Utilidad de la longitud renal fetal en la predicción de la edad gestacional

Objetivo. Establecer la utilidad de la medición de la longitud del riñón fetal en la predicción de la edad gestacional. Diseño. Estudio de cohortes, prospectivo y longitudinal. Institución. Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo, Venezuela. Participantes. Mujeres con embarazos simples de riesgo bajo, entre 18 y 40 semanas de gestación. Métodos. Se midieron los valores de diámetro biparietal, circunferencia abdominal, longitud del fémur y longitud del riñón fetal durante la duración del embarazo. Principales medidas de resultado. Predicción de la edad gestacional por medición de la longitud del riñón fetal. Resultados. Se seleccionó los datos de 215 gestantes. Se realizaron un total de 3,291 evaluaciones, siendo el menor número de evaluaciones a las 31 semanas con 128, y el mayor número 157, a las 28 semanas. La longitud del riñón fetal presentó correlaciones fuertes, positivas y significativas con la edad gestacional por fecha de última menstruación y por las mediciones ecográficas (p < 0,001). El modelo de edad gestacional predicha por el diámetro transverso del cerebelo alcanzó un valor del coeficiente de determinación de 0,682. La correlación entre la edad gestacional por fecha de última menstruación y la predicha por el modelo alcanzó un valor de r = 0,826 (p < 0,001). Conclusión. La medición de la longitud del riñón fetal es útil para predecir la edad gestacional y junto a otras mediciones ecográficas rutinarias puede mejorar la capacidad de los modelos de predicción actuales.

Objective: To establish the usefulness of fetal kidney length measurement in the prediction of gestational age. Design: Prospective, longitudinal cohort study. Institution: Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo, Venezuela. Participants: Women with low-risk singleton pregnancies, between 18 and 40 weeks of gestation. Methods: Biparietal diameter, abdominal circumference, femur length, and fetal kidney length were measured during the duration of pregnancy. Main outcome measures: Prediction of gestational age by measurement of fetal kidney length. Results: Data from 215 pregnant women was selected. A total of 3,291 total evaluations were performed, with the lowest number of evaluations at 31 weeks (128), and the highest number (157) at 28 weeks. Fetal kidney length presented strong, positive and significant correlations with gestational age by date of last menstrual period and by ultrasound measurements (p < 0.001). The model of gestational age predicted by the transverse diameter of the cerebellum reached a value of the coefficient of determination of 0.682. The correlation between gestational age by date of last menstrual period and that predicted by the model reached a value of r = 0.826 (p< 0.001). Conclusion: Measurement of fetal kidney length is useful for predicting gestational age and together with other routine ultrasound measurements may improve the ability of current prediction models.

Síndrome de Insensibilidad Androgénica: presentación de un caso de discordancia entre ecografía pre y postnatal y estudios genéticos moleculares

Introducción: El síndrome de insensibilidad androgénica es un desorden genético y un tipo de trastorno del desarrollo sexual. Es la feminización de los genitales externos evaluados al nacimiento cuando el genotipo es 46, XY. Objetivo: Presentar la clínica, estudios moleculares, ultrasonidos durante el embarazo y del recién nacido con trastorno de diferenciación sexual. Caso Clínico: Femenina de 35 años con tercer embarazo, feto único, con resultado de cribado genético prenatal no invasivo ampliado de aneuploidías cromosómicas y determinación del sexo fetal a la semana 11 de gestación con sexo genético masculino, ultrasonido con ángulo del tubérculo genital de menos de 30° indicativo de sexo fenotípico femenino y ecografía postnatal con sexo gonadal masculino. Panel molecular genético con una variante patogénica para el Gen AR, en hemicigosis, asociado a Síndrome de Insensibilidad Androgénica. Conclusión: La discordancia sexual fenotipo-genotipo puede indicar una condición genética, cromosómica o bioquímica subyacente. El manejo conjunto interdisciplinario y el consejo genético permite el diagnóstico molecular neonatal temprano de la condición. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Androgen insensitivity syndrome is a genetic disorder and a type of sexual development disorder. It is characterized by the evident feminization of the external genitalia at birth in an individual with the 46, XY genotype. Aim: To present the clinic, molecular studies, obstetric ultrasonography of the first trimester and ultrasound of the newborn with sexual differentiation disorder. Clinic case: 35-year-old female with third pregnancy, singleton fetus, with extended non-invasive prenatal genetic screening for chromosomal aneuploidies and fetal sex determination at week 11 of gestation with male genetic sex, ultrasound with genital tubercle angle less than 30° indicative of female phenotypic sex and postnatal ultrasound with male gonadal sex. Genetic molecular panel with a pathogenic variant for the AR gene, in hemi zygosis. Conclusion: Early detection of phenotype-genotype sexual discordance is important as it may indicate an underlying genetic, chromosomal, or biochemical condition, allowing timely critical counseling and postnatal treatment. (provided by Infomedic International)

