Neuronas participantes en la modalidad sensorial del dolor bucofacial de la periferia hasta el encéfalo / Neurons involved in the sensory modality of orofacial pain from periphery to encephalon

Introducción: El dolor proveniente de cabeza y cuello se vincula a la vía trigeminal, y participan tres neuronas: neurona de primer orden ubicada en ganglio trigeminal; neurona de segundo orden, en el subnúcleo caudal del nervio trigémino; y la neurona de tercer orden que parte de la zona medial del complejo ventrobasal de tálamo y termina en la corteza cerebral. Objetivo: Interpretar que el daño tisular, mediante impulsos nerviosos es transmitido por una cadena de neuronas hasta el encéfalo. Contenido: Las neuronas de primer orden, sus cuerpos neuronales se encuentran ubicados en el ganglio espinal del trigémino, en hueso temporal. En el subnúcleo caudal, se ubican las neuronas de segundo orden que reciben estímulos nociceptivos y de temperatura de la cara y la boca; sus axones se cruzan en la extensión de este subnúcleo, y ascienden contralateralmente, y establecen sinapsis en el tálamo con neuronas de tercer orden. En el encéfalo no hay un único "centro del dolor", las neuronas de tercer orden, terminan en diferentes áreas de la corteza cerebral que se reconocen como "matriz del dolor". Consideraciones finales: Tres conjuntos de neuronas conforman la vía nociceptiva trigeminal, la primera ubicada en el ganglio trigeminal fuera del sistema nervioso central y los otros dos conjuntos neuronales conforman núcleos dentro del mismo(AU)

Introduction: Pain from the head and neck is linked to the trigeminal pathway and three neurons participate: a first-order neuron located in the trigeminal ganglion, a second-order neuron from the subnucleus caudalis of the trigeminal nerve, and a third-order neuron which starts from the medial area of the ventrobasal thalamus complex and ends in the cerebral cortex. Objective: Describe the way in which a chain of neurons transmit tissue damage to the encephalon by means of nerve impulses. Content: In first-order neurons, their neuronal bodies are located in the trigeminal spinal ganglion, in temporal bone. In the subnucleus caudalis, second-order neurons are found which receive nociceptive and temperature stimuli from the face and mouth. Their axons cross over the extension of this subnucleus, ascend contralaterally and establish synapses with third-order neurons in the thalamus. In the encephalon there is not a single "pain center": third-order neurons end in different areas of the cerebral cortex recognized as the "pain matrix". Final considerations: Three sets of neurons make up the trigeminal nociceptive pathway. The first one is located in the trigeminal ganglion outside the central nervous system whereas the other two form nuclei within it(AU)

El periodo refractario de las células excitables: ¿inconsistencias de un dogma? / The refractory period of excitable cells: Inconsistencies of a dogma?

Resumen Introducción. Los canales activados por voltaje para Na+ y para K+ presentan compuertas de activación e inactivación, las cuales se abren y se cierran dependiendo de la intensidad de la corriente eléctrica que fluye por la membrana cuando está respondiendo a un estímulo. Durante este breve momento, la membrana entra en un periodo de refractariedad que la hace insensible a otros estímulos. Objetivo. Demostrar que los periodos refractarios absoluto y relativo se presentan a medida que se va desarrollando el potencial de acción y no después de que se ha completado, mediante un análisis teórico basado en el funcionamiento eléctrico normal de los canales activados por voltaje para Na+ y K+. Cuestionamientos. En diversos textos y artículos de fisiología, las definiciones de los periodos refractarios absoluto y relativo son confusas y erróneas, puesto que no tienen en cuenta el funcionamiento normal de los canales activados por voltaje. Además, la ubicación que dan a dichos periodos con respecto al potencial de acción es desfasada y su tiempo de duración es incierto. Conclusión. Los periodos refractarios absoluto y relativo se presentan durante el desarrollo del potencial de acción y no después de que ha sido completado.

