Efeitos da pandemia: percepção de estresse e apoio em famílias com filhos com desenvolvimento atípico / Pandemic' effects: perception of stress and support in families with children with atypical development

A pandemia da COVID-19 exigiu medidas de proteção que repercutiram no modo de vida das famílias. Os impactos podem ter sido mais intensos em famílias com crianças com deficiência ou transtorno global do desenvolvimento (TGD) que necessitam de cuidados e estímulos específicos. O objetivo deste estudo foi analisar o impacto do isolamento social na percepção de estresse, estresse parental e apoio social percebido por mães e pais de crianças com deficiência/TGD. Trata-se de um estudo transversal com 37 participantes, em duas fases independentes de coleta de dados (F1; F2). Utilizou-se instrumentos autoaplicáveis disponibilizados em um Formulário Google: Questionário Sociodemográfico; Questionário sobre percepção da influência do isolamento social na dinâmica familiar; Escala de Estresse Percebido; Escala de Estresse Parental e Escala de Apoio Social. Observou-se que a percepção de estresse em F2 foi significativamente maior que em F1 e em famílias com mais de um filho (p

The COVID-19 pandemic required protect actions with quarantine and social distancing, which had an impact on families' lifestyle. The impacts of the pandemic may have been even more intense in families of children with disabilities or pervasive developmental disorder (PDD) who need specific care. This study aims to analyze the impact of the social distancing situation on the perception of stress, parental stress and perceived social support by mothers and fathers of children with disabilities/PDD with 11 years old or more, and associations between these variables. This is a cross-sectional study with 37 participants in two independent phases. The following self-administered instruments were available in a Google Form: Sociodemographic Questionnaire; Questionnaire on the perception of the influence of social distancing resulting from the pandemic on family dynamics; Perceived Stress Scale; Parental Stress Scale and Social Support Scale. There was a significatively higher stress perception between mothers in Phase 2 (P2>P1) and higher stress among families with more than one child. Most mothers referred social support, an increase in the stress perception with children care and stress comparing the phases. This study demonstrated the importance of social support to parents' adaptation in stress increasing related to pandemic situation

Manifestaciones hepatopancreáticas en síndrome hemolítico urémico atípico

Introducción: el síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad severa y huérfana, la cual en su variedad atípica se presenta con manifestaciones clínicas extrarrenales y sistémicas. La presencia de afectación gastrointestinal es infrecuente, pero en los pacientes en los que se manifiesta el pronóstico desfavorable, dado que estos cursan con más recaídas y mayor mortalidad, por lo cual se hace indispensable que el personal de salud esté entrenado en detectar y reconocer las manifestaciones menos frecuentes de esta patología, para así impactar positivamente en el desenlace de estos pacientes. Objetivo: se busca ilustrar un caso singular en cuanto a la sintomatología presentada infrecuente por el paciente y sobre una etiología no descrita previamente en la literatura. Presentación del caso: se reporta el caso de un escolar masculino de 8 años que presentó fiebre, ictericia, dolor abdominal y lumbar, diarrea, hematemesis y hematuria, al cual se le diagnosticó síndrome hemolítico urémico atípico. El paciente presentó un rápido deterioro clínico con compromiso multiorgánico, documentándose hipertensión arterial y lesión renal aguda, que recibió manejo con cristaloides y diurético de asa sin mejoría, por lo que requirió inicio de terapia de reemplazo renal e incluso múltiple soporte transfusional; sin embargo, continuó sin mejoría clínica, por lo que se indicó inicio de anticuerpo monoclonal IgG humanizado recombinante con buenos resultados. Discusión y conclusión: este caso es un claro ejemplo de que la afectación extrarrenal y multiorgánica puede ser la manifestación principal de esta enfermedad, por lo que es importante que el clínico se encuentre sensibilizado y conozca los signos y los síntomas de la presentación atípica de esta patología, con el fin de evitar retrasos diagnósticos y terapéuticos. Asimismo, el abordaje etiológico es de suma importancia para brindar un pronóstico más preciso al paciente y su familia.

Introduction: Atypical hemolytic uremic syndrome is a severe and orphan disease, in its atypical variety courses with extrarenal clinical manifestations. The presence of gastrointestinal compromise is infrequent, but the prognosis is unfavorable, since they have more relapses and higher mortality. Therefore, it is important that physicians are trained in recognizing the rare manifestations of this pathology, in order to improve the outcome in these patients. Purpose: This case illustrates a unique case in terms of symptoms and etiology not previously described. Case presentation: We report the case of an 8-year-old male who presented with fever, jaundice, abdominal and lumbar pain, diarrhea, hematemesis, and hematuria. Atypical hemolytic uremic syndrome was diagnosed. He presented clinical deterioration with multiple organ involvement, documenting high blood pressure and acute kidney injury, who received management with crystalloids and diuretics without improvement, requiring renal replacement therapy and multiple transfusional support. However, there was still no clinical improvement, so the start of recombinant humanized IgG monoclonal antibody was indicated, with satisfactory outcomes. Discussion and conclusions: This case is a clear example that extrarenal and multi-organ involvement can be the main manifestation of this disease, so it is important that clinicians are aware of the clinical course that may develop a patient with atypical presentations, in order to avoid diagnostic and therapeutic delays. Likewise, the etiological approach is important in order to provide an accurate prognosis to the patient and his family.

