Aumento das aberrações de alta ordem pós-ceratectomia fotorrefrativa guiada por frente de onda: relato de caso / Increased high-order aberrations after wavefront-guided photorefractive keratectomy: case report

RESUMO Ao remodelar a córnea usando um perfil de ablação individualizado para cada olho obtido por meio de aberrometria de frente de onda, o tratamento guiado por frente de onda tenta reduzir aberrações preexistentes e induzidas cirurgicamente, minimizando as aberrações de alta ordem (HOAs) visualmente significativas. No entanto, o aumento de HOA ainda é uma preocupação, mesmo com ablações personalizadas. Na cirurgia refrativa a laser miópica, como o feixe de laser entra na periferia, algumas partes são refletidas, e o feixe circular se torna elíptico, resultando em diminuição na eficácia da energia do laser. A subablação da córnea periférica pode ser induzida por esses fatores que aumentam a HOA, especialmente a aberração esférica. Este relato tem por finalidade mostrar uma paciente alto míope submetida à PRK guiada por frente de onda que evoluiu com aumento das HOAs.

ABSTRACT By reshaping the cornea using an individualized ablation profile for each eye obtained through wavefront aberrometry, wavefront guided treatment attempts to reduce preexisting and surgically induced aberrations while minimizing visually significant higher-order aberrations (HOAs). However, HOA enhancement is still a concern, even with custom ablations. In the myopic laser refractive surgery, as the laser beam enters the periphery, some parts are reflected, and the circular beam becomes elliptical, resulting in a decrease in the effectiveness of the laser energy. Peripheral corneal subablation can be induced by these factors that increase HOA, especially spherical aberration. This report aims to show a high myopic patient undergoing wavefront-guided PRK, who evolved with an increase in HOAs.

Dysfunctional lens syndrome: a prospective review / Síndrome do cristalino disfuncional: uma revisão prospectiva

ABSTRACT The term dysfunctional lens syndrome has gained acceptance in the field and encompasses natural changes due to aging of crystalline lens. The evolution of diagnostic devices has been a key factor in better staging, understanding and characterizing of these degenerative changes. Even with these technological advances and the use of subjective classifications, such as the classic Lens Opacities Classification System, an objective staging of early dysfunctional lens syndrome has yet to be established. Ocular wavefront aberrometry and objective scatter index, associated with Scheimpflug backscatter densitometry, have proven instrumental in detecting early dysfunctional lens syndrome. Staging of early dysfunctional lens syndrome has been proposed in the literature, but no classification has been recognized worldwide. The purpose of this literature review is to assess the current state of dysfunctional lens syndrome from a technological perspective and propose a new staging system to assist surgeons in making surgical decisions.

RESUMO O termo "síndrome disfuncional do cristalino" tem sido mais aceito na área e engloba mudanças naturais devido ao envelhecimento do cristalino. A evolução dos dispositivos diagnósticos tem sido fator fundamental para melhor estadiamento, compreensão e caracterização dessas alterações. Mesmo com esses avanços tecnológicos e o uso de classificações subjetivas, como o Lens Opacities Classification System , um estadiamento objetivo da síndrome disfuncional do cristalino precoce ainda não foi estabelecido. A aberrometria ocular total e o índice de superfície ocular, associado à densitometria de Scheimpflug, mostraram-se instrumentais na detecção da síndrome disfuncional do cristalino precoce. Embora estadiamentos precoces de síndrome disfuncional do cristalino tenham sido propostos na literatura, nenhum foi reconhecido mundialmente até o momento. O objetivo desta revisão de literatura é avaliar o estado atual da síndrome disfuncional do cristalino a partir de uma perspectiva tecnológica, e propor um novo sistema de estadiamento para auxiliar os cirurgiões na tomada de decisões cirúrgicas.

Laser topoguiado como redutor de aberrações ópticas pós ceratotomia radial e LIO multifocal / Topoguided laser as a reducer of optical aberrations after radial keratotomy and multifocal LIO

Resumo A cirurgia de catarata com implante de lente intra-ocular é uma das cirurgias mais realizadas no mundo e, atualmente, os pacientes que se submetem a essa cirurgia podem utilizar o implante com lente intraocular (LIO) multifocal como alternativa ao uso de óculos. Um grande desafio para o cirurgião são os pacientes já submetidos previamente a ceratotomia radial (RK), pois além de terem um cálculo biométrico mais desafiador, apresentam importantes aberrações ópticas corneanas, sendo uma contra-indicação para o uso de lentes multifocais para a maioria dos oftalmologistas. Neste artigo, relatamos o caso de uma paciente que foi submetida, na juventude, a uma RK e passou a referir importante incômodo visual após a correção de catarata com facectomia e implante de LIO multifocal. Esta paciente foi submetida a uma ceratectomia fotorrefrativa (PRK) para diminuir as irregularidades da córnea com boa evolução clínica e resultado visual satisfatório. Esse caso chama a atenção para a alternativa do excimer laser topoguiado em casos semelhantes e alerta para o risco do uso desse tipo de lente em córneas irregulares.