Diagnóstico ecográfico prenatal en el Centro Municipal de Genética Médica de Marianao, La Habana / Prenatal Ultrasound Diagnosis at the Genetics Center of Marianao Municipality, Havana

Introducción: La ecografía prenatal en el Programa de Prevención de Enfermedades Genéticas permite la detección precoz de malformaciones congénitas y mejora la calidad de vida de la madre y su familia. Objetivo: Conocer la frecuencia de malformaciones congénitas diagnosticadas en el Centro de Genética de Marianao y compararla con las estadísticas nacionales e internacionales. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y observacional. Se cuantificaron 203 malformaciones diagnosticadas entre 2007 y 2017 en el Centro de Genética de Marianao. Se consideraron como variables la edad materna, la edad gestacional del diagnóstico, la frecuencia por años y los tipos de malformaciones por sistemas. Resultados: En 13 307 nacimientos se diagnosticaron 203 fetos malformados (1,52 por ciento) a una edad gestacional media de 20,15 semanas. Las malformaciones más frecuentes fueron neurológicas (27,1 por ciento) y cardiovasculares (16,2 por ciento). En las madres adolescentes predominaron las cardiovasculares (27,3 por ciento) y digestivas (16,2 por ciento en las madres añosas, las cromosómicas (57,1 por ciento). Antes de la semana 17 se diagnosticaron malformaciones digestivas (41,7 por ciento) y neurológicas (40 por ciento); entre las 18 y 21 semanas, las esqueléticas (41,2 por ciento); entre las 22 y 26 semanas, cardiovasculares (66,7 por ciento) y cromosómicas (52,4 por ciento) y, después de la semana 27, las renales (9 por ciento. Conclusión: Predominaron las malformaciones neurológicas y cardiovasculares. La edad materna media fue superior en las malformaciones cromosómicas y menor en las digestivas y cardiovasculares. En el primer marcador del programa se diagnosticó la mayoría de las malformaciones digestivas y neurológicas; y en el segundo marcador, las cardiovasculares, cromosómicas y esqueléticas(AU)

Introduction: Prenatal ultrasound in the Genetic Disease Prevention Program allows early detection of congenital malformations and improves the quality of life of the mother and her family. Objective: To know the frequency of congenital malformations diagnosed at the Genetics Center of Marianao Municipality, Havana, Cuba, and to compare it with national and international statistics. Methods: Retrospective, descriptive and observational study. A total of 203 malformations diagnosed between 2007 and 2017 at the Genetics Center of Marianao were quantified. Maternal age, gestational age at diagnosis, frequency by years and types of malformations by systems were considered as variables. Results: In 13,307 births, 203 malformed fetuses were diagnosed (1.52 percent), at a mean gestational age of 20.15 weeks. The most frequent malformations were neurological (27.1 percent) and cardiovascular (16.2 percent). Cardiovascular (27.3 percent) and digestive (16.2 percent) malformations predominated in adolescent mothers, while chromosomal malformations predominated in older mothers (57.1 percent). Before the seventeenth week, digestive (41.7 percent) and neurological (40 percent) alformations were diagnosed; between the eighteenth and twenty-first weeks, skeletal (41.2 percent) malformations were diagnosed; between the twenty-second and twenty-sixth weeks, cardiovascular (66.7 percent) and chromosomal (52.4 percent) malformations were diagnosed; and after the twenty-seventh week, renal (9 percent) malformations were diagnosed. Conclusion: Neurological and cardiovascular malformations prevailed. The mean maternal age was higher in chromosomal malformations, and lower in digestive and cardiovascular malformations. Most of the digestive and neurological malformations were diagnosed in the first marker of the Program, while cardiovascular, chromosomal and skeletal malformations were diagnosed in the second marker(AU)

