Treatment of orbital lymphatic malformation with oral sirolimus: a case report / Malformação linfática orbital tratada com sirolimo oral: relato de caso

ABSTRACT It is estimated that lymphatic malformations in children account for 6% of all benign vascular malformations. New medical therapies have been developed for the management of lymphatic orbital disease. The purpose of this article was to describe a clinical case of orbital venolymphatic malformation in a 10-year-old boy, causing proptosis and palpebral edema. The lesion was initially treated with local sclerotherapy. However, the lesion relapsed, and was successfully treated with oral sirolimus. Prospective studies are warranted to determine the appropriate dose and extend the indications of sirolimus in these patients.

RESUMO A incidência de malformações linfáticas em crianças é estimada em 6% de todas as malformações vasculares benignas. Têm sido desenvolvidos novos tratamento para doenças linfáticas orbitárias. Nosso objetivo é descrever um caso clínico de malformação venolinfática orbitária em um menino de 10 anos de idade, causando proptose e edema palpebral. A lesão foi tratada inicialmente com escleroterapia local. No entanto, a lesão teve recidiva e foi tratada com sucesso com sirolimo oral. Ainda são necessários estudos prospectivos para estabelecer a dose apropriada e a duração do tratamento com sirolimo nesses pacientes.

Systemic sarcoidosis presenting as acute rapidly progressive proptosis / Sarcoidose sistêmica apresentando-se como proptose aguda rapidamente progressiva

ABSTRACT Sarcoidosis is a generalized systemic chronic inflammation that rarely involves the orbit. As a chronic inflammation, sarcoidosis typically manifests with an insidious onset and slowly progressive course. We report a case of acute-onset proptosis resulting from a rapidly growing diffuse orbital mass that simulated malignant growth, which was biopsy proven to be the first manifestation of systemic sarcoidosis. The patient demonstrated complete resolution of proptosis and systemic involvement with long-term corticosteroid treatment.

RESUMO A sarcoidose é uma inflamação sistêmica generalizada que raramente envolve a órbita. Sendo uma inflamação crônica, a sarcoidose geralmente se manifesta com um início insidioso e uma evolução lentamente progressiva. Neste artigo, é relatado um caso de proptose de início agudo, resultante de uma massa orbitária difusa de rápido crescimento, simulando um crescimento maligno, mas cuja biópsia comprovou ser a primeira manifestação de uma sarcoidose sistêmica. O paciente apresentou resolução completa da proptose e do envolvimento sistêmico com tratamento de longo prazo com corticosteroides.

Una presentación inusual de fístula carótido-cavernosa secundaria a trauma craneoencefálico leve: reporte de caso / An unusual presentation of carotid-cavernosa fistula secondary to mild craneoenephalic trauma: a case report

Resumen La fístula carótido-cavernosa es cualquier comunicación anómala entre la arteria carótida y el seno cavernoso que genera un shunt arteriovenoso patológico, se manifiesta en forma anterógrada a la órbita, causa ceguera y oftalmoparesia. Su asociación con trauma craneoencefálico leve es escasa y poco reportada, por lo que se desconoce su prevalencia. Se reporta un paciente masculino de 54 años proveniente de Cali, Colombia, con antecedente de trauma craneoencefálico leve 2 meses antes del ingreso, quien presenta cuadro de cefalea holocraneal y alteraciones visuales. Al examen físico presentó oftalmoparesia, con ptosis palpebral bilateral asimétrica y proptosis pulsátil izquierda; se realizó resonancia magnética cerebral simple y angioresonancia, con hallazgos sugestivos de fístula carótido-cavernosa. El paciente fue llevado a arteriografía más embolización, logrando un resultado favorable. La presencia de cefalea con banderas rojas, alteraciones visuales, proptosis pulsátil y el antecedente de trauma craneoencefálico, sin importar su grado, pueden hacer sospechar la presencia de esta entidad.

Abstract The carotid-cavernous fistula is any abnormal communication between the carotid artery and the cavernous sinus, generating a pathological arteriovenous shunt manifesting anterograde to the orbit, causing blindness and ophthalmoparesis. Its association with mild head trauma is scarce and underreported, its prevalence being unknown. A 54-year-old male patient from Cali - Colombia is reported, with a history of mild cranioencephalic trauma 2 months ago, who consulted for a holocranial headache and visual disturbances. On physical examination he presented ophthalmoparesis, with bilateral asymmetric palpebral ptosis with left pulsatile proptosis. A simple brain magnetic resonance and angio-MRI was performed, with findings suggestive of a carotid-cavernous fistula. The patient was taken to arteriography plus embolization, achieving a favorable result. The presence of headache with red flags, visual disturbances, pulsatile proptosis, and a history of head trauma, regardless of its degree, can lead to suspect the presence of this entity.

