Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa: caso clínico / Microvillous inclusion disease as a cause of severe congenital diarrhea: case report

Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas masivas hidroelectrolíticas, y se diagnostican utilizando parámetros clínicos, endoscópicos, histológicos y eventualmente genéticos. El tratamiento es de soporte, con reposición hidroelectrolítica intensa y nutricional. OBJETIVO: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal. CASO CLÍNICO: Paciente varón edad actual 3 años, hijo de padres consanguíneos, quien debutó a los 10 días de vida con diarrea secretora severa, requiriendo ingreso a unidad de paciente crítico y nutrición parenteral permanente. Inicialmente además con síndrome de Fanconi, que luego se recupera. Se confirmó la sospecha de Enfermedad de Inclusión Microvellositaria utilizando microscopia óptica, electrónica e inmunohistoquímica. Se obtuvo una favorable evolución utilizando nutrición parenteral total (NPT) a domicilio. CONCLUSIONES: Se presenta el primer caso conocido en Chile de un paciente con diarrea congénita por inclusión microvellositaria manejado y su evolución.

Congenital diarrheas correspond to a severe and low frequency digestive disease, with a high mortality. They start a few days or months after birth, leading to intestinal insufficiency and dependence on parenteral nutrition. It must be highly suspected in newborns or infants with diarrhea and severe electrolyte disorders. The diagnosis is based on clinical, endoscopic, histologic and eventually genetic findings. Treatment is supportive with intensive correction of electrolyte imbalances as well as parenteral nutrition. OBJECTIVE: To present a case report of congenital diarrhea identified as microvillous inclusion disease presenting in the neonatal period. CASE REPORT: Male patient currently 3 years of age, son of consanguineous parents. At 10 days of age presents a severe secretory diarrhea, requiring treatment in a critical care unit and parenteral nutrition. Initially he also presented with Fanconi syndrome, which improved afterwards. The suspicion of congenital microvillous inclusion was confirmed later by optic and electronic microscopy, and inmunohistochemistry. A succesful evolution was later achieved maintaining home parenteral nutrition after discharge. CONCLUSION: We present the first known case in Chile of congenital diarrhea due to microvillous inclusión disease and his evolution.

Principios y relevancia del ensayo cometa / Principles and relevance of the comet assay

Desde hace varias décadas el ensayo Cometa, o electroforesis alcalina de células individuales, se ha convertido en un método establecido para el estudio del daño de ácido desoxirribonucleico, con múltiples aplicaciones en ensayos de genotoxicidad, estudios de biomonitoreo en humanos, epidemiologia molecular y ecotoxicología; así como una herramienta fundamental para investigaciones sobre daño y reparación del ácido desoxirribonucleico. Este ensayo se distinguió por su simplicidad, sensibilidad, versatilidad, rapidez y economía. Es una poderosa técnica que se basa en la visualización microscópica de las imágenes del ácido desoxirribonucleico después que las células son embebidas en agarosa, lisadas y sometidas a una electroforesis alcalina. Esta metodología básica ha sido ampliada, y permite ahora, detectar con alta sensibilidad una gran variedad de daños del ácido desoxirribonucleico en cualquier tipo de células. La inclusión en este ensayo, de enzimas capaces de producir lesiones específicas en la hebra de ácido desoxirribonucleico, ha incrementado su rango de detección y sensibilidad. Pero es importante tener claro que su especificidad no es absoluta. El propósito es destacar algunos aspectos útiles de este método y sus ventajas; describir la experiencia en algunos aspectos técnicos del proceder, normalizado según las condiciones del laboratorio en el instituto para ampliar su utilización en el país.

For several decades now the comet assay (single cell gel electrophoresis assay) has been the method used for the study of deoxyribonucleic acid damage, with multiple applications in genotoxicity assays, biomonitoring studies in humans, molecular epidemiology and ecotoxicology, and a fundamental tool for research into deoxyribonucleic acid damage and repair. The comet assay has stood out for its simplicity, sensitivity, versatility, rapidity and economy. It is a powerful technique based on microscopic visualization of deoxyribonucleic acid images after the cells have been embedded in agarose, lysed and subjected to alkaline electrophoresis. This basic methodology has been broadened, and may now detect with great sensitivity a large variety of deoxyribonucleic acid damage in any type of cell. Inclusion in the assay of enzymes capable of producing specific lesions on the deoxyribonucleic strand has broadened its detection range and sensitivity. However, it is important to bear in mind that its specificity is not absolute. The purpose of the present study is to point out some useful aspects and advantages of the method, and describe the experience with some technical aspects of the procedure, standardized in keeping with the conditions in the laboratory at the institute to extend its use in the country.