Abstract Cataract surgery with intraocular lens implantation is one of the most commonly performed surgeries in the world and, currently, patients who undergo this surgery can use the multifocal intraocular lens (IOL) implant as an alternative to wearing glasses. A great challenge for the surgeon are patients who have previously undergone radial keratotomy (RK), because in addition to having a more challenging biometric calculation, they also have important corneal optical aberrations, being a contraindication for the use of multifocal lenses for most patients. ophthalmologists. In this article, we report the case of a patient who underwent a RK in her youth and started to report an important visual discomfort after cataract correction with facectomy and multifocal IOL implantation. This patient underwent a photorefractive keratectomy (PRK) to reduce corneal irregularities with good clinical evolution and satisfactory visual result. This case draws attention to the alternative of topography-guided laser excimer in similar cases and warns of the risk of using this type of lens in irregular corneas.

Paciente acometido por leucemia mieloide aguda com T(6; 9): relato de caso / Patient stricken by acute myeloid leukemia with T(6;9): Case report

A translocação envolvendo os cromossomos 6 e 9 é uma aberração citogenética rara, encontrada em pacientes com leucemia mieloide aguda. É uma doença com mal prognóstico, onde a remissão completa só ocorre em alguns casos, com transplante de medula óssea, se diagnosticada precocemente. Não há sucesso no tratamento com quimioterapia convencional. Neste estudo é relatado o caso de um paciente com 25 anos de idade, sexo masculino, que compareceu na emergência de um hospital em Novo Hamburgo apresentando um ferimento, em uma das pernas, com dificuldade de cura e hematomas, onde foram realizados os exames e foi diagnosticado com LMA com t(6;9). O paciente foi a óbito 27 dias após a internação hospitalar.

Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis / Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional

Abstract Objectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS (Regional Website of the Virtual Library in Health/BVS) using the descriptors "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". After applying the inclusion and exclusion criterias, 17 studies were selected. Results: 11 studies were conducted in couples with recurrent miscarriage and six in products of conception. The main results of the couples with recurrent miscarriage were: the frequency of chromosomal abnormalities which varied from 1.23% to 12% and there was a predominance alteration of the chromosomal structures (reciprocal translocations, followed by Robertsonian). In products of conception, the results observed were: the frequency of chromosomal abnormality was above 50% in approximately 70% of the studies; there was a predominance alteration of the numerical chromosomal (trisomy - chromosomes 16, 18, 21 and 22, followed by polyploidy and monosomy X). Conclusions: in summary, cytogenetic alterations represent an importante cause of pregnancy loss and its detection can help couples with genetic counseling. Therefore, the value of knowledge on the prevalence of cytogenetic abnormalities in miscarriage samples is unquestionable, once it is permitted a proper genetic counseling for the couple.

Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". Após a aplicação de critérios de inclusão e exclusão, 17 estudos foram selecionados. Resultados: 11 estudos foram realizados em casais com aborto recorrente e seis em produtos de concepção. Os principais resultados em casais com aborto recorrente foram: a frequência de anormalidades cromossômicas variou de 1,23% a 12% e houve predomínio de alterações cromossômicas estruturais (translocações recíprocas, seguidas por Robertsonianas). Nos produtos de concepção, os resultados observados foram: a frequência de anormalidade cromossômica foi acima de 50% em aproximadamente 70% dos estudos; houve predomínio de alterações cromossômicas numéricas (trissomia - cromossomos 16, 18, 21 e 22, seguido de poliploidia e monossomia X). Conclusões: em resumo, as alterações citogenéticas representam uma importante causa de perdas gestacionais e sua detecção auxilia no aconselhamento genético do casal. Portanto, o valor do conhecimento sobre a prevalência de anormalidades citogenéticas em amostras de aborto espontâneo é indiscutível, uma vez que permite o aconselhamento genético adequado ao casal.

Alterações respiratórias, auditivas e citogenéticas em trabalhadores de um estaleiro no Rio de Janeiro: estudo de caso / Respiratory, audiologic and cytogenetic alterations in workers of a shipyard in Rio de Janeiro: case study

Resumo Introdução Este estudo avaliou alterações respiratórias, auditivas e citogenéticas em trabalhadores de um estaleiro em Angra dos Reis, no Estado do Rio de Janeiro, relacionadas à exposição de pintores a solventes, metais e ruído no ambiente de trabalho. Métodos Foram avaliados função pulmonar, perdas auditivas e índice de reconhecimento da fala, e alterações citogenéticas pelo teste de aberrações cromossômicas. Foram avaliados manganês e chumbo em sangue por espectrometria de absorção atômica. Os indicadores de efeito utilizados para chumbo foram ALAD e ALA-U, determinados por espectrofotometria e cromatografia líquida, respectivamente. Resultados Seis dos 9 trabalhadores avaliados apresentaram alteração funcional respiratória. Quase 70% dos 18 trabalhadores avaliados apresentaram audição reduzida, com associação entre PAIR e chumbo em sangue. O percentual médio de recuperação da ALAD foi de 32,9%, com médias de ALA-U de 1,7 mg g-1 creatinina, 4,65 µg dL-1 para Pb-S e 10 µg L -1 para Mn-S entre os trabalhadores. Foram observadas associações entre ALA-D ativada com Mn-S e com a presença de aberrações cromossômicas. As alterações citogenéticas identificadas foram aneuploidias, separação prematura centromérica e aberrações como formação de anéis, quebras e união de cromátides irmãs. Conclusão os trabalhadores do estaleiro apresentam alterações que podem ser associadas à exposição ocupacional.

