Effect of gamete aging on fertilization success of the sea urchin Arbacia dufresnii (Arbacioida: Arbaciidae) / Efecto del envejecimiento de los gametos sobre el éxito en la fecundación del erizo de mar Arbacia dufresnii (Arbacioida: Arbaciidae)

Abstract Introduction: Short-term gametes storage is an inexpensive and simple technique that allows the use of the same batch of eggs or sperm at different times, maximizing the application of research protocols and the use of gametes in production. Arbacia dufresnii is a sea urchin species with proven aquaculture potential and already used in the nutraceutical industry. Aging of its gametes is unknown and is a needed information to scale up the production. Objective: Determine the effect of male and female gamete aging on the fertilization success of Arbacia dufresnii. This will allow optimizing the use of gametes after collection decoupling spawning from fertilization. Methods: A. dufresnii individuals were induced to spawn and gametes were kept at 12 ± 1 °C throughout each bioassay. Sperm was separated into two treatments: activated sperm in seawater (AS), and dry sperm (DS). Two bioassays were made: Bioassay 1 evaluated the effect of time on fertility by performing fertilization tests at 0 h, 24 h, 48 h, 72 h, and 96 h after spawning. Bioassay 2 evaluated the contribution of each type of aged gamete on fertility, combining aged gametes (96 h) with fresh gametes (0 h). Results: Bioassay 1: the fertilization success obtained by combining eggs (E) with AS or DS presented important differences. While the fertilization success remained acceptable (greater than 50 %) for up to 72 h using ExDS, it only remained acceptable for up to 48 h using ExAS. Bioassay 2: acceptable fertilization success was found by combining aged E (96 h) with fresh sperm, or aged DS (96 h) with fresh E, but not using aged AS with fresh E. Conclusions: The findings of this work show that fertilization success in A. dufresnii gametes remains relatively unchanged for up to 48 h after spawning when combining ExAS, and for up to 72 h when combining ExDS. However, when combining aged E or aged DS with a fresh gamete, post-collection fertilization can be extended up to 96 h. In this work, the first steps have been taken to understand the conservation time of A. dufresnii gametes with minimum intervention.

Resumen Introducción: El almacenamiento de gametos a corto plazo es una técnica económica y sencilla que permite utilizar el mismo lote de óvulos o espermatozoides en diferentes momentos, maximizando la aplicación de protocolos de investigación y el uso de gametos en la producción. Arbacia dufresnii es una especie con probado potencial acuícola como fuente de gametos para la industria nutracéutica. Sin embargo, se desconoce el envejecimiento de sus gametos y es una información necesaria para escalar la producción. Objetivo: Determinar el efecto del envejecimiento de los gametos masculinos y femeninos en el éxito de la fecundación de Arbacia dufresnii con el fin de optimizar el aprovechamiento de los gametos después de la recolecta desincronizando el desove de la fecundación. Métodos: Se indujo el desove de individuos de A. dufresnii y los gametos se mantuvieron a 12 ± 1 °C durante cada bioensayo. El esperma se separó en dos tratamientos: esperma activado en agua de mar (AS) y esperma seco (DS). Se realizaron dos bioensayos: El Bioensayo 1 evaluó el efecto del tiempo sobre la fertilidad realizando pruebas de fecundación a las 0 h, 24 h, 48 h, 72 h y 96 h después del desove. El bioensayo 2 evaluó la contribución de cada tipo de gameta envejecida (96 h) sobre la fertilidad, combinando gametos envejecidas (96 h) con gametos frescas (0 h). Resultados: Bioensayo 1: el éxito de fecundación obtenido combinando huevos (E) con AS o DS presentó diferencias importantes. Si bien el éxito de la fecundación se mantuvo aceptable (más del 50 %) durante un máximo de 72 h con ExDS, solo permaneció aceptable hasta 48 h con ExAS. Bioensayo 2: se encontró un éxito de fecundación aceptable combinando E envejecidos (96 h) con esperma fresco, o DS envejecido (96 h) con E fresco (0 h), pero no usando AS envejecido con E fresco (0 h). Conclusiones: Los hallazgos de este trabajo muestran que el éxito de la fecundación en los gametos de A. dufresnii permanece relativamente sin cambios hasta 48 h después del desove cuando se combina ExAS, y hasta 72 h cuando se combina ExDS. Sin embargo, cuando se combina E envejecido o DS envejecido con un gameto fresco, el tiempo entre la recolección y la fecundación puede extenderse hasta 96 h. En este trabajo se han dado los primeros pasos para entender el tiempo de conservación de los gametos de A. dufresnii con mínima intervención.

Evaluación de la estabilidad de parámetros hematológicos en muestras pediátricas bajo diferentes condiciones de almacenamiento determinados en un analizador Sysmex XN / Stability of hematological parameters in pediatric samples under different storage conditions using the Sysmex XN analyser / Avaliação de estabilidade de parâmetros hematológicos em amostras pediátricas sob diferentes condições de armazenamento determinados em um analisador Sysmex XN

Resumen Conocer la estabilidad de las muestras biológicas es esencial para obtener resultados confiables en el laboratorio de análisis clínicos. La Norma IRAM-ISO 15189:2023 establece que cada laboratorio debe estandarizar las condiciones de almacenamiento de las muestras. El objetivo de este trabajo fue determinar el tiempo y la temperatura óptimos para conservar muestras sanguíneas para la determinación de parámetros hematológicos en un analizador Sysmex XN 1000. Se procesaron muestras de sangre entera conservadas hasta 48 horas a temperatura ambiente y hasta 72 horas en heladera. De acuerdo a los resultados, para la determinación del hemograma, las muestras almacenadas a temperatura ambiente deben procesarse dentro de las 6-8 horas posextracción; los parámetros limitantes son aquellos influenciados por cambios en el volumen eritrocitario. En las muestras conservadas en heladera el análisis puede retrasarse hasta 48 horas y el recuento de plaquetas es el parámetro menos estable.