Uso del método de observación: una propuesta de aplicación al análisis de estrategias de resolución de problemas en niños con discapacidad / Use of observational method: a proposal for application to the analysis of problem-solving strategies in children with disabilities

El presente trabajo se ocupa de evaluar posibilidades del método de observación aplicado al análisis de estrategias de resolución de problemas en niños con discapacidad mediante juegos y tareas estructuradas. El marco teórico de referencia de esta contribución está representado por la teoría de la resolución de problemas, que contiene los principales procesos que intervienen en la gestión de los problemas y que nosotros aplicamos al desarrollo cognitivo y metacognitivo atípico. Junto con tres tareas diferentes estructuradas(Torre de Hanoi, Tetris y Bloques de construcción), usamos dos listas de comportamientos para codificar estrategias de resolución de problemas adoptadas por niños y/o adolescentes con desarrollo atípico. La aplicación de este tipo de observación con el uso de listas de comportamientos podría ser útil para crear en relación entre la investigación cualitativa y cuantitativa para mejorar el conocimiento de las estrategias de resolución de problemas y competencias metacognitivas en niños desarrollados atípicos(AU)

This paper is concerned with evaluating the possibilities of the observational method applied to the analysis of problem-solving strategies in children with disabilities through structured tasks. The theoretical framework of reference for this contribution is represented by the theory of problem-solving, containing the main processes involved in problem management,which we apply to atypical cognitive and metacognitive development. Together with three different structured tasks (Tower of Hanoi, Tetris, and Building Blocks), we used two lists of behaviors to code problem-solving strategies adopted by children and/or adolescents with atypical development. The application of this type of observation with the use of lists of behaviors could be useful to create a link between qualitative and quantitative research to improve the knowledge of problem-solving strategies and metacognitive competencies in atypically developed children(AU)

Síndrome de takotsubo atípico o invertido / Atypical or inverted takotsubo syndrome

Resumen El síndrome de takotsubo es una enfermedad cardíaca subregistrada, que inicialmente fue enfocada como una condición benigna. Su presentación clínica típica con abalonamiento apical es la más reconocida; sin embargo, su fenotipo atípico con alteración para la motilidad focal de las paredes miocárdicas con variante ventricular media y escaso compromiso apical se ha demostrado hasta en un 40% de los pacientes con miocardiopatía de takotsubo. Dado que recientemente se ha demostrado que este síndrome puede estar asociado con complicaciones graves, incluida la muerte, y que el pronóstico a largo plazo es similar al de los pacientes con síndromes coronarios, se hace imperativo reconocer sus formas atípicas para mejorar su diagnóstico, tratamiento y pronóstico.

Abstract Takotsubo syndrome is a poorly registered heart disease that was initially approached as a benign condition. Its typical clinical presentation with apical abalonation is the most recognized, however, its atypical phenotype with alteration for focal motility of the myocardial walls with a medium ventricular variant and little apical compromise has been demonstrated in up to 40% of patients with cardiomyopathy of takotsubo. Given that, it has recently been shown that takotsubo syndrome can be associated with severe complications, including death, and that the long-term prognosis is similar to that of patients with coronary syndromes, it is imperative to recognize its atypical forms in order to improve its diagnosis, treatment and prognosis.

Síndrome Baboon-like asociado a Parvovirus B19: A propósito de un caso en edad pediátrica / Baboon-like syndrome induced by Parvovirus B19: report of a pediatric case

Resumen El Parvovirus B19 constituye un agente viral frecuente como causa de exantemas en edad pediátrica. Responsable clásicamente del eritema infeccioso, en los últimos años se lo asoció también a erupciones cutáneas atípicas. Recientemente se ha descrito una forma de exantema periflexural asociado a distintos agentes virales, conocido como síndrome Baboon-like. Presentamos el caso de una niña de 9 años con evidencia serológica de infección aguda por Parvovirus 19 que desarrolló una erupción máculo-pápulo-petequial con lesiones acentuadas en grandes pliegues. Se realiza búsqueda de la literatura disponible en relación a los exantemas inusuales por Parvovirus y se describe el caso como síndrome simil Baboon, una manifestación cutánea de esta infección viral.

Abstract Parvovirus B19 is a common viral cause of exanthem in pediatric patients. Classically responsible for infectious erythema, in the last few years it has also been associated with atypical rashes. A form of periflexural eruption associated with viral agents has been recently described as Baboon-like syndrome. We present the case of a 9-years-old girl with serological evidence of acute Parvovirus B19 infection that developed a maculopapular-petechial rash with lesions in large folds. A review of the available literature in relation to unusual Parvovirus exanthem is performed and the case is described as Baboon - like syndrome, a cutaneous manifestation of this viral infection.

Manifestaciones clínicas atípicas como forma de presentación de la esclerosis múltiple / Atypical clinical manifestations as a form of presentation in multiple sclerosis

