Polimorfismo-174(G/C) na região promotora do gene da interleucina 6 e o risco de câncer de colo do útero: estudo caso-controle / Polimorphism an upstream prometer-174 (G/C) of the interleukin 6 and the risk of cancer: a case-control study

Estudos demonstram que polimorfismos nos genes das citocinas estão envolvidos na patogênese de várias doenças humanas neoplásicas e não neoplásicas. O polimorfismo da IL-6 parece estar envolvido com o alto risco de câncer ginecológico, inclusive câncer cervical. Este estudo, caso-controle, compara o polimorfismo da IL-6 em 56 mulheres com câncer cervical com um grupo de 253 mulheres saudáveis atendidas pelo serviço de saúde da UNIFESP/EPM. Todas foram testadas pela técnica de reação em cadeia da polimerase para o gene da IL-6 e posteriormente genotipadas pela técnica de polimorfismo de fragmentos de DNA obtidos por enzimas de restrição. Os genótipos GG, GC e CC do grupo de casos e do grupo controle são estatisticamente diferentes (p=0,033), quando comparados aos genótipos GC e CC do grupo de câncer cervical, tendo o GG como referência. Apresentam, dessa forma, um risco aumentado de 1,90 ajustado para idade (intervalo de confiança de 95 por cento 1,1-3,4) para desenvolverem o referido tumor. Nosso estudo sugere que mulheres infectadas com HPV, que têm ao menos um alelo C na região promotora do gene da interleucina-6 (-174G/C), têm um risco maior de desenvolver o câncer cervical.

Polimorfismo do gene do receptor de progesterona ( PROGINS ) em mulheres com câncer de mama: estudo caso-controle / Polymorphism in genes of the progesterone receptor ( PROGINS ) in women with breast cancer: a case-control study

OBJETIVOS: analisar a correlação entre o polimorfismo PROGINS e o câncer de mama. MÉTODOS: estudo caso-controle desenvolvido entre abril e outubro de 2004 com o pareamento de 50 mulheres com diagnóstico histopatológico de carcinoma de mama e 49 mulheres saudáveis. A inserção Alu de 306 pares de base no intron G do gene do receptor da progesterona denominada PROGINS foi detectada por meio de reação em cadeia da polimerase e analisada em gel de agarose 2 por cento corado com brometo de etídio. Os grupos controle e experimental foram comparados, por meio de programa estatístico Epi-Info 6.0, quanto aos genótipos e às freqüências alélicas, utilizando-se o teste do chi2. RESULTADOS: em relação ao PROGINS encontramos uma prevalência na população estudada de 62 (62,6 por cento) indivíduos homozigotos selvagens, 35 (35,3 por cento) de heterozigotos e dois (2,1 por cento) casos com a presença da mutação. Não foi evidenciada diferença significante em relação ao polimorfismo PROGINS, quando comparados os casos e controles, seja com relação à homozigose (62 vs 65,3 por cento), heterozigose (36 vs 34,6 por cento) ou à presença de mutação (2,0 vs 2,1 por cento), com p de 0,920 (OR=1,01), 0,891 (OR=1,06) e 0,988 (OR=1,10), respectivamente. CONCLUSÕES: os resultados mostraram que o polimorfismo PROGINS não conferiu risco substancial de câncer de mama em seus portadores