Abstract Knowing sample stability is essential to obtain reliable results in the clinical laboratory. The IRAM-ISO 15189:2023 Standard establishes that each laboratory must standardise the storage conditions of biological samples. This study was conducted to investigate the stability of haematological parameters using a Sysmex XN 1000 in samples stored for up to 48-72 hours at different temperatures. According to these results, the hematologic analytes should be processed in this laboratory within 6-8 hours after extraction if they are stored at room temperature. The limiting parameters are those influenced by changes in the erythrocyte volume. If storage is in a refrigerator, the analysis can be delayed up to 48 hours, being platelet count the limiting parameter.

Resumo Conhecer a estabilidade das amostras biológicas é essencial para obter resultados confiáveis no laboratório de exames clínicas. A Norma IRAM-ISO 15189:2023 estabelece que cada laboratório deve padronizar as condições de armazenamento das amostras. O objetivo deste trabalho foi determinar o tempo e a temperatura ideais para preservar amostras de sangue para a determinação de parâmetros hematológicos em um analisador em um Sysmex XN 1000. Para isso, foram processadas amostras de sangue total armazenadas por até 48 horas em temperatura ambiente e por até 72 horas em geladeira. De acordo com os resultados obtidos, para a determinação do hemograma, as amostras armazenadas em temperatura ambiente devem ser processadas dentro de 6-8 horas após a extração, sendo os parâmetros limitantes aqueles influenciados por alterações no volume eritrocitário. Nas amostras armazenadas em geladeira, a análise pode demorar até 48 horas, sendo a contagem de plaquetas o parâmetro menos estável.

Calidad de vida en pacientes con enfermedad de Pompe: estudio observacional / Quality of Life in Patients with Pompe Disease: Cross-Sectional Study

Introducción: La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad, la calidad de vida de las personas que la padecen puede verse más afectada con respecto a la población general. Método: Se llevó a cabo un estudio descriptivo de corte transversal. Se diseñó un instrumento tipo encuesta con preguntas de caracterización sociodemográfica y referentes a la enfermedad. Para medir la calidad de vida se aplicó el Medical Outcomes Study 36-Item Short Form (SF-36) Questionnaire. Se hizo una comparación entre grupos, con nivel de significancia de 0,05. Resultados: Se obtuvieron encuestas de 27 pacientes de seis países. La edad media fue de 40,52 años, el 59 % fueron mujeres, el 51 % casados, el 63 % activos laboralmente, con edad media de diagnóstico de 30,3 años (SD = 15,557). La dimensión con menor media fue el rol físico (10,2; IC 95 % = 1,5-21,9), mientras que la de mayor media fue la salud mental (65,5; IC 95 % = 56,9-74,0). El 29,7 % (IC 95 % = 11,2-48,0) de los encuestados consideró sentirse en peores condiciones de salud que el año anterior. Discusión: Se evidencia una baja calidad de vida en pacientes con EP, en comparación con la población general, si se tienen en cuenta otros estudios que utilizan el mismo cuestionario. Conclusiones: Se evidencia una baja calidad de vida en los pacientes con enfermedad de Pompe participantes; las dimensiones asociadas con parámetros físicos fueron las de menores puntuaciones.

Introduction: Pompe disease is a rapidly progressive, multisystemic genetic disease that causes muscle involvement (skeletal, cardiac and smooth), severe hypotonia and difficulty in swallowing. Due to the nature of the disease, the quality of life may be more affected compared to the general population. Method: A descriptive cross-sectional study was carried out. A survey-type instrument was designed with questions of sociodemographic characterization and those referring to the disease. To measure Quality of Life, the Medical Outcomes Study 36-Item Short Form (SF-36) questionnaire was applied. A comparison was made between groups with a significance level of 0,05. Results: 27 surveys of patients from six countries were obtained. The mean age 40.52 years, women 59 %, married 51 %, 63 % active in employment, with a mean age of diagnosis of 30.3 years (SD = 15,557). The dimension with the lowest mean was the Physical Role (10.2; 95 % CI = 1.5 - 21.9), while the one with the highest mean was the Mental Health dimension (65.5; 95 % CI = 56.9 - 74.0). 29.7 % (95 % CI = 11.2 - 48.0) of those surveyed considered they felt in worse health conditions than the previous year. Discussion: Low quality of life is evidenced in patients with PD in comparison to the general population described in other studies using the same questionnaire. Conclusions: A low quality of life is evidenced in the study individuals where the dimensions related to the physical area were lower.

Calcium foliar fertilization and its effect on quality and shelf life in andean blackberry fruits (Rubus glaucus Benth.)

Calcium is the third most crucial nutrient for andean blackberry; however, its absorption is limited in acid soils, and its low mobility in the plant decreases its effects on fruits. Therefore, the effect of foliar fertilizers with calcium on andean blackberry fruits was estimated. In three locations, experiments were established with five calcium sources (Ca chelate, CaB nitrate, Ca oxide, CaB and CaBZn gluconate) and a control without calcium, applied in three phenological stages and recording: weight, diameters, firmness, color, juice, pulp, pH, soluble solids, acidity, dehydration, and damage. Soil and tissue analysis was performed to identify the relationship between the plant's nutritional conditions and its fertilization response. For the statistical analysis were used mixed models, tests of means, and principal components. Foliar fertilization with chelate, nitrate, and calcium oxide in andean blackberry crops with thorns, in production, with pruning management, and in the phenological stages of flower bud, fruit set, and red fruit, is a viable alternative to improve firmness, weight, and diameter of the fruits. In contrast, the chemical and color parameters in andean blackberry fruits depend on the edaphoclimatic conditions of each zone. This fertilization should be considered as a complement in soils without acidity problems and with balanced cationic saturations.