Resumen Las manifestaciones clínicas atípicas al inicio de la esclerosis múltiple (EM) son poco frecuentes y sugieren la posibilidad de un diagnóstico alternativo. El objetivo fue describir las características clínicas en la EM con síntomas atípicos al inicio, y estimar la sensibilidad, especificidad y valor predictivo posi tivo (VPP) para el diagnóstico de EM. Se trata de un análisis retrospectivo de historias clínicas. Se registraron los siguientes datos: pacientes con diagnóstico de EM acorde a los criterios diagnósticos correspondientes, tipo de síntoma de inicio, tiempo hasta la segunda recaída, presencia de bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y de banderas rojas radiológicas en la Resonancia Magnética de encéfalo (RMN). Se realizó un análisis descriptivo e inferencial utilizando la prueba de chi cuadrado y se calcularon la sensibilidad, la especificidad y el VPP. Seiscientos dos pacientes tuvieron un diagnóstico final de EM, de los cuales 22 (3.7%) tuvieron una presentación clínica atípica. El 54.5% eran mujeres. La edad promedio fue de 29 años (DE ± 11.7). El síntoma atípico más frecuente fue parálisis facial periférica aislada (6/22). El VPP para el inicio atípico fue de 6.1%; p < 0001. La sensibilidad y especificidad de estos síntomas al diagnóstico de EM fueron del 3.7% y 19%, respectivamente. En nuestra cohorte, demostramos que la presencia de síntomas atípicos como presentación de la EM es poco frecuente. Es mandatorio la exclusión de otras enfermedades, teniendo en cuenta su baja sensibilidad, especificidad y VPP.

Abstract The atypical clinical features in multiple sclerosis (MS) have been rarely reported and suggest the possibility of an alternative diagnosis. The aim was to describe the clinical and demographic characteristics of MS patients who debuted with atypical symptoms and to estimate the sensitivity, specificity and positive predictive value (PPV) for MS diagnosis. A retrospective analysis of clinical records was performed. The following data were recorded: patients with MS diagnosis according to current diagnostic criteria at the time of diagnosis, type of symptom at the onset, time to second relapse, presence of oligoclonal bands (OCB) in cerebrospinal fluid (CSF) and radiological red flags on MRI. A descriptive and inferential analysis was performed using the chi square test, and sensitivity, specificity and PPV were calculated. Six hundred two patients were diagnosed with MS, of which 22 (3.65%) had an atypical clinical presentation. 54.5% were women. The mean age was 29 years (SD ± 11.7). The most common atypical symptom was peripheral facial palsy (27%). The PPV for atypical onset was 6.14%; p < 0.001. Sensitivity and specificity of these symptoms to MS diagnosis were 3.65% and 19%, respectively. In our research, the presence of atypical symptoms at the onset of MS was very low. Other diseases must be excluded, taking into account their low sensitivity, specificity and PPV.

Neurocitoma Central Atípico: reporte de un caso en Ecuador / Atypical Central Neurocytoma: report of a case in Ecuador

El Neurocitoma Central es un tumor benigno infrecuente del Sistema Nervioso Central que afecta principalmente a adultos jóvenes. Clínicamente se manifiesta con síntomas neurológicos debido a la hipertensión intracraneana. Para establecer el diagnóstico es necesario el uso de estudios de imagen, histopatología e inmunohistoquímica. El tratamiento de elección es la resección quirúrgica total, acompañada en casos selectos de radioterapia y quimioterapia. El pronóstico que generalmente es bueno depende del porcentaje de resección quirúrgica y de las características inmunohistoquímicas del tumor. El presente trabajo tiene como objetivo reportar un caso de un tumor neuroepitelial de baja incidencia y actualizar el manejo diagnóstico y terapéutico. Se presenta el caso de una paciente afrodescendiente de 22 años con un Neurocitoma Central atípico intraventricular bilateral (dominante izquierdo) a quien se le realizó una resección microquirúrgica subtotal del tumor y se colocó un catéter ventricular externo de seguridad y, como terapia coadyuvante, se le administró quimioterapia y radioterapia concurrente. En el seguimiento a los 6 meses luego de la intervención, la paciente presenta una evolución clínica y neurológica favorable.

Central Neurocytoma is a rare benign tumor of the Central Nervous System that mainly affects young adults. Clinically, it manifests with headache, nausea, vomiting, and visual disturbances due to intracranial hypertension. To establish the diagnosis, the use of imaging, histopathology, and immunohistochemistry is necessary. The treatment of choice is total surgical resection, accompanied in selected cases of radiotherapy and chemotherapy. The prognosis that generally is good, depends on the percentage of surgical resection and the characteristics of the tumor. The present work aims to report the case of a low incidence neuroepithelial tumor, such as atypical Central Neurocytoma, and to describe clearly and concisely the main characteristics of the tumor, as well as the diagnostic and therapeutic methods that currently are considered of choice according to international guidelines. We present the case of a 22-year-old patient with an atypical intraventricular Central Neurocytoma who underwent a subtotal microsurgical resection of the tumor and a safety external ventricular catheter placement and received concurrent chemotherapy and radiotherapy as adjunctive therapy. In the follow up 6 months after the intervention, the patient presented a favorable clinical and neurological evolution.

Un caso atípico de neoplasia de pulmón / An atypical case of lung neoplasia

Introducción: El cáncer de pulmón se considera el tumor maligno que más muertes produce en el mundo, por encima de otros cánceres y en el 90 por ciento de los casos se diagnostica en estadios avanzados. Objetivos: Describir una forma atípica de presentación de una neoplasia de pulmón. Caso clínico: Paciente masculino de 68 años, fumador de más de 37 años, con antecedentes de insuficiencia cardíaca para lo cual llevó tratamiento con nitrosorbide (10 mg) 1 tableta cada 8 horas y aspirina (125 mg) 1 tableta al día. Refirió dolor en miembro inferior izquierdo, intenso que no se aliviaba durante todo el día y se exacerbaba con los movimientos y esfuerzos físicos. Además, presentó aumento de volumen en la región anterior media del tórax, de aproximadamente 15 cm de longitud, dura, dolorosa, de bordes regulares, superficie lisa. No tuvo tos, disnea, fiebre u otra sintomatología. Conclusiones: El paciente tuvo una forma diferente de presentación de la neoplasia de pulmón. No presentó manifestaciones respiratorias que orientaran hacia la identificación de una causa pulmonar. Es necesaria la identificación del patrón cancerígeno, así como su estadiaje para prescribir el tratamiento y conducta adecuada (AU)

