Casais com abortamento espontâneo recorrente: participação das translocações cromossômicas / Couples with recurrent miscarriages: contributions of chromosome translocations

Objetivo: A etiologia do abortamento recorrente (AR) é multifatorial e, em cerca de 50% dos casos, não éesclarecida. Dentre os diferentes fatores associados (anatômico, genético, imunológico, endócrino, ambiental), as causas cromossômicas têm um papel relevante. Portanto, este estudo teve como objetivo investigar citogeneticamente a ocorrência de anomalias cromossômicas em casais com pelo menos dois abortamentos espontâneos no primeiro trimestre de gestação. Método: Foram avaliados os cariótipos de 24 casais, encaminhados ao Laboratório de Citogenética e Biologia Molecular, IBILCE-UNESP, Campus de São José doRio Preto, SP, devido história de pelo menos dois abortamentos espontâneos em primeiro trimestre de gestação.Os cariótipos foram estabelecidos a partir de cultura de linfócitos de sangue periférico e bandeamentos G eC. Resultados: Estes casais relataram um total de 49 abortos, com uma média de 2 abortos/casal, principalmenteentre as 6-8 semanas de gestação. A análise cromossômica identificou um indivíduo com aumento da constrição secundária do braço longo do cromossomo 9 (46,XX,9qh+), considerado uma variante cromossômica normal e a ocorrência de translocações balanceadas em quatro casais (17%): 46,XY,t(8;13)(q22;q22);46,XY,t(4;5)(q25;q33); 46,XX,t(11;14)(p10;q10) e 46,XY,t(10;13)(p10;q10). Estas translocações ocorreram mais freqüentemente no cônjuge do sexo masculino, e com freqüência média acima da relatada na literatura (5% a10%). Conclusão: Os resultados são importantes, pois reforçam a contribuição das translocações na etiologia dos AR e auxiliam quanto ao risco e ao aconselhamento genético dos casais nas gestações futuras.

Objective: The etiology of the recurrent abortion (RA) is multifactorial. Approximately 50% of the cases arenot well identified. Among the different associated factors (anatomical, genetic, immunological, endocrine, environmental), the chromosomal causes play an important role. Therefore, the objective of this study was to investigate cytogenetically the occurrence of chromosomal abnormalities in couples who presented at least two spontaneous abortions in the first trimester of gestation. Method: The karyotypes of 24 couples wereevaluated, after lymphocytes culture of peripheral blood and G and C banding analysis. These couples were referred to the Cytogenetic and Molecular Biology Laboratory, IBILCE-UNESP, São José do Rio Preto, SP, forchromo some analysis, after two or more miscarriages in the first trimester of gestation. Results: These couples reported a total of 49 abortions, and the mean number of miscarriages per couple was two, mainly between the 6-8 weeks of gestation. The chromosomal analysis identified an individual with increased secondary constriction of the long arm of chromosome 9 (46, XX, 9qh+), which is considered a normal chromosomal variant, and the occurrence of balanced translocations in four couples (17%):46,XY,t(8;13)(q22;q22); 46,XY,t(4;5)(q25;q33); 46,XX,t(11;14)(p10;q10) and 46,XY,t(10;13)(p10;q10). These translocations were more frequent in the male gender, and with a mean higher frequency than the ones reported in the literature (5%-10%). Conclusions: These results are important to reinforce the contribution ofthe translocations in RA etiology, and to advise towards the risk and genetic counseling for couples infurther gestations.

O sonho da maternidade: representação social de mulheres que vivenciaram abortamentos recorrentes / The dream of maternity: social implications for women that experience recurring miscarriages