Disminución de agudeza visual, hipertelorismo y exoftalmos debido a piomucocele bilateral / Decrease in visual acute, hypertellorism, and exophthalms due to bilateral piomucocele

RESUMEN Introducción: El Piomucocele es la infección de un mucocele pre existente. Presentamos un varón de 22 años con disminución de agudeza visual, hipertelorismo y exolftamos. Presentó proptosis inferolateral y agudeza visual 20/80 en el lado izquierdo. Sin antecedente de traumatismo, infecciones, pólipos o cirugías. TAC con imágenes sugestivas de mucocele bilateral con efecto compresivo orbital anterior en el lado derecho y posterior en el lado izquierdo. El efecto compresivo del piomucocele etmoidal y esfenoidal en el lado izquierdo produjo compromiso del canal óptico con disminución de la agudeza visual ipsilateral. Se realizó cirugía endoscópica nasosinusal con marsupialización y descompresión, encontrándose dos piomucoceles en dirección antero posterior bien delimitados en lado derecho y un piomucocele izquierdo. La evolución fue favorable. Ésta inusual presentación obliga a considerar el compromiso ocular insospechado, principalmente en piomucoceles que comprometan senos paranasales posteriores.

ABSTRACT Background: The Piomucocele is the infection of a pre-existing mucocele. We present a 22-year-old man with decreased visual acuity, hypertelorism, and exophthalmos. He presented inferolateral proptosis and visual acuity 20/80 on the left side. No history of trauma, infection, polyps, or surgery. CT scan with images suggestive of bilateral mucocele with anterior orbital compression effect on the right side and posterior on the left side. The compressive effect of the ethmoidal and sphenoid pyomukocele on the left side produced compromise of the optic canal with decreased ipsilateral visual acuity. Endoscopic sinonasal surgery was performed with marsupialization and decompression, finding two well-defined anteroposterior pyomukoceles on the right side and one left pyomukocele. The evolution was favorable. This unusual presentation forces us to consider unsuspected ocular involvement, mainly in pyomukoceles that involve posterior paranasal sinuses.

Hematoma subperiosteal orbitário secundário a barotrauma em aviação civil / Orbital subperiosteal hematoma secondary to barotrauma in civil aviation

RESUMO Os diagnósticos diferenciais que compõem as proptoses agudas são, muitas vezes, desafiadores. A anamnese e o exame clínico exigem do oftalmologista atenção especial aos detalhes que permitem diferenciar quadros relativamente benignos e autolimitados de quadros que evoluirão com incapacidades permanentes. Relatamos o caso de uma paciente de 49 anos que, durante viagem de avião, apresentou dor ocular, hematoma periorbitário e proptose do olho esquerdo súbitos. Referia diplopia aguda incapacitante. Exames de tomografia e angiorressonância magnética confirmaram diagnóstico de sinusopatia do seio etmoidal esquerdo e hematoma subperiosteal da órbita esquerda, associado ao barotrauma. Apesar de raro, o diagnóstico de hematoma subperiosteal não traumático deve ser considerado diferencial em relação a proptoses agudas, sendo a anamnese fundamental para essa elucidação diagnóstica.

ABSTRACT Differential diagnoses of acute proptosis are often challenging. History and clinical examination require from ophthalmologists special attention to details, which make it possible to differentiate relatively benign and self-limited conditions from those that will progress to permanent disabilities. We report a 49-year-old female patient who had sudden eye pain, periorbital hematoma and proptosis of the left eye during a commercial flight. She also complained of disabling acute diplopia. Computed tomography and magnetic resonance angiography imaging confirmed the diagnosis of subperiosteal hematoma of the left orbit, associated with left ethmoid sinus disease. Although rare, non-traumatic subperiosteal hematoma should be considered in differential diagnoses of acute proptosis, and history taking is fundamental to elucidate the picture.

Meningioma primario intraóseo esfenotemporal: presentación de caso / Primary spheno-temporal intra-osseous meningioma: a case report

RESUMEN Fundamento: los meningiomas ectópicos, definidos como aquellos que no tienen ninguna conexión con la duramadre, poco frecuentes. Son una variante rara y representan cerca del uno por ciento de todos los meningiomas intracraneales. Objetivo: presentar una variante poco frecuente de un meningioma ectópico como causa de proptosis y oftalmoparesia encontrado en una paciente joven. Presentación del caso: paciente de 40 años de edad, que hace seis meses comenzó con dolor en el ojo derecho de moderada intensidad, aumento de volumen de la región frontorbitaria, disminución de la agudeza visual y visión doble. Los estudios de tomografía axial computarizada y resonancia magnética de cráneo y órbita mostraron lesión extraaxial a nivel de la pared lateral de la órbita con extensión extra e intraorbitaria con compresión de estructuras adyacentes que provocó desplazamiento anterior del globo ocular. Se realizó tratamiento quirúrgico con excéresis y el estudio histológico concluyó un meningioma meningotelial ectópico del hueso grado I. Conclusiones: los meningiomas ectópicos resultan poco frecuentes, el tratamiento quirúrgico con la resección total de la lesión es la elección para evitar recurrencias y pueden tener indicación de tratamiento oncológico complementario.

