Asociación entre las variantes anatómicas del complejo osteomeatal y patología inflamatoria sinusal: estudio de casos y controles / Association between anatomical variants of the osteomeatal complex and inflammatory sinus pathology: case-control study

Introducción: las variantes anatómicas nasosinusales pueden ser una causa frecuente de infecciones crónicas, y resulta importante identificarlas en la práctica diaria. Objetivo: determinar la asociación entre las variantes anatómicas del complejo osteomeatal (COM) y el desarrollo de patologías inflamatorias nasosinusales. Materiales y métodos: estudio de casos y controles, muestra de 226 pacientes identificando las variantes anatómicas del COM en la tomografía computada (TAC) de senos paranasales (SPN) y su correlación clínica. Resultados: el 51,9 % presentaron hallazgos imagenológicos indicativos de patología inflamatoria nasosinusal y el 19,8 % reportaron sintomatología sugestiva de sinusitis en la historia clínica. Los SPN más afectados fueron: maxilares (46,9 %) y etmoidales (23 %). Las variantes anatómicas más frecuentes fueron las celdillas de Agger Nasi (50,2 %) y la desviación septal (46,2 %). Se encontró como variable estadísticamente significativa la inserción lateral de la apófisis unciforme (p = 0,015) más frecuente del lado izquierdo (p = 0.018, odds ratio [OR] = 4,078, intervalo de confianza [IC] 95 % = 1,3-12,6). Discusión: Se confirmó la incidencia de las variantes anatómicas más frecuentes en la literatura, sin embargo, no se correlacionan con los hallazgos clínicos para la serie de pacientes estudiada en comparación con otros estudios. Existe una alta relación entre la inserción lateral de apófisis unciforme y hallazgos de rinosinusitis escasamente documentados en la literatura médica. Conclusión: se requieren más estudios sobre modelos predictivos en muestras poblacionales mayores y protocolos de lectura TAC enfocados sobre diferentes variantes anatómicas de la apófisis unciforme.

Introduction: Sinonasal anatomical variants can be a frequent cause of chronic in- fections, so it is important to identify them in daily practice. Objective: To determine the association between the anatomical variants of the osteomeatal complex (OCM) and the development of sinonasal inflammatory pathologies. Materials and methods: Case-control study, a sample of 226 patients is analyzed identifying the anatomical variants of OCM in computed tomography of the paranasal sinuses and their clinical correlation. Results: 51.9% presented imaging findings indicative of sinonasal in- flammatory disease, 19.8% reported symptoms suggestive of sinusitis in the clinical history. The most affected paranasal sinuses were: maxillary (46.9%) and ethmoid (23%). The most frequent anatomical variants were Agger Nasi cells (50.2%) and septal deviation (46.2%). The lateral insertion of the uncinate process (p=0.015) was a statistically significant variable, more frequent on the left side (p=0.018, odds ratio [OR]=4.078, 95% confidence interval [CI]=1.3-12.6). Discussion: The incidence of the most frequent anatomical variants in the literature was confirmed, however not correlated with the clinical findings for the series of patients studied in comparison with other studies. There is a high relationship between the lateral insertion of the uncinate process and rhinosinusitis findings that are scarcely documented in the medical literature. Conclusion: More studies are required on predictive models in larger population samples and tomographic reading protocols focused on different anatomical variants of the uncinate process

Síndrome de Cohen. Presentación de un caso / Cohen Syndrome. A Case Report

El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes, con dedos finos en forma de huso. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripción se reportan pocos casos, su diagnóstico es clínico a través de una delineación correcta del fenotipo. Se presenta una paciente de 14 años de edad afectada con este síndrome, en la que hasta ahora no se había podido llegar al diagnóstico clínico. A esta edad fue que se logró una delineación correcta del fenotipo y por consiguiente el correcto diagnóstico, lo que es de vital importancia para poder brindar un mejor asesoramiento genético a la familia.

Cohen syndrome is a rare genetic disease that is transmitted in an autosomal recessive pattern. It is characterized by obesity, hypotonia, mental retardation, microcephaly, typical craniofacial dysmorphism, large and prominent central incisors as well as thin, spindle-shaped fingers. The locus for Cohen syndrome has been located on chromosome 8q 22 (COH 1). Few cases have been reported since its description, it is clinically diagnosed through a proper delineation of the phenotype. The case of 14-year-old patient with this syndrome in whom a clinical diagnosis had not been established thus far is presented. An accurate delineation of the phenotype was achieved at this age and consequently, the correct diagnosis was reached, which is critical in order to provide better genetic counseling to the family.