Introduction: Lung cancer is considered the malignant tumor that produces more deaths in the world over other cancers and in 90 percent of cases they are diagnosed in advanced stages. Objectives: To describe an atypical form of presentation of lung neoplasia. Clinical case: A 68-year-old male patient, a smoker over 37 years of age, with a history of heart failure for which he was treated with nitrosorbide (10 mg) 1 tablet every 8 hours and aspirin (125 mg) 1 tablet per day. He reported pain in the lower left limb, which was not relieved throughout the day and was exacerbated by physical movements and efforts. In addition, there was an increase in volume in the middle anterior region of the chest, approximately 15 cm long, hard, painful, with regular edges, smooth surface. He had no cough, dyspnea, fever or other symptoms. Conclusions: The patient had a different form of lung neoplasia presentation. He did not present respiratory manifestations that oriented towards the identification of a pulmonary cause. The identification of the carcinogenic pattern is necessary, as well as its staging to prescribe the appropriate treatment and management(AU)

Microangiopatías trombóticas primarias: una revisión narrativa / Primary thrombotic microangiopathies: a narrative review

La microangiopatía trombótica (MAT) es un síndrome donde hay formación de microtrombos en la circulación que llevan a anemia hemolítica microangiopática (AHMA) y trombocitopenia con falla multiorgánica, debido a la isquemia de los tejidos. Las MAT pueden ser primarias sin causa subyacente asociada, como la púrpura trombocitopénica trombótica debida a deficiencia de la enzima ADAMTS13, el síndrome hemolítico urémico debido a la toxina Shiga de Escherichia coli enterohemorrágica, y la MAT producida por alteraciones en la regulación del complemento. Adicionalmente, pueden ser secundarias a enfermedades malignas, infecciosas, metabólicas, autoinmunes o inducidas por el embarazo. Estas patologías requieren diagnóstico y tratamiento oportunos debido a que tienen alta morbimortalidad y se asocian a complicaciones que incluyen enfermedad renal, alteraciones neurológicas como convulsiones, accidente cerebrovascular, coma y muerte. El tratamiento es multidisciplinario y se enfoca en el soporte hemodinámico, transfusional y en el manejo de la etiología cuando esta es identificada. La siguiente revisión pretende explicar de forma clara y precisa los aspectos generales de las MAT primarias

Thrombotic microangiopathy (TMA) is a syndrome characterized by the formation of microthrombi in the circulation leading to microangiopathic hemolytic anemia (MAHA) and thrombocytopenia, with multiorgan failure due to tissue ischemia. TMA can be primary with no associated underlying cause, such as thrombotic thrombocytopenic purpura due to ADAMTS13 deficiency, hemolytic uremic syndrome due to the Shiga toxin from enterohemorrhagic Escherichia coli, or due to complement dysregulation. Furthermore, TMA can be secondary to malignant, infectious, metabolic or autoimmune diseases, or induced by pregnancy. These conditions require a timely diagnosis and treatment due to their associated high morbidity and mortality, and complications like renal disease, neurological disorders such as seizures, stroke, coma and death. Treatment is multidisciplinary and focuses on hemodynamic and transfusion support, and on the management of the etiology when it is identified (daily plasma exchange, eculizumab or management of underlying disease). This review aims to discuss the general aspects of primary thrombotic microangiopathies

Fibroma Xantoma Atípico a Propósito de un caso de una mujer en edad mediana / Atypical Xanthoma Fibroma Based on a case of a middle-aged woman

RESUMEN El fibroxantoma atípico es un raro tumor mesenquimatoso de malignidad intermedia. Se lo considera en la actualidad una variantesuperficial delhistiocitoma fibroso maligno. Afecta en su mayoría a pacientes de edades avanzadas y con historia de foto daño. El pronóstico es favorable con la extirpación completa de la lesión. Exhibeíndices bajos de metástasis. Presentamos el caso de una paciente con clínica, histología e inmunomarcación compatibles con fibroxantoma atípico.El interés de esta presentación, se fundamenta en la escasa prevalencia documentada de esta patología en la adultez, sin evidenciar participación infiltrativa del tejido óseo-medular en el control evolutivo.

SUMMARY Atypical fibroxanthoma is a rare mesenchymal tumor of intermediate malignancy. It is currently considered a superficial variant of undifferentiated pleomorphic sarcoma. It mostly affects elderly patients with a history of photo damage. The prognosis is favorable with the complete removal of the lesion. Exhibits low rates of metastasis. We present the case of a patient with symptoms, histology and immunostaining compatible with atypical fibroxanthoma. The interest of this presentation is based on the low documented prevalence of this pathology in adulthood, without evidence of infiltrative participation of bone-marrow tissue in evolutionary control.

