumor raro

Introduction: Primary esophageal myxoid liposarcoma is exceedingly rare. Sarcomas make up 1% of esophageal malignant tumors. There are only five (5) cases reported with this histological variant (myxoid) in previous literature. In Colombia, this is the first case reported and the sixth in the world. Objective: To report the first case in Colombia of myxoid liposarcoma of the esophagus with clinical, radiographic images, histology, surgical and to describe difficulties in the diagnosis. Methodology: We reviewed the clinical history of a 28-year old male patient. He was admitted to Hospital Universitario del Valle in Cali, Colombia with a clinical history of dysphagia, weight loss, and excessive salivation. The initial examination (esophagogram, cervical CAT scan and endoscopy) demonstrated a mass that was reported as a fibrovascular polyp. The finding of the pathological diagnosis was myxoid liposarcoma. Conclusions: The rarity of this condition recommends report of its detailed description. The myxoid liposarcoma of the esophagus can be diagnosed if a patient has a history of a slow-growing esophageal mass with a low tumor density in computed tomography in combination with surgical resection and histological examination.

Introducción: El liposarcoma mixoide es una neoplasia maligna del mesénquima con una presentación muy rara en esófago. Los sarcomas representan 1% de los tumores esofágicos malignos, y este tipo histológico es el menos frecuente. En la actualidad, se encuentran informes en la literatura de cinco (5) casos de esta variante histológica en el esófago. En Colombia, es el primer caso encontrado y el sexto (6º) a nivel mundial. Objetivo: Presentar el primer caso en Colombia de un liposarcoma mixoide en el esófago, sus características clínicas, imagenológicas, histología, manejo quirúrgico y las dificultades en su diagnóstico. Metodología: Se revisó la historia clínica de un paciente masculino de 28 años que ingresa por urgencias al Hospital Universitario del Valle en Cali, Colombia, con historia de disfagia, pérdida de peso y sialorrea. Los estudios imagenológicos como esofagograma, escanografía cervical y endoscopia de vías digestivas altas son consistentes con un pólipo esofágico y el manejo quirúrgico consistió en la resección parcial y luego la resección completa de la lesión. El informe histopatológico de la resección parcial comunicó un pólipo fibrovascular y el informe de la resección completa fue de liposarcoma mixoide. Las dificultades diagnósticas que surgieron en este caso se relacionan con otras encontradas en la literatura. Conclusiones: El liposarcoma mixoide del esófago es una entidad que presenta dificultades en su diagnóstico debido a que la presentación clínica no es específica. Aunque en estos casos las biopsias iniciales pueden suponer lesiones benignas, sólo hasta el procesamiento histológico de todo el espécimen, es posible realizar el diagnóstico de la entidad.