Suplantación del ramo superficial del nervio radial por el nervio cutáneo antebraquial lateral / Supplantation of the superficial branch of the radial nerve by the lateral antebrachial cutaneous nerve

Introducción: la inervación sensorial del dorso de la mano proviene principalmente del ramo superficial del nervio radial, pero este territorio puede ser asumido por el nervio cutáneo antebraquial lateral. Objetivo: describir una rara variación anatómica del nervio cutáneo antebraquial lateral, hallada en el anfiteatro del Departamento de Morfología de la Universidad del Valle, en Cali, Colombia. Materiales y Métodos: cadáver masculino, colombiano, disecado por estudiantes de Medicina. Resultados: el ramo superficial del nervio radial estaba ausente y su territorio sensorial había sido asumido totalmente por el nervio cutáneo antebraquial lateral, el cual se prolongaba hasta el dorso de la mano y se dividía en nervios digitales dorsales que alcanzaban el dorso de los dedos pulgar, índice, medio y mitad lateral del anular. Discusión y Conclusiones: por las implicaciones clínico-quirúrgicas que puede tener la distribución de un nervio, es importante conocer con precisión su anatomía normal y sus posibles variaciones y orientarlas al conocimiento de las características morfológicas de cada población...

Introduction: the sensitive innervation of the dorsum of the hand comes mainly from the superficial branch of the radial nerve, but this territory can be assumed by the lateral antebrachial cutaneous nerve. Objective: to describe a rare variation of the lateral cutaneous nerve of the forearm found in the cadaver lab of the Department of Morphology, at the Universidad del Valle in Cali, Colombia. Materials and Methods: male colombian cadaver, dissected by medical students. Results: the superficial branch of the radial nerve was absent and its sensory territory was totally assumed by the lateral antebrachial cutaneous nerve, which in the dorsum of the hand divided in the digital dorsal nerves for the thumb, index and middle fingers and the lateral half of the fourth digit. Discussion and Conclusion: considering the clinical and surgical implications that the distribution of a nerve can have, it is important to know precisely its normal anatomy and its possible variations, and direct them to the knowledge about the morphological characteristics of each population...

Síndrome de Dubowitz: a propósito de un caso / Dubowitz Syndrome: a case presentation

El Síndrome de Dubowitz es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos dismórficos faciales, ptosis palpebral, retraso del desarrollo psicomotor, del lenguaje y conducta hiperactiva, discrepancia de miembros inferiores, hiperpigmentación de la piel, eczema, microcefalia, sindactilia, clinodactilia de los quintos dedos, hiperelasticidad de articulaciones, cifoescoliosis y otras anomalías como múltiples caries dentales, hipospadias, cirptorquidia, inmunodeficiencia y neoplasias. El propósito de este reporte de caso es describir un paciente pediátrico con este síndrome, especialmente asociado a infecciones respiratorias a repetición y crisis epilépticas recurrentes.

The Dubowitz Syndrome is a rare recessive autosomic disorder characterized by pre-and postnatal growth retardation, face dismorfic characteristics, palpebral ptosis, delay of psychomotor development, language and hyperactive conduct, discrepancy of inferior members, hyper pigmentation of the skin, eczematous, microcephaly, syndactylism, clinodactily of the fifth fingers, hyperelasticity of joints, kyphoscoliosis and other anomalies like multiple dental caries, hypospadias, cirptorquidia, immunodeficiency and neoplasias. The intention of this case report is to describe a pediatric patient with this syndrome, especially associated to repetitive respiratory infections and epileptic appellants’ crises.

Incontinentia pigmenti: presentación neonatal: a propósito de un caso clínico / Incontinentia pigmenti: neonatal presentation: a purpose of clinical case

La incontinentia pigmenti (IP) también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis infrecuente ligada al cromosoma X que afecta tejidos derivados del neuroectodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. En la etapa neonatal se plantean diagnósticos diferenciales como el impétigo ampollar, herpes neonatal, citomegalovirus, mastocitosis, epidermólisis ampollar hereditaria. El diagnóstico temprano permite detectar las posibles patologías asociadas, que son determinantes para el pronóstico del paciente.

Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare congenital X-linked genodermatosis with variable involvement of tissues derived from neuroectoderm and mesoderm skin, hair, nails, eyes and central nervous system. Differential diagnoses are manifested in the neonatal period, such as bullous impetigo, neonatal herpes, cytomegalovirus, mastocytosis and hereditary epidermolysis bullosa. Early diagnosis allows detection of associated diseases which determine the patients prognosis.