ABSTRACT Background: ectopic meningioma, defined as those that have no connection with the dura mater, are rare. They are a rare variant and represent approximately 1 % of all intracranial meningioma. Objective: to present a rare variant of an ectopic meningioma as a cause of proptosis and ophthalmoparesis found in a young patient. Case report: patient of 40 years of age, who 6 months ago began with pain in the right eye of moderate intensity, increased volume of the front-orbital region, decreased visual acuity and double vision. Computed tomography and MRI of the skull and orbit showed extra-axial lesion at the level of the lateral wall of the orbit with extra and intra-orbital extension with compression of adjacent structures that caused anterior displacement of the eyeball. Surgical treatment was performed with resection and the histological study concluded an ectopic meningotial meningioma of bone grade I. Conclusions: ectopic meningioma are infrequent, surgical treatment with total resection of the lesion is the choice to avoid recurrences and may have an indication of complementary oncological treatment.

Undifferentiated pleomorphic sarcoma of the orbital region: a case report / Sarcoma pleomórfico indiferenciado da região orbitária: relato de caso

ABSTRACT Undifferentiated pleomorphic sarcoma (UPS) is an extremely rare tumor that occurs in the head and neck region. Here, we report a unique case of a primary undifferentiated pleomorphic sarcoma in the orbital region. A 35-year-old woman presented with a progressive proptosis and periocular edema for 1 year. She had no previous history of surgery, skin malignancy, or radiation. Imaging tests showed an extraconal mass, not involving the muscles. The tumor was surgically removed and adjuvant radiotherapy was required after histological examination, which showed an undifferentiated pleomorphic sarcoma of the orbit. There was no recurrence after 1 year of follow-up. Though rare, undifferentiated pleomorphic sarcoma should be included in the differential diagnoses of orbital tumors.

RESUMO O sarcoma pleomórfico indiferenciado (SPI) é um tumor extremamente raro na região da cabeça e pescoço. Relatamos um caso de um sarcoma pleomórfico indiferenciado primário na região orbital. Uma mulher de 35 anos apresentou proptose progressiva e edema periocular há um ano. Ela não tinha histórico prévio de cirurgia, malignidade da pele ou radiação. Exames de imagem mostraram uma massa extraconal, poupando os músculos. O tumor foi removido cirurgicamente e foi necessária radioterapia adjuvante após o resultado histopatológico. O exame histológico demonstrou um sarcoma pleomórfico indiferenciado da órbita. Não houve recidiva após 1 ano de seguimento. Apesar de raro, o sarcoma pleomórfico indiferenciado deve ser incluído no diagnostico diferencial de qualquer tumor originado na órbita.

Caso Clínico: Uso de Biomodelos Tridimensionales para la Planificación Preoperatoria de Tumores Craneales Fronto - orbitarios / Case Report: Use of Tridimensional Biomodels for Surgical Planning in Fronto-orbital Bone Tumors

INTRODUCCIÓN: La impresión tridimensional de biomodelos ha demostrado en los últimos años ser de gran utilidad para el diagnóstico, tratamiento y planificación preoperatoria en prácticamente todas las especialidades quirúrgicas. En este reporte se presenta la experiencia inicial con el empleo de biomodelos tridimensionales, para la planificación pre quirúrgica de un paciente con displasia fibrosa fronto-orbitaria operado en Cuenca, Ecuador. CASO CLÍNICO: Paciente de sexo masculino de 11 años de edad que desde hace 4 años presentó una¿ masa frontal derecha dura, inmóvil, no dolorosa, de crecimiento progresivo, que produjo deformidad orbitaria con exoftalmia e hipotropia. La tomografía craneal demostró una lesión ósea de núcleo hipodenso, de 5 cm de diámetro mayor, con compromiso del techo de la órbita, porción lateral del seno paranasal frontal y extensión intracraneal extradural. EVOLUCIÓN: Para planificar la cirugía se elaboró un modelo óseo tridimensional que se usó para explicar al paciente y sus padres el objetivo del procedimiento y como se realizaría. El día de la intervención, se dibujaron las osteotomías y craneotomía en el modelo anatómico, plan que se aplicó exactamente en el paciente. El postoperatorio transcurrió sin novedades, la tomografía computarizada de control evidenció una resección completa de la lesión y una adecuada reconstrucción orbitaria. El paciente y sus familiares se mostraron muy satisfechos con las explicaciones dadas. CONCLUSIONES: La impresión 3D es una herramienta que cada vez gana más espacio en la docencia y también en la planificación quirúrgica pues permite disponer de modelos anatómicos muy precisos y simular el procedimiento operatorio, antes de realizar el procedimiento en el paciente real. (AU)

BACKGROUND: 3Dprinting of biomodels has shown in recent years to be very useful for diagnosis,treatmentandpreoperativeplanninginpracticallyall surgical specialties. Inthis reportispresentedthe initial experiencewiththeuseoftridimensionalbiomodels,forpre-surgicalplanninginapatientwithfronto-orbital fibrous dysplasia operated in Cuenca, Ecuador. CASE REPORT: An 11 years old boy presented with a 4-year history of a slow-growing, hard, non-mobile, painless rightfrontalmass which caused orbital deformity, proptosis, and hypotropia. Cranial Computer Tomography showed a 5 cm bone tumor with hypodense center compromising the orbital roof and the lateral aspect ofthe frontal paranasal sinus with intracranial extradural expansion. EVOLUTION: To design the surgery, a tridimensional bone model was elaborated and used to explain the patient and his parents the aim of the procedure and how it will be performed. The day of the intervention, the osteotomies and craniotomy were drawn on the anatomical model, plan that was exactly applied to the patient. The postoperative period was uneventful, control CT scan showed a complete resection of the lesion and an adequate orbital reconstruction. The patient and his relatives were very satisfied with the explanations given. CONCLUSIONS: 3D printing is a very useful surgical tool with wide applications in planning and education that allows simulate in very accurate biomodels an operative procedure before it was done in the actual patient(AU)

