Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extraesquelético/sarcoma de Ewing metastásico en un neonato / Metastatic primitive extraskeletal peripheral neurectodermal tumor/ewing sarcoma in a neonate / Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extra esquelético/sarcoma de ewing apresentado em neonato

El tumor neuroectodérmico primitivo periférico/sarcoma de Ewing, descrito a comienzos del siglo XX, es un tumor muy maligno poco frecuente de gran mortalidad, cuya causa es la translocación t(11;22)(q24;q12) en células derivadas de la cuarta hojilla embrionaria o células de la cresta neural que, por su posibilidad de diferenciación en linajes mesenquimales craneocefálicos, fácilmente se convierte en metastásico. Se encuentra bajo la denominación de enfer- medades raras debido a su baja frecuencia de aparición. A nivel mundial se han referenciado, menos de 20 casos con afectación periférica extraósea congénita y este es el primero en reportarse en Colombia. En el presente caso se describe la lesión tumoral extraesquelética con metástasis a pulmón y a cerebro, en un neonato de sexo femenino, fruto de un embarazo único, prematuro, sin reporte de exposición a factores de riesgo medioam- bientales, que fue remitida con la lesión tumoral al segundo día de vida, por dificultad respiratoria grave progresiva a falla respiratoria. La bebé fue atendida en la unidad neonatal de la Fundación Cardioinfantil de Bogotá.

A female premature infant with no history of exposure, who on presented a peripheral primitive neuroectodermal tumor/extraosseous Ewing sarcoma with metastases to lungs and brain which rapidly invaded the airways. The knowledge of this exotic neoplasm could support the diagnosis and management of newborns with this rare tumor associated with respiratory failure and high mortality. This is the first newborn report of pPNET/Ewing sarcoma in South America, of which fewer than twenty cases have been published. Primitive neuroectodermal tumors or Ewing Sarcoma (PNET/ES) are an aggressive, rare and lethal tumor family of small blue cells with a varied histological morphology that affect the nervous system, skeleton, soft tissues, skin, or parenchymal organs. They are prevalent in the second decade of life, more frequent in whites, male/female 1.3-1.5:1, 85% are caused by nonrandom translocation t(11;22)(q24;q12) limited to the tumor, and therefore non-heritable, with chimeric EWS/FLI1 fusion and a positive CD99 immuno- phenotype. The reporting of this rare tumor associated with neonatal respiratory failure could facilitate its diag- nosis and early treatment.

O tumor neuroectodérmico primitivo periférico extra esquelético /Sarcoma de Ewing, descrito a inicios do século XX, é um tumor raro e maligno que apre-senta alto grau de mortalidade devido à translocação t(11;22)(q24;q12) em células derivadas da quarta hojilla embrionária ou crista neural que por possibilidade de diferenciação de linagens mesenquimales cráneocefá-lico, pode virar facilmente em metastasico.Trata-se de uma doença rara, debido à baixa frequência de aparição. Mundialmente tem se referenciado apro-ximadamente 15 eventos com afetação periférica extraóssea congênita e este é o primeiro caso reportado na Colômbia. No artigo se descreve a lesão tumoral extraesquelética com metastasis no pulmão e cérebro apresentado em neonato feminino produto de gravidez única pre-térmo sem reporte de exposição a fatores de risco medioambientais. O bebe foi remitido com lesão tumoral no segundo dia de ida, por ter apresentado difi-culdade respiratória progressiva grave e insuficiência ventilatória, foi atendida na unidade neonatal da Funda-cion Cardioinfantil (FCI-IC), na cidade de Bogotá.

Tumor indiferenciado da lâmina fusca / Undifferentiated tumor of the lamina fusca

Na reunião da Associação Pan-americana de Patologia Oftálmica, realizada em Los Angeles CA, 10 de Outubro de 1991, no DOHENY EYE INSTITUTE, C.O. Degrazia propôs o nome de LOFONEUROGONIOMA para um tumor solitário intra-ocular, indiferenciado, originado nas células da lâmina fusca, com células indiferenciadas de expressiva diferenciação para a linhagem schwannocítica, melanocítica e neuroendócrina. Em face do trimorfismo, o patologista pode ser conduzido para os diagnósticos de melanoma, schwannoma maligno ou outro tipo de tumor. O exaustivo estudo do tumor apresentado, através da microscopia eletrônica, da histoquímica e da imunohistoquímica permitiu a formulação da seguinte hipótese: uma célula indiferenciada em repouso, a lofoneurogô- nia, segue as linhagens melanocítica, schwannocítica e neuroendócrina. A diversidade de células dentro de um tumor, o continuus intratumor, responsável pela estrutura em mosaico de muitas neoplasias, além da multiclonalidade resultante de mitoses atípicas, pode ser explicada por essa hipótese. É dessa maneira que se torna compreensível a classificação de Callender para os melanomas intra-oculares nos tipos celulares fusiforme A, fusiforme B, epitelióide, fasciculado e misto, num verdadeiro continuus intertumores. Para justificar a designação proposta, e para enquadrar o caso num grupo taxonômico, foram usadas duas bases classificatórias: 1o ­ histogênica, isto é, correlacionar as células do tumor com as células normalmente existentes nas membranas oculares, no caso, a lâmina fusca; 2o ­ embriogênica isto é, delimitar um grupo de tumores cuja base, no desenvolvimento do embrião, é a crista neural (AU)

In the meeting of the Panamerican Association of Ophtalmic Pathology, held in the Doheny Eye Institute in Los Angeles, CA on Oct 10 1991, C.O. Degrazia proposed the name LOPHONEUROGONIOMA for an undifferentiated intraocular solitary tumor, originating from the cells of the lamina fusca, with undifferentiated cells of expressive differentiation for the schwannian, melanocitic and neuroendocrine lines. Because of the trimorphism, the pathologist may be led to the diagnosis of melanoma, malignant schwannoma or other type of tumor. The exhaustive investigation of the presented tumor through electronmicroscopy, histochemistry, and immunohistochemistry allowed the formulation of the following hypothesis: an undifferentiated cell at rest, the lophoneurogonia, follows the melanocitic, schwannian, and neuroendocrine lines. The diversity of cells inside a tumor responsible for the mosaic structure of many neoplasias, besides the multiclonality resulting from atypical mitoses, can be explained by this hypothesis. This also elucidates Callender's classification of intraocular melanomas in cell types fusiform A, fusiform B, epithelioid, fasciculated and mixed, in a true intertumor continuum. In order to justify the proposed designation, and to fit the case into a taxonomic group, two classificatory bases were used: first, a histogenic one, correlating tumor cells with normally existing cells; and second, embriogenic which bases is the neural crest (AU)