Pronóstico de la translucencia nucal fetal ≥ 5,5 mm en Lima, Perú

Introduction: First trimester screening has been performed for over 19 years in Peru, but there is no information on the outcomes. Objective: To determine the prognosis of an increased fetal nuchal thickness (NT). Patients: Ultrasound assessment of fetal nuchal thickness in 10 340 consecutive fetuses, 11 to 13 weeks gestation. Interventions. Fetal screening was performed by nine sonographers accredited by the Fetal Medicine Foundation (FMF); the FMF recommendations were followed. Data were recorded using Astraia software. Results: Thirty-seven (0.36%) fetuses presented NT ≥ 5.5mm. Eight patients were lost to follow up. The remaining 29 cases were included in this report. Prenatal karyotyping was performed in 18 cases; 17 of them were abnormal and presented trisomy 21 (7), trisomy 18 (4), monosomy X (5), and trisomy 22 (1). Four of the seven cases of trisomy 21 were born at term without major anomalies. Eleven did not have prenatal testing; one of them was a healthy newborn at term, the remaining 10 died in utero. Seventeen of the 19 known karyotypes were abnormal, which significantly differs from Kagan's results (89% vs 64%, p<0.05) Conclusion: Fetuses with nuchal translucency ≥ 5.5mm in our institution presented a worse prognosis in significantly more cases, compared to other reports.

Introducción. El tamizaje ecográfico del primer trimestre se realiza en el Perú desde hace 19 años, pero se carece de información del seguimiento de las pacientes evaluadas. Objetivos. Determinar el pronóstico de una translucencia nucal (TN) muy aumentada en el feto. Diseño. Estudio retrospectivo observacional. Pacientes. Se evaluó 10 340 fetos consecutivos entre las 11 y 13 semanas, en madres que llegaron al servicio de ecografía. Intervenciones. Evaluación por nueve ecografistas acreditados por la Fetal Medicine Foundation (FMF) siguiendo las recomendaciones de la FMF. Los resultados fueron registrados en el software Astraia. Resultados. Treintaisiete (0,36%) pacientes tuvieron TN ≥ 5,5 mm; ocho no regresaron a la institución y se desconoce el desenlace de su embarazo, por lo que no fueron considerados en el análisis posterior. De los 29 reportados, en 18 se realizó cariotipo prenatal, 17 de ellos fueron anormales (7 trisomías 21; 4 trisomías 18; 5 monosomías X; una trisomía 22). Cuatro de los 7 fetos con trisomía 21 nacieron a término sin malformaciones importantes; uno falleció durante el embarazo, otro embarazo fue interrumpido en el extranjero y se desconoce el desenlace de un caso. De los 11 que no se realizaron cariotipo prenatal, uno (3,2%) nació vivo y sano y los otros 10 fallecieron durante el embarazo. Diecisiete cariotipos de 19 conocidos fueron anormales, lo que difiere significativamente de los resultados de Kagan (89% vs 64%, p<0,05). Conclusiones. El pronóstico de los fetos con TN ≥5,5 mm en nuestra institución fue significativamente peor que el publicado en la literatura.