Abstract Introduction This study evaluated respiratory, audiological and cytogenetic alterations in shipyard workers in Angra dos Reis, state of Rio de Janeiro/Brazil, and their correlation to the occupational exposure of painters to solvents, metals and noise present. Methods We evaluated pulmonary function, hearing loss and speech recognition, as well as cytogenetic alterations. Indicators of exposure to lead and manganese in blood were evaluated by atomic absorption spectrometry. The determination of ALAD and ALA-U was performed by spectrophotometry and liquid chromatography, respectively. Results Six of the 9 workers evaluated for lung function had respiratory functional impairment. Almost 70% of the 18 evaluated workers had reduced hearing, with association between PAIR and values of lead in blood. The average percentage of recovery of ALAD was 32.9%; average was 1.7 mg g-1 creatinine for ALA-U, 4.65 µg dL-1 for Pb-B and 10 µg L-1 for Mn-B. We observed associations between activated ALA-D with Mn-B and the presence of chromosomal aberrations. Furthermore, we identified cytogenetic alterations as aneuploidy, premature centromere separation; as well as ring formation, breakage, and sister chromatid union. Conclusion Shipyard workers presented alterations that can be associated with occupational exposure.

Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease / Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica

Abstract Objective: To identify pathogenic genomic imbalances in patients presenting congenital heart disease (CHD) with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). Methods: 78 patients negative for the 22q11.2 deletion, previously screened by fluorescence in situ hybridization (FISH) and/or multiplex ligation probe amplification (MLPA) were tested by chromosomal microarray analysis (CMA). Results: Clinically significant copy number variations (CNVs ≥300 kb) were identified in 10% (8/78) of cases. In addition, potentially relevant CNVs were detected in two cases (993 kb duplication in 15q21.1 and 706 kb duplication in 2p22.3). Genes inside the CNV regions found in this study, such as IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1, and LTPB1 are known to participate in cardiac development and could be candidate genes for CHD. Conclusion: These data showed that patients presenting CHD with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 DS should be investigated by CMA. The present study emphasizes the possible role of CNVs in CHD.

Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridação in situ com fluorescência (FISH) e/ou amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA). Resultados: Foram identificadas variações do número de cópias de DNA (CNVs) clinicamente significativas (≥ 300 kb) em 10% (8/78) dos casos, além de CNVs potencialmente relevantes em dois casos (duplicação de 993 kb em 15q21.1 e duplicação de 706 kb em 2p22.3). Genes envolvidos como IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1 e LTPB1 são conhecidos por atuar no desenvolvimento cardíaco e podem ser genes candidatos a CC. Conclusão: Esses dados mostram que pacientes que apresentam CC, com anomalias extracardíacas e exclusão da SD22q11.2, devem ser investigados por CMA. Ainda, este estudo enfatiza a possível função das CNVs nas CC.

Use of the fluid obtained by puncture of cystic hygroma: an alternative method for fetal karyotyping / Uso do fluido obtido por punção do higroma cístico: método alternativo para cariotipagem fetal

ABSTRACT The aim of our study aim was to report the case of a fetus with Turner syndrome (TS) diagnosed by karyotype from cystic hygroma (CH) fluid, highlighting the applications and importance of this procedure. First-trimester screening revealed an increased nuchal translucency measurement, cervical cystic hygroma and head and trunk subcutaneous edema. The presence of oligohydramnios prevented the performance of amniocentesis. We performed puncture of the CH for fetal karyotyping, which revealed X-chromosome monosomy (45,X), compatible with TS. Therefore, the use of CH fluid as an alternative sample for fetal karyotyping may be considered when conventional invasive procedures can not be performed.

RESUMO Relatamos o caso de um feto com síndrome de Turner (TS), diagnosticado por cariótipo de fluido do higroma cístico (CH), salientando as aplicações e a importância desse procedimento. Rastreio de primeiro trimestre revelou aumento da medida da translucência nucal, higroma cístico cervical e edema subcutâneo de cabeça e tronco. A presença de oligodrâmnio impediu a execução de amniocentese. Realizamos punção do CH para cariotipagem fetal, que revelou monossomia do cromossomo X (45,X), compatível com TS. Portanto, o uso de fluido do CH, como amostra alternativa para cariotipagem fetal, pode ser considerado quando procedimentos invasivos convencionais não podem ser realizados.

