1.
Rev. AMRIGS
;
34(4): 252-5, out.-dez. 1990. tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-94593
RESUMO
Os autores relatam um caso de trissomia parcial proximal do cromossomo 15 resultante de translocacao materna 46,XX,t(15;16) (15pter - 15q15::16q24-16qter; 16pter-16q24::15q15-15qter). A paciente veio a consulta genetica por apresentar retardo do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor. Ressalta-se a importancia da correlacao cariotipo-fenotipo nos casos de presencade cromossomo marcador, bem como a variabilidade etiopatogenica da anomalia e, consequentemente, o risco de recorrencia familiar.