Vohwinkel syndrome, ichthyosiform variant - by Camisa - Case report / Sindrome de Vohwinkel, variante ictiosiforme - de Camisa - Relato de caso

Vohwinkel syndrome or keratoderma hereditaria mutilans is a rare autosomal dominant palmoplantar keratosis, which manifests in infants and becomes more evident in adulthood. Its mode of inheritance is autosomal dominant with mutation in loricrin and Connexin 26 genes. Patients with this mutation present hyperkeratosis of the palms and soles, constricting bands of the digits, usually on the fifth, and starfish-shaped hyperkeratosis on the dorsal aspects of the hands and feet. The disease mostly occurs in white women, where constricting fibrous bands appear on the digits and can lead to progressive strangulation and auto-amputation (pseudo-ain-hum).The authors report a rare case of a patient with a clinical ichthyosiform variant of Vohwinkel syndrome.

A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma queratose palmo-plantar rara, autossômica dominante, que se manifesta em crianças e se torna mais evidente na vida adulta. Seu modo de herança é autossômica dominante com mutação na loricrina e no gen da Conexina 26. Os pacientes com esta mutação apresentam hiperqueratose das palmas das mãos e plantas dos pés, com bandas constritivas dos dígitos, normalmente no quinto dedo e hiperqueratose em forma de estrela do mar nas regiões dorsais das mãos e dos pés. A doença ocorre principalmente em mulheres brancas, onde as bandas constritivas fibrosas aparecerem nos dígitos e podem levar ao estrangulamento progressivo e auto-amputação (pseudo-ainhum).Os autores relatam o caso de uma variante ictiosiforme da síndrome de Vohwinkel.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

A acroceratoelastoidose é um tipo de ceratodermia palmoplantar, originalmente descrita pelo dermatologista mineiro Oswaldo Gonçalves Costa. É uma rara genodermatose autossômica dominante, embora possa ocorrer de forma esporádica. A doença não é congênita, com as primeiras manifestações na infância e adolescência. O quadro clínico é caracterizado por múltiplas pápulas amareladas, por vezes translúcidas e ceratóticas, medindo aproximadamente 2-4 mm de diâmetro, ocasionalmente umbilicadas, localizadas na margem lateral das mãos e pés, simetricamente, o que é sua expressão clínica mais típica. Os achados histopatológicos mais comuns são: hiperceratose, acantose discreta e elastorrexe, que é observada pela coloração com orceína.

Acrokeratoelastoidosis is a type of palmoplantar keratoderma first described by Oswaldo Gonçalves Costa, a Brazilian Dermatologist from the state of Minas Gerais. It is a rare autosomal-dominant genodermatosis; however it may occur sporadically. The disease is not congenital; rather, its onset occurs in childhood or adolescence. Clinically, the condition is characterized by multiple yellowish papules, sometimes glossy and keratotic, measuring approximately 2-4 mm in diameter, sometimes umbilicated, and located symmetrically on the sides of the hands and feet, symmetry being the most typical sign. The most common histopathological findings are hyperkeratosis, mild acanthosis and elastorrhexis, as revealed by orcein staining.

Mal de Meleda: relato de 2 casos de ocorrência familiar / Mal de Meleda: a report of two cases of familial occurrence

Mal de Meleda é uma ceratodermia palmoplantar transgressiva rara, com prevalência estimada de 1:100.000 habitantes, descrita em 1826 por Stulli, na Ilha de Meleda. A herança autossômica recessiva foi descrita em 1938 e a alteração gênica no lócus 8qter, documentada em 1998. As principais manifestações clínicas decorrem da alteração da ceratinização palmoplantar. Há intensa hiperceratose transgressiva com eritema também no dorso das mãos e pés com distribuição em luvas e botas O aconselhamento genético faz-se necessário, sobretudo nos casos de consanguinidade. Nosso objetivo é relatar 2 casos de ocorrência familiar de pais consanguíneos.

Mal de Meleda is a rare transgressive palmoplantar keratoderma with an estimated prevalence of 1 in 100,000 individuals. It was first described in 1826 by Stulli on the island of Mljet. Its autosomal recessive inheritance was described in 1938, and the defective gene was localized to chromosome 8qter in 1998. Clinical features are the result of abnormal palmoplantar keratinization and include severe symmetrical transgressive hyperkeratosis and erythema of the feet and hands in a glove-and-sock pattern. Genetic counseling is mandatory in cases of consanguinity. We report two cases of familial occurrence in the offspring of consanguineous parents.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome KLICK é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela associação de queratodermia palmo-plantar difusa e transgressiva, com esclerodactilia, placas hiperqueratóticas lineares localizadas preferencialmente em flexuras e ictiose congênita. Não há alterações em fâneros ou mucosas, assim como sintomas sistêmicos associados. O tratamento consiste no uso de queratolíticos tópicos e retinóides orais.

Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK) syndrome is a rare autosomal recessive skin disorder characterized by the association of diffuse, transgressive palmoplantar keratoderma with sclerodactyly, linear hyperkeratotic plaques generally located in flexures, and congenital ichthyosis. The patient is physically and mentally healthy and has no history of any problems related to teeth, nails, hair or mucous membranes. Treatment is based on the use of topical keratolytics and oral retinoids.