Tamizaje prenatal de trisomía 21 en el Perú por medio del test combinado ampliado contingente en el primer trimestre / Prenatal screening of trisomy 21 in Peru through the first-trimester contingent combined plus screening test

Introduction. The combined first-trimester screening test is the international recommendation for prenatal screening of trisomy 21. The combined plus screening test adds one or more ultrasound markers (ductus venosus, tricuspid flow, nasal bone). The contingent test is a two-step protocol of risk assessment that considers all markers only as a contingency in the group with an inconclusive result. Objective: Assessment of the performance of the Kagan biochemical contingent protocol in our population. Methods. All pregnant women between 11 and 13 weeks attended in our unit were assessed with the first-trimester combined plus screening test. We followed the Fetal Medicine Foundation published quality criteria and the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology guidelines. Results 2 578 single pregnancies were assessed; the foetuses were classified by an initial ultrasound evaluation; 37 (1,4%) presented high risk (≥ 1/50), 1 888 low risk (<1/1 000) and 653 intermediate risk (between 1/51 and 1/1 000). Contingent PAPP-a and free beta-hCG were recommended to pregnant women with intermediate risk. 46 (1,8%) other foetuses were classified at high risk for trisomy 21 following biochemical testing. All trisomy 21 foetuses in our cohort were among them. Pregnant women over the age of 36 (at ultrasound date) or 38 (at term) were considered with basal high risk (BHR basal risk ≥ 1/200), since all of them needed biochemical testing. Conclusions: Our results validated Kagan's protocol. The false positive rate and the size of the intermediate risk subgroup would depend on the maternal age distribution.

Introducción. El tamizaje combinado es la recomendación internacional para el tamizaje prenatal de trisomía 21 en el primer trimestre. El test combinado ampliado agrega uno o más marcadores ecográficos (ducto venoso, flujo tricuspídeo y osificación del hueso nasal). La variedad contingente consiste en dividir la evaluación en dos etapas y usar todos los marcadores solo como contingencia en el grupo con resultado dudoso. Objetivo. Demostrar la efectividad del protocolo de bioquímica contingente propuesto por Kagan. Métodos. Se aplicó el test combinado ampliado en variedad contingente a todas las gestantes con embarazos únicos que acudieron al servicio entre las semanas 11 y 13. Se siguió los criterios publicados por la Fetal Medicine Foundation y la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Resultados. Se evaluó 2 578 fetos de embarazos únicos. La evaluación ecográfica inicial identificó 37 (1,4%) fetos con riesgo de 1/50 o mayor (riesgo alto), 1 888 fetos con riesgo menor a 1/1 000 (riesgo bajo) y 653 fetos con riesgo entre 1/51 y 1/1 000 (riesgo intermedio). Como contingencia, al grupo de fetos con riesgo intermedio se les indicó las pruebas bioquímicas (PAPP-a y hCG) que seleccionaron otros 46 (1,8%) fetos con riesgo alto de trisomía 21. Los seis fetos con trisomía 21 en la cohorte estuvieron en el grupo de riesgo alto. Se identificó una población de riesgo basal alto (RBA) (mayores de 36 o 38 años, dependiendo si el riesgo es evaluado en el momento de la ecografía o a término) de trisomía 21, en las cuales no es aplicable el modelo contingente, ya que todas requieren las pruebas bioquímicas. Conclusiones. Nuestros resultados validan el modelo propuesto por Kagan. La tasa de falsos positivos y el tamaño del grupo de riesgo intermedio dependerá de la distribución de la edad materna.

Evaluation of prenatal diagnosis of congenital defects by screening ultrasound, in Cali, Colombia / Evaluación del diagnóstico prenatal de defectos congénitos por ecografía de tamizaje, en Cali, Colombia

Abstract Introduction: The study aim was to determine the frequency of prenatal ultrasound diagnosis of congenital anomalies in Newborns (NB) with birth defects hospitalized in two Neonatal Intensive Care Units (NICU) of Cali (Colombia) and to identify socio-demographic factors associated with lack of such diagnosis. Methods: It was an observational cross-sectional study. NB with congenital defects diagnosable by prenatal ultrasound (CDDPU), who were hospitalized in two neonatal intensive care units (NICU), were included in this study. A format of data collection for mothers, about prenatal ultra-sonographies, sociodemographic data and information on prenatal and definitive diagnosis of their conditions was applied. Multiple logistic and Cox regressions analyses were done. Results: Were included 173 NB, 42.8% of cases had no prenatal diagnosis of CDDPU; among them, 59.5% had no prenatal ultrasound (PNUS). Lack of PNUS was associated with maternal age, 25 to 34 years (Odds Ratio [OR]: 4.41) and 35 to 47 years (OR: 5.24), with low levels of maternal education (OR: 8.70) and with only a PNUS compared to having two or more PNUS (OR: 4.00). Mothers without health insurance tend to be delayed twice the time to access the first PNUS in comparison to mothers with payment health insurance (Hazard Ratio [HR]: 0.51). Among mothers who had PNUS, screening sensitivity of CDDPU after the 19th gestational week was 79.2%. Conclusions: The frequency of prenatal diagnosis is low and is explained by lack of PNUS, or by lack of diagnostic in the PNUS. An association between lack of PNUS and late age pregnancy and low level of maternal education was found. In addition, uninsured mothers tend to delay twice in accessing to the first PNUS in comparison to mothers with health insurance. It is necessary to establish national policies which ensure access to appropriate, timely and good quality prenatal care for all pregnant women in Colombia.