Calidad de vida a mediano y largo plazo en pacientes mayores de 65 años con trasplante renal / Medium- and long-term quality of life for kidney transplant patients aged over 65

La mejora de la calidad de vida está relacionada con los cambios demográficos mundiales y a su vez con los avances médicos, tecnológicos, los hábitos alimentarios y las condiciones de vida. El objetivo de este estudio descriptivo es comprobar si el receptor de un trasplante renal mayor de 65 años cambia su percepción acerca de la calidad de vida a corto y a largo plazo. La población diana fueron los receptores mayores de 65 años que acudieron a la Fundación Puigvert y a quienes el trasplante renal les fue practicado entre septiembre y noviembre de 2007. La muestra inicial, en 2009, estaba compuesta por 31 pacientes, quedando para 2012 una muestra de 16 receptores. Los instrumentos de recolección de información fueron una encuesta de 11 ítems y el cuestionario SF-36. El procedimiento del estudio consistió en responder la encuesta de 11 ítems confeccionada concretamente para el estudio y el cuestionario de calidad de vida SF-36. Ambos fueron respondidos mediante entrevista telefónica. Su duración fue de 15 a 20 minutos. Se establecen dos tiempos: el primero, durante los meses de septiembre, octubre y noviembre de 2007, y el segundo, de diciembre de 2011 a marzo de 2012. Los resultados obtenidos muestran una diferencia: con reducción de un 11.8% entre 2009 y 2012 en la salud física y de un 8.5% en la salud mental. Como conclusión, el trasplante renal es la mejor opción entre los tratamientos sustitutivos de la función renal.

Improvement in quality of life is related to global demographic changes and also to medical and tech-nological advances, patients’ eating habits and living conditions. The purpose of this descriptive study is to know whether kidney transplant recipients older than 65 years of age perceive any difference in the quality of their lives in both the short and long term. Target populations were kidney recipients over 65 years visiting the Puigvert Foundation. Patients had received their kidney transplant between September and November 2007. The initial sample, in 2009, included 31 patients; another sample of 16 kidney receptors was left for 2012. Data collection tools were an 11-item survey and the SF-36 questionnaire. The procedure for the study consisted in answering the 11-item survey specifically developed for this study, and the quality of life SF-36 questionnaire. Answers were collected by means of a telephone interview. Duration of interview was between 15 to 20 minutes. Two time periods were established for data analysis: the first, during the months of September, October and November 2007, and the second, from December 2011 to March 2012. The results reveal an 11.8% decline in physical health and an 8.5% decline in mental health between 2009 and 2012. In conclusion, kidney transplantation is the best choice among renal substitution therapies.

Effect of CLA supplementation to low-protein diets on the growth performance, carcass characteristics, plasma urea nitrogen concentration, and fatty acid profile in the meat of pigs

To analyze the effect of conjugated linoleic acid (CLA) on the meat of pigs (0,1%) and three crude protein (CP) levels (nursery: 20.5, 16.0, 14.5%; growing: 16, 14.5, 11.5%; and finishing: 14.0, 12.5, 11% CP), studies were conducted with 36 hybrid (Yorkshire×Landrace×Duroc) barrows (17.3-83.5 kg), which were individually penned and allotted in a completely randomized design in a factorial (2×3) arrangement for 84 d. The analysis by phases indicated that CP level affected some variables. Average daily gain, average daily feed intake, fat free lean gain, backfat thickness, longissimus muscle area and final body weight were reduced (P≤0.05) feeding the lowest CP diet in nursery and growing pigs. Plasma urea nitrogen concentration was also lower (P≤0.05) in the growing and finishing phases when fed the lowest CP level. The global analysis showed that all the analyzed variables (except feed gain ratio, lean meat percentage and plasma urea nitrogen concentration) were reduced (P≤0.05) in the pigs fed low-protein diets; plasma urea nitrogen concentration tended to be lower (P=0.07) when CP was reduced. The fatty acid profile of the meat (semimembranosus and longissimus muscles) indicated that CLA addition increased CLA isomers and total saturated fatty acids, and reduced the total monounsaturated fatty acids (P≤0.05). α-Linolenic acid was lowered in longissimus muscle of pigs fed LPD (P=0.08). These results indicated that reducing the crude protein concentration in the diet of fattening pigs from 20.5 to 16.0% in nursery phase; from 16.0 to 14.5% in growing stage; and from 14.0 to 12.5% in finishing pigs, did not negatively affect the growth performance, nor carcass characteristics. The results also showed that the addition of CLA did not improve pig response and the concentration of unsaturated fatty acids and total lipids altered the feeding LPD.