Papiloma coroideo atípico en paciente de la tercera edad: Revisión bibliográfica a propósito de un caso / Atypical choroidal papilloma in an elderly patient: A literature review on a case

Introducción: Los tumores del plexo coroideo son raros. Contabilizan del 0,3 a 0,6% de la totalidad de los tumores cerebrales en adultos y del 10 a 20% en infantes; en quienes se ha registrado el 70% de estos y de los cuales al menos un 50% suceden en menores de dos años de edad. Objetivos: Esta publicación consiste en describir un caso de la tercera edad con papiloma atípico del cuarto ventrículo, la forma de resolución seleccionada y revisar la bibliografía del tema. Presentación del caso: Masculino de 71 años de edad que consulta por inestabilidad en la marcha y cefalea holocraneana intermitente. Al examen se muestra desorientado, con trastornos mnésicos, marcha magnética e incontinencia urinaria. Se realiza TC contrastada y posterior RM de cerebro con gadolinio objetivándose lesión espacio ocupante hipo-isointensa de 10 cc. Aprox. ocupando el 4to ventrículo, con realce intenso a la administración de contraste y ventriculomegalia asociada con edema transependimario. Intervención: Se realiza exéresis, logrando resección completa y mejoría clínica. Discusión: El papiloma atípico de plexo coroideo (Grado II) es una entidad intermedia que se distingue fundamentalmente del papiloma de grado I por su actividad mitótica; 2 o más mitosis en 10 campos. Conclusión: Este reporte, aborda una patología quirúrgicamente desafiante, potencialmente curable y clásicamente infantil, pero que también puede presentarse en la población geriátrica.

Introduction: Choroid plexus tumors are rare. They account for 0.3 to 0.6% of all brain tumors in adults and 10 to 20% in infants; in whom 70% of these have been registered and of which at least 50% occur in children under two years of age. Objectives: This publication consists of describing a case of the third age with atypical papilloma of the fourth ventricle, the selected form of resolution and reviewing the bibliography on the subject. Case presentation: 71-year-old male who consulted for gait instability and intermittent holocranial headache. On examination, he was disoriented, with memory disorders, magnetic gait, and urinary incontinence. Contrast-enhanced CT and subsequent MRI of the brain with gadolinium were performed, showing a 10 cc hypo-isointense occupying space lesion. Approx. occupying the 4th ventricle, with intense enhancement to contrast administration and ventriculomegaly associated with transependymal edema. Intervention: Exeresis is performed, achieving complete resection and clinical improvement. Discussion: Atypical choroid plexus papilloma (Grade II) is an intermediate entity that is fundamentally distinguished from grade I papilloma by its mitotic activity; 2 or more mitoses in 10 fields. Conclusion: This report addresses a surgically challenging pathology, potentially curable and classically infantile, but which can also occur in the geriatric population.

Biomarcadores y blancos moleculares del complemento en el diagnóstico de las microangiopatías trombóticas / Complement biomarkers and molecular targets in the diagnosis of thrombotic microangiopathies / Biomarcadores e alvos moleculares do complemento no diagnóstico das microangiopatias trombóticas

Resumen El sistema del complemento juega un papel central en la inmunidad innata, es una línea de defensa contra patógenos y participa en la homeostasis. La activación anormal del complemento contribuye al desarrollo de patologías de variable severidad, tanto inmunológicas y hematológicas como renales. Entre ellas, las microangiopatías trombóticas (MAT) representan un grupo de enfermedades raras con manifestaciones clínicas comunes caracterizadas por anemia hemolítica no inmune, trombocitopenia y daño de órgano(s) blanco. Si bien la clasificación de las MAT sigue siendo desafiante y no ha sido internacionalmente estandarizada, la descripción de entidades asociadas a anomalías del complemento fue comprobada con la eficiencia de la terapia anticomplemento en los pacientes. Las herramientas de diagnóstico desarrolladas en las últimas décadas son esenciales actualmente para diferenciar las MAT más características del grupo; esto es, la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) y el síndrome urémico hemolítico (SUH). En el presente trabajo se presenta una revisión del funcionamiento del sistema del complemento en condiciones fisiológicas, para poder explicar luego cuáles son las alteraciones del sistema implicadas en el desarrollo de las MAT y describir las herramientas disponibles para detectarlas en el laboratorio.

Abstract The complement system plays a crucial role in the innate immune response, being the first-line defense against pathogens and regulating homeostasis. Uncontrolled complement activation can cause immunologic, hematologic as well as renal syndromes of variable severity. Among them, thrombotic microangiopathies (TMA) represent a group of rare diseases characterised by similar clinical manifestations such as microangiopathic hemolytic anemia (MAHA), peripheral thrombocytopenia and organ injury. Although TMA classification is still challenging and no international consensus has been reached, complement-associated disorders have been described thanks to the efficiency of anti-complement therapy in patients. Diagnostic tools developed in the last decades are essential to differentiate the two most well characterized TMA: thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) and hemolytic uremic syndrome (HUS). This review will describe how the complement system works in physiological conditions in order to explain how complement abnormalities are involved in TMA, and finally how to detect those anomalies using laboratory tests.