Abstract Introduction: Voltage-gated Na+ and K+ channels have activation and inactivation gates that open and close depending on the intensity of the electric current flowing through the membrane when it is responding to a stimulus. During this brief moment, the membrane enters a refractory period that makes it insensitive to other stimuli. Objective: To prove that absolute and relative refractory periods occur as the action potential develops rather than after it has been completed, by means of a theoretical analysis based on the normal electrical functioning of voltage-gated Na+ and K+ channels. Questioning: Several texts and articles on physiology provide confusing and misleading definitions of absolute and relative refractory periods, since they don't consider the normal functioning of voltage-gated channels. Furthermore, the location they give to these periods in relation to the action potential is out-of-time and their duration remains uncertain. Conclusion: Absolute and relative refractory periods occur as the action potential develops rather than after it has been completed.

Desarrollo de un Simulador de los Experimentos Clásicos y Actualizados de Fijación de Voltaje de Hodgkin y Huxley / Developing a simulation program for classic and updated Hodgkin and Huxley's voltage clamp experiments

Resumen: Los estudios de Hodgkin y Huxley fueron el punto de partida de la generación de modelos matemáticos que explican, reproducen y predicen los resultados experimentales del comportamiento de los canales iónicos sensibles a voltaje del axón. Los altos costos de estos experimentos impiden su implementación en la práctica docente de licenciatura. Una alternativa didáctica son los experimentos virtuales mediante simuladores computacionales. En este trabajo se presenta el desarrollo de un simulador que reproduce paso a paso los experimentos clásicos de Hodgkin y Huxley sobre las conductancias de los canales dependientes de voltaje del axón gigante de calamar. El simulador fue desarrollado en lenguaje Visual Basic ver 5.0 para ambiente Wiindows® . Está formado de cuatro módulos: (1) simulación de corrientes iónicas; (2) experimentos clásicos de Hodgkin y Huxley; (3) versión actual del modelo; (4) potenciales de acción. Consta de pantallas de interfaz que permiten simular y calcular los valores de las variables relacionadas con la conductancia de los canales. El usuario puede realizar una cantidad ilimitada de experimentos virtuales que le facilitarán la comprensión del tema.

Abstract: Hodgkin and Huxley ́s works were the starting point to generating mathematical models for explain, reproduce the experimental results and predict the behavior of voltage-sensitive ion channels in the axon. The high costs of these experiments avoid its implementation in teaching degree. An educational alternative is virtual experiments using computer simulations. In this work the development of a simulator that reproduces step by step the classic experiments of Hodgkin and Huxley on the conductance of voltage-dependent channels in squid giant axon is presented. The simulator was developed in Visual Basic language, ver 5.0 for Windows environment. It consists of four modules: (1) ionic currents simulation; (2) classical Hodgkin and Huxley ́s experiments; (3) current version model; (4) action potentials. It comprises connecting interface screens that allow simulate and compute the values of the variables associated with the channel conductance. The user can perform an unlimited number of virtual experiments that will facilitate the understanding of the subject.

Onda J, predictor de muerte súbita / J-Wave, predictor of sudden death

El síndrome de repolarización precoz el cual está determinado por el punto J y el segmento S-T en el electrocardiograma, anteriormente se creía que era un patrón benigno. En las últimas décadas se ha demostrado su carácter maligno cuando se presenta en las derivaciones inferiores y/o las laterales dado su potencial para desencadenar arritmias letales (ocurre en un 1-13% de la población general y en un 15-70% de los casos de fibrilación ventricular idiopática), como es el caso de la taquicardia ventricular polimórfica idiopática que puede degenerar en la fibrilación ventricular y la muerte súbita. Se presenta el caso de una paciente de 41 años de edad, quien presenta inicialmente episodios de palpitaciones, síncope y muerte súbita en quien posteriormente se evidencia un trastorno de repolarización precoz tipo 2.