Woolly hair generalizado: caso clínico e revisão da literatura / Generalized woolly hair: case report and literature review

O termo woolly hair, ou cabelo lanoso, refere-se a uma variante anormal de cabelo, que pode ser parcial ou generalizado. As variantes de woolly hair generalizado são raras e podem ocorrer isoladamente ou associadas a outras alterações cutâneas e extracutâneas. Desta forma, nestes doentes, é necessário a exclusão de certos síndromes, como o de Noonan e cardiofaciocutâneo (CFC), que cursam com importante morbilidade e mortalidade. É descrito o caso clínico de uma criança com woolly hair generalizado e queratose pilar, mas que, após avaliação dos vários órgãos e sistemas, não foi encontrada qualquer alteração ou característica associada a esses síndromes.

The term woolly hair, or tightly curled hair, refers to a structural anomaly of scalp hair, which can be partial or generalized. Generalized woolly hair variants are rare and can occur in isolation or in association with other cutaneous and extra-cutaneous abnormalities. Thus, it is important to dismiss in these patients the diagnosis of syndromes such as the Noonan syndrome and Cardiofaciocutaneous syndrome, which have high morbidity and mortality rates. We report the clinical case of a 7 year-old boy with generalized woolly hair and keratosis pilaris. After an evaluation of organs and systems, no alteration or characteristics associated with these syndromes were found.

Síndrome de Vohwinkel: relato de quatro casos na mesma família / Syndrome de Vohwinkel: reports of four cases in a same family

A ceratodermia hereditária mutilante, displasia ectodérmica palmoplantar tipo VII ou síndrome de Vohwinkel, é afecção dermatológica rara, geneticamente determinada. É caracterizada por distúrbios de ceratinização das palmas, plantas e dorsos de mãos e pés por anéis fibrosos constritivos digitais e, raramente, alopecia universal congenital ou cicatricial, perdas auditivas neurossensoriais, surdez e retardo mental. São relatados neste trabalho quatro casos de síndrome de Vohwinkel na mesma família, envolvendo duas gerações.

Síndrome tilose hereditária e câncer de esôfago / Hereditary tylosis syndrome and esophagus cancer

A tilose palmo-plantar é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por uma hiperceratose palmo-plantar. Em geral, desenvolve-se na segunda infância e se acentua em áreas de pressão. Existem duas formas familiares de tilose palmo-plantar: a não epidermolítica e a epidermolítica. Os pacientes com tilose palmo-plantar forma epidermolítica apresentam uma chance até 40 por cento maior de desenvolver carcinoma de células escamosas do esôfago. A associação de tilose palmo-plantar com neoplasia esofágica é denominada síndrome de Howel-Evans.

Tylosis palmoplantaris is an autosomal dominant disorder characterized by hyperkeratosis of palms and soles. Lesions start during childhood and are more evident in areas of pressure. Familial tylosis palmoplantaris comprises two forms: epidermolytic and non-epidermolytic. Patients with the epidermolytic variant have up to 40 percent higher chance of developing squamous cell carcinoma of the esophagus. The association of tylosis palmoplantaris with esophageal cancer is called Howel-Evans syndrome.

Hiperceratose focal acral associada à hipocromia de dermatóglifos / Focal acral hyperkeratosis with hypochromic dermatoglyphics

Hiperceratose focal acral é dermatose rara caracterizada por pápulas ceratóticas acrais que afetam preferencialmente as superfícies marginais das mãos e dos pés, pertencendo ao grupo das hiperceratoses marginais. Apresentamos variante inédita de mulher de 45 anos de idade, branca, dona-de-casa, sem história familiar, com lesões ceratóticas papulosas localizadas nos pés e hipocromia de dermatóglifos na região afetada. Histologicamente apresentou hiperortoceratose, desnível da epiderme (degrau), acantose e hipergranulose. Os tratamentos com ceratolíticos tópicos foram ineficientes, de forma semelhante aos casos descritos na literatura atual.

Focal acral hyperkeratosis is a rare condition, characterized by acral keratotic papules that preferably affect hand and foot surfaces, and are included in the spectrum of marginal papular keratodermas. We report an unpublished variant of this condition, the case of a 45-year-old Caucasian woman with acral keratotic papular lesions and hypochromic dermatoglyphics in the feet. Histological examination revealed orthohyperkeratosis, depression of the epidermis, acanthosis and hypergranulosis. Topical treatments with keratolytics were ineffective, similarly to previously described cases.

Dermatologia comparativa: paquidermatoglifia adquirida associada a carcinoma gástrico avançado / Comparative Dermatology: acquired pachydermatoglyphia associated with advanced gastric carcinoma

Demonstra-se um caso de paquidermatoglifia adquirida em paciente do sexo masculino, de 67 anos, associada a carcinoma gástrico avançado. Trata-se de síndrome paraneoplásica com manifestações cutâneas que podem ser comparadas à superfície rugosa do estômago bovino.

We report the case of a 67-year-old man suffering from acquired pachydermatoglyphia associated with advanced gastric carcinoma. This is a paraneoplasic syndrome with skin manifestations that may be compared to the wrinkled surface of the bovine stomach.

Síndrome de Vohwinkel: relato de caso / Vohwinkel`s Syndrome: a case report

A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma condição rara, geralmente autossômica dominante, que apresenta um distúrbio cutâneo caracterizado por espessamento das regiões palmar, plantar e dorsal das mãos e pés e constrição nos dedos ( pseudoainhum). A queratodermia mutilante tem associação com uma perda auditiva neurossensorial devido à mutação do gene GJB2, que codifica as proteínas da conexão 26 (Cx26) da junção gap, ou com ictiose disseminada. A paciente descrita apresenta a doença, cursando com déficit auditivo neurossensorial bilateral profundo e com autoamputação digital, além das lesões tipo “estrela do mar” e em “favo de mel”. No entanto, apesar de todo benefício com terapêutica proposta, a paciente se recusou a realizar qualquer tipo de tratamento.