Este estudo teve como objetivos caracterizar o perfil sócio-demográfico e a história reprodutiva das mulheres que sofreram abortamentos recorrentes, inscritas no Ambulatório de Esterilidade de um centro de referência para a saúde da mulher do município de São Paulo, com base nas informações contidas em seus prontuários, e com base em depoimentos buscou-se identificar as representações sociais dessas mulheres acerca do abortamento, da maternidade, da saúde, da assistência à saúde e de sua inserção no serviço. A análise dos dados de 211 prontuários permitiu traçar o perfil dessas mulheres em uma análise quantitativa. Verificou-se que (48,8%) encontram-se na faixa etária de 30 a 39 anos; (65,0%) são de cor branca ou parda, (45,5%) professam a religião católica, (52,6%) são casadas ou vivem em união estável, (24,2%) completaram o primeiro grau e que (41,7%) procuraram o serviço por iniciativa própria. Quanto à história reprodutiva, observou-se que, para (78,7%) das mulheres, a menarca ocorreu entre 10 a 15 anos, (68,7%) nunca pariram e que (76,3%) relatam dois ou três abortamentos. As alterações anatômicas responderam por (14,7%) dos casos de abortamentos e (52,1%) não necessitaram de curetagem pós-abortamento. Dentre as 52 pacientes que informaram duas gestações, a totalidade resultou em abortamentos. Dentre aquelas com 3 gestações, a maioria, 51(63,8%), sofreram três abortamentos e 25 (30,9%) dois. Entrevistas semi-diretivas realizadas com quinze dessas mulheres, em tratamento ou não na ocasião, evidenciaram que as representações sociais atribuídas ao abortamento apresentam-no como uma ruptura abrupta do sonho de ser mãe e de dar um filho ao companheiro, acompanhada de frustração, sensação de culpa, vazio e medo de uma nova perda, sentimentos potencializados pela má qualidade da assistência recebida. A maternidade é representada pelas entrevistadas como a realização plena, um desejo acalentado desde a infância, ) a transição para a maturidade, para a plena assunção das responsabilidades que advêm da vida conjugal, cujo objetivo é "constituir família". Os sentimentos em relação aos abortamentos são agravados pela pressão do grupo social, em que a maternidade aparece como um valor, como parte da função social da mulher. O percurso pelos serviços de saúde revelou-se tortuoso, uma vez que não há hierarquização ou referência entre os serviços, cabendo às mulheres empreender tentativas individuais para ter acesso aos serviços especializados. Verificou-se que, além das perdas, essas mulheres experienciam um longo e árduo percurso em busca da realização de seu desejo da maternidade - papel socialmente construído e definidor da identidade feminina e que aparece como direito garantido pela Constituição Brasil. Considera-se que compreensão das representações sociais das entrevistadas pode acrescentar conhecimentos aos profissionais da saúde de modo a subsidiar transformações na assistência à saúde dispensada às mulheres em situações semelhantes.

The objective of this study is to describe the socio-demographic characteristics and the reproductive history of women that have had recurring miscarriages and to identify the social implications for these women regarding miscarriages, maternity, health, health care and their opinion of the service, based on their statements. All of the women are enrolled in a well-known women's Sterility Out Patient Center in São Paulo and our study is based on the information contained in the medical histories of these patients. The quantitative analysis of data from 211 medical histories allowed us to create a profile. The data show that 103 (48.8%) are between 30 and 39 years of age, 138 (65.0%) are white or of mixed race, 96 (45.5%) are Catholic, 111 (52.6%) are married or in a stable union, 51 (24.2%) have a primary education or less and 88 (41.7%) sought out the service of their own accord. As for their reproductive history, it is observed that for 166 (78.7%) of the women, their menarche occurred between 10 and 15 years of age, 145 (68.7%) have never given birth and 161 (76.3%) report two or three miscarriages. Anatomical alterations are responsible for 31 (14.7%) of the miscarriage cases and 110 (52.1%) needed no post miscarriage curettage. Of the 52 patients that reported two pregnancies, all resulted in miscarriages. Among those with 3 pregnancies, the majority, 51(63.8%), had three miscarriages and 25 (30.9%) two. Semi-directed interviews carried out with fifteen of these women, undergoing treatment or not at the time, demonstrated that the social implications attributed to miscarriages destroy the dream of being a mother and giving a child to their companion. This is accompanied by frustration, guilt, feelings of emptiness and fear of a new loss. Feelings exacerbated by the poor quality of care received. Maternity is defined by the patients interviewed as complete fulfillment; a desire they have nurtured from infancy. It is seen as the transition to maturity. A time when they will fully assume the responsibilities that result from conjugal life, whose objective is "to have a family." The feelings regarding miscarriages are aggravated by social group pressure where maternity is prized as part of the social function of a woman. The path through the health services is tortuous. Since there is no hierarchy or reference among the services, it is up to the initiative of the women to gain access to specialized services. It has been noted that in addition to their losses, these women experience a long arduous road in an effort to fulfill their desire for maternity - a social role that defines the feminine identity and appears as a right guaranteed by the Brazilian Constitution. It is considered that the understanding of these social implications of the patients interviewed can increase the knowledge for health professionals in a way that would aid in the transformation of health care administered to women in similar situations