El calcio es el tercer nutriente más importante para la mora; sin embargo, su absorción se ve limitada en suelos ácidos y su baja movilidad en planta disminuye su efecto en frutos. Por tanto, se estimó el efecto de fertilizantes foliares con calcio en frutos de mora. En tres localidades, se establecieron experimentos con cinco recursos de Ca (quelato de Ca, nitrato de CaB, óxido de Ca, KCaB y gluconato de CaBZn) y un control sin calcio, aplicados en tres etapas fenológicas y registrándose: peso, diámetros, firmeza, color, jugo, pulpa, pH, sólidos solubles, acidez, deshidratación y daños. Se realizó análisis de suelo y tejido, para identificar la relación entre las condiciones nutricionales de la planta y su respuesta a la fertilización. Para el análisis estadístico, se utilizaron modelos mixtos, pruebas de medias y componentes principales. La fertilización foliar con quelato, nitrato y óxido de calcio en cultivos de mora andina con espinas, en producción, con manejo de podas y en las etapas fenológicas de botón floral, cuajado y fruto rojo, es una alternativa viable para mejorar la firmeza, peso y diámetro de los frutos. En contraste, los parámetros químicos y de color en frutos de mora andina dependen de las condiciones edafoclimáticas propias de cada zona. Esta fertilización, se debe considerar como complemento en suelos sin problemas de acidez y con saturaciones catiónicas equilibradas.

Tratamiento de la enfermedad de Pompe / Treatment of Pompe Disease

Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad muscular progresiva, la cual debe ser diagnosticada y tratada de forma oportuna, ya que de esto dependerá el pronóstico, la sobrevida y la funcionalidad de los pacientes con esta condición. Contenidos: El abordaje multidisciplinario incluye tanto una adecuada valoración y soporte nutricional como el inicio del tratamiento modificador de enfermedad a través de la terapia de reemplazo enzimático, que a su vez dependerá de la forma de presentación, la variante genética, el perfil inicial del paciente, las condiciones especiales que puedan existir y las metas propias para cada paciente. Para garantizar un manejo adecuado, se deben realizar estudios de seguimiento con parámetros objetivos, evaluar posibles eventos secundarios e instaurar su manejo en caso de presentarlos. Conclusiones: El pronóstico de esta enfermedad dependerá del inicio oportuno del tratamiento, la implementación de pautas nutricionales adecuadas y el establecimiento del seguimiento de los parámetros clínicos y paraclínicos para cada uno de los pacientes.

Introduction: Pompe disease is a disorder of genetic origin caused by the deficiency of the acid alpha-glucosidase enzyme, which is characterized by the abnormal accumulation of glycogen in the muscles and other tissues, generating progressive muscle weakness, which must be diagnosed and treated in a timely manner, since the prognosis, survival, and functionality of patients with this condition will depend on this. Contents: The multidisciplinary approach includes both an adequate evaluation and nutritional support as well as the initiation of disease-modifying treatment through enzyme replacement therapy, which in turn will depend on the form of presentation, the genetic variant, the initial profile of the patient, the special conditions that may exist and the specific goals for each patient. To guarantee adequate management, follow-up studies must be carried out with objective parameters, evaluate possible secondary events and establish their management in case of presenting them. Conclusions: The prognosis of this disease will depend on the timely initiation of treatment, the implementation of adequate nutritional guidelines and the establishment of monitoring of clinical and paraclinical parameters for each of the patients.

Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas / Pompe's disease: History, epidemiology, pathophysiology and clinical manifestations

Introducción: La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/ déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas. Contenidos: En este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío. Conclusiones: Es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.

Introduction: Pompe's disease or glucogenosis type II belongs to the group of metabolic myopathies and is caused by a partial or total deficiency of the acid alpha glucosidase enzyme. The lack/deficiency of this enzyme generates glycogen storage inside the lysosomes in various tissues including skeletal muscle, myocardium and smooth muscle cells. It is a multisystemic disease that can have an early onset or a late onset. Contents: In this article, the historical aspects, the pathophysiology and the clinical manifestations of the disease, will be described. Conclusions: It is necessary to recognize Pompe disease because this pathology is treatable.

Rehabilitación en la enfermedad de Pompe / Pompe disease rehabilitation management

Introducción: Gracias a la nueva herramienta de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe, se ha reducido la mortalidad a corto plazo. Contenidos: Esta herramienta permite a los pacientes mantener la independencia funcional y la adaptación de las habilidades motrices para su participación en varios aspectos de la vida diaria. Conclusiones: El abordaje de estos pacientes debe ser multidisciplinario, para dar un manejo integral a la condición clínica de cada individuo, y procurar el tratamiento de los sistemas físicos y emocionales que se pueden ver alterados con el curso de la enfermedad: osteomuscular, cardiovascular y respiratorio, deglución, lenguaje, nutrición y psicológico, incluidos los cuidados paliativos y el manejo del dolor.

Introduction: Enzyme replacement therapy in Pompe disease reduces short-term mortality. Contents: This therapy allows patients to maintain functional independence and adaptation of motor skills for patient participation in various aspects of daily life. Conclusions: The approach with this patients should be multidisciplinary to provide comprehensive management of the clinical condition of each individual seeking treatment of the physical and emotional aspects that may be altered in the disease progression: musculoskeletal, cardiovascular, respiratory, swallowing, language, nutritional and psychological; also including palliative care and pain management.

Desarrollo y validación de una tarea experimental de Memoria Episódica verbal en español / Development and validation of an experimental verbal Episodic Memory task in Spanish

RESUMEN Propósito Elaborar y validar una tarea experimental de memoria episódica verbal en español. Método Se elaboraron seis bloques de codificación: tres profundos y tres superficiales, cado uno con distintas demandas de esfuerzo cognitivo. Los bloques fueron revisados por cuatro jueces expertos y examinados en una aplicación piloto. Se evaluó la concordancia respecto a si la tarea permitía manipular combinadamente el nivel de procesamiento y el esfuerzo cognitivo durante la codificación incidental de palabras, así como la claridad de las instrucciones, ejemplos y dinámica de trabajo. Resultados Variables como la disponibilidad léxica, metría y fuerza de asociación fueron útiles para diferenciar el esfuerzo cognitivo entre cada bloque. Los jueces concordaron que los bloques de procesamiento admiten una manipulación combinada del nivel de procesamiento y esfuerzo cognitivo y que las instrucciones son precisas. Luego del pilotaje, los participantes concordaron que las instrucciones, ejemplos y forma de trabajo eran fácil de comprender y realizar. Conclusión Los resultados proporcionan evidencia de validez relacionada con el contenido para la tarea experimental propuesta, transformándose con ello en una alternativa viable de considerar en investigaciones orientadas a identificar factores ambientales que contribuyan a compensar los defectos que muestra la memoria episódica con la edad.