Prevalencia de parasitismo y control de la calidad en el diagnóstico de las parasitosis intestinales en 15 policlínicos de La Habana / Prevalence of parasitism and quality control in the diagnosis of intestinal parasitoses at 15 Havana polyclinics

Introducción: el control de la calidad del diagnóstico de las parasitosis intestinales es un proceder de gran importancia en la práctica de la salud pública; sin embargo, no está tan difundido como en otras ramas del diagnóstico del laboratorio clínico y solo ha sido incorporado en los últimos años. Objetivos: evaluar la calidad del diagnóstico parasitológico en cuatro municipios de La Habana. Métodos: el estudio se efectuó en 15 policlínicos de los municipios La Lisa, Arroyo Naranjo, La Habana del Este y Cerro, de la provincia de La Habana, en el período comprendido entre marzo de 2011 a mayo de 2012. El universo de trabajo estuvo constituido por 747 muestras de heces analizadas en los laboratorios de dichos policlínicos. Para determinar la concordancia entre observadores se calculó el coeficiente Kappa para dos observadores y dos categorías. Resultados: solo en un policlínico hubo grado de acuerdo casi perfecto en el diagnóstico parasitario (coeficiente de concordancia kappa de 0.90, p < 0,05). En una cuarta parte de los policlínicos evaluados fue posible establecer la concordancia en el diagnóstico parasitario y de ellos solo en uno hubo calidad satisfactoria. Conclusiones: los principales errores en el diagnóstico son para Ascaris lumbricoides y Blastocystis spp. Estos resultados sugieren perfeccionar constantemente la capacitación del personal que realiza este tipo de exámenes

Introduction: quality control in the diagnosis of intestinal parasitoses is a very important public health procedure. However, it is not as well known as it is in other branches of clinical laboratory diagnosis, and has only been incorporated in recent years. Objectives: Evaluate the quality of parasitological diagnosis in four Havana municipalities. Methods: the study was conducted at 15 polyclinics from the municipalities of La Lisa, Arroyo Naranjo, Habana del Este and Cerro, in the province of Havana, from March 2011 to May 2012. The study universe was composed of 747 stool samples analyzed in laboratories of the aforementioned polyclinics. The kappa coefficient was estimated for two observers and two categories, in order to determine the degree of agreement between observers. Results: only in one polyclinic was there an almost perfect degree of agreement in parasitological diagnosis (a kappa concordance coefficient of 0.90, p < 0,05). Conclusions: it was possible to establish the concordance in parasitological diagnosis. Only in one case was quality satisfactory. The main diagnostic errors corresponded to Ascaris lumbricoides and Blastocystis spp. Based on these results, permanent improvement is recommended in the training of the personnel performing these tests

Adición de glucomananos a dietas con baja proteína a base de sorgo-pasta de soya para cerdos en crecimiento y finalización / Addition of glucomannans to low-protein diets based on sorghum-soybean meal for growing and finishing pigs

Los cerdos en engorde alimentados con dietas sorgo-pasta de soya con baja proteína (DBP) presentan resultados productivos inconsistentes; en ocasiones, las variables productivas se mantienen, y en otras se deterioran. Además, siendo el sorgo el ingrediente en mayor cantidad, es probable que la dieta contenga mayor concentración de micotoxinas que en dietas estándar o en dietas formuladas con maíz. Por ello, se realizaron dos experimentos con cerdos en crecimiento y finalización, adicionando un secuestrante de micotoxinas (SECM) a dietas estándar y DBP para determinar su efecto en la respuesta productiva, características de la canal y urea en plasma. En el experimento de crecimiento se utilizaron 40 cerdos (machos castrados; 22,18 ± 0,82 kg) en un diseño de bloques completos al azar con arreglo factorial (2×4): dos niveles de proteína cruda (PC: 16; y 11,5%) y cuatro del SECM (0; 0,5; 1,0; 1,5 kg t-1), con cinco repeticiones por tratamiento. La reducción de PC disminuyó (P£0,05) la ganancia diaria de peso (GDP) y de carne magra (GCM), e incrementó (P£0,05) la conversión alimenticia (CA). En el experimento de finalización también se utilizaron 40 cerdos (machos castrados; 49,48 ± 1,10 kg). El diseño experimental fue similar al del experimento de crecimiento (14 y 9,5% PC; 0; 0,5; 1,0 y 1,5 kg t-1 SECM) y cinco repeticiones por tratamiento. La reducción de PC disminuyó (P£0,05) GDP, consumo de alimento (CAL) y GCM. En ambos experimentos, el SECM no mejoró las variables de respuesta en cerdos alimentados con DBP. Se concluye que la adición de SECM en DBP no mejora las variables productivas, pero mantiene las características de la canal, aunque reduce la GCM.