Resumen Introducción: El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de diagnóstico ecográfico prenatal de anomalías congénitas en Recién Nacidos (RN) con defectos congénitos hospitalizados en dos Unidades de Cuidado Intensivo Neonatal (UCIN) de Cali (Colombia) e identificar factores sociodemográficos relacionados con la ausencia del mismo. Métodos: Estudio observacional tipo transversal. Se incluyeron RN con Defectos Congénitos Diagnosticables por Ecografía Prenatal (DCDEP) hospitalizados en unidad de cuidados intensivos neonatal. Se aplicó un formato de recolección de datos a las madres, sobre realización de ecografías, datos sociodemográficos e información sobre el diagnóstico prenatal y definitivo de su patología. Se realizaron análisis de regresión logística y de regresión de Cox múltiples. Resultados: Se incluyeron 173 recién nacidos, el 42.8% de los casos no tenía diagnóstico prenatal, de éstos, el 59.5% no tenía ninguna Ecografía Prenatal (ECOPN). La ausencia de ECOPN se asoció con la edad materna de 25 a 34 años (Oportunidad Relativa [OR]: 4.41) y de 35 a 47 años (OR: 5.24), con bajo nivel de escolaridad materna (OR: 8.70) y con sólo una ECOPN en comparación con tener dos o más (OR: 4.00). Las madres no aseguradas tienden a demorarse el doble del tiempo en acceder a la primera ECOPN en comparación con gestantes del régimen contributivo (Peligro Relativo [HR]: 0.51). Entre las madres que se realizaron ECOPN, la sensibilidad del tamizaje de DCDEP después de la semana 19 de gestación fue 79.2%. Conclusiones: La frecuencia de diagnóstico prenatal es baja y se explica por la ausencia de ECOPN o por la falta de diagnóstico en la ecografía. Se encontró una asociación entre la no realización de ECOPN y gestantes tardías y de bajo nivel de escolaridad. Además, las madres no aseguradas tienden a demorarse el doble del tiempo en acceder a la ECOPN en comparación con las madres aseguradas. Se deben establecer políticas nacionales que garanticen el acceso a un apropiado control prenatal y ecografías oportunas y de buena calidad para todas las embarazadas en Colombia.

Quiste de colédoco fetal: diagnóstico prenatal y manejo perinatal

Los quistes de colédoco son malformaciones congénitas infrecuentes de las vías biliares. Se presenta un caso de diagnóstico ecográfico prenatal de un quiste fetal abdominal en una gestante a término, su evolución, manejo y tratamiento posnatal.

Choledochal cysts are infrequent congenital malformations of the bile duct. A case of prenatal sonographic diagnosis of an abdominal fetal cyst in a term pregnancy is presented in correlation with its evolution, handling and post natal treatment.