ABSTRACT Purpose To develop and validate an experimental verbal episodic memory task in Spanish. Methods Six encoding blocks were elaborated, three deep and three superficial, each one with different demands of cognitive effort. The blocks were reviewed by four expert judges and tested in a pilot application. The agreement was assessed on whether the task allowed combined processing level and cognitive effort to be manipulated during incidental encoding of words, as well as clarity of instructions, examples, and workflow. Results Variables such as lexical availability, metrics, and strength of association were useful to differentiate the cognitive effort between each block. The judges agreed that the processing blocks allowed a combined manipulation of the level of processing and cognitive effort and that the instructions are precise. After the pilot, the participants agreed that the instructions, examples, and way of working were easy to understand and perform. Conclusion The results provide evidence of validity related to the content for the proposed experimental task, thus becoming a viable alternative to consider in research aimed at identifying environmental factors that contribute to compensating the defects shown by episodic memory with age.

Hallazgos ecocardiográficos de pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c. 901G> T en el gen GALNS en un centro de salud de cuarto nivel de Colombia en el periodo de 2012-2019 / Echocardiographic findings in pediatric patients with Mucopolysaccharidosis IV-A with mutation c.901G>T in the GALNS gene in a fourth level health center in Colombia between 2012-2019

La mucopolisacaridosis tipo IV-A es un trastorno de almacenamiento lisosómico poco frecuente, cuya manifestación clínica más evidente es la disostosis múltiple. Alteraciones multiorgánicas se han descrito en este tipo de pacientes, sin embargo, las manifestaciones cardiovasculares no han sido descritas con gran énfasis. Esta investigación tuvo como objetivo principal describir los hallazgos ecocardiográficos en pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.90iG>T en el gen GALNS. Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos que incluyó pacientes con diagnóstico confirmado (clínico, bioquímico y molecular) de mucopolisacaridosis tipo IV-A; los pacientes asistieron a una institución hospitalaria en Pereira, Colombia, entre 2012 y 2019, donde se valoraron parámetros ecocardiográficos. Se incluyeron diez pacientes con edades comprendidas entre 3 y 18 años, media de 10. Las anomalías cardiacas identificadas fueron regurgitación mitral trivial RM en 4 de 10 pacientes, dilatación del anillo aórtico en 9 de 10, dilatación de la aorta ascendente, dilatación del arco transverso y del istmo aórtico en 1 de 10, área subaórtica levemente engrosada sin estenosis e hipertrofia ventricular izquierda concéntrica leve en 1 de 10 pacientes. La función ventricular fue normal en todos los pacientes. Los hallazgos ecocardiográficos más frecuentes fueron dilatación del anillo aórtico y regurgitación trivial de la válvula mitral, adicionalmente, pueden encontrarse válvulas mitral y aórtica engrosadas e hipertrofia ventricular izquierda, por lo que es importante una valoración periódica por cardiología pediátrica.

Mucopolysaccharidosis IV-A is a rare lysosomal storage disorder, whose most evident clinical manifestation is multiple dysostosis. Multiorgan disorders have been described in this type of patients, however, the Cardiovascular manifestations have not been described with greater emphasis. The main objective of this research was to describe the echocardiographic findings in pediatric patients with type IV-A mucopolysaccharidosis with c.901G>T mutation in the GALNS gene. A descriptive case series study was carried out, which included patients with a confirmed diagnosis (clinical, biochemical and molecular) of mucopolysaccharidosis type IV-A; the patients were attended a hospital institution in Pereira, Colombia, between 2012 and 2019, where echocardiography parameters were evaluated. Ten patients with ages ranging from 3 to 18 years, average 10, were included. The cardiac abnormalities identified were trivial mitral regurgitation in 4 of 10 patients, aortic annulus dilation in 9 of 10, dilatation of the ascending aorta, dilatation of the transverse arch and aortic isthmus in 1 of 10, slightly thickened subaortic area without stenosis and mild concentric left ventricular hypertrophy in 1 of 10 patients. Ventricular function was normal in all patients. The most frequent echocardiography findings were dilatation of the aortic annulus and trivial regurgitation of the mitral valve, additionally, thickened mitral and aortic valves and left ventricular hypertrophy may be found, so periodic evaluation by pediatric cardiology is important.

Estudio de factibilidad técnica para escalar el acceso a la información de signos vitales integrando herramientas informáticas heterogéneas e IoT, aplicado a un Sistema Central de Monitoreo, CMS / Technical feasibility study to scale the access to vital signs information, integrating heterogeneous informatics tools and IoT, applied in a Central Monitoring System, CMS

El presente estudio de factibilidad técnica realizado por docentes investigadores del Centro Regional MEGATEC Zacatecoluca se centró en desarrollar una investigación descriptiva y aplicada para escalar la comunicación de un Sistema Central de Monitoreo de Pacientes a dispositivos móviles. El objetivo principal del proyecto fue brindar alternativas para escalar y optimizar el acceso a la información de los signos vitales de pacientes, a través de la integración y desarrollo de herramientas informáticas y aplicaciones de terceros, con el software del sistema y componentes informáticos del Sistema Central de Monitoreo. El proyecto integró herramientas, conocimientos, habilidades, experiencias, métodos y procedimientos requeridos para el desarrollo e implementación de un sistema de comunicación interoperable entre aplicaciones heterogéneas. Se utilizaron protocolos y estándares para intercambiar información entre aplicaciones de salud HL7 y FHIR.

