RESUMO
BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies. OBJECTIVE: To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations. METHOD: We present two female Brazilian patients with RS. RESULTS: Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively. CONCLUSION: Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling.
CONTEXTO: Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. OBJETIVO: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. MÉTODO: Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo. RESULTADOS: Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise convulsiva. As mutações distintas, D97Y e R294X, foram encontradas respectivamente em exons 3 e 4 do gene MECP2. CONCLUSÃO: A investigacao de mutações no gene MECP2 é importante na confirmação diagnóstica, investigação genótipo-fenótipo, e aconselhamento genético em síndrome de Rett.
Assuntos
Adulto , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Mutação , /genética , Fenótipo , Síndrome de Rett/genética , Síndrome de Rett/diagnósticoRESUMO
O presente artigo aborda a visão de redução de danos (RD) endossada pelo Instituto de Prevenção e Atenção às Drogas (Ipad), reconhecendo a falta de uma definição universal do termo. Para o Ipad, a RD é uma abordagem útil para minimizar as conseqüências de diversos comportamentos de risco, principalmente na área do abuso de substâncias psicoativas. O presente artigo caracteriza RD e a diferencia da abordagem de algumas visões simplistas e maniqueístas erroneamente identificadas com a mesma. Segundo o Ipad, cinco pontos devem ser enfatizados quando se define redução de danos: a RD é uma alternativa de saúde pública para os modelos criminal e de doença; a RD reconhece a abstinência do uso de substâncias psicoativas como ideal, mas aceita alternativas intermediárias; a RD é uma abordagem que incentiva e incorpora a participação daqueles que sofrem com o abuso dessas substâncias (abordagem de baixo para cima); baseiaðse no pragmatismo empático, em oposição ao idealismo moralista; e promove acesso a serviços de saúde de baixa exigência. Finalmente, o Ipad rejeita a identificação de RD com legalização de drogas ilegais, defende a inclusão de drogas legalizadas na sua abordagem (como álcool e tabaco) e critica tentativas de incluir ações de RD em grupos sociais que não se ajustam à abordagem, como é o caso de alunos do primeiro ciclo do ensino fundamental, grupo de baixo risco de uso de substâncias, ou mensagens veiculadas universalmente via meios de comunicação de massa. O artigo é concluído apresentandoðse dados norteðamericanos recentes que documentam a dificuldade de se conseguir apoio para projetos de pesquisa dedicado a entender comportamentos de risco nãoðaceitos pelo status quo