Resumo O sistema do complemento desempenha um papel central na imunidade inata, sendo uma linha de defesa contra patógenos e participando da homeostase. A ativação anormal do complemento contribui para o desenvolvimento de patologias de gravidade variável, como imunológicas, hematológicas e renais. Entre elas, as microangiopatias trombóticas (MAT) representam um grupo de doenças raras com manifestações clínicas comuns caracterizadas por anemia hemolítica não imune, trombocitopenia e lesão de órgão(s) alvo. Embora a classificação das MAT continue sendo desafiadora e não tenha sido padronizada internacionalmente, a descrição de entidades associadas a anomalias do complemento foi comprovada com a eficiência da terapia anticomplemento nos pacientes. As ferramentas de diagnóstico desenvolvidas nas últimas décadas são atualmente essenciais para diferenciar as MAT mais características do grupo, que são a púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) e a síndrome hemolítica urêmica atípica (SHU). Neste trabalho, é apresentada uma revisão do funcionamento do sistema de complemento em condições fisiológicas, a fim de explicar posteriormente quais são as alterações do sistema compreendidas no desenvolvimento das MAT, e descrever as ferramentas disponíveis para detectá-las em laboratório.

Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo. reporte de caso / Systemic thrombotic microangiopathy associated with complement pathway mutations in living donor kidney transplant. case report

RESUMEN El síndrome urémico hemolítico (SUH) se caracteriza por la presencia de anemia hemolítica, plaquetopenia e insuficiencia renal aguda. Si bien se distingue clásicamente en típico o infeccioso y atípico, es menester reconocer situaciones clínicas en las que se pone de manifiesto, como por ejemplo, embarazo, puerperio inmediato, tumores, trasplante, drogas, etc., condiciones clínicas que han sido denominadas amplificadoras del complemento. La recurrencia postrasplante delsíndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) ha sido descrita en porcentajes variables en pacientes con mutaciones del factor H, factor B, factor I y C3, y gen de la trombomodulina, en reportes de casos aislados. Se presenta el caso de una paciente con enfermedad renal crónica (ERC) secundaria a agenesia renal, receptora preemptive de un riñón de donante vivo relacionado que presentó disfunción del injerto renal secundaria a microangiopatía trombótica, asociado a complicación neurológica, hemorragias, disfunción orgánica múltiple y óbito. Se describen los hallazgos del estudio genético y anatomopatológico de necropsia.

ABSTRACT Hemolytic uremic syndrome (HUS) is characterized by the presence of hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. Although it is usually distinguished as typical or infectious and atypical, it is necessary to recognize clinical situations in which it is revealed, such as pregnancy, immediate postpartum period, tumors, transplantation, drugs, etc., i.e. clinical conditions that have been called complement-amplifying conditions. Post-transplantation recurrence of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) has been described in variable percentages in patients with mutations of factor H, factor B, factor I and C3, and thrombomodulin gene, in reports of isolated cases. We present the case of a patient with chronic kidney disease (CKD) secondary to renal agenesis, a preemptive recipient of a related living donor kidney, which presented renal graft dysfunction secondary to thrombotic microangiopathy, associated with neurological complications, hemorrhages, multiple organ dysfunction and death. The findings of the genetic and pathological autopsy study are described.

Fibroxantoma atípico en un anciano / Atypical fibroxanthoma in an elderly

Se describe el caso clínico de un anciano de 72 años de edad, quien presentaba un tumor cutáneo dorsal maligno, por lo cual fue atendido de forma multidisciplinaria en 2 hospitales de la provincia de Santiago de Cuba. Dado el diagnóstico preoperatorio de epitelioma basocelular de piel se procedió a la extirpación del tumor de forma ambulatoria. El resultado del estudio anatomopatológico no confirmó dicho diagnóstico, pero sí corroboró que se trataba de un fibroxantoma atípico. Con los márgenes quirúrgicos de seguridad amplios se logró la curación del paciente.

The case report of a 72 years old man who presented a dorsal cutaneous neoplasm is described, reason why he was assisted in a multidisciplinary way in 2 hospitals from Santiago de Cuba. Given the preoperative diagnosis of skin basal cell epithelioma the tumor was removed in an ambulatory way. The result of the pathologic study didn't confirm this diagnosis, but it corroborated that it was an atypical fibroxanthoma. With the wide surgical margins of security the patient's cure was achieved.

Evolución clínica y supervivencia de pacientes con melanomas de novo y melanomas asociados a nevo / Clinical evolution and survival of patients with de novo melanomas and nevus-associated melanomas

RESUMEN Introducción: El porcentaje de melanomas asociados histológicamente a nevos (MN(+)) varía del 20,6% al 53%. Distintos estudios demuestran que los MN(+) tienen igual o mejor pronóstico que aquellos melanomas que no se asocian a nevos, también llamados melanomas de novo (MN(-)). Objetivo: Comparar la evolución clínica y la supervivencia de MN(-) y MN(+) en el Hospital Privado Universitario de Córdoba, analizando el estudio de ganglio centinela, la supervivencia libre de enfermedad al año y a 5 años y la mortalidad específica por melanoma a 5 años. Materiales y Métodos :Se realizó un estudio retrospectivo, transversal. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de melanoma cutáneo realizado por el Servicio de Anatomía Patológica del hospital o con revisión del taco de biopsia en el hospital, desde enero del año 2000 hasta diciembre del 2015. Resultados: De 554 casos de melanoma, se incluyeron 208 melanomas cutáneos, con un seguimiento promedio de 2,44 (0,66 - 5, 35) años. El 47,1% de melanomas fueron MN(+). Los MN(+) se relacionaron de manera estadísticamente significativa con el tipo extensivo superficial, localización en tronco posterior, regresión, menor Breslow y Clark 2. La supervivencia libre de enfermedad a 5 años fue mayor en MN(+) y la ausencia de asociación a nevo fue un factor de riesgo independiente. No se observaron diferencias en edad, sexo, diámetro tumoral, antecedentes de síndrome de nevo displásico, ulceración, mitosis, resultado del estudio de ganglio centinela, supervivencia libre de enfermedad al año, ni mortalidad por melanoma a 5 años.