The growth performance of fattening pigs fed sorghum-soybean meal, low-protein diets (LPD) has been inconsistent; some times the productive variables do not change, but other times they are deteriorated. In addition, because the sorghum grain represents the main ingredient, it is likely that the diet has higher amounts of mycotoxins than standard diets or diets formulated with corn grain. So, two experiments were conducted with growing-finishing pigs to determine the effect of a mycotoxin sequestrant (MSEQ) added to standard or LPD on growth performance, carcass characteristics, and plasma urea nitrogen concentration. In the growing experiment, 40 growing (22.18 ± 0.82 kg) barrows were used in a randomized complete block design in a factorial (2×4) arrangement: two levels of crude protein (CP: 16 and 11.5%) and four levels of micotixins sequestrant (glucomannans; 0, 0.5, 1.0, 1.5 kg t-1), with five replicates per treatment. Lowering CP reduced (P£0.05) average daily gain (ADG) and fat free lean gain (FFLG), and increased (P£0,05) feed:gain ratio. In the finishing experiment, 40 finishing (49.48 ± 1.10 kg) barrows were used in a randomized complete block design in a factorial (2×4) arrangement: two levels of CP (14 and 9.5%) and four levels of micotoxins sequestrant (glucomannans; 0, 0.5, 1.0, 1.5 kg t-1), with five replicates per treatment. Diminishing CP reduced (P£0.05) ADG, average daily feed intake, and FFLG. The addition of glucomannans to low-protein diets did not affect growth performance in both experiments. It was concluded that adding glucomannans as mycotoxins sequestrant does not improve productive variables in pigs fed low-protein diets, but it produces similar carcass characteristics as in pigs fed standard diet, except the lower FFLG.

Respuesta productiva y concentración de urea en plasma de cerdos en crecimiento alimentados con dietas sorgo-pasta de soya con baja proteína / Growth performance and plasma urea concentration of growing pigs fed sorghum-soybean meal, low-protein diets

The dietary crude protein (CP) can be reduced by four percentage units when corn-soybean meal (SBM) and crystalline amino acids (AA) are used to formulate diets for growing pigs. With sorghum the results have not been conclusive. Therefore, two experiments were conducted to determine the lowest CP value in sorghum-SBM, AA supplemented diets, using plasma urea nitrogen (PUN), growth performance, and carcass characteristics as the response criteria. In Experiment 1, the percentage of CP in the treatments was as follows: T1) 16.0, control diet; T2) 14.5; T3) 13.0; and T4) 11.5. Eight gilts were used in a cross-over design with four periods of 7 days each. Blood samples were collected the last day of the period to determine PUN. Several regression models were used to obtain the best prediction of PUN. The lowest PUN indicated that CP can be reduced from 16 to 11.5%. The best regression model was the nonlineal exponential, which can predict that the minimum plasma urea concentration is obtained with 10.48% of CP. In Experiment 2, the percentage of CP and metabolizable energy Mcal kg-1) were as follows: T1) 16, 3.265, control; T2) 16, 3.165; T3) 14.5, 3.265; T4) 14.5, 3.165; T5) 11.5, 3.265; and T6) 11.5, 3.165. Thirty barrows were assigned in a completely randomized design with a 3 × 2 factorial arrangement, six treatments and five replicates of one barrow (individually penned) for each treatment. The lowest CP reduced the average daily gain, feed gain ratio, and PUN. The lowest ME reduced the feed gain ratio. These results indicate that reducing CP diminishes PUN, although some productive variables are affected.