Effect of corneal biomechanical properties on surgically-induced astigmatism and higher-order aberrations after cataract surgery / Efeito das propriedades biomecânicas da córnea no astigmatismo induzido cirurgicamente e nas aberrações de alta ordem após a cirurgia de catarata

ABSTRACT Purpose: To investigate the relationship between biomechanical properties of the cornea and postoperative refractive changes in patients with low-level astigmatism after cataract surgery. Methods: This prospective study recruited patients undergoing cataract surgery involving 2.8-mm superior incisions. Biomechanical properties of the cornea were evaluated preoperatively using the Ocular Response Analyzer, and corneal profiles were evaluated using a Scheimpflug system (Pentacam HR). Topographic astigmatism, total corneal aberrations (TCA) and higher-order corneal aberrations (HOCA) analyses were performed preoperatively and during 1- and 3-month postoperative exams. The incidences of surgically-induced astigmatism (SIA) and HOCAs were calculated using vector analyses. Associations of the preoperative biomechanical properties of the cornea with SIA and HOCAs were evaluated. Results: This study included 28 eyes of 28 patients. The preoperative corneal hysteresis (CH) was 8.68 ± 1.86 mmHg, and the corneal resistance factor (CRF) was 8.66 ± 1.61 mmHg. At the 1-month postoperative evaluation, significant changes were observed in HOCAs (p=0.023), TCAs (p=0.05), astigmatism (p=0.02), and trefoil (p=0.033); in contrast, differences in coma (p=0.386) and spherical aberration (SA) were not significant (p=0.947). At the 3-month visit, significant changes were only observed in TCAs (p=0.02) and HOCAs (p=0.012). No relationships between the preoperative corneal hysteresis and corneal resistance factor and postoperative SIA and HOCA were identified, other than a positive correlation between the 3-month postoperative incidence of corneal hysteresis and spherical aberration. Conclusions: Despite the observed lack of relationships of preoperative biomechanical properties of the cornea with SIA and postoperative aberrations (except for SA), further studies involving larger patient groups are needed to explore the unexpected refractive deviations after cataract surgery.

RESUMO Objetivo: Investigar a relação entre as propriedades biomecânicas da córnea e as mudanças refrativas pós-operatórias em pacientes com baixa astigmatismo após a cirurgia de catarata. Método: Neste estudo prospectivo, recrutamos os pacientes submetidos a cirurgia de catarata com incisões superiores de 2,8 mm. As propriedades biomecânicas da córnea foram avaliadas no pré-operatório pelo Ocular Response Analyzer (ORA, Reichert, EUA) e o perfil corneano foi avaliado por um sistema Scheimpflug (Pentacam HR, Oculus Optikgeräte, GmbH). As avaliações do astigmatismo topográfico e das aberrações corneanas de alta ordem (HOCA) foram feitas no pré-operatório e no 1º e 3º mês pós-operatório. O astigmatismo induzido cirurgicamente (SIA) e aberrações corneanas de alta ordem foram calculados pela análise vetorial. Associações das propriedades biomecânicas da córnea no pré-operatório com astigmatismo induzido cirurgicamente e aberrações corneanas de alta ordem foram avaliadas. Resultados: O estudo foi realizado em 28 olhos de 28 pacientes. A histerese corneana (CH) pré-operatória foi 8,68 ± 1,86 mmHg, e o fator de resistência da córnea (CRF) foi de 8,66 ± 1,61 mmHg. No pós-operatório de 1 mês houve mudanças significativas aberrações corneanas de alta ordem (p=0,023), aberração total (p=0,05), astigmatismo (p=0,02) e trifóglio (p=0,033), mas as diferenças em coma (p=0,386) e aberração esférica (SA) foram insignificantes (p=0,947). No terceiro mês, a única mudança significativa foi em RMS total (p=0,02) e aberração total (p=0,012). Não houve relação entre histerese corneana e o fator de resistência da córnea pré-operatórios e astigmatismo induzido cirurgicamente e aberrações corneanas de alta ordem pós-operatórios, além de uma correlação positiva entre o histerese corneana e o aberração esférica do 3º mês pós-operatório. Conclusões: Apesar de não haver relação entre as propriedades biomecânicas pré-operatórias da córnea e astigmatismo induzido cirurgicamente e aberrações (exceto SA) após a cirurgia em nosso estudo, são necessários mais estudos com grupos de pacientes maiores de explicar os erros refrativos inesperados após a cirurgia de catarata.

Toxicity at the cellular level of artificial synthetic flavorings / Toxicidade em nível celular de aromatizantes sintéticos artificiais

The goal of the present study was to evaluate the cytotoxicity and genotoxicity of artificial synthetic flavoring agents cookie and tutti-frutti. To this end, root meristem cells of Allium cepa L. were exposed to these substances in exposure times of 24 and 48 hour using individual doses of 0.3; 0.6 and 0.9 mL and doses combined as follows: 0.3 mL + 0.3 mL; 0.6 mL and 0.9 mL + 0.6 mL + 0.9 mL. After applying the treatments, root meristems were fixed, hydrolyzed, stained and analyzed a total of 5,000 cells using an optical microscope to evaluate each dose and combined treatment. All three doses of cookie flavoring and combined treatments significantly inhibited cell division of the tissue studied. Doses of tutti-frutti caused no change in cell division rate. In addition, doses of both flavorings and treatments combining these solutions induced cell aberrations in a significant number of cells to the A. cepa system. Therefore, under these analytical conditions, cookie flavoring and combined doses were cytotoxic and genotoxic, and tutti-frutti flavoring, although non-cytotoxic, demonstrated genotoxic action.