This technical feasibility study carried out by research professors from the Centro Regional MEGATEC Zacatecoluca focused on the developing of a descriptive and applied research to scale the communication of a Central Patient Monitoring System to mobile devices. The main objective of the project was to provide alternatives to scale and optimize access to information on the vital signs of patients, through the integration and development of computer tools, and third-party applications with the system software and computer components of the Central System Monitoring. The project integrated tools, knowledge, skills, experiences, methods and procedures required for the development and implementation of an interoperable communication system between heterogeneous applications. Protocols and standards were used to exchange information between HL7 and FHIR health applications.

Aislamientos de bacterias post tratamiento con gasoil - agua y centrifugación de fondo de tanques petroleros / Oil tank bottoms, bacteria isolate after diesel treatment - water and centrifugation

Resumen En la industria petrolera se almacenan grandes cantidades de hidrocarburos en tanques en las diferentes etapas de extracción y procesamiento del crudo hasta su refinamiento. Esto genera un residuo denominado fondo de tanque, es una emulsión estable de sedimentos agua e hidrocarburos. Este trabajo tuvo como objeto estudiar las bacterias que están presentes en el sedimento después de la primera etapa de tratamiento con gasoil, agua, temperatura y posterior centrifugación. El sedimento, considerado por la legislación como residuo peligroso se le realizo un estudio bacteriológico, que consistió en recuento, aislamiento e identifican de bacterias. Se obtuvieron 34 cepas de las cuales 86.1% pertenecieron al género Bacillus. Las mismas presentaron capacidad para desarrollar en alguno de los siguientes hidrocarburos o mezclas de hidrocarburos gasoil, kerosene, hexadecano y ciclohexano.

Abstract In the oil industry, large quantities of hydrocarbons are stored in tanks, in the different stages of extraction and processing of crude oil until it is refined. This generates a residue called a tank bottom, which is a stable emulsion of water and hydrocarbon sediments. The objective of this work was to study the bacteria that are present in the sediment after treating the bottom of the tank with diesel oil, water, and subsequent centrifugation. A bottom and tank were treated with diesel, water and centrifugation, the sediment was obtained, which was counted, isolated and bacteria were identified. 34 strains were obtained, of which 86.1% belonged to the genus Bacillus. The same capacity capabilities to develop diesel, kerosene, hexadecane, and cyclohexane hydrocarbons.

Potencialidades e limites do processamento de dados em pesquisas sobre a produção científica / Potential and limits of data processing in research on scientific production / Potencial y límites del procesamiento de datos en investigaciones sobre la producción científica

Este trabalho versa sobre potencialidades e limites relacionados à utilização de processamentos de dados para auxiliar na produção e sistematização de conhecimento científico. Objetiva, através de um exercício experimental envolvendo a utilização de algoritmo, discutir a viabilidade do uso de técnicas de coleta automatizada para levantamento e produção de dados utilizáveis no âmbito das pesquisas científicas. Como demonstração, busca reproduzir de maneira automatizada processos relacionados à coleta de dados de pesquisa anteriormente publicada neste periódico, descrevendo metodologicamente como foram organizados e desenvolvidos a extração e o tratamento desses dados. Como resultado, constata que o processamento automatizado pode ser uma alternativa produtiva e eficiente para auxiliar nas sistematizações e análises sobre o acumulado crescente de publicações no campo científico, podendo abrir novos caminhos metodológicos de pesquisa na Educação Física, especialmente considerando o volume de dados passível de coleta e análise em redes sociais, fóruns e outras plataformas na web. (AU)

This paper deals with potentials and limits related to the use of data processing to assist in the production and systematization of scientific knowledge. It aims, through an experimental exercise involving the use of an algorithm, to discuss the feasibility of using automated collection techniques for surveying and producing data that can be used in scientific research. As a demonstration, it seeks to automatically reproduce processes related to the collection of research data previously published in this journal, describing methodologically how the extraction and treatment of these data was organized and developed. As a result, it finds that automated processing can be a productive and efficient alternative to assist in the systematization and analysis of the growing accumulation of publications in the scientific field, which may open new methodological paths for research in Physical Education, especially considering the volume of data subject to collection and analysis on social networks, forums and other web platforms. (AU)

Este trabajo aborda las potencialidades y los límites relacionados con el uso del procesamiento de datos para ayudar en la producción y sistematización del conocimiento científico. Su objetivo, a través de un ejercicio experimental que implica el uso de un algoritmo, es discutir la viabilidad del uso de técnicas de recolección automatizada para la obtención y producción de datos que se puedan utilizar en el ámbito de las investigaciones científicas. A modo de demostración, se busca reproducir de manera automatizada procesos relacionados con la recolección de datos de una investigación previamente publicada en esta revista, describiendo metodológicamente cómo se organizó y desarrolló la extracción y el tratamiento de esos datos. Como resultado, se constata que el procesamiento automatizado puede ser una alternativa productiva y eficiente para ayudar en la sistematización y análisis de la creciente acumulación de publicaciones en el campo científico, lo que puede abrir nuevos caminos metodológicos para la investigación en Educación Física, especialmente considerando el volumen de datos que se pueden recolectar y analizar en redes sociales, foros y otras plataformas web. (AU)

Análisis clínico, molecular y bioinformático de paciente con enfermedad de Cori-Forbes en el Suroccidente Colombiano / Clinical, molecular and bioinformatic analysis a patient with Cori-Forbes disease in the Southwest of Colombia