ABSTRACT Introduction: The percentage of melanomas associated with nevus (NM(+)) ranges from 20,6% to 53%. Some studies suggested that MN+ have the same or even better prognosis than those melanomas that are not nevus-associated. The latter are also called melanomas de novo (MN(-)). Objective: To compare clinical evolution and survival of patients with MN(-) and MN(+) at the University Private Hospital of Cordoba (Argentina), by analyzing sentinel lymph node status, disease-free survival at 1 and 5 years and 5-year melanoma specific mortality. Methods: This is a retrospective, transversal study of patients who were diagnosed with cutaneous melanoma from 2000 until 2015. The biopsy specimen was analyzed or revised by the hospital´s Department of Pathology. Results: Of 554 melanoma cases, 208 cutaneous melanomas were included in the study. The mean follow up was 2,44 (0,66- 5,35) years. MN(+) represented the 47,1% of cases and were significantly correlated with superficial spreading subtype, posterior trunk localization, regression, lower Breslow and Clark 2. 5-year disease-free survival was longer in patients with MN(+) and the absence of associated nevus was an independent risk factor. There were no differences in age, gender, tumor diameter, history of atypical mole syndrome, ulceration, mitosis, sentinel lymph node status, 1-year disease-free survival or 5-year melanoma specific mortality.

Síndrome anti-GQ1b en un niño con síndrome de Miller-Fisher-Bickerstaff / Anti-GQ1b syndrome. A child with Miller-Fisher-Bickerstaff syndrome

El síndrome anti-GQ1b reúne el síndrome de Miller-Fisher y la encefalitis del tronco cerebral de Bickerstaff, entre otras entidades. Tienen etiopatogenia común, constituida por la presencia de anticuerpos anti-GQ1b que reaccionan contra los sitios GQ1b del sistema nervioso según sea su accesibilidad. La prevalencia anual del síndrome de Miller-Fisher es de 0,09 casos por 100 000 habitantes por año y no existen estudios epidemiológicos sobre la encefalitis del tronco cerebral de Bickerstaff, que sería menos frecuente. De evolución natural hacia la mejoría, se beneficia del tratamiento con gammaglobulina endovenosa.Se presenta a un paciente de 12 años con síndrome de Miller-Fisher­Bickerstaff tras un episodio de diarrea aguda por Campylobacter jejuni en el que los anticuerpos anti-GQ1b resultaron positivos. Es nuestro objetivo comunicar sobre un síndrome de presentación poco habitual en pediatría a fin de advertir acerca de la necesidad de su sospecha precoz y solicitud de estudios de laboratorio específico

Miller-Fisher syndrome and Bickerstaff brainstem encephalitis, among others, constitute the anti-GQ1b syndrome, with a common immune pathophysiologic pathway characterized by the presence of anti-GQ1b antibodies, which react against the different nervous system GQ1b sites according to their different accessibility. The Miller-Fisher syndrome has a prevalence of 0.09 cases per 100 000 people-year but there are not epidemiological studies about Bickerstaff brainstem encephalitis, that it seems to be less frequent. In spite of having a good natural outcome, the immunoglobulin administration has been established as efficacious at improving it. A twelve-year-old boy suffering from Miller-Fisher-Bickerstaff syndrome after an acute Campylobacter jejuni diarrhea with positive titers of anti-GQ1b and anti-QGT1a antibodies is presented. We communicate a very uncommon pediatric disease with the aim of warning about the importance of its early suspicion and the need of specific laboratory determination

Granuloma anular atípico ¿sólo una patología benigna? / Atypical granuloma annulare¿only a benign entity?

RESUMEN El granuloma anular (GA) es una dermatosis inflamatoria crónica de carácter benigno, asintomática y autolimitada. Aún permanece desconocida la fisiopatología de dicha entidad, pero se ha sugerido una base inmunológica. Dicha dermatosis se caracteriza, en su forma clásica, por presentar pápulas que confluyen formando placas, de periferia elevada y centro deprimido, endisposición anular. Las lesiones son de color piel normal, ligeramente eritematosas o violáceas. Se describen diversas formas clínicas. Los cuatro tipos más frecuentes son: GA localizado, GA generalizado, GA perforante y GA profundo, subcutáneo o nodular. La clínica por sí sola, habitualmente, no presenta ningún desafío diagnóstico, ya que suele ser característica en la mayoría de los casos, peroen el caso de las formas clínicas atípicas es necesaria la confirmación con un estudio histopatológico. Se presenta el caso de un paciente masculino de 41 años de edad con dermatosis compatible con una forma atípica de GA.

ABSTRACT Granuloma annulare is a benign cutaneous inflammatory disease. It is usually asymptomatic and self-limited. While the exact pathophysiology is unknown, it has been associated with a retarded hypersensitivity of type IV driven by the presence of unspecified antigens. Classical cutaneous lesions are characterized by the presence of papules coalescing to form annular plaques with a central clearing or a central depression.The clinical manifestations vary from a usual localized form to a generalized one, both with erythematous, violaceous or skin-colored lesions. Given that most cases present the classical form, they do not pose a diagnostic challenge. However, histopathological study is necessary in the case of atypical clinical presentations. A 41-year-old male presented with a 4-month dermatosis. The physical examination showed four 2cm erythematous plaques, slightly infiltrated in the right upper limb and three lesions of 1cm in the left upper limb with the same characteristics. Tactile, pain and thermal sensitivity was conserved. The patient only referred to an occasionally mild pruritus.

Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) / Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)

Abstract Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) is a diagnosis of exclusion which should be proposed in cases where there is microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. It is associated with mutations which cause dysregulation of the complement system and implies an adverse prognosis and a high risk of progression to chronic kidney disease. Following, we present the case of a patient with aHUS, highlighting the effect and importance of biologic therapy with the monoclonal antibody eculizumab. (Acta Med Colomb 2019; 44. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2019.1301).

Resumen El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) constituye un diagnóstico de exclusión que debe plantearse ante la presencia de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y lesión renal aguda. Está asociado con mutaciones que provocan una disregulación del sistema del complemento e implica un pronóstico adverso y alto riesgo de progresión a enfermedad renal crónica. A continuación, presentamos el caso de un paciente con SHUa resaltando el efecto e importancia de la terapia biológica con el anticuerpo monoclonal eculizumab. (Acta Med Colomb 2019; 44. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2019.1301).

Efectos secundarios metabólicos de los antipsicóticos de segunda generación / Metabolic side effects of second-generation antipsychotics

Resumen: Los antipsicóticos se prescriben ampliamente para el tratamiento de un gran número de problemas neuropsiquiátricos. Los antipsicóticos se dividen en dos clases de acuerdo con su estructura química, los típicos o de primera generación y los atípicos o de segunda generación. Estos últimos tienen mayores beneficios que los primeros porque producen menos efectos secundarios extrapiramidales; sin embargo, diversos estudios efectuados en humanos y en animales han relacionado su administración con efectos secundarios metabólicos, como obesidad, aumento de peso, diabetes, dislipidemias, síndrome metabólico y resistencia a la insulina. Debido a estos efectos se han establecido guías clínicas para el control y la vigilancia de los pacientes con algún tratamiento con este tipo de fármacos. El objetivo de este artículo es revisar algunos efectos secundarios metabólicos producidos por los antipsicóticos de segunda generación, así como su posible mecanismo de acción y el seguimiento o control metabólico que los pacientes en tratamiento con estos fármacos deben llevar. La búsqueda de los artículos se realizaron en las bases de datos PubMed, EBSCOHOST, DynaMed e IntraMed.

Abstract: Antipsychotics are widely prescribed to treat a large number of neuropsychiatric problems. Antipsychotics are divided in two classes according to their chemical structure, typical or first generation and the atypical or second generation. The second-generation antipsychotics have greater benefits because they produce less extrapyramidal side effects; however, several studies in both humans and animals have related their administration to metabolic side effects, such as obesity, weight gain, diabetes, dyslipidemia, metabolic syndrome and insulin resistance. Because of the effects, clinical guidelines for the control and monitoring of patients with a treatment with these drugs have been established. The aim of this paper is to review some metabolic side effects produced by the second-generation antipsychotics and its possible mechanism of action, as well as the metabolic control or monitoring that patients treated with these drugs should have. The research of the articles was made in the databases: PubMed, EBSCOHOST, DynaMed and IntraMed.

Evaluación neuropsicológica de la memoria semántica en demencia presenil y declive cognitivo atípico: ¿estamos preparados? / Neuropsychological assessment of semantic memory in presenile dementia and atypical cognitive decline: ¿are we prepared?

El envejecimiento de la población es un fenómeno demográfico de preocupación mundial. Junto al aumento de la población mayor, aumenta también el número de enfermedades neurodegenerativas. La enfermedad de Alzheimer y la demencia frontotemporal, son las principales causas del envejecimiento cognitivo patológico, diferenciando dentro de su progresión al Deterioro Cognitivo Leve (DCL) y la demencia. La memoria semántica permite el procesamiento, almacenamiento y representación de información que subyace la comprensión y uso del significado de todo lo que nos rodea, permitiendo la autonomía en el desempeño de actividades de la vida diaria, por lo tanto, su compromiso conlleva a un estado de demencia. Uno de los principales objetivos de estudio clínico y de impacto en salud pública es la detección precoz de la demencia, dirigido hacia un tratamiento farmacológico, no-farmacológico y manejo psicosocial oportuno. Actualmente, los casos de demencias preseniles y las presentaciones iniciales con perfiles atípicos han aumentado, siendo la memoria semántica una de estas manifestaciones. En Chile existen efectivas herramientas para la detección de un envejecimiento cognitivo patológico, sin embargo, no se cuenta con herramientas evaluativas para un diagnóstico efectivo en casos atípicos.

Population ageing is a demographic phenomenon of global concern. As the elderly population increases, so does the number of neurodegenerative diseases. Alzheimer's disease and frontotemporal dementia are the main causes of pathological cognitive aging, differentiating between Mild Cognitive Impairment (MCI) and dementia. Semantic memory allows the processing, storage and representation of information that underlies the understanding and use of the meaning of everything that surrounds us, allowing autonomy in the performance of activities of daily life, therefore, it's commitment leads to a state of dementia. One of the main objectives of clinical studies and public health impact is the early detection of dementia, aimed at a pharmacological treatment, non-pharmacological, and timely psychosocial management. Currently, cases of presenile dementias and initial presentations with atypical profiles have increased, with semantic memory being one of these manifestations. In Chile, there are effective tools for detection of a pathological cognitive aging, however, there are no evaluative tools for an effective diagnosis in atypical cases.