Clorhidrorrea Congénita en lactante: Reporte de un caso

La Clorhidrorrea Congénita ( CC )es un trastorno autosómico recesivo raro, causado por un defecto en el intercambio de cloruro/bicarbonato en el íleon y colon y caracterizado por heces acuosas con concentraciones de Cl- alrededor de 150 meq /litro. Reportamos el caso de un niño de 1 año de edad con antecedente prenatal de polihidramnios y al nacimiento mal rotación intestinal, cambios de fórmulas por diarreas acuosas desde el cuarto mes de vida, pobre ganancia ponderal, deshidratación y alcalosis metabólica

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive condition, characterized by watery stools containing Cl- concentration around 150 mEq/liter. We report the case of a 1-year-old boy with prebirth history of polyhydramnios, intestinal malrotation, multiple formulas changes due to aqueous diarrhea since his fourth month of life, poor weight gain, dehydration and metabolic alkalosis

Reporte de segundo caso en Cuba de clorhidrorrea congénita / Report of a second congenital chloride diarrhea case in Cuba

La clorhidrorrea congénita es un raro desorden autosómico recesivo, causado por un defecto en el intercambio de cloruro/bicarbonato en el íleon y colon. En este trabajo se reporta el caso de un niño de 1 año de edad con características patognomónicas de esta condición, consistentes en antecedentes prenatales de polihidramnios, diarreas acuosas desde el nacimiento, poca ganancia de peso, alcalosis metabólica y deshidratación. El diagnóstico fue confirmado por el elevado contenido de cloruro en heces, y es el segundo caso reportado en la literatura cubana.

Congenital chloride diarrhea is a rare autosomal recessive disorder caused by a defective exchange of chloride and bicarbonate in the ileum and the colon. This article reported the case of one-year old child with pathognomonic characteristics of this disease including prenatal history of polyhydramnios, watery diarrheas since birth, low weight gain, metabolic alkalosis and dehydration. The diagnosis was confirmed on the basis of the high contents of chloride in stools. He is the second case of this disease reported in the Cuban literature.

Clorhidrorrea congénita:: primer reporte en Cuba / Congenital chlorhydria:: first report in Cuba

En el presente trabajo se exponen los antecedentes prenatales, perinatales y posnatales de un lactante de 6 meses de edad, del sexo masculino, con clorhidrorrea congénita, así como el cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento utilizado. Un elemento significativo lo constituyó la expulsión anal de abundante líquido no meconial desde las primeras horas de nacido, así como alcalosis metabólica grave y la presencia de desnutrición rápidamente progresiva. En los exámenes complementarios se constató hipocloremia de un 50 % con respecto a las cifras de referencia y un pH sanguíneo mayor de 7,50. El diagnóstico confirmatorio se obtuvo al comprobar concentraciones de cloro en heces fecales superiores a las de la suma de sodio y potasio. Se proponen indicadores diagnósticos prenatales entre los que tienen gran valor la consanguinidad, el polihidramnios y los resultados del ultrasonido en el tercer trimestre del embarazo. El diagnóstico precoz permitió establecer el tratamiento y evitó el frecuente desenlace fatal. Es el primer caso de esta enfermedad que se informa en el país.

In present paper are showed the prenatal, perinatal and postnatal backgrounds from a male breast-fed baby aged 6 months presenting with congenital chlorhydria, as well as the clinical picture, diagnosis and treatment applied. A significant element was the anal expulsion of non-meconium abundant fluid from the first hours of born, as well as a severe metabolic alkalosis and the presence of a quickly progressive malnutrition. In complementary examinations was confirmed a 50% hypochloremia regarding the reference figures and a blood pH over 7,50. Confirmatory diagnosis was achieved verifying the chlorine concentrations in feces higher to that of the sum of sodium and potassium. Prenatal diagnostic indicators are proposed those with higher value including the consanguinity, polyhydramnios and the US results during the third trimester of pregnancy. Early diagnosis allowed us to establish the treatment and to prevent a fatal outcome. This is the firs case of this entity reported in our country.