Síndrome de Ehlers Danlos tipo III en un adolescente masculino / Ehlers-Danlos Syndrome Type III in a Male Adolescent

Introducción: El síndrome de Ehlers Danlos tipo III o síndrome de hiperlaxitud articular benigna, consiste en una alteración genética del colágeno tipo III/I con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por la presencia de articulaciones con una amplitud de movilidad incrementada y síntomas musculoesqueléticos y extraesqueléticos. Objetivo: Valorar la importancia de la aplicación del método clínico para el diagnóstico del Síndrome de Ehlers Danlos tipo III. Caso clínico: Se presenta el caso de un adolescente masculino de 15 años de edad con diagnóstico clínico reciente del Síndrome de Ehlers Danlos tipo III. Conclusiones: Para lograr un diagnóstico certero del síndrome de Ehlers Danlos tipo III es imprescindible aplicar con ciencia y conciencia el método clínico(AU)

Introduction: Ehlers-Danlos syndrome type III or benign joint hyperlaxity syndrome consists in a genetic alteration of collagen type III/I with a dominant autosomal inheritance pattern, characterized by the presence of joints with increased range of motion, as well as musculoskeletal and extraskeletal symptoms. Objective: To assess the importance of applying the clinical method for the diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III. Clinical case: The case is presented of a 15-year-old male adolescent with a recent clinical diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III. Conclusions: In order to achieve an accurate diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III, it is essential to apply the clinical method scientifically and conscientiously(AU)

Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II / The Classic Ehlers-Danlos or Ehlers-Danlos type I - II

El Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II, al igual que el Ehlers-Danlos Vascular son poco frecuentes, si se les compara con el tipo Hipermovible o tipo III, el que afecta al 39 por ciento de la población chilena. Es importante porque al tener marcada hiperlaxitud articular (contorsionistas) presenta subluxaciones importantes. Además, debido a la gran hiperextensibilidad de la piel, la que es muy frágil, tiene tendencia a heridas y a mala cicatrización. Al igual que los otros tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos, el Clásico puede tener Hábito Marfanoide o/y Disautonomía. Se puede presentar también con Osteopenia u Osteoporosis, hernias, várices, hemorroides y prolapso. Tiene herencia autosómica dominante y la alteración genética es conocida (COL5A1 o COL5A2).

The Classic Ehlers-Danlos or Ehlers Danlos type I - II, as the Vascular Ehlers-Danlos are infrequent, as compared with the Hypermobile or type III, that affects 39 percent of the chilean population. It is important because due to the marked joint hypermobility (contosionists) presents important subluxations. Also due to the important skin laxity, which is fragile it has tendency to injuries and poor cicatrization. As the other Ehlers-Danlos types, the Classic Ehlers-Danlos can present with Marfanoid habitus and or Dysautonomia. It also can have Osteopenia or Osteoporosis, hernias, varicose veins, hemorrhoids and prolapse. It has dominant Autosomic inheritance and the genetic alteration is known (COL5A1 or COL5A2).

Cuando sospechar el síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, también llamadosindrome de Ehlers-Danlos hipermovible / When to suspect Ehlers-Danlos type III, also known as hypermobile Ehlers-Danlos syndrome

Ehlers-Danlos Syndrome type III is a very frequent disease, with dominant inheritance, that usually goes undiagnosed, due to lack of knowledge of the disease by physicians. In this article we discuss in detail clinical signs and symptoms that will enable doctors to suspect the diagnosis...

El síndrome de Ehlers-Danlos tipo III es una enfermedad hereditaria dominante, muy frecuente, que generalmente no es diagnosticada, debido a falta de conocimiento del tema por parte de los médicos. En este artículo se revisan, en detalle, los signos y síntomas clínicos de la enfermedad con el fin de ayudar al médico a sospechar el diagnóstico...