1.
Arq. neuropsiquiatr
;
66(3a): 560-562, set. 2008. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-492583
Assuntos
Feminino , Humanos , Adulto Jovem , Angioma Venoso do Sistema Nervoso Central/complicações , Infarto Cerebral/complicações , Veias Cerebrais/anormalidades , Trombose Venosa/complicações , Angioma Venoso do Sistema Nervoso Central/diagnóstico , Infarto Cerebral/diagnóstico , Imagem de Difusão por Ressonância Magnética/métodos , Trombose Venosa/diagnóstico , Adulto Jovem
2.
Arq. neuropsiquiatr
;
64(2b): 398-401, jun. 2006. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-433278
RESUMO
A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encéfalo na SJL demonstram atrofia cerebral e alteração da substância branca. A espectroscopia de prótons, com poucos casos relatados, caracteriza-se pelo elevado pico de lipídios e redução de N-acetil-aspartato. Apresentamos três casos de SJL, com ênfase nos achados da ressonância magnética e da espectroscopia de prótons.