Orbital myosits in a patient with Behçet's disease / Miosite orbitária em paciente com doença de Behçet

Abstract The etiological diagnosis of orbital myositis (OM) is a challenge. Although it has been associated with previous infectious disease, diseases with autoimmune background, thyroidopathies or with paraneoplasic syndrome, most of them still remain as idiopathic. We describe here a case of OM uncovering a Behçet disease that is considered a rare cause for this kind of eye involvement.

Resumo Trata-se de um caso de ceratite bilateral e simultânea por Acremonium relacionada ao uso intermitente e sem respeitar a lateralidade O diagnóstico etiológico da miosite orbitária (MO) é desafiador. Embora ela tenha sido relacionada com doenças infecciosas prévias, doenças associadas à autoimunidade, tireoidopatias ou síndromes para neoplásicas, a maioria delas ainda permanece como idiopática. Descreve-se aqui, um caso de MO revelando o diagnóstico de doença de Behçet, doença considerada como uma causa pouco comum para este tipo de envolvimento ocular.

Fistula carótido-cavernosa unilateral con síntomas neuro-oftalmológicos bilaterales e infarto cerebral venoso: Reporte de un caso / Carotid-cavernous fistula with bilateral neuro-ophthalmologic symptoms and venous ischemia: A case report

La fistula carótido-cavernosa es una comunicación anómala entre la arteria carótida y el seno cavernoso que provoca un shunt arteriovenoso patológico y cuyo origen es traumático o espontáneo. Las manifestaciones clínicas están relacionadas con el cambio de dirección del drenaje venoso y del flujo sanguíneo a través de la fístula e incluyen síntomas oculares tales como quemosis, exoftalmos y soplo orbitario, además de manifestaciones neurológicas como infartos venosos y hemorragias intracerebrales. Su presencia se confirma mediante la angiografía por sustracción digital (ASD) y la clasificación generalmente aceptada se basa en la propuesta por Barrow. El tratamiento endovascular ha sido el enfoque terapéutico preferido durante las últimas dos décadas; sin embargo, el tratamiento quirúrgico sigue siendo una opción cuando aquél falla o no está disponible. Se reporta el caso de una paciente de 71 años de edad, con antecedente de traumatismo cráneo-encefálico en la que se diagnósticó fístula carótido-cavernosa izquierda y síntomas neuro-oftalmológicos bilaterales asociados a un infarto venoso a nivel temporal izquierdo. La paciente fue intervenida quirúrgicamente y presentó una evolución clínica favorable.

The carotid-cavernous fistula is an abnormal communication between the carotid artery and the cavernous sinus that induces a pathological arterio-venous shunt, and whose origin may be traumatic or spontaneous. Its clinical symptoms are related to changes in the direction of the venous drainage and blood flow through the fistula, and include ocular symptoms as chemosis, exophthalmos and orbital murmur besides neurological manifestations such as venous infarctions and intracerebral hemorrhage. Its presence is confirmed by digital subtraction angiography and the generally accepted classification is based on Barrow'se proposal. Endovascular treatment has been the preferred treatment approach for the past two decades; however, surgical treatment remains an option when the former fails or is not possible. The case of a 71 year-old woman with a history of traumatic brain injury is reported: the patient was diagnosed with carotid-cavernous fistula and bilateral neuro-ophthalmic symptoms associated with left temporal venous infarction, and underwent surgical treatment with a favorable clinical outcome.

Oncocytoma of the lacrimal gland: a case report / Oncocitoma de glândula lacrimal: relato de caso

ABSTRACT Here we describe a rare case of a benign tumor in the lacrimal gland of a healthy 4-year-old girl. Mild proptosis was the only abnormality observed on clinical examination. Magnetic resonance imaging of the right orbit revealed an oval, solid, well-circumscribed, homogeneous mass extending from the lacrimal gland and measuring 2.5 × 2.3 × 1.7 cm without any evidence of invasion into adjacent bones. The lesion was surgically excised and histological analyses defined the diagnosis of oncocytoma of the lacrimal gland. Although rare, oncocytoma should be included in the differential diagnosis of lacrimal gland tumors.

Resumo Nós descrevemos um raro caso de tumor benigno na glândula lacrimal em uma criança sadia de 4 anos de idade. Clinicamente, a paciente apresentava apenas uma discreta proptose. A ressonância nuclear magnética (RNM) de órbita direita revelou a presença de uma massa oval, sólida, bem-circunscrita, homogênea, se extendendo a partir da glândula lacrimal, medindo 2,5 cm x 2,3 cm x 1,7 cm, sem nenhum sinal evidente de invasão a estrutura óssea adjacente. A lesão foi cirurgicamente removida e analizada histopatologicamente, sendo estabelecido o diagnóstico de oncocitoma de glândula lacrimal. Apesar de raro, o oncocitoma deve ser incluído no diagnóstico diferencial de qualquer tumor originado da glândula lacrimal.

