RESUMO
Introducción. Determinar la frecuencia de hiperplasia adrenal congénita (HAC) y estado de portador en le norte de Sinaloa. Se comparó con la frecuencia de otras regiones y el riesgo de presentar HAC y estado de portador según área de residencia. Material y métodos. Se realizó estudio de casos y controles retrospectivos. Se estimó el riesgo relativo (OR) y X² para padecer HAC y heterocigoto según área de residencia. Resultados. Se encontró frecuencia de HAC de 1:1367 recién nacidos vivos y de heterocigoto de 1:19, sólo superadas por los esquimales Yupik de Alaska de 1:282 (P<0.01) y 1:9 (P<0.001), OR 4.85 (1.35-17.75) para HAC y 2.28 (1.86-2.78) para heterocigotos. El OR estimado se incrementó en relación directamente proporcional a la frecuencia desde 1.57 (0.59-4.28), P=0.32 comparado con La Reunión, Francia; hasta 13.13 (5.83-29.64) P<0.001 con el estado de Washington para HAC; 1.25 (1.13-1.38) P<0.001 hasta 3.69 (3.43-3.97) P=0.001 para heterocigotos en las mismas regiones. Conclusiones. El presente trabajo demuestra una elevada frecuencia de homocigotos, de hiperplasia adrenal congénita y de heterocigotos en la población del norte de Sinaloa
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/epidemiologia , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/fisiopatologia , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genéticaRESUMO
Se presenta una revisión de los conocimientos actuales sobre el descenso testicular. La gónada inicia su diferenciación hacia la sexta semana, orientada por el mesonefros. En la siguiente semana e l antígeno H-Y y la gonadotropina coriónica definen la organogénesis testicular. Entre las semanas octava y duodécima ocurren importantes cambios en la gónada, las estructuras mesonéfricas y el primordio o anclaje perineal, que influyen decisivamente en la estructura y la función testiculares. Durante el segundo trimestre se realiza la proliferación gubernacular y, finalmente, en las últimas doce semanas desempeñan su propia función la pared abdominal y la contracción gubernacular, influída esta última por la gonadotropinahipofisiaria fetal. El maldescenso testicular puede deberse a defectos en la organogénesis gonadal durante las primeras doce semanas, o bien originarse en imperfecciones del mecanismo de descenso a nivel de la pared abdominal o del propio gubernáculo.(au)