1.
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-90034
RESUMO
Branchio-oto-renal syndrome (Melnick-Fraser syndrome) is a rare autosomal dominant disorder characterized by syndromic association of branchial cysts or fistulae along with external, middle & inner ear malformations and renal anomalies. Authors are reporting a 19 year male patient, who presented with profound deafness & low set "lop-ear" with right sided preauricular pit. USG abdomen revealed agenesis of the left kidney.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Adulto , Síndrome Brânquio-Otorrenal/complicações , Branquioma/complicações , Surdez/complicações , Diagnóstico Diferencial , Orelha/anormalidades , Humanos , Rim/anormalidades , Masculino
2.
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-92293