Acidemia propiónica: diagnóstico clínico vs. cribado neonatal / Propionic acidemia: clinical diagnosis vs newborn screening

La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamiento de las crisis consiste en la inversión del catabolismo que detiene la ingesta proteica con aporte intravenoso de calorías no proteicas. La mortalidad depende, fundamentalmente, de los episodios de descompensación aguda, mientras que la evolución asocia una alta tasa de secuelas neurológicas y déficits cognitivos.Se presenta el caso de una recién nacida de 11 días de vida con clínica de estancamiento ponderal, letargia, acidosis metabólica e hiperamonemia, que, debido a una falla en el proceso de cribado, no se benefició del diagnóstico precoz.A pesar de la ya existente detección por cribado, es vital mantener un alto índice de sospecha en casos sugestivos de metabolopatías.

Propionic acidemia is a rare metabolic disease (prevalence 1/100,000) that can be early detected with the newborn metabolic screening within the first 72 hours of life. It can have a severe neonatal presentation, a late intermittent onset or a chronic and progressive course. The treatment in the crisis consists in inverting the catabolism by pausing the protein intake and giving intravenous non-protein calories. Mortality depends mainly on acute episodes of decompensation, while evolution and prognosis associate a high rate of neurological sequelae and cognitive deficiencies.We present the case of an 11-day-old female newborn with failure to thrive, lethargy, metabolic acidosis and hyperammonemia that, because of a failed newborn screening process, could not be early diagnosed.In spite of the existence of early detection with the newborn metabolic screening, it is very important to keep a high suspicion in cases that suggest metabolic disorders.

Conductas sexuales asociadas a preeclampsia severa en pacientes del Servicio de Obstetricia del Hospital de Apoyo María Auxiliadora / Pre-eclampsia associated sexual behaviors in hospitalized patients with severe pre-eclampsia at the Obstetrics Department of Hospital de Apoyo María Auxiliadora

Objetivos: determinar las conductas sexuales asociadas a preeclampsia severa en pacientes hospitalizadas. Material y Métodos: se realizó una encuesta a 41 pacientes con preeclampsia severa para obtener datos con respecto a edad de primera gestación y de primera relación sexual (RS), número de parejas sexuales, hijos con parejas diferentes, frecuencia de coito, duración de RS previa al embarazo, exposición a semen y tiempo de cohabitación con la pareja. Resultados: Se encontró una edad promedio de 19 años para la primera gestación y de 17 para la primera RS, el 63% refirió más de 1 pareja sexual. El 15% presentaba relaciones sexuales durante menos de 6 meses antes del embarazo y el 90% y 22% presentaba exposición a semen según método anticonceptivo usado y sexo oral respectivamente. Conclusiones: las conductas sexuales asociadas con preeclampsia severa, estuvieron presentes en nuestra población con variable correlación a los hallazgos de otros estudios.

Objectives: to determine the presence of pre-eclampsia-associated sexual behaviors in our environment.Material and Methods: Forty-one patients were surveyed in order to obtain the results for age of first pregnancy and first sexual intercourse, number of sexual partners, children with different partners, sexual intercourse frequency, duration of sexual relationship, semen exposure and partner cohabitation period. Results: a mean age of 19 years-old was found for the first pregnancy and of 17 for the first sexual intercourse, 63% had more than 1 total sexual partners. Sexual relationship shorter than 6 months was present in 15% or the surveyed and semen exposure according to contraceptive methods and oral sex was of 90% and 22% respectively. Conclusions: sexual behaviors associated with pre-eclampsia were found in our population with a variable co-relation to the findings of other studies.

Hepatitis fulminante en la Sierra Nevada: una forma de superinfección del virus delta con el virus de la hepatitis B / Fulminant hepatitis in La Sierra Nevada: a type of Delta superinfection with hepatitis B virus

Durante septiembre de 1980 a octubre de 1983, se realizó un estudio seroepidemiológico para hepatitis A y B, en 258 personas en una ciudad (Santa Marta) población de 250.000 y tres pequeños municipios (Santa Rosalía, Julio Zawady y Aracataca), poblaciones de 768.800 y 5.000 habitantes respectivamente. La presencia de hepatitis A se encontró en un 77 a 93 por ciento (IgG Hepatitis A). Hbs Ag o Anti-Hbs Ag en 30.5 por ciento de la población en dos municipios (Santa Rosalía y Julio Zawady), en 2,5 por ciento en el municipio de Aracataca y 48.5 por ciento en la ciudad de Santa Marta. La presencia del agente Delta (Anti-Delta en el suero) se determinó también en estas mismas poblaciones, encontrándose ausente en la ciudad y uno de los municipios (Aracataca), en contraste con una prevalencia de 13,7 por ciento y 22 por ciento en Julio Zawady y Santa Rosalía (P:0.0001). Se escluyeron por historia clínica, antecedentes de drogadicción, transfusiones, o prácticas homosexuales, como mecanismos de transmisión de los virus B y delta. En veinte pacientes con diagnóstico histopatológico de hepatitis fulminante y en quienes se descartaron otras etiologías se demostró la presencia serológica de los virus de la hepatitis B y Delta. De estos veinte, diez provenían de Julio Zawady y los otros diez de Santa Rosalía. La evolución clínica de esta enfermedad fue indistinguible de otras causas de falla hepática aguda. La mortalidad de estas formas fulminantes de hepatitis alcanzaron hasta un 65 por ciento. Los corticoides no modificaron el curso de esta enfermedad. La población joven mostró mayor compromiso y peor diagnóstico (P: 0.033). La hepatitis fulminante de la Sierra Nevada de Santa Marta es el resultado de la superinfección con el virus Delta sobre la infección virus B. La aparición simultánea de casos intrafamiliares sugiere una relación importante entre los grupos comprometidos, aunque la forma exacta de transmisión permanece aún desconocida

Las pruebas intradermicas de evaluacion de competencia celular: estudio comparativo entre antigenos clasicos y otros antigenos / Cellular competence evaluation intradermic tests: comparative study between clasic and other antigens

Se presenta un estudio comparativo en la respuesta de hipersensibilidad demorada frente a 4 antigenos universalmente recomendados. Tuberculina (TU), Candidina (CA), Streptokinasa/Streptodornasa (SK/SD) y virus de parotiditis (PA) con otros antigenos de uso menos comun tal como Antigeno-Respiratorio-Mixto (ARM) y lisado de Staphylococcus Aureus 80/81 (LS). De igual manera se estudio la respuesta al Dinitroclorobenceno (DNCB). La poblacion probada fue de 49 personas normales con edades entre 18-23 anos. Los resultados mostraron que la reactividad para ARM es de 91,8%, para LS 91,8%, para Parotiditis 6,1%. Los estudios con DNCB permiten aconsejar su uso solo en casos muy especiales. El trabajo presentado sugiere una normalizacion en la lectura y el uso de 4 antigenos con la mas alta frecuencia de positividad dentro del grupo probado asi: ARM,LS,CA y TU