It used to be believed that the syndrome of early repolarization, which is determined by the point J and ST segment on the electrocardiogram, was a benign pattern. In recent decades its malign character has been shown when presented in the inferior leads and/or side given its potential to trigger lethal arrhythmias (occurs 1-13% of the general population and in 15-70% of cases of idiopathic ventricular fibrillation), as in the case of idiopathic polymorphic ventricular tachycardia that can degenerate into ventricular fibrillation and sudden death. A case of a 41 year-old patient who initially presented episodes of palpitations, syncope and sudden death is presented, in whom subsequently early repolarization type 2 disorder is evidenced.

Vernakalant en la reversión de la fibrilación auricular de reciente comienzo / Vernakalant for the conversion of atrial fibrillation of recent onset

La fibrilación auricular (FA) es la arritmia sostenida más frecuente. La cardioversión es uno de los tratamientos de primera elección para la finalización de la FA de reciente comienzo, especialmente la farmacológica, ya que tiene la ventaja de no utilizar sedación. El vernakalant es un antiarrítmico que actúa selectivamente sobre la aurícula, inhibiendo las corrientes de potasio, con mínimo bloqueo de la corriente ventricular IKr. Este antiarrítmico ha sido aprobado recientemente por la Unión Europea para la cardioversión farmacológica de la FA de reciente comienzo. El objetivo de esta revisión es analizar las características farmacocinéticas y farmacodinámicas del vernakalant, y demostrar la seguridad y eficacia del mismo para la conversión de la FA a ritmo sinusal.

Atrial fibrillation (AF) is the most common sustained arrhythmia. Cardioversion is considered one of the best treatments for recent onset AF, especially with drugs for avoiding sedation. Vernakalant is a novel antiarrhythmic that acts selectively in the atrium, and inhibits potassium currents, with minor blockade of IKr currents in the ventricle. It has been recently approved for pharmacological cardioversion of recent-onset AF in the European Union. The aim of this review is to analyze the pharmacokinetic and pharmacodynamic of vernakalant, and to show the efficacy and safety of this drug for the conversion of AF to sinus rhythm.

Principio del Todo o Nada ¿un concepto mal interpretado o un dogma equivocado? / All-or-nothing” principle: ¿misinterpreted concept or wrong dogma?

Objetivo: Demostrar, mediante un análisis teórico, que el concepto fisiológico principio del todo o nada que se aplica a las células excitables es una frase inadecuada y contradictoria, porque se presta a interpretaciones erróneas y desdibuja el fenómeno electrostático que subyace en los canales de Na+ activados por voltaje (Nav). Discusión: Los segmentos sensores de voltaje S4 de los canales de Na+ presentan residuos de arginina con carga positiva, que al interactuar con el medio interno se genera una repulsión eléctrica que provoca la apertura del poro del canal por donde ingresan los iones de sodio y despolarizan la membrana. Como lo anterior ocurre solamente cuando la membrana alcanza su nivel umbral, entonces la frase principio del todo o nada que figura en los textos clásicos de fisiología y en revistas indexadas es contradictoria y sin sentido. Conclusión: Puesto que es un fenómeno netamente eléctrico el que se desencadena cuando la membrana de la célula excitable alcanza una variación justa de voltaje (nivel umbral), proponemos que en lugar de seguir empleando la tradicional frase principio del todo o nada se use la frase efecto electrostático, por estar más acorde con los eventos moleculares y eléctricos que realmente acontecen en las membrana excitables…

Objective: its demostrate, through theoretical analysis, that the physiological conceptprinciple “all or none” that applies to excitable cells, is inadequate and contradictory phrase, because it lends itself to misinterpretation and electrostatic phenomenonblurs the channels underlying of voltage-gated Na+(Nav). Discussion: The segmentsvoltage sensors S4 of Na+channels present arginine residues with positive charge,which interact with the internal environment and generate electric repulsion caused bythe pore opening of the channel through which enters the sodium ions and depolarize membrane. As above occurs only when the membrane reaches a threshold level, then,the phrase “all or nothing” principle, in physiology classic texts and indexed journals is contradictory and meaningless. Conclusion: Since it is a purely electrical phenomenon which is triggered when the excitable cell membrane reaches a fair variation of voltage(threshold level), we propose that rather than continue to use the traditional phrase “allor nothing” principle, is used the phrase “electrostatic effect”, to be more consistent with the molecular and electrical events that actually occur in the excitable membrane.