La proteína cruda (PC) puede reducirse cuatro unidades porcentuales cuando se utiliza maíz-pasta de soya y aminoácidos (AA) para cerdos en crecimiento. Con sorgo no se han obtenido resultados concluyentes. Por ello se realizaron dos experimentos para determinar el porcentaje mínimo de PC en dietas sorgo-pasta de soya adicionadas con AA, con base en la concentración de urea en plasma de cerdos en crecimiento, y su respuesta productiva. En el Experimento 1, el porcentaje de PC en los tratamientos fue: T1) testigo, 16.0; T2) 14.5; T3) 13.0; y T4) 11.5. Se utilizaron ocho cerdas en un diseño cruzado (cross-over), con cuatro periodos de siete días. El último día de cada periodo se obtuvo sangre para determinar la concentración de urea. Se utilizaron varios modelos de regresión para obtener el que mejor predijera la concentración de urea. El menor nivel de urea indicó que la proteína puede reducirse de 16% hasta 11.5%. El mejor modelo de regresión fue el no lineal exponencial, con el que se puede predecir que la mínima concentración de urea se obtiene con 10.48% de PC. En el Experimento 2, los porcentajes de PC y las Mcal EM kg-1 fueron: T1) testigo, 16, 3.265; T2) 16, 3.165; T3) 14.5, 3.265; T4) 14.5, 3.165; T5) 11.5, 3.265; y T6) 11.5, 3.165, que se proporcionaron a 30 cerdos machos castrados (cinco repeticiones por tratamiento), alojados individualmente, en un diseño completamente al azar con arreglo factorial 3 × 2, con seis tratamientos y cinco repeticiones por tratamiento. La menor PC redujo la GDP, la conversión alimenticia y la urea en plasma. La menor EM redujo la conversión alimenticia. Lo anterior indica que disminuir la proteína reduce la urea en plasma, aunque se afectan algunas variables productivas.

Normalización de la densidad mineral ósea en niños nacidos prematuros en Viña del Mar, Chile / Normalization of bone mineral density in premature-born children from Viña del Mar, Chile

Background: In a previous study we reported that healthy children born at 34 or fewer gestational weeks, with adequate weight for gestational age, had not completed their bone catch-up at mean age of 6.3 years. Aim: This is a follow up report, performed on the same population one year later to determine at which age premature - born children achieve their bone mineral density (BMD) catch-up, compared to term-born controls. Material and methods: Fifteen children mean age 7years 3 months, born at 25 to 34 weeks of gestation, with a birth weight of 740 to 2.200 g were studied Radius, lumbar spine and femoral neck bone mineral density, whole body bone mineral content and body composition were assessed by DEXA. Results: Height, body mass index, peripheral BMD, axial BMD, fat and lean body mass in these children were not different from term born controls. Conclusions: Premature born children with adequate weight for gestational age, achieved peripheral and axial bone mineral density catch-up at the age of 7 to 8 years.

Nuevos macrólidos: actividad in vitro de azitromicina, claritromicina, roxitromicina, eritromicina y amoxicilina frente a haemophilus influenzae y streptococcus pneumoniae / New macrolides: in vitro susceptibilities of haemophilus influenzae and streptococcus pneumoniae to azitromycin, clarithromycin, roxithromicyn, erythromycin

Se estudió la susceptibilidad de 100 cepas de Haemophilus influenzae y 20 cepas de S. pneumoniae frente a nuevos macrólidos azitromicina, claritromicina, roxitromicina, antiguos macrólidos (eritromicina) y amoxicilina. Azitromicina fue 8 veces más activa que eritromicina frente a Haemophilus influenzae y 32 veces más que roxitromicina. La CIM 90 de azitromicina fue 1 mcg/ml en tanto que la misma concentración de eritromicina inhibió el 50 por ciento de las cepas, claritromicina 21 por ciento y roxitromicina 3 por ciento respectivamente

Acaro-test: un método simple para el diagnóstico de sarna en niños / Acaro-test: a simple method for the diagnosis of scabies in children

Se describe una técnica sencilla para el diagnóstico de certeza de sarna humana a Sarcoptes scabiei var. hominis usando portaobjetos con un trozo de scotch-tape, el cual es aplicado sobre la piel en zonas con lesiones sospechosas antes de volverlo a adherir a la lámina de vidrio. Al examen microscópico de estas muestras se observan los ácaros en sus diferentes estados evolutivos. Por su simplicidad este método es especialmente aplicable en niños. Permite un sistema rápido e inocuo para establecer el diagnóstico y controlar la efectividad del tratamiento médico. Mediante su aplicación se ha observado que los ácaros tienen una capacidad de sobrevida de al menos 48 horas a temperatura ambiente, lo cual induciría a pensar en que los mecanismos de transmisión indirecta pueden tener importancia, aparte del contacto directo piel a piel

Desnutrición del niño mexicano: implicaciones de la dieta / Malnutrition of Mexican child: involvement of the diet

La alimentación bien equilibrada es indispensable para la conservación de la salud de cualquier persona; por tanto, resulta evidente la importancia de este factor en el niño, pues una dieta inadecuada limitará tanto su desarrollo en general como sus defensas contra las enfermedades. La desnutrición, de importantes proporciones en México, puede presentarse en todas las edades, pero con cierto predominio en niños, sobre todo durante la ablactación y en la edad preescolar. En consecuencia, la prevención de este estado morboso evitará dificultades en el desarrollo máximo de sus capacidades