Introducción: La enfermedad por almacenamiento del glucógeno tipo III (GSDIII, Glycogen storage disease type III) o Enfermedad de Cori Forbes es un trastorno del proceso de glucogenólisis ocasionado por variantes del gen AGL que codifica la enzima desramificante del glucógeno; se encuentra ubicado en el cromosoma 1p21.2 y su alteración genera una degradación incompleta del glucógeno, llevando a una acumulación de dextrina límite en órganos blanco, ocasionando organomegalia y disfunción. Objetivo: Caracterizar molecularmente un paciente lactante mayor con diagnóstico clínico y bioquímico sospechoso de GSDIII. Materiales y Métodos: Paciente lactante mayor masculino con antecedente de displasia broncopulmonar, infección respiratoria aguda, reflujo gastroesofágico, hepatomegalia e intolerancia a la lactosa. Se realizó estudio molecular mediante secuenciación de exoma completo; las variantes reportadas fueron evaluadas por Software de predicción como: Mutation Tas-ter, PROVEAN, UMD-Predictor, POLYPHEN, SIFT, Human Splicing Finder. Finalmente, se realizó una red de interacción génica mediante el programa GeneMania para determinar asociaciones génicas cercanas. Resultados: Se identifi caron 3 variantes heterocigotas ubicadas en el gen AGL: p.Arg910* que ocasiona pérdida del dominio amilo-1,6 glucosidasa y el dominio de unión al glucógeno, y las variantes p.Trp373Cys, p.Asn565Ser que generan cambios missense en la proteína. El análisis de significancia clínica por medio de métodos in-sílico determinó una clasificación patogénica para todas las variantes. La red de interacción permitió observar asociaciones entre el gen AGL y los genes FOXA2, PPP1R3B, NHLRC1 y GCK, que tienen relación con procesos metabólicos. Conclusión: una sospecha clínica inicial, a través de una buena historia clínica y la pertinencia de estudios bioquímicos-metabólicos-genómicos dirigidos, permite brindar un correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento, acercándonos a la medicina de precisión.

Introduction: Glycogen storage disease type III (GSDIII) or Cori Forbes disease is a disorder of the glycogeno-lysis process caused by variants of the AGL gene that encodes the glycogen debranching enzyme; It is located on chromosome 1p21.2 and its alteration generate an incomplete degradation of glycogen, leading to an accumu-lation of borderline dextrin in target organs, causing organomegaly and dysfunction. Objective: To characterize at the molecular level an elderly male lactating patient from southwestern Colombia with a clinical, biochemical diagnosis suspected of GSDIII. Materials and methods: An elderly male infant with a history of bronchopul-monary dysplasia, acute respiratory infection, gastroesophageal refl ux, hepatomegaly, and lactose intolerance. A molecular study was performed by whole exome sequencing; the reported variants were evaluated by prediction software such as Mutation Taster, PROVEAN, UMD-Predictor, POLYPHEN, SIFT, Human Splicing Finder. Fi-nally, a gene interaction network was performed using the GeneMania program to determine close gene associa-tions. Results: 3 heterozygous variants located in the AGL gene were identifi ed: p.Arg910 * that causes loss of the amyl-1,6 glucosidase domain and the glycogen-binding domain, and the variants p.Trp373Cys, p.Asn565 in the protein. The analysis of clinical signifi cance by means of in-silico methods determined a pathogenic classifi cation for all the variants. The interaction network will observe associations between the AGL gene and the FOXA2, PPP1R3B, NHLRC1 and GCK genes, which are related to metabolic processes. Conclusion: an initial clinical suspicion, through a good clinical history and the relevance of directed biochemical-metabolic-genomic studies, allows us to provide a correct diagnosis, treatment, and follow-up, bringing us closer to precision medicine

Reacciones de hipersensibilidad a alglucosidasa alfa en enfermedad de Pompe: dos casos de desensibilización exitosa / Hypersensitivity reactions to alglucosidase alfa in Pompe disease: two cases of successful desensitization

La enfermedad de Pompe es un desorden neuromuscular autosómico recesivo de baja prevalencia, causado por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), cuya única terapia de reemplazo enzimático disponible es la alglucosidasa alfa recombinante. Las reacciones adversas asociadas a la infusión se presentan con frecuencia. Se reportan dos casos de desensibilización exitosa con alglucosidasa alfa utilizando protocolos con dosis meta de 20 mg/kg, administrados quincenalmente; el primero de ellos, en una niña con historia de reacción adversa grave a los 15 meses de edad, en quien se utilizó un esquema con una dilución inicial de 1/10.000.000 de 28 pasos y una duración total de 13,1 horas. En el segundo caso, la paciente tuvo una reacción adversa grave a los 4 años de edad, se utilizó el protocolo de 22 pasos, concentración inicial de 1/1.000.000 y duración total de 7,2 horas. Se concluye que en pacientes con enfermedad de Pompe que presentan reacciones adversas durante la terapia de reemplazo enzimático, es posible realizar la desensibilización cada dos semanas con la dosis estándar de 20 mg/kg de forma exitosa, y progresivamente lograr la administración usual de la infusión

Pompe disease is a low prevalence autosomal recessive neuromuscular disorder, caused by total or partial deficiency of the acid alpha-glucosidase (GAA) enzyme, and its only available enzyme replacement therapy is the recombinant alglucosidase alfa. Infusion-associated adverse reactions occur frequently. Two cases of successful desensitization with alglucosidase alfa using protocols with a target dose of 20 mg/kg administered biweekly are reported; the first was a girl who had a history of serious adverse reaction at the age of 15 months, and undergone to a scheme with an initial dilution of 1/10,000,000 with 28 steps and a total duration of 13.1 hours. In the second case, the patient had a severe adverse reaction at the age of 4 years, a 22-step protocol was used with an initial concentration of 1/1,000,000 and a total duration of 7.2 hours. In conclusion, in patients with Pompe disease who presented adverse reactions during enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa, it is possible to perform desensitization every two weeks with the standard dose of 20 mg/kg, and progressively achieve the usual administration of the infusion

Storage of gastrointestinal endoscopes: when is the safe time for re-use? / Almacenamiento de endoscopios gastrointestinales: ¿cuál el tiempo seguro para la reutilización? / Armazenamento de endoscópios gastrointestinais: qual o tempo seguro para o reúso?