Action mechanism of the monoterpenes (+)-pulegone and 4-terpinyl acetate in isolated guinea pig ileum / Mecanismo de accion de los monoterpenos (+)-pulegona y acetato de 4-terpinil en íleon aislado de cobayo

Recent studies have shown the spasmolytic activity of p-menthane monoterpenes (+)-pulegone and 4-terpinyl acetate (4-T) in guinea pig ileum. Since the action mechanism of these monoterpenes in intestinal smooth muscle is unknown, the present study was conducted to characterize their relaxant mechanism in isolated guinea pig ileum. We tested the involvement of voltage-dependent calcium and potassium channels and muscarinic antagonism. Both the monoterpenes caused a shift in the calcium curve to the right with reduction in the maximum effect. Pretreatment with tetraethylammonium chloride partially inhibited relaxation produced by both 4-T and (+)-pulegone. Both compounds caused a shift in the bethanechol curve to the right with reduction in the maximum effect. The results of this study indicate that the mechanisms of action of the smooth muscle relaxant monoterpenes (+)-pulegone and 4-T possibly involve the partial blockade of calcium channels, the activation of potassium channels, and the non-competitive antagonism of muscarinic receptors.

Estudios recientes han demostrado la actividad espasmolítica de los monoterpenos p-mentano de (+)-pulegona y acetato de 4-terpinilo (4-T) en el íleon de cobayo. Dado que el mecanismo de acción de estos monoterpenos en el músculo liso intestinal es desconocido, el presente estudio se llevó a cabo para caracterizar su mecanismo relajante en íleon aislado de conejillo de indias. Hemos probado la participación de tanto los canales calcio dependiente de voltaje como los canales de potasio y antagonistas muscarínicos. Ambos monoterpenos causaron un desplazamiento en la curva de calcio a la derecha con la reducción en el efecto máximo. El tratamiento previo con cloruro de tetraetilamonio inhibe parcialmente la relajación producida por tanto 4-T y (+)-pulegona. Ambos compuestos causaron un cambio en la curva de betanecol a la derecha con la reducción en el efecto máximo. Los resultados de este estudio indican que los mecanismos de acción de los monoterpenos relajantes del músculo liso (+)-pulegona y 4-T posiblemente implican el bloqueo parcial de los canales de calcio, la activación de los canales de potasio, y el antagonismo no competitivo de los receptores muscarínicos.

Diagnóstico y tratamiento de las miotonías congénitas menos frecuentes / Diagnosis and treatment of less common myotonia congenita

Las miotonías no-distróficas son un grupo importante de canalopatías del músculo esquelético caracterizadas por excitabilidad alterada de la membrana celular. Hoy día se reconocen muchos fenotipos clínicos distintos con un rango de severidad que oscila desde la miotonía neonatal severa con compromiso respiratorio hasta el ataque miotónico ligero que producen las Parálisis Periódicas.Objetivo: analizar y discutir la fisiopatología, cuadro clínico y criterios diagnósticos de las miotonías no distróficas menos frecuentes de la práctica clínica.Desarrollo: las mutaciones genéticas específicas en los canales de voltaje del cloruro y de sodio son la causa en la mayoría de los pacientes. Estudios recientes han permitido las correlaciones más precisas entre el genotipo, patrón electrofisiológico y fenotipo clínico. Se comenta además el criterio diagnóstico de cada canalopatía en particular.Conclusiones: a pesar de los adelantos significativos en la clínica, genética molecular y fisiopatología de estos desórdenes existen problemas importantes no resueltos, tales como la utilidad de los estudios neurofisiológicos para identificar el posible genotipo, la ausencia de una historia natural de las canalopatías actualmente, aun cuando está disponible el estudio de genética molecular, la asociación de las miotonías congénitas con los cambios miopáticos, la relación de las miopatías congénitas con las miotonías congénitas y por último la posibilidad de un tratamiento más especifico y adecuado en ausencia de ensayos clínicos farmacológicos aleatorizados que permitan en el futuro tratar y prevenir el daño de los canales iónicos