Objetivou-se neste trabalho avaliar a citotoxicidade e a genotoxicidade de aditivos aromatizantes sintéticos artificiais de biscoito e tutti-frutti. Essa avaliação se deu por meio das células meristemáticas de raízes de Allium cepa L., nos tempos de exposição de 24 e 48 horas, em que estas substâncias foram analisadas individualmente, nas doses de 0,3; 0,6 e 0,9 mL, e associadas entre si, da seguinte forma: 0,3 mL + 0,3 mL; 0,6 mL + 0,6 mL e 0,9 mL + 0,9 mL. Os meristemas de raízes foram fixados, hidrolisados e corados, e em seguida analisados em microscópio óptico, no qual se avaliou para cada dose e tratamento associado um total de 5.000 células. A partir dos resultados obtidos verificou-se que as três doses do aromatizante de biscoito e os tratamentos em associação inibiram significativamente a divisão celular dos tecidos em estudo. Já as doses de tutti-frutti não alteraram o índice de divisão celular das raízes em questão. Verificou-se também que as doses dos dois aromatizantes e os tratamentos em associação, induziram aberrações celulares em número significativo. Portanto, nestas condições de análise, o aditivo de biscoito e as doses associadas foram citotóxicos e genotóxicos, e o de tutti-frutti, apresentou apenas ação genotóxica.

Mutagenicity, antioxidant activity and nutritional content of long-life tomato / Mutagenicidade, atividade antioxidante e conteúdo nutricional de tomate longa vida

The increasing tomato demand for the food market motivates improvements and the use of new biotechnologies in this fruit's production. The hybrid crop stands out for fruit production resistant to rot and postharvest wilt (long-life crops). Within this context, consumption of genetically modified food deserves attention regarding the safety and nutritional aspects due to the fact that inclusion and/or overexpression of genetic traits can cause harm to human health in the short or long term. In this scenario, this study aimed to evaluate genotoxicity and mutagenicity from different varieties of long-life tomatoes obtained by genetic breeding and also determines main bioactive compounds and antioxidant activity. The genotoxicity and mutagenicity were analyzed via the micronucleus test and the evaluation of chromosome aberrations in mice bone marrow respectively. We have also analyzed carotene, beta-carotene, lycopene, total phenol and flavonoid contents via spectrophotometry and antioxidant activity via DPPH radical scavenging assay. Considering the results obtained, it is possible to conclude that despite the absence of significant genotoxic activity among the evaluated samples, the antioxidant activity and the differences found in composition seems to be ruled by genetic factors, possibly due to the genetic breeding.

O aumento da demanda na produção de tomate para o mercado alimentício vem incentivando transformações e implementações de novas biotecnologias na produção desse fruto, destacando-se a utilização cultivares híbridas que produzem frutos com maior resistência ao fenecimento e apodrecimento após colheita (cultivares do tipo longa vida). Dentro deste contexto, sabe-se que o consumo de alimentos oriundos de melhoramento genético necessita de atenção no aspecto de segurança alimentar e poder nutricional, pois a inclusão e/ou super expressão de características genéticas de interesse pode acarretar a curto ou em longo prazo danos à saúde humana. Neste cenário, o presente estudo teve como objetivo avaliar a genotoxicidade e mutagenicidade de diferentes variedades de tomates do tipo "longa vida" obtidos por melhoramento genético, assim como determinar seus principais compostos bioativos e atividade antioxidante. A genotoxicidade e mutagenicidade foram analisados por meio do teste do micronúcleo e pela avaliação de aberrações cromossômicas em medula óssea de camundongos. Foram determinados caroteno, betacaroteno, licopeno e o conteúdo de polifenóis e flavonoides totais por meio espectrofotométrico e atividade antioxidante pelo método do sequestro do radical DPPH. Diante dos resultados obtidos foi possível concluir que apesar da ausência de atividade genotóxica significativa entre as amostras avaliadas, as diferenças na composição e bioatividade antioxidante observadas no presente estudo, parecem ser governados por fatores genéticos, possivelmente provenientes do melhoramento genético realizado.

Retrospective karyotype study in mentally retarded patients / Estudo retrospectivo de cariótipo em pacientes com retardo mental

SUMMARY Objective: To describe the chromosomal alterations in patients with mental retardation (MR) using G-banding karyotype analysis. Method: A retrospective study of the results G-banding karyotype analysis of 369 patients investigated for MR was performed. Based on the structural rearrangements found, the authors searched all chromosomal regions related with breakpoints, and these were compared with the literature on MR and databases. Results: 338 (91.6%) normal cases, and 31 (8.4%) with some type of chromosomal abnormality were identified. Among the altered cases, 21 patients (67.8%) were identified with structural chromosomal alterations, nine (29%) with numerical alterations, and one (3.2%) with numerical and structural alterations. Conclusion: Structural chromosomal abnormalities were observed more frequently in this study. G-banding karyotyping contributes to the investigation of the causes of MR, showing that this technique can be useful for initial screening of patients. However, higher resolution techniques such as array based comparative genomic hybridization (aCGH) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MPLA) can detect submicroscopic alterations commonly associated with MR.

