RESUMO
Incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis in which the skin involvement occurs in all patients. Additionally, other ectodermal tissues may be affected, such as the central nervous system, eyes, hair, nails and teeth. The disease has a X-linked dominant inheritance pattern and is usually lethal to male fetuses. The dermatological findings occur in four successive phases, following the lines of Blaschko: First phase - vesicles on an erythematous base; second phase - verrucous hyperkeratotic lesions; third phase - hyperchromic spots and fourth phase - hypochromic atrophic lesions.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pele/patologia , Incontinência Pigmentar/patologia , Anormalidades Dentárias/etiologia , Anormalidades Dentárias/patologia , Catarata/etiologia , Catarata/patologia , Incontinência Pigmentar/complicações , Doenças do Sistema Nervoso Central/patologia , Alopecia/etiologia , Alopecia/patologia , MutaçãoRESUMO
Objetivo: Relatar o caso de um paciente com carcinoma de pulmão cuja primeira metâstase detectada foi em coróide e a abordagem diagnóstica deste caso, Métodos: Um homem de 35 anos, em tratamento devido a uma condensação pulmonar isolada, referiu baixa da acuidade visual súbita, dor, secreção e olho vermelho (olho direito) há 10 dias. Ao exame oftalmológico foi detectada a presença de descolamento não regmatogênico de retina e múltiplos focos tumorais em coróide confirmado pela ultra-sonografia ocular diagnóstica. Foi sugerida biópsia aspirativa com agulha fina (BAAF) para diagnosticar possível doença metastática. A biópsia aspirativa com agulha fina foi realizada sob anestesia peribulbar e sedação. A rota escolhida foi transvítrea através de esclerotomia a 4 mm do limbo. O procedimento foi monitorado via oftalmoscopia binocular indireta. Foram obtidas 2 amostras de focos tumorais diferentes. Após á biópsia aspirativa com agulha fina, as amostras foram encaminhadas para processamento, fixação e coloração pelos métodos Papanicolaou e hematoxilina-eosina. Resultados: A citologia confirmou a suspeita de múltiplos focos metastáticos coroídeos. Os aspirados ocular e pulmonar revelaram ser, de mesma origem devido à reação positiva com pan-citoqueratina (AEl/AE3). O paciente evoluiu para óbito 4 meses após diagnóstico citológico de carcinoma metastático ocular. Conclusões: A biópsia aspirativa com agulha fina foi eficiente em diagnosticar e correlacionar a citologia ocular com o tumor primário por métodos citoquímicos neste caso. A biópsia aspirativa com agulha fina ainda deve ser usada em casos selecionados e pesquisas futuras serão necessárias para que este procedimento diagnóstico seja considerado padrão em oftalmologia.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Biópsia por Agulha/métodos , Carcinoma , Neoplasias da Coroide , Neoplasias Pulmonares , Neoplasias da Coroide , Amarelo de Eosina-(YS) , Hematoxilina , Imuno-Histoquímica , Neoplasias Pulmonares , Metástase NeoplásicaRESUMO
Os defeitos congênitos compreendem um grande grupo heterogêneo de alteraçöes morfológicos ou funcionais do desenvolvimento do feto, constituindo uma importante causa de morbimortalidade infantil. Os autores fazem uma análise dos nascimentos da Maternidade Mario Totta da Irmandade Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA) no período de abril de 1991 a dezembro de 1995, com o objetivo de delinear seu perfil populacional e detectar a incidência de defeitos congênitos