Myotonia non-dystrophica is an important group of skeletal muscle channelopathies characterized by altered excitability of cell membrane. Nowadays are recognized many different clinical phenotypes with a severity level, ranging from severe neonatal myotonia with respiratory compromise to mild myotonic attack produced by periodical paralysis. Objective: to analyze and discuss the physiopathology, clinical picture and diagnostic criteria of myotonia non-dystrophica less frequent in clinical practice.Development: the specific genetic mutations in the chloride and sodium voltage channels are the cause in the majority of patients. Recent studies have allowed more precise correlations between genotype, electrophysiologic pattern and clinical phenotype. In addition each channelopathy diagnosis criterion is discussed.Conclusions: despite significant advances in the clinic, molecular genetics and physiopathology of these disorders, there are important unresolved issues, such as the usefulness of neurophysiologic studies to identify possible genotype, the absence of a natural history on channelopathy currently, even when is available the study of molecular genetics, the association of myotonia congenita with myopathic changes, the relationship of myotonia congenita with congenital myopathies and finally the possibility of a more specific and appropriate treatment in the absence of randomized pharmacologic clinical trials to enable in the future treating and preventing ionic channels damage

Intervalo QT corto intermitente en un paciente con muerte súbita cardiaca / Intermittent short QT interval in a patient with sudden cardiac death

Se presenta el caso de un hombre de 21 años de edad, sin cardiopatía estructural demostrable por los métodos convencionales, reanimado de un episodio de muerte súbita cardiaca. Su historia familiar incluye dos hermanos muertos súbitamente en el primer año de vida. El paciente tuvo diez episodios de taquicardia ventricular (varios de ellos registrados), uno de ellos lo llevó al evento de muerte del cual fue reanimado. Las anormalidades electrocardiográficas fueron un intervalo QT corto intermitente (280 ms), un QT corregido de 320 ms y un segmento ST corto. Con posterioridad el intervalo QT retornó a cifras normales (360 ms o más); ocasionalmente midió 335 ms (no tan corto como el inicial). El estudio electrofisiológico fue normal (intervalos AH y HV, períodos refractarios, no inducibilidad de la arritmia). El paciente rechazó la opción de cardioversor desfibrilador automático implantable y recibe amiodarona hasta la actualidad (200 mg/día), no ha repetido la arritmia en cuatro años. Los electrocardiogramas seriados son muy importantes para identificar pacientes con intervalo QT corto intermitente. El acortamiento del intervalo onda J-T pico es relevante. La arritmia puede ser fibrilación o taquicardia ventriculares.

This paper presents a 21 years-old-male without structural heart disease who was reanimated from a sudden cardiac death event. His familial history included two siblings suddenly dead in their first year of life. The patient had 10 episodes of ventricular tachycardia (some of them were registered). Electrocardiographically abnormalities were an intermittent short QT interval (280 ms), short QTc (320 ms) and a short ST segment. QT interval subsequently returned to a normal range (360 ms or more), while occasionally a length of 335 ms was recorded. The electrophysiological study findings (AH and HV intervals, refractory periods) were normal. The patient refused the implantable cardioverter defibrillator and he is receiving oral amiodarone (200 mg/day). The evolution has been satisfactory along four years. Sequential electrocardiograms are very important to identify patients with an intermittent short QT interval. Shortening of the interval J wave-Tpeak is also relevant. Related arrhythmias could be ventricular tachycardia or fibrillation.

Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo / Investigation of ion channel gene variants in patients with long QT syndrome / Investigación de variantes génicas de canales iónicos en pacientes con síndrome del QT largo

FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90 por cento dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.