RESUMO Objetivo: descrever as alterações cromossômicas em pacientes com retardo mental (RM) pela análise do cariótipo com bandas G. Método: foi realizado um estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo com bandas G de 369 pacientes em investigação de RM. A partir dos rearranjos estruturais encontrados, foram levantadas todas as regiões cromossômicas envolvidas nos pontos de quebra e elas foram comparadas com a literatura para RM e bancos de dados. Resultados: foram identificados 338 (91,6%) casos normais e 31 (8,4%) com algum tipo de alteração cromossômica. Dentre os casos alterados, 21 pacientes (67,8%) foram identificados com alterações cromossômicas estruturais, 9 (29%) com alterações numéricas e 1 (3,2%) com alteração numérica e estrutural. Conclusão: as alterações cromossômicas estruturais foram aquelas observadas com maior frequência. O cariótipo com bandas G contribui para a investigação das causas de RM, mostrando que essa técnica pode ser útil como uma primeira triagem dos pacientes. No entanto, técnicas mais resolutivas como o array based comparative genomic hibridization (aCGH) e o multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) permitem detectar alterações submicroscópicas comumente associadas ao RM.

Composição Química e Atividade Antioxidante de Agaricus blazei e seu Efeito Sobre a Modulação da Mitose / Chemical Composition and Antioxidant Activity of Agaricus blazei and its Effect on Mitosis Modulation

Este estudo teve como objetivo verificar a composição química e atividade antioxidante do Cogumelo do Sol (Agaricus blazei) e seu efeito sobre o ciclo celular de Allium cepa. A análise da composição química revelou uma elevada concentração em compostos fenólicos (65,36 mg/ EAG), ácido ascórbico (1,74mg/g), ß-caroteno (384,28µg/mg) e licopeno (33,61µg/mg). A eficiência no sequestro de radicais livres do DPPH foi considerada primária (68,15%) e a análise do ciclo celular mostrou que o tratamento com Agaricus blazei promove atraso na fase de anáfase da mitose em células meristemáticas de Allium cepa. Os resultados sugerem que a composição química e antioxidante de Agaricus blazei pode influenciar na modulação do ciclo celular de Allium cepa e possivelmente reduz a taxa de mutação espontânea, por diminuir a velocidade de disjunção e migração dos cromossomos durante a mitose. (AU)

The chemical composition and antioxidant activity of mushrooms Agaricus blazei and its effect on the Allium cepa cell cycle was investigated. Chemical analysis showed high concentration of phenolic compounds (65.36 mg/GAE), ascorbic acid (1.74 mg/g), ß-carotene (384.28 µg/mg) and lycopene (33.61 µg/mg). The efficiency free radical DPPH scavenging acitvity was primary (68.15%). Analysis of cell cycle demonstrated that treatment with Agaricus blazei delayed the mitosis anaphase phase in meristem cells of Allium cepa. The results suggest that the chemical composition and antioxidant activity of Agaricus blazei may affect the modulation of the Allium cepa cell cycle, and possibly reduce the spontaneous mutation rate, by decreasing the disjunction and migration speed of chromosomes during mitosis. (AU)

Analysis of chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic and intellectual disability with normal karyotype / Análise de anomalias cromossômicas por CGH-array em pacientes com dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal

ABSTRACT Objective To investigate chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic features and intellectual disability with normal conventional karyotype. Methods Retrospective study, carried out from January 2012 to February 2014, analyzing the CGH-array results of 39 patients. Results Twenty-six (66.7%) patients had normal results and 13 (33.3%) showed abnormal results - in that, 6 (15.4%) had pathogenic variants, 6 (15.4%) variants designated as uncertain and 1 (2.5%) non-pathogenic variants. Conclusion The characterization of the genetic profile by CGH-array in patients with intellectual disability and dysmorphic features enabled making etiologic diagnosis, followed by genetic counseling for families and specific treatment.

RESUMO Objetivo Avaliar microalterações cromossômicas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal. Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes. Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pacientes; 13 (33,3%) tiveram resultados alterados, a saber: 6 (15,4%) com variantes patogênicas, 6 (15,4%) com variantes pertencentes à categoria designada como incerta, e 1 (2,5%) com variantes não patogênicas. Conclusão A caracterização do perfil genético por CGH-array nos pacientes com deficiência intelectual e dismorfias possibilitou complementar o diagnóstico etiológico, permitindo a realização do aconselhamento genético para as famílias e tratamento específico.

Clinical utility of skin karyotype / Utilidade clínica do cariótipo de pele

ABSTRACTWe report the case of a patient with Patau syndrome, diagnosed by skin karyotype, emphasizing the applications and importance of this test. The pregnancy morphology ultrasound showed face defects and of central nervous system and heart chambers asymmetry. In the postnatal evaluation it was identified microcephaly, single central nostril, and other malformations. We performed skin karyotype that resulted in full trisomy 13. Our report highlights the possibility of performing karyotype examination in cases when it is no longer possible to obtain a blood sample, thus providing the correct diagnosis and genetic counseling for the family.

RESUMORelatamos o caso de uma paciente com síndrome de Patau, diagnosticada por meio do cariótipo de pele, salientando as aplicações e a importância deste exame. Na ultrassonografia morfológica da gravidez, apresentou malformações de face, sistema nervoso central e assimetria de câmaras cardíacas. No pós-natal, identificou-se microcefalia e narina única central, além de outras malformações. Realizamos cariótipo de pele que resultou em trissomia livre do cromossomo 13. Nosso relato destaca a possibilidade da realização deste exame em casos nos quais não é mais possível a obtenção de amostra de sangue, proporcionando assim o correto diagnóstico e aconselhamento genético para a família.