ABSTRACT Objectives: to identify the safe storage time for the use of flexible gastrointestinal endoscopes after high-level disinfection, as well as the defining criteria for this time. Methods: an integrative literature review was carried out in the Virtual Health Library, PubMed, Scopus, and Web of Science, considering original articles published since 2000. Results: eleven articles were selected, whose storage times ranged from 1 to 56 days, with a predominance of one to seven days (73%). Several criteria were used to define this time, predominantly the premise of efficient processing (100%), use of alcohol flush (64%), use of drying cabinets (18%), among others. Conclusions: the criteria for determining the storage time did not show a consensus for clinical practice. Expanding the discussion of this theme with the definition of the minimum necessary conditions is of fundamental importance for the reduction of risks and safety of the procedure and the patient.

RESUMEN Objetivos: identificar el tiempo de almacenamiento seguro para utilización de endoscopios flexibles gastrointestinales después de la desinfección de alto nivel, así como los criterios definidores de ese tiempo. Métodos: realizado una revisión integrativa de la literatura en la Biblioteca Virtual en Salud, PubMed, Scopus y Web of Science, considerando artículos originales publicados desde 2000. Resultados: fueron seleccionados 11 artículos, cuyos tiempos de almacenamiento variaron entre 1 y 56 días, con predominio de uno a siete días (73%). Utilizados diversos criterios para definición de ese tiempo, siendo predominantes la premisa del procesamiento eficiente (100%), uso de flush de alcohol (64%), armarios de secado (18%), entre otros. Conclusiones: los criterios para determinación del tiempo de almacenamiento no evidenciaron un consenso para práctica clínica. Ampliar la discusión de esa temática con definición de las condiciones mínimas necesarias es de fundamental importancia para la reducción de riesgos y seguridad del procedimiento y del paciente.

RESUMO Objetivos: identificar o tempo de armazenamento seguro para utilização de endoscópios flexíveis gastrointestinais após a desinfecção de alto nível, bem como os critérios definidores desse tempo. Métodos: realizou-se uma revisão integrativa da literatura na Biblioteca Virtual em Saúde, PubMed, Scopus e Web of Science, considerando artigos originais publicados desde 2000. Resultados: foram selecionados 11 artigos, cujos tempos de armazenamento variaram entre 1 e 56 dias, com predomínio de um a sete dias (73%). Utilizaram-se diversos critérios para definição desse tempo, sendo predominantes a premissa do processamento eficiente (100%), uso de flush de álcool (64%), uso de armários de secagem (18%), entre outros. Conclusões: os critérios para determinação do tempo de armazenamento não evidenciaram um consenso para prática clínica. Ampliar a discussão dessa temática com definição das condições mínimas necessárias é de fundamental importância para a redução de riscos e segurança do procedimento e do paciente.

Incidencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica atendidos en tres centros de salud del departamento de Atlántico, Colombia. 2017-2018

Introducción: la enfermedad de Fabry es un defecto lisosomal caracterizado por una alteración de la enzima alfa-galactosidasa y que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos. Este defecto enzimático está ligado al cromosoma X y por ende es más frecuente en hombres. Sus manifestaciones clínicas varían de acuerdo al grupo etario afectado e incluyen lesiones en piel, anhidrosis, opacidades corneales, crisis de dolor, daño renal, entre otros. Objetivo: calcular la incidencia de enfermedad de Fabry en pacientes con diagnóstico de enfermedad renal crónica (ERC). Materiales y métodos: estudio ambispectivo realizado en los pacientes con diagnóstico de ERC que asistían a controles médicos en tres centros de prevención renal ubicados en el departamento del Atlántico, Colombia, y que además cumplían los criterios de inclusión y exclusión. Se revisaron las historias clínicas y se tomaron muestras para confirmar la presencia de enfermedad de Fray. Resultados: se identificaron 471 pacientes con ERC y se estableció una incidencia global de 21,23 casos por cada 1.000 habitantes para baja actividad de la alfa-galactosidasa. Sin embargo, solo en el 20% se confirmó la presencia de enfermedad de Fray mediante pruebas genéticas. Conclusiones: la incidencia de la enfermedad de Fabry en la población estudiada es mayor a la reportada en otras cohortes y además fue más frecuente en el sexo femenino.

Introduction: Fabry's disease consists of a lysosomal defect linked to the X chromosome that produces the accumulation of glycosphingolipids in different tissues. The clinical manifestations depend on the age of presentation, and includes skin lesions, acroparesthesia, pain crisis, anhidrosis, corneal opacities and hearing loss, among others. Objectives: Calculate the incidence of Fabry disease in patients diagnosed with chronic kidney disease Methodology: An ambispective study was designed, including all patients diagnosed with chronic kidney disease under medical control in three renal prevention centers located in the department of Atlántico, and which also met the inclusion and exclusion criteria. Subsequently, the review of the medical records and the sampling were carried out. Results: A total of 471 patients with chronic kidney disease were identified, with an overall incidence of 21.23 cases per 1000 people. However, only 20% were confirmed by genetic tests. Conclusions: The incidence of Fabry disease in the population studied is greater than that reported in other cohorts. In addition, it is more frequent in the female sex.

Influence of the storage period on the nutritional and microbiological value of sun-dried brewer's grains / Influencia del período de almacenamiento sobre el valor nutricional y microbiológico de los granos de cervecería secados al sol / Influência do período de estocagem sobre o valor nutricional e microbiológico de grãos de cervejaria secos ao sol

Abstract Background: Brewer's grains, a by-product of the brewery industry, can be included in the diet of ruminants. However, its high humidity makes it difficult to store and preserve. Objective: To evaluate the efficiency of sun dehydration of wet brewer's grains (WBG) and the effect of storage period on its nutritional and microbiological quality. Methods: A completely randomized experimental design was used to evaluate WBG dehydration efficiency, with treatments corresponding to 0, 1, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14 and 16 hours of sun exposure. A second experiment was carried out using also a completely randomizeddesign to evaluated the effect of storage with the following treatments: 0, 10, 20, 30, 60, 90, 120, 150 and 180 days of storage of the dry by-product. Results: Dry matter (DM) content linearly increased with dehydration period. The chemical composition of the dried brewer's grains had no effect as a function of storage period. Indigestible protein (C fraction) increased linearly but did not compromise the cumulative gas production and the in vitro digestibility of DM and protein. Storage time had no effect on fungus population. The maximum aflatoxin value was 45.5 μg/kg, and remained within acceptable limits for bovine feed. Conclusion: Dehydration of WBG in the sun is efficient to guarantee conservation and makes it possible to store the by- product. The storage of the dry by-product for 180 days does not compromise its nutritional or microbiological quality.