Extraconal cystic schwannoma mimicking an orbital dermoid cyst / Schwannoma cístico extraconal simulando um cisto dermóide orbitário

ABSTRACT To our knowledge, we report the first case of an extraconal orbital cystic schwannoma in Brazilian literature. The tumor grew slowly and progressively and was associated with minimal eccentric proptosis and diplopia. The radiologic study (orbital computed tomography) revealed a rounded, encapsulated, and extraconal cystic mass in the superior medial region of the right orbit in the supraorbital and supratrochlear nerve topography. An anterior orbitotomy with full excision of the tumor was performed, and the histopathology examination revealed that the tumor was a schwannoma. After the surgery, the patient experienced total remission of his symptoms.

RESUMO Os autores relatam o primeiro caso de schwannoma orbitário extraconal cístico relatado na literatura brasileira. O tumor apresentou aparecimento lento e progressivo, associado a proptose excêntrica e diplopia leves. O exame de imagem (tomografia computadorizada de órbita) revelou uma lesão nodular, arredondada, capsulada, extracônica, cística, na região súpero-medial de órbita direita, na topografia do nervo supraorbitário e supra-troclear. O paciente foi submetido à orbitotomia por via anterior, com exérese integral da tumoração. O exame histopatológico revelou o diagnóstico de schwannoma. Após a cirurgia, o paciente teve regressão total dos sintomas.

Tumoração retro-orbitária sugestiva de meningocele da bainha do nervo óptico / Retro-orbital tumor suggestive of optic nerve sheath meningocele

Meningocele da bainha do nervo óptico é uma condição extremamente rara, com poucos casos relatados na literatura. Exames de imagem revelam alargamento tubular-cístico do nervo óptico, com espessamento do mesmo. Os sintomas são muitas vezes relacionados com o comprometimento do nervo, ocasionando diminuição de lenta a acelerada da acuidade visual. O tratamento cirúrgico precoce por meio da descompressão da bainha do nervo óptico pode proporcionar melhora da função visual. Apresenta-se um caso de paciente com as características clínicas e radiológicas desta condição patológica rara. Paciente masculino, atendido no serviço com queixa de proptose do olho direito (OD) desde nascimento, com progressão nos últimos meses associada à dor. Melhor acuidade visual corrigida de conta dedos a 50 cm do OD. Olho esquerdo sem anormalidades. Ressonância Magnética de OD demonstrou formação expansiva cística de limites definidos em situação intraconal em órbita direita, em íntima relação com nervo óptico, determinando compressão, deformidade e deslocamento anterior do bulbo ocular, além de apresentar sinal semelhante ao líquor em todas as sequências obtidas. Suscitou-se hipótese diagnóstica de meningocele da bainha do nervo óptico direito e o paciente foi encaminhado para cirurgia descompressiva.

Meningocele of the optic nerve sheath is an extremely rare condition with a few cases reported in literature. Image studies reveal tubularcystic enlargement of the optic nerve although with the same thickness. Symptoms are often related to the involvement of the optic nerve, leading from slow to accelerated decreasing of the visual acuity. The early surgical treatment is the decompression of the optic nerve sheath, which it could provide improvement of visual function. We are presenting a case report of a patient who showed clinical and radiological signs of this rare pathological condition. Male patient attended at service complaining of proptosis of right eye (OD) since birth, in progress during the last months associated to stabbing pain. Best corrected visual acuity (BCVA) of OD was movements at 50 cm far; OS showed no abnormalities. Nuclear Magnetic Resonance of the OD showed expansive formation with cystic aspect, defined boundaries, located in an intraconal situation on the right orbit cavity and in a closing anatomical relationship to the optic nerve, inducing compression, deformity and anterior displacement of this eye besides presenting signal similar to spine liquor in all sequences obtained. The first hypothesis was meningocele of right optic nerve sheath. Then, patient was referred for surgical decompression.

Clinical relevance of "bulging eyes" for the differential diagnosis of spinocerebellar ataxias / Relevância clínica do "bulging eyes" para o diagnóstico diferencial das ataxias espinocerebelares

Objective To investigate the relevance of the clinical finding of bulging eyes (BE) in a large Brazilian cohort of spinocerebellar ataxias (SCA), to assess its importance in clinical differential diagnosis among SCA. Methods Three hundred sixty-nine patients from 168 Brazilian families with SCA were assessed with neurological examination and molecular genetic testing. BE was characterized by the presence of eyelid retraction. Genetically ascertained SCA3 was detected in 167 patients, SCA10 in 68 patients, SCA2 in 20, SCA1 in 9, SCA7 in 6, and SCA6 in 3 patients. Results BE was detected in 123 patients with SCA (33.3%), namely 109 of the 167 SCA3 patients (65.3%) and in 5 of the others SCA patients (1 SCA10 patient, 2 SCA1 patients and 2 SCA2 patients). Conclusion BE was detected in the majority of patients with SCA3 (65.3%) and could be used with a clinical tool for the differential diagnosis of SCA. .