BACKGROUND: The long QT syndrome (LQTS) is an inherited arrhythmia syndrome with increased QT interval and risk of sudden death. Mutations in genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A account for 90 percent of cases with genotype determined, and genotyping is informative for genetic counseling and better disease management. OBJECTIVE: Molecular investigation and computational analysis of gene variants of KCNQ1, KCNH2 and SCN5A associated with LQTS, in families with the disease. METHODS: The coding regions of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A in patients with LQTS and their family members were sequenced and analyzed using Geneious ProTM software. RESULTS: Two families with clinical criteria for LQTS were investigated. The proband of Family A had QTC = 562 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1714A mutation in the KCNH2 gene. QTC = 521 ± 42 ms was observed in family members carrying the mutation against QTC = 391 ± 21 ms for non-carriers. The proband of Family B had QTc = 551 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1600T mutation, in the same gene. The analysis of family members revealed QTC = 497 ± 42 ms in mutation carriers, compared with QTC = 404 ± 29 ms in non-carriers. CONCLUSION: Two gene variants previously associated with LQTS were found in two families clinically diagnosed with LQTS. The prolongation of the QT interval was observed in all family members carrying the mutations. A strategy was developed to identify variants of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A, making it possible to train technical staff for future application to diagnosis routine.

FUNDAMENTO: El síndrome del QT largo (SQTL) es un síndrome arrítmico heredado con aumento del intervalo QT y riesgo de muerte súbita. Mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A responden por 90 por ciento de los casos con genotipo determinado, y el genotipaje es informativo para aconsejamiento genético y mejor manejo de la enfermedad. OBJETIVO: Investigación molecular y análisis computacional de variantes génicas de KCNQ1, KCNH2 y SCN5A asociadas a la SQTL en familias portadoras de la enfermedad. MÉTODOS: Las regiones codificantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A de pacientes con SQTL y familiares fueron secuenciadas y analizadas utilizando el software Geneious Pro®. RESULTADOS: Fueron investigadas dos familias con criterios clínicos para SQTL. La probanda de la Familia A presentaba QT C = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. El genotipaje identificó la mutación G1714A en el gen KCNH2. Fue observado QT C = 521 ± 42 ms en los familiares portadores de la mutación contra QT C = 391 ± 21 ms de no portadores. La probanda de la Familia B presentaba QT C = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. El genotipaje identificó la mutación G1600T, en el mismo gen. El análisis de los familiares reveló QT C = 497 ± 42 ms en los portadores de la mutación, contra QT C = 404 ± 29 ms en los no portadores. CONCLUSIÓN: Fueron encontradas dos variantes génicas previamente asociadas a la SQTL en dos familias con diagnóstico clínico de SQTL. En todos los familiares portadores de las mutaciones fue observada la prolongación del intervalo QT. Fue desarrollada una estrategia para identificación de variantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, posibilitando el entrenamiento de personal técnico para futura aplicación en la rutina diagnóstica.

Síndrome de QT largo congénito: revisión de la literatura / The congenital long QT syndrome: a literature review

El síndrome del QT largo congénito es una patología transmitida de forma hereditaria, caracterizada por mutaciones en los canales iónicos de las células del miocardio que producen una prolongación anormal del intervalo QT, facilitando la presentación de arritmias potencialmente mortales. Sus manifestaciones clínicas principales son el síncope y la muerte súbita, con una edad promedio de aparición a los 12 años de edad. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, asociados a un intervalo QT prolongado en el electrocardiograma y una posible historia familiar de síncope y muerte a temprana edad. La identificación por parte del médico tratante es de suma importancia debido a que los betabloqueadores han demostrado reducir la mortalidad en pacientes con este síndrome, además es posible realizar modificaciones en el estilo de vida y controlar ciertos medicamentos potencialmente desencadenantes de arritmias. En caso de pacientes con muy alto riesgo, la terapia con cardiodesfibrilador implantable está indicada...