Síndrome de Alagille: a propósito de un caso / Alagille's syndrome: a propos of a case

El síndrome de Alagille es un trastorno autosómico dominante, con expresividad variable, cuya prevalencia es de 1 en 100.000 nacidos vivos. Se caracteriza por manifestaciones hepáticas, anomalías vertebrales y oculares, cardiopatía congénita y dismorfias faciales. Se ha identificado el defecto genético causante en el gen JAG 1, localizado en el cromosoma 20, del cual se describen diferentes mutaciones.El pronóstico de este síndrome es variable y depende fundamentalmente de la entidad de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares.Se presenta un paciente de 10 años en el que durante una internación por una patología infecciosa adquirida, se realiza diagnóstico de síndrome de Alagille. Este paciente presenta cuatro de los cinco criterios mayores diagnósticos de la enfermedad: cardiopatía congénita, anomalías vertebrales, embriotoxon posterior y fascies característica. Además antecedentes familiares de cardiopatía congénita y dismorfias faciales, con una genealogía que recuerda el tipo de herencia autosómica dominante.

Alagille Syndrome is an autosomal dominant disorder of variable expression, whose prevalence is 1 in 100 000 births, characterized by cholestasis, vertebral and eye abnormalities, congenital heart disease and characteristic facies. It is caused by mutations in the Jagged 1 gene. Several mutations have been described in this gene, located in chromosome 20. The prognosis of this syndrome is variable and depends on the severity of hepatic or cardiac involvement.We present a 10 year old patient in which Alagille syndrome is diagnosed during a hospital stay for an infectious pathology. This patient has 4 of the 5 major features: characteristic facies, posterior embriotoxon, vertebral defects, congenital heart disease. Presents family history of congenital heart disease and facial dysmorphias with a genealogy that resembles an autosomal dominant disorder.

Síndrome de Weill-Marchesani / Weill-Marchesani syndrome

El síndrome de Weill-Marchesani es un desorden genético poco frecuente del tejido conectivo con afectación ocular. Desde su descripción por Weill y Marchesani en 1932 y 1939, se han descrito patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. En general estos pacientes se caracterizan por baja talla, braquidactilia con rigidez articular, microsferofaquia, miopía lenticular progresiva, luxación cristaliniana, y glaucoma secundario. Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente a quien se le diagnosticó este síndrome genético. Procedía de una familia de 4 miembros donde uno de ellos presentaba similares características (padre), no se detectaron malformaciones cardiovasculares asociadas pero se recogen antecedentes de autoagresión. El desempeño del oftalmólogo en su diagnóstico precoz y manejo, es de vital importancia, de esta forma se podría lograr una rehabilitación visual y la consecuente incorporación a una vida socialmente útil.

Weil Marchesani syndrome is a rare genetic disorder of the connective tissue with ocular effect. Since the description of this disease by Weill and Marchesani in 1932 and 1939 respectively, patterns of autosomal dominant and recessive inheritance have been outlined. In general, these patients are characterized by small size, brachydactilia, joint rigidity, microspherophakia, progressive lenticular myopia, crystalline luxation and secondary glaucoma. This paper presented the ophthalmologic and clinical characteristics of a female patient who was diagnosed with this genetic syndrome. She came from a four-member family in which one of them presented with similar characteristics (father); there were not associated cardiovascular malformations, but self-attack history was included. The ophthalmologist's performance in the early diagnosis and management of the disease is of vital importance, because in this way, visual rehabilitation could be materialized, with subsequent incorporation to socially useful life.

Síndrome de Rubinstein-Taybi / The Rubistein-Taybi syndrome

Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó con la presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi. Este se incluye dentro de los síndromes genéticos y está basado en el fallo del cromosoma 16. La presentación es poco frecuente y no bien conocida, ya que posee características fundamentales que lo distinguen: dedos de los pies grandes y gruesos, pulgares anchos, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pesta±as largas e inclinación palpebral de los ojos.

The ophthalmologic and clinical characteristics of a patient with Rubistein-Taybi syndrome were presented. This is considered one of the genetic syndromes and is based on chromosome 16 failure. The presentation of this syndrome is rather unusual and barely known since the fundamental characteristics that differentiate it are big thick toes, big thumbs, hirsutism, microcephaly, small narrow mouth full of packed teeth, prominent nose, raised and hairy eyebrows, long eyelash and palpebral inclination of eyes.

Síndrome de Noonan: presentación de dos casos / Noonan's syndrome: presentation of two cases

Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de dos pacientes hermanos (hembra y varón) con diagnóstico del síndrome de Noonan. Este es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de signos y particularidades físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. Generalmente se transmite como un rasgo genético autosómico dominante. Los casos que presentamos se caracterizan por: estenosis valvular pulmonar, hipertelorismo, retardo mental moderado, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior), párpados gruesos, epicanto, exoftalmos y ptosis palpebral.