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21 / Prevalence of congenital abnormalities identified in fetuses with 13, 18 and 21 chromosomal trisomy

OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos ...

PURPOSE: To describe the prevalence of malformations found in fetuses with trisomy of chromosomes 13, 18 and 21 by identifying the most frequent within each condition. METHODS: A retrospective cross-sectional study with the analysis of trisomy cases of chromosomes 13, 18 and 21 diagnosed through fetal karyotype obtained by amniocentesis/cordocentesis, between October 1994 and May 2014, at a Teaching Hospital in Brazil Southern Region. Malformations identified through morphological ultrasonography were described and, subsequently, confirmed in newborn examinations and/or fetal autopsy. The results were analyzed using Fisher's test and analysis of variance (ANOVA), with a 5% level of significance (p=0.05). RESULTS: Sixty-nine cases of trisomy were diagnosed among 840 exams; nine were excluded due to outcome outside Hospital de Clínicas de Porto Alegre or incomplete records, remaining 60 cases (nine cases of chromosome 13 trisomy, 26 of chromosome 18, and 25 of chromosome 21). In all three groups, heart disease occurred in most cases; the ventricular septal defect was more prevalent and occurred in 66.7% of the trisomy 13 group. Gastrointestinal abnormalities were more prevalent in the trisomy 18 group, especially omphalocele (38.5%; p<0.01). Genitourinary anomalies were more significantly frequent in the trisomy 13 group (pyelectasis, 55.6% - p<0.01; ambiguous genitalia, 33.3% - p=0.01). Central nervous system defects were identified in all cases of trisomy 13. Facial cracks were significantly more prevalent among fetuses with trisomy 13 (66.7%; p<0.01). Hand and feet malformations significantly differed among the trisomy groups. Hand defects occurred in 50% of trisomy 18 cases, and in 44.4% of all trisomy 13 cases (p<0.01); congenital clubfoot was more common in the trisomy 18 group, being detected in 46.2% of fetuses (p<0.01). The abnormalities were found in 50.9, 27.3 and 21.7% of trisomy 18, 13 and 21 cases respectively. ...

Evaluation of possible factors affecting contrast sensitivity function in patients with primary Sjögren’s syndrome / A avaliação dos possíveis fatores que afetam a função de sensibilidade ao contraste em pacientes com síndrome de Sjögren primária

ABSTRACT Purpose: The contrast sensitivity (CS) function in patients with primary Sjögren’s syndrome (pSS) may be impaired either frequently as a result of dry eye diseases or rarely as a result of optic neuropathy. In this study, we aimed to evaluate the CS function in pSS patients as well as to assess corneal aberrations and thickness of the peripapillary retinal nerve fiber layer (pRNFL). Methods: Fourteen eyes of 14 pSS patients (pSS group) and 14 eyes of 14 healthy participants (control group) were subjected to assessment of CS at the spatial frequencies of 1.5, 3.0, 6.0, 12, and 18 cycles/degree (cpd) using a functional visual acuity contrast test (FACT); measurement of corneal high-order aberrations (HOAs) in terms of coma-like, spherical-like, and total HOAs using Scheimpflug corneal topography; and measurement of the thickness of both the macular ganglion cell-inner plexiform layer (mGCIPL) and pRNFL in all quadrants using optical coherence tomography. None of the participants were under treatment with artificial tears. Results: The results of the CS test did not differ between the 2 groups at all spatial frequencies (p>0.05). In addition, there were no statistically significant differences between the 2 groups in terms of corneal HOAs (p>0.05) and thickness of mGCIPL (p>0.05). However, among all quadrants, only the inferior quadrant of pRNFL in pSS patients was statistically significantly thinner than that in the healthy participants (p=0.04). Conclusions: The CS function in pSS patients can be maintained with normal thickness of both pRNFL and mGCIPL and with lack of increased corneal HOAs, which may be present even in the absence of artificial tear usage. .

RESUMO Objetivo: A função de sensibilidade ao contraste em pacientes com síndrome de Sjögren primário (pSS) pode ser prejudicada, quer frequentemente como resultado de doenças do olho seco, ou mais raramente como um resultado de neuropatia óptica. Neste estudo, objetivamos avaliar a função de sensibilidade ao contraste de pacientes com pSS, além da avaliação das aberrações da córnea e a espessura da camada de fibras nervosas da retina (pRNFL). Métodos: Catorze olhos de 14 pacientes com pSS e 14 olhos de 14 participantes saudáveis foram submetidos, respectivamente, à avaliação do teste de sensibilidade aos contrastes (CS) nas frequências espaciais de 1,5, 3,0, 6,0, 12 e 18 ciclos/grau (cpd), utilizando teste de contraste acuidade visual funcional (FACT); a medida das aberrações de alta ordem da córnea (HOAs) em termos de coma, aberrações esféricas e aberrações totais, utilizando topografia corneana por Scheimpflug; e medida de espessura da camada de macular de células ganglionares plexiforme interna (mGCIPL) e a espessura de pRNFL em todos os quadrantes usando tomografia de coerência óptica. Nenhum dos participantes estava sob tratamento com lágrimas artificiais. Resultados: O teste CS em pacientes pSS não diferiu do que o teste CS em participantes saudáveis em todas as frequências espaciais (p>0,05). Não houve também nenhuma diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos em termos de HOAs da córnea (p>0,05), e espessura de mGCIPL (p>0,05). No entanto, entre todos os quadrantes, apenas o quadrante inferior da pRNFL em pacientes pSS foi significativamente mais fino que o quadrante inferior da pRNFL em participantes saudáveis (p=0,04). Conclusões: A função de CS em doentes com pSS pode ser mantida em condições de ambas as espessuras normais de pRNFL e mGCIPL, assim como nas condições de falta de aumento HOAs da córnea, que pode ser mantida, mesmo na ausência do uso de lágrimas artificiais. .