Resumen Antecedentes: Los granos de cervecería son un subproducto de la industria cervecera que puede ser incluido en la dieta de rumiantes; sin embargo, su alta húmedad dificulta el almacenamiento y conservación de ese producto. Objetivo: Evaluar la eficiencia de la deshidratación al sol de los granos húmedos de cervecería (WBG) y el efecto del período de almacenamiento sobre su calidad nutricional y microbiológica. Métodos: Para evaluar la eficiencia de la deshidratación de los WBG se utilizó un diseño experimental completamente al azar, con tiempos de tratamiento de 0, 1, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14, y 16 horas de exposición al sol. En un segundo experimento, también con diseño experimental completamente al azar, se evaluó el efecto del almacenamiento comparando los siguientes tratamientos: 0, 10, 20, 30, 60, 90, 120, 150 y 180 días de almacenamiento del subproducto seco. Resultados: La materia seca (DM) del WBG presentó un efecto lineal creciente con el proceso de deshidratación. La composición química de los granos secos de cervecería no tuvo efecto en función de los tiempos de almacenamiento. La proteína no digestible (fracción C) aumentó linealmente; sin embargo, no comprometió la producción acumulativa de gas y la digestibilidad in vitro de la DM y de la proteína. El tiempo de almacenamiento no tuvo efecto sobre la población de hongos. El valor máximo de aflatoxina obtenido fue de 45,5 μg/kg y permaneció dentro de los limites aceptables para alimentación de bovinos. Conclusión: La deshidratación de WBG al sol es eficiente para garantizar la conservación del material y viabilizar su almacenamiento. El almacenamiento por 180 días de este subproducto seco no compromete su calidad nutricional y microbiológica.

Resumo Antecedentes: Os grãos de cervejaria são um subproduto que podem ser incluídos na dieta de ruminantes, no entanto sua forma úmida dificulta o armazenamento e a conservação desse produto. Objetivo: Avaliar a eficiência de desidratação ao sol dos grãos úmidos de cervejaria (WBG) e o efeito do período de armazenamento sobre a qualidade nutricional e microbiológica. Métodos: Para avaliar a desidratação do WBG, utilizou-se um delineamento experimental inteiramente casualizado, sendo os tratamentos os tempos de 0 e 1, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14 e 16 horas de exposição ao sol. Um segundo experimento foi realizado em delineamento inteiramente casualizado. Os tratamentos foram 0, 10, 20, 30, 60, 90, 120, 150 e 180 dias de armazenamento do subproduto seco. Resultados: A matéria seca (DM) do WBG apresentou efeito linear crescente com o processo de desidratação. A composição química dos grãos secos de cervejaria não apresentou efeito em função dos tempos de armazenagem. A proteína indigestível (Fração C) aumentou linearmente, no entanto não comprometeu a produção cumulativa de gás e a digestibilidade in vitro da DM e da proteína. A população de fungos não apresentou efeito com o tempo de armazenamento. O valor máximo de aflatoxina obtido foi de 45,5 μg/kg e permaneceu dentro dos limites aceitáveis para a alimentação de bovinos. Conclusão: A desidratação do WBG ao sol foi eficiente em garantir a conservação do material e viabilizar o seu armazenamento. A estocagem desse subproduto seco por 180 dias não comprometeu a sua qualidade nutricional e microbiológica.

Manual de procedimientos para emisión de dictamen para el manejo y almacenamiento de sustancias químicas peligrosas / Manual of procedures for the issuance of an opinion for handling and storage of chemicals dangerous

En este documento se establecen los procedimientos y requisitos para la emisión de dictamen técnico para el manejo y almacenamientos de sustancias químicas peligrosas, por primera vez, trámites subsecuentes y trámite en línea con formatos electrónicos, a través de la página web del MINSAL. De igual forma se da a conocer el listado de sustancias químicas que requerirán de dicho dictamen; así como los modelos de solicitud para el trámite

This document establishes the procedures and requirements for the issuance of technical opinion for the handling and storage of dangerous chemical substances, for the first time, subsequent procedures and online procedures with electronic formats, through the MINSAL website. Similarly, the list of chemical substances that will require said opinion; as well as the models request for processing

Controle de temperatura de refrigeradores / Control de la temperatura de los refrigeradores / Refrigerator temperature control

Esta Norma Técnica tem por objetivo estabelecer as orientações necessárias para o controle de temperatura das geladeiras em Bancos de Leite Humano e Postos de Coleta de Leite Humano, visando a garantia da qualidade nestes serviços e sua certificação.

Esta Norma Técnica tiene como objetivo establecer las orientaciones necesarias para el control de la temperatura de los refrigeradores en los Bancos de Leche Humana y en los Centros de Recolección de Leche Humana, con el fin de asegurar la calidad de estos servicios y su certificación.

Controle de temperatura dos freezers / Control de la temperatura de los congeladores / Freezer temperature control

Esta Norma Técnica tem por objetivo estabelecer as orientações necessárias para o controle de temperatura dos freezers em Bancos de Leite humano e Postos de Coleta de Leite Humano, visando a garantia da qualidade em Bancos de Leite Humano e sua certificação.

Esta Norma Técnica tiene como objetivo establecer las directrices necesarias para el control de la temperatura de los congeladores en los Bancos de Leche Humana y en los Centros de Recolección de Leche Humana con el fin de asegurar la calidad en los Bancos de Leche Humana y su certificación.