Diagnóstico prenatal del pie bot / Prenatal diagnosis of clubfoot

Introducción. El pie bot es una de las anomalías músculo- esqueléticas congénitas más frecuentes. La utilización de la ecografía para la detección prenatal del pie bot ha avanzado rápidamente en la última década, pero las publicaciones han presentado una gran variabilidad de opiniones en cuanto a la eficacia del método, la asociación con otras patologías y la necesidad de realizar amniocentesis para análisis del cariotipo. Objetivos. Analizar en qué porcentaje de pacientes se realizó diagnóstico prenatal del pie bot, evaluar la opinión de las madres al respecto y aclarar algunos conceptos revisando la bibliografía disponible a la fecha. Métodos. Se analizó retrospectivamente un grupo de 54 pacientes consecutivos con diagnóstico de pie bot tratados en el período enero 2008-junio 2010. Se documentaron el número de ecografías realizadas durante el embarazo, el tipo de ecografía realizada (2D, 3D o 4D) y la semana de gestación al momento del diagnóstico. Las madres fueron encuestadas a fin de conocer su opinión con respecto al diagnóstico prenatal de esta deformidad. Resultados. Se realizaron 3,2 ecografías promedio durante el embarazo (r, 1-7). En el 25% (13/52) de los casos se realizó diagnóstico prenatal. El diagnóstico fue realizado en 7 casos con ecografía 2D, en 4 con 3D y en 2 con 4D, y en promedio se efectuó a la semana 22 (r, 20-28). En ningún paciente se llevó a cabo diagnóstico temprano, en 12 fue tardío y en 1 muy tardío. Conclusión. El diagnóstico prenatal permite a los padres de prepararse psicológicamente y asesorarse sobre la patología. En nuestra serie, el 90,4% se mostró a favor de conocer previamente el diagnóstico.

Introduction. Clubfoot is one of the most frequent congenital musculoskeletal anomalies. The use of ultrasound for prenatal detection of clubfoot has advanced rapidly in the last decade, but publications report a great variability in opinions regarding the effectiveness of the method, the association with other diseases and the need to perform amniocentesis analysis of the karyotype. Objectives. To analyze the percentage of patients with prenatal diagnosis of clubfoot, evaluate mothers' opinion on this issue, and clarify some concepts by reviewing the literature available to date. Methods. We retrospectively analyzed a group of 54 consecutive patients diagnosed with clubfoot treated from January 2008 to June 2010. We documented the number of ultrasounds performed during pregnancy, type of ultrasound (2D, 3D or 4D) and the gestational week at diagnosis. Mothers were surveyed to ascertain their opinion with regard to prenatal diagnosis. Results. An average of 3.2 ultrasounds was performed during pregnancy (r, 1-7). Prenatal diagnosis was performed in 25% of cases (13/52 patients). Diagnosis was performed in 7 cases with 2-D ultrasound in 4 with 3-D and in 2 with 4-D. Diagnosis was performed on average at week 22 (r, 20- 28). No patient was diagnosed early, 12 were diagnosed late and 1 very late. Conclusion. Prenatal diagnosis gives parents the opportunity for psychological preparation and counseling regarding clubfoot. In our series, 90.4% supported prenatal diagnosis.

Diagnóstico pré-natal de aneurisma e divertículo do ventrículo esquerdo / Diagnóstico prenatal de aneurisma y divertículo del ventrículo izquierdo / Prenatal diagnosis of left ventricular aneurysm and diverticulum

Descrevemos dois casos de protrusão localizada do ventrículo esquerdo (VE), entidade que tem sido descrita na literatura como aneurisma ou divertículo. Em ambos os casos, observou-se uma evolução distinta da anteriormente relatada. A incidência e história natural dessas raras anomalias são pouco conhecidas, podendo evoluir de forma assintomática ou gerar graves complicações e até o óbito no período pré-natal. A abordagem terapêutica deve ser individualizada.

We report two cases of localized left ventricular (LV) protrusion, an entity that has been described in the literature as aneurysm or diverticulum. Both cases had different outcomes from those previously reported. Little is known on the incidence and natural history of these rare anomalies, whose progression may be asymptomatic or lead to severe complications and death in the prenatal period. The therapeutic approach should be customized.

Describimos dos casos de protrusión localizada del ventrículo izquierdo (VI), entidad que se describe en la bibliografía como aneurisma o divertículo. En ambos casos se observó una evolución distinta a la anteriormente relatada. La incidencia e historia natural de estas raras anomalías son poco conocidas, pudiendo evolucionar de forma asintomática o generar graves complicaciones e incluso el óbito en el período prenatal. El abordaje terapéutico debe ser individualizado.