The ophthalmological and clinical characteristics of two sibling patients (male and female) diagnosed with Noonan´s syndrome were presented in this paper. This is a genetic disorder that causes abnormal development of many parts of the body. It is characterized by a series of signs and physical peculiarities that may widely vary in range and severity from one case to another. Generally, it is transmitted as a dominant autosomal genetic trait. The two cases had the following features: pulmonary valve stenosis, hypertelorism, moderate mental retardation, typical aspect of the individual's face with filtrum (vertical sulcus located in the center of the upper lip), thick eyelids, epicanthus, exophthalmos and palpebral ptosis.

Síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal: a propósito de un caso / Escobar's syndrome or nonlethal multiple pterygium: apropos of a case

El síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal es una afección poco frecuente de la cual se han reportado alrededor de 100 casos. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia autosómica recesiva cuya fisiopatología aún se desconoce. Clínicamente se caracteriza por pterigium múltiple en cuello y articulaciones, contracturas articulares, restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, alteraciones esqueléticas y otras malformaciones de frecuencia variable. En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de Escobar. El paciente se examinó por primera vez a los 5 meses de edad. El examen clínico permitió postular una etiología genética pero no se estableció un diagnóstico nosológico. El estudio cromosómico fue normal. El fenotipo clínico completó su definición con la edad; en este sentido, algunos elementos de incipiente manifestación, como el pterigium (pilar fundamental para el diagnóstico), se hizo más evidente -así como otras características faciales- que permitieron, al evaluarlo por tercera vez a los 10 años de edad, establecer el diagnóstico nosológico de síndrome de Escobar. La secuenciación del gene CHRNG no mostró alteraciones genéticas moleculares que puedan relacionarse con el fenotipo observado. El paciente no presenta limitaciones físicas de entidad, ni dificultades de aprendizaje o en su interacción social.

Escobar or nonlethal multiple pterygium syndrome is a rare affection with a total of approximately 100 cases reported. It is a genetic autosomal recessive disorder whose pathophysiology is still unknown. Clinically, it is characterized by multiple pterygium at neck and articulations, articulate contractures, intrauterine and postnatal growth retardation, skeletal alterations and other malformations of variable frequency. Here a patient with Escobar Syndrome is described. The patient was first examined at 5 months of age. Clinical examination suggested a genetic etiology but a definite diagnosis was not established. The cytogenetic study was normal. The clinical phenotype was better defined with age, in this sense; the pterygium (a main clinical feature for the diagnosis) was more evident, as well as other facial features which with a third evaluation at 10 years of age, allowed the establishment of the diagnosis with more certainty. Sequencing of CHRNG gene did not show genetic molecular alterations which could be related with the patient’s phenotype. The patient does not present severe physical limitations nor learning difficulties or problems in his social interaction.

Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia / Multiple pterygium syndrome: recurrence in a family

En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de pterigium múltiple recurrente familiar de particulares características clínicas. Esta descripción se presenta a continuación del artículo “Síndrome de Escobar: a propósito de un caso” para mostrar la heterogeneidad fenotípica y genotípica de esta entidad. El diagnóstico presuntivo se realizó en el primer hijo a los 5 días de vida y el confirmatorio a los dos meses; sobrevivió hasta los 8 meses con desnutrición, ceguera, retraso global del desarrollo y patología renal crónica. Las manifestaciones clínicas incluían fijación generalizada de articulaciones, pterigium de axila, codo y región poplítea, cifosis dorsal, desviación cubital de las manos, pie bot talo-valgo, pabellones auriculares de implantación baja y micrognatia. El diagnóstico presuntivo del segundo hijo fue ecográfico- genealógico, a las 20 semanas de gestación por síndrome de hipoquinesia fetal y fijación articular. El feto obitó a las 21 semanas de edad gestacional. La anatomía- patológica confirmó los hallazgos ecográficos, constatándose un fenotipo muy similar al de su hermano.

A recurrent and familiar case of pterygium multiple syndrome with particular clinical features is presented. This description comes after the article “Escobar syndrome: a case report” in order to show the phenotypic and genotypic heterogeneity of these cases. A preliminary diagnosis was made at 5 days of age in the first child of the couple; the definitive diagnosis was made at 2 months of age. The patient lived 8 months with malnutrition, blindness, developmental delay and chronic renal pathology. Clinical manifestations included joint contractures; elbow, armpit and popliteal region pterygium; dorsal kyphosis; cubital deviation of hands; club foot deformity; low outer ear and micrognathia. The preliminary diagnosis of the second child was ecographic, at 20 weeks of gestation by Hypokinesia fetal and joint contracture. The pregnancy was ended at 21 weeks. The anatomy pathology confirmed the ecographic findings with a phenotype very similar to the first case.