Action of Ponceau 4R (E-124) food dye on root meristematic cells of Allium cepa L / Ação do corante alimentar Ponceau 4R (E-124) sobre as células meristemáticas de raízes de Allium cepa L

This study aimed to evaluate the toxicity of Ponceau 4R food dye on the cell cycle in root meristematic cells of Allium cepa L. at three concentrations: 0.25, 0.50 and 0.75 g L-1, at exposure times of 24 and 48 hours. For each concentration, we used a set of five onion bulbs that were first rooted in distilled water and then transferred to their respective concentrations. Radicles were collected and fixed in acetic acid (3:1) for 24 hours. The slides were mounted with the crushing technique and stained with 2% acetic orcein. Cells were analyzed throughout the cell cycle, totaling 5,000 cells for each control and exposure time. The calculated mitotic indices were subjected to the Chi-square test (p < 0.05). From the results, we observed that the concentrations of 0.25 and 0.50 g L-1 at the 48-hour exposure, and the concentration of 0.75 g L-1, the two exposure times time significantly reduced (p < 0.05) the cell division rate. Importantly, all the three concentrations at the two exposure times tested caused cellular aberrations in significant numbers in this testing system. Therefore, under the conditions studied, the Ponceau 4R was cytotoxic.

Este trabalho teve por objetivo avaliar a toxicidade do corante alimentar Ponceau 4R sobre as células meristemáticas de raízes de Allium cepa L., em três concentrações: 0,25; 0,50 e 0,75 g L-1, nos tempos de exposição de 24 e 48 horas. Para cada concentração utilizou-se um grupo de cinco bulbos de cebolas, que primeiramente foram enraizados em água destilada, e em seguida transferidos para as suas respectivas concentrações. As radículas foram coletadas e fixadas em ácido acético (3:1) por 24 horas. As lâminas foram preparadas pela técnica de esmagamento e coradas com orceína acética a 2%. Analisaram-se células em todo ciclo celular, totalizando 5.000 para cada controle e tempo de exposição. Os índices mitóticos calculados e as aberrações celulares observadas foram submetidos à análise estatística do Qui- quadrado (p < 0,05). A partir dos resultados observou-se que as concentrações 0,25 e 0,50 g L-1, no tempo de exposição de 48h, e a concentração 0,75 g L-1, nos dois tempos de exposição avaliados reduziram de forma significativa (p < 0,05) o índice de divisão celular do sistema teste em questão. Observou-se também que todas as três concentrações, nos dois tempos de exposição analisados, ocasionaram aberrações celulares em número significativo a este sistema teste. Portanto, nas condições analisadas, o Ponceau 4R foi citotóxico.

Análise preliminar da citotoxicidade dos aditivos alimentares urucum e cúrcuma / Cytotoxicity of the food additive annatto and turmeric

Este trabalho teve por objetivo avaliar a ação dos aditivos alimentares urucum e cúrcuma em células meristemáticas de pontas de raízes de Allium cepa nas doses de 5 e 10 g, nos tempos de exposição de 24 e 48 horas. Utilizou-se para cada dose um grupo de cinco bulbos de cebolas, que primeiramente foram enraizados em água destilada, e em seguida transferidos para as suas respectivas doses. Analisaram-se células em todo ciclo celular, totalizando 5.000 para cada controle e tempo de exposição. Os dados obtidos foram submetidos à análise estatística do Qui-quadrado (p<0,05). A partir dos resultados observou-se que as doses do urucum e do cúrcuma tiveram efeito antiproliferativo significativo sobre o ciclo celular deste sistema-teste. Também foi verificado número significativo de aberrações celulares nos dois tempos de exposição avaliados de todas as doses estudadas. Portanto, nas condições analisadas, o urucum e o cúrcuma mostraram-se citotóxicos e genotóxicos.

This study aimed to evaluate the effect of food additives annatto and turmeric tip cells of Allium cepa roots in doses of 5 or 10 g in exposure times of 24 and 48 hours. A group of five onion bulbs was used for each dose. Each dose was first embedded in distilled water and then transferred to their respective doses. Cells were analyzed throughout the cell cycle, totaling 5000 for each control and exposure time. The obtained data were subjected to statistical analysis Chi-square (p <.05). From the results it was observed that the doses of turmeric and annatto had significant antiproliferative effect on the cell cycle of this test system. They also found a significant number of cellular aberrations in the two exposure times evaluated all doses studied. Therefore, under the conditions studied, annatto and turmeric proved cytotoxic and genotoxic.