Displasia ectodérmica hipohidrótica en mujeres: análisis clínico genético de 3 casos / Hypohydrotic ectodermal dysplasia in women: clinico-genetic analysis of 3 cases

Se describe una familia en la cual tres mujeres de dos generaciones sucesivas presentaron signos y síntomas característicos de la displasia ectodérmica hipohidrótica. Dos de los casos son hermanas y el tercero es la hija de una de ellas. Ninguno de los progenitores está relacionado desde el punto de vista consanguíneo. Se discute el tipo de análisis clínico establecido para el patrón de herencia ligada al cromosoma X en esta familia y los hechos característicos del síndrome en comparación con otras formas de displasias ectodérmicas hereditarias. Finalmente no descartamos un probable efecto letal en esta familia cuando el gen actúa en estado homocigótico

Las anomalías menores parámetros de evalución de pacientes de alto riesgo / Minor anomalies evaluation parameters with high risk patients

Este trabajo concierne a la importancia de las Anomalías Menores en Pediatría y Genética Clínica y explica la significación de éstas tal y como se conocen en la literatura. Presentamos resultados parciales de un estudio prospectivo realizado en pacientes con dos o más anomalías menores detectada exclusivamente por examen de la superficie corporal. Cada caso fue seleccionado y seguido a través de consulta externas pediátricas u ocasionalmente consultas especializada de un Hospital General del Oeste, Caracas. Unos 30 casos fueron detectados entre 3.140 recién nacidos lactantes. De ellos 30% mostraron una o más malformaciones congénitas; 40% resultaron sospechosos de defectos más importantes en la morfogénesis y 10% murieron súbitamente. Tres casos se mantuvieron normales durante el estudio y otros tres resultaron síndromes de Down. Los resultados fueron acordes con lo esperado. Sugerimos investigar cualquier defecto menor, ya que puede conducirnos a la detección de errores primarios graves de la morfogénesis

Síndrome de Behr: forma complicada de atrofia óptica hereditaria / Behr's syndrome: complicated form of hereditary optic atrophia

Se describe una hermandad de 2 individuos quienes fueron atendidos en nuestra consulta por presenatr un cuadro de ataxia y atrofia óptica bilateral asociada a signos piramidales. Las primeras manifestaciones clínicas comenzaron alrededor del año de edad y siguieron un curso lentamente progresivo. Los casos fueron diagnosticados como afectados del Síndrome de Behr, de etiología autosómica recesiva. Se destacan las características del síndrome y se realiza un revisión bibliográfica respecto a esta muy rara entidad aún no reportada en nuestro país