The Long QT Syndrome is a congenital disorder transmitted genetically, characterized by mutations in cardiac ion channels that produce an abnormal QT duration in the electrocardiogram, facilitating the occurrence of lethal arrhythmias. The symptoms are syncope and sudden cardiac death, appearing ata mean age of 12 years. The diagnosis is based on clinical fi ndings, a prolonged QT interval on the electrocardiogram and a positive familiar history of syncope and sudden death. It is of great importance that physicians identify patients with this syndrome due to the fact that beta-blockers have shownto reduce the mortality of people with this syndrome. Besides that, lifestyle modifi cations and control of certain drugs can decrease the incidence ofarrhythmias in this group of patients. In very high risk patients an implantable cardioverter-defi brillator is indicated...

Alteraciones hidroelectrolíticas y ácido-base más frecuentes en el paciente con diarrea / Diarrhea and vomiting cause dehydration and electrolyte imbalance

Como consecuencia de la pérdida de agua y electrolitos por heces y por vómitos en la enfermedad diarreica aguda se produce deshidratación. Las alteraciones iónicas principales son: hipernatremia (cuando se ofrecen líquidos hiperosmolares o con alta concentración de sodio) y la hiponatremia (si se ofrecen líquidos hipoosmolares y faltos o pobres en sodio). La deshidratación normonatrémica es la más frecuente. La deshidratación produce una reacción de vasoconstricción. La contracción de espacio vascular priva de oxígeno a muchos tejidos, cuyas células recurren a la mayor producción de ATP por la vía de la glucólisis y su utilización da por resultado gran producción de hidrogeniones y lactato, los que no pueden ser convertidos a ATP por la mitocondria por falta de oxígeno. La hipoxia aumenta la producción de radicales o especies activadas de oxígeno (EAO) en las arteriolas periféricas. La acidemia y el aumento de las EAO abren los canales de potasio K ATP en los vasos periféricos y la salida de este ion produce hiperpotasemia y vasodilatación. Si el paciente tuvo déficit previo de este elemento puede presentar normo o hipopotasemia. Lo opuesto sucede en las arteriolas pulmonares. La acidemia y la disminución de EAO en las arteriolas pulmonares cierran los Kv y se produce despolarización de la membrana celular de los miocitos y vasoconstricción pulmonar. También la acidemia abre los canales de cloro ClC-2 con lo que se produce una salida de este ion hacia el espacio extracelular. Las alteraciones de calcio, fosfato y magnesio son mínimas. La administración de soluciones polielectrolíticas balanceadas, sea por vía oral, o endovenosa cuando fuera necesario, logran corregir en poco tiempo todas estas alteraciones revertiendo la hipertensión pulmonar y normalizando la presión arterial periférica.

Normonatremic dehydration is by far the most common electrolyte imbalance. Hyponatremic and hypernatremic dehydration are less frequent and are caused by offering the patient hypotonic fluid in cases presenting hyponatremic dehydration or hypertonic and/or fluid containing high sodium concentration in cases presenting hypernatremic dehydration. Dehydration promotes vasoconstriction. Intravascular space contraction causes tissue hypoxia. The aerobic ATP production in mitochondria diminishes, the glycolytic ATP production is enhanced and its consumption yields high hydrogen and lactate concentration, causing acidemia. The production of activated oxygen species (AOS) increases in systemic arteries and diminishes in pulmonary arterioles. Acidemia and AOS open K ATP in systemic arteries. Potassium extrusion causes hyperpotassemia, hyperpolarization of miocytes and vasodilatation. In pulmonary arterioles acidemia and diminishing in AOS release cause closure of Kv, membrane depolarization and pulmonary vasoconstriction. Acidemia causes opening of Cl-C2 chloride channels and outward rectification. Imbalance in calcium, phosphate and magnesium is minimum. Oral or intravenous rehydration with balanced polyelectrolytic rehydration solution rehydrates successfully the diarrheic dehydrated patients presenting electrolyte and acid-base imbalance.