Objetivo Investigar a relevância do achado clínico de bulging eyes (BE) em uma grande amostra brasileira de pacientes com ataxias espinocerebelares (AEC), para avaliar sua importância no diagnóstico diferencial entre as AEC. Métodos Foram avaliados 369 pacientes de 168 famílias brasileiras com AEC através de exame neurológico e testes de genética molecular. BE foi caracterizado pela presença de retração palpebral. AEC3 foi determinada geneticamente em 167 pacientes, AEC10 em 68 pacientes, AEC2 em 20, AEC1 em 9, AEC7 em 6 e AEC6 foi encontrada em 3 pacientes. Resultados BE foi detectado em 123 pacientes com AEC (33,3%), correspondendo a 109 dos 167 pacientes com AEC3 (65,3%) e 5 pacientes com outras AEC (1 paciente com AEC10, 2 AEC1 e 2 pacientes com AEC2). Conclusão BE foi detectado na maioria dos pacientes com AEC3 (65,3%) e poderia ser usado com uma ferramenta clínica para o diagnóstico diferencial das AEC. .

Radiation therapy for Graves' ophthalmopathy: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials / Radioterapia para oftalmopatia de Graves: uma revisão sistemática e meta-análise de ensaios clínicos randomizados e controlados

PURPOSE: To evaluate the efficacy of radiotherapy (RT) with total dose of 20 Gy (RT 20 Gy) in the treatment of Graves' ophthalmopathy. METHODS: A systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials was performed comparing RT 20 Gy with or without glucocorticoid to clinical treatments for Graves' ophthalmopathy. The MEDLINE, EMBASE, Cochrane Library databases and recent relevant journals were searched. Relevant reports were reviewed by two reviewers. Response to radiotherapy was defined as clinical success according to each trial. We also evaluated the quality of life and whether RT to produce fewer side effects than other treatments. RESULTS: A total of 8 randomized controlled trials (439 patients) were identified. In the subgroup analysis, the overall response to treatment rates was better for: RT 20 Gy plus glucocorticoid vs glucocorticoids alone, OR=17.5 (CI95% 1.85-250, p=0.04), RT 20 Gy vs sham RT, OR= 3.15 (CI95%1.59-6.23, p=0.003) and RT 20Gy plus intravenous glucocorticoid vs RT 20Gy plus oral glucocorticoid, OR=4.15(CI95% 1.34-12.87, p=0.01). There were no differences between RT 20 Gy versus other fractionations and RT 20 Gy versus glucocorticoid alone. RT 20 Gy with or without glucocorticoids showed an improvement in diplopia grade, visual acuity, optic neuropathy, lid width, proptosis and ocular motility. No difference was seen for costs, intraocular pressure and quality of life. CONCLUSION: Our data have shown that RT 20 Gy should be offered as a valid therapeutic option to patients with moderate to severe ophthalmopathy. The effectiveness of orbital radiotherapy can be increased by the synergistic interaction with glucocorticoids. Moreover, RT 20 Gy is useful to improve a lot of ocular symptoms, excluding intraocular pressure, without any difference in quality of life and costs.

OBJETIVO: Avaliar a eficácia da radioterapia (RT) com dose total de 20 Gy (RT 20 Gy) no tratamento da oftalmopatia de Graves. MÉTODOS: Uma revisão sistemática e meta-análise de ensaios clínicos randomizados foram realizadas comparando RT 20 Gy, com ou sem glicocorticoides a tratamentos clinicos para a oftalmopatia de Graves. O MEDLINE, EMBASE, bases de dados da Biblioteca Cochrane e recentes de revistas relevantes foram pesquisados. Relatórios relevantes foram revisados por dois revisores. A resposta à radioterapia foi definida através do sucesso clinico de acordo a cada ensaio clínico. Nós também avaliamos a qualidade de vida e se a radioterapia produzia menos efeitos colaterais comparados a outras intervenções. RESULTADOS: Um total de 8 ensaios clínicos randomizados (439 pacientes) foram identificados. Na análise de subgrupo, a resposta global para as taxas de tratamento foi melhor para: RT 20 Gy além de glicocorticoides vs glicocorticoides sozinhos, OR=17,5 (IC95% 1,85-250, p=0,04), RT 20 Gy vs sham RT, OR=3,15 (IC95% 1,59-6,23, p=0,003) e RT 20 Gy além de glicocorticoides por via intravenosa RT 20 Gy além de glicocorticoides orais, OR=4,15 (IC95% 1,34-12,87, p=0,01). Não houve diferenças entre RT 20 Gy contra outros fracionamentos e 20 Gy RT contra glicocorticoides sozinhos. RT 20 Gy, com ou sem glicocorticoides mostraram uma melhoria no grau de diplopia, acuidade visual, neuropatia óptica, abertura palpebral, proptose e da motilidade ocular. Não foi observada diferença para os custos, a pressão intraocular e a qualidade de vida. CONCLUSÃO: Nossos dados mostraram que 20 Gy RT deve ser oferecida como uma opção terapêutica válida para pacientes com moderada a severa oftalmopatia de Graves. A eficácia da radioterapia orbital pode ser aumentada pela interação sinérgica com os glicocorticoides. Além disso, RT 20 Gy é útil para melhorar vários sintomas oculares, excluindo a pressão intraocular, sem qualquer diferença de qualidade de vida.

Surgical treatment of globe subluxation in the active phase of the myogenic type of Graves orbitopathy: case reports / Tratamento cirúrgico da subluxação do globo ocular na fase ativa do subtipo miogênico da orbitopatia de Graves: relatos de casos

The purpose of the present article is to present and discuss two cases of globe su­blu­xation in the active phase of myogenic Graves' orbitopathy and to evaluate the prevalence of this phenomenon. Two patients with the myogenic variant of Graves' orbitopathy that had being treated with oral and intravenous steroid pulses developed globe subluxation. Both had to have urgent eyelid and orbital decompression. After these observations, we reviewed the medical records of a sample of 284 patients (482 orbits) who had had orbital decompression at our Institution from 1992 to 2010, with a search for cases presenting severe proptosis or globe subluxation in the active phase of myogenic Graves' orbitopathy. No patient had to have decompression for globe subluxation in the active phase of Graves' orbitopathy. The prevalence of this event as an indication for surgery in the myogenic variant of Graves' orbitopathy was therefore 0.7% (2/284) or even less. The combination of lowering the upper eyelid and orbital decompression had a dramatic therapeutic effect on these patients des­pite the presence of intense inflammatory signs in the orbits. In conclusion, patients affected with the myogenic variant of Graves' orbitopathy may develop globe subluxation. Urgent surgical treatments should not be postponed despite the presence of active inflammation.

O objetivo do presente trabalho é apresentar e discutir dois casos de subluxação do globo ocular na fase ativa do subtipo miogênico da orbitopatia de Graves e avaliar a prevalência desse fenômeno. Dois pacientes com o subtipo miogênico da orbitopatia de Graves tratados com corticosteroide oral e pulsos intravenosos desenvolveram subluxação do globo ocular. Após estas observações, analisamos os prontuários de uma amostra de 284 pacientes (482 órbitas) que foram submetidos à descompressão orbitária em nossa Instituição no período de 1992 a 2010, buscando os casos que apresentaram proptose severa ou subluxação do globo ocular na fase ativa da orbitopatia de Graves miogênica. Nenhum paciente tinha sido descomprimido para subluxação do globo ocular na fase ativa da orbitopatia de Graves. A prevalência desse evento como uma indicação para cirurgia na variante miogênica da orbitopatia de Graves foi 0,7% (2/284) ou até menos. A combinação da correção da retração da pálpebra superior e da descompressão da órbita obteve um efeito terapêutico excelente nesses pacientes, apesar da intensa presença de sinais inflamatórios nas órbitas. Em conclusão, pacientes afetados com orbitopatia de Graves do subtipo miogênico podem desenvolver subluxação do globo. Tratamentos cirúrgicos de urgência não devem ser adiados apesar da presença de inflamação ativa.

Clinical and histopathological features of orbital granular cell tumor: case report / Características clínicas e histopatológicas de tumor de células granulares da órbita: relato de caso

A 53 year-old woman presented with a slowly progressive, painless proptosis OS. Computed tomography disclosed a round, homogeneous, well-delimited lesion in the inferior-temporal orbit. The tumor was composed of round cells with eosinophilic granular cytoplasm. Some of the cells had larger eosinophilic granules surrounded by a clear halo; known as pustulo-ovoid bodies of Milian or Bangle bodies. The diagnosis of a granular cell tumor was then established and confirmed by immunohistochemistry. Granular cell tumors are uncommon benign soft tissue neoplasms that have a predilection for the head and neck region. Awareness of the typical histopathological features is crucial for the correct diagnosis.

Mulher de 53 anos apresentou proptose lentamente progressiva no olho esquerdo. Tomografia computadorizada mostrou uma lesão na região temporal inferior da órbita esquerda, bem delimitada, arredondada, homogênea. O tumor era composto de células com citoplasma granular eosinofilico. Algumas das células possuíam grandes grânulos eosinofílicos circundados por um halo claro, conhecidos como corpos ovoides-pustulares de Milian or corpos de Bangle. O diagnóstico de tumor de células granulares foi estabelecido, confirmado pela imuno-histoquímica. Tumor de células granulares são neoplasias incomuns com predileção da região da cabeça e pescoço. O conhecimento das características histopatológicas típicas são cruciais para o correto diagnóstico.

Acometimento orbitário na doença de Rosai-Dorfman / Orbital involvement in Rosai-Dorfman disease

A doença de Rosai-Dorfman (DRD) ou histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça é uma entidade clínica idiopática, rara e benigna, caracterizada pela proliferação histiocitária com linfofagocitose. Geralmente se apresenta com linfoadenomegalia cervical, no entanto pode haver acometimento extranodal, sendo a região orbitária um dos locais de possível acometimento. Na maioria dos casos é uma doença autolimitada com melhora espontânea, entretanto pode ser necessária exérese cirúrgica da lesão ou tratamento com corticosteróides e radioterapia.Neste trabalho, relatamos o caso de um paciente masculino de 29 anos, com queixa de tumoração em pálpebra inferior direita por 6 meses e história de acometimento sinusal prévio pela doença de Rosai Dorfmann. Ao exame oftalmológico apresentava proptose de olho direito e aumento de volume de pálpebra inferior direita. O exame de tomografia computadorizada de órbitas evidenciou lesão sólida extraconal em órbita direita. Após a exérese da lesão houve melhora importante do quadro clínico. O exame histopatológico associado à imuno-histoquímica confirmou o envolvimento orbitário na DRD. Revisamos também o quadro clínico, diagnóstico diferencial e tratamento desta afecção.

Rosai-Dorfman disease or sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy is a rare idiopathic and benign clinical entity, characterized by histiocytic proliferation with linfofagocitosis. It usually presents with cervical lymphadenopathy although extranodal involvement may occur. The orbital region is one of the most common extranodal sites. It is usually a self-limiting disease with spontaneous resolution but surgical excision, corticosteroids and radiotherapy may be necessary. We describe the case of a 29-years-old male patient complaining of an orbital mass sensation for 6 months and a history of previous sinus involvement from Rosai-Dorfman disease. Ophthalmic examination showed proptosis of the right eye and swelling of right lower eyelid. Computed tomography of the orbits disclosed a solid extraconal lesion in the inferior right orbit. After surgical excision there was a significant clinical improvement. Histopathologic examination confirmed the diagnosis of Rosai-Dorfman disease. We also review the clinical picture and differential diagnosis of this condition.

Valores da exoftalmometria média na população adulta da região do Grande ABC, São Paulo/Brasil / Normal exophthalmometric values in adult population of ABC Region, Sao Paulo/Brazil

OBJETIVO: Estabelecer padrões de normalidade dos valores da exoftalmometria de ambos os olhos e da distância entre os rebordos orbitários laterais (base) em adultos jovens da população do Grande ABC São Paulo/Brasil. MÉTODOS: Realizou-se a exoftalmometria com o exoftalmômetro de Hertel, em 129 pacientes do sexo feminino e 75 do sexo masculino, na faixa etária de 25 a 55 anos. Os pacientes foram separados em três grupos raciais (brancos, negros e pardos). RESULTADOS: A variação da exoftalmometria encontrada na população em estudo foi de 10 a 23mm, média de 15,57 ±2,43mm. No sexo feminino a média foi de 15,42 ±2,40mm e no masculino, 15,83 ±2,47mm. Não se encontrou uma relação estatisticamente significativa entre os sexos feminino e masculino (p=0,25). Na raça branca a média foi de 15,57 ±2,46mm, na negra foi de 16,20 ±2,70mm e na parda foi de 15,02 ±2,01mm. A diferença foi estatisticamente significativa (p=0,008) entre as raças negra e parda. A medida da base variou de 104 a 125mm (média de 113,91 ±4,37mm). A diferença entre homens e mulheres foi estatisticamente significativa (p<0,001). Na raça branca a média da base encontrada foi de 112,18 ±4,02mm, na negra foi de 115,37 ±4,71mm e na parda, 115,18 ±3,66mm. A diferença da média da base foi estatisticamente significativa (p<0,001) entre as raças branca e negra e branca e parda. Nenhum paciente apresentou assimetria entre os dois olhos maior que 2mm. CONCLUSÃO: O padrão de normalidade da exoftalmometria encontrado para a população em estudo foi de 10 a 23mm e a base variou de 104 a 125mm.

PURPOSE: To determine the normal exophthalmometry of both eyes and of the distance between lateral orbital rims (the base measurement) in young adults from ABC Region, São Paulo/Brazil. METHODS: Exophthalmometry, by Hertel's exophthalmometer, was made in 129 female and 75 male subjects, age ranging from 25 to 55 years. The subjects were divided in three groups of races (white, black and mulatto). RESULTS: The values of exophthalmometry ranged from 10 to 23mm, mean 15,57 ±2,43mm. In female the mean was 15,42 ±2,40mm and in male, 15,83 ±2,47mm. There is no statistically significant difference between female or male (p=0,25). In whites subjects the mean was 15,57 ±2,46mm, in black was 16,20 ±2,70mm and in mulatto was 15,02 ±2,01mm. There was a statistically significant difference between blaks and mulattos (p=0,008). The base measurement ranged from 104 to 125mm (mean 113,91 ±4,37mm). There was a statistically significant difference between males and females (p<0,001). In whites the base was 112,18 ±4,02mm, in blacks 115,37 ±4,71mm and in mulattos, 115,18 ±3,66mm. There was a statistically significant difference for the base measurement between white subjects and black ones, and between white subjects and mulattos (p<0,001). No individual had more than 2mm of assimetry between eyes. CONCLUSION: The normal exophthalmometric value in the studied population was 10 to 23mm and the base measurement ranged from 104 to 125mm.

Neurofibromatose orbitária plexiforme: relato de caso / Plexiform orbital neurofibromatosis: case report

A neurofibromatose é uma doença sistêmica que geralmente acarreta importantes deformidades. Manifestações orbitárias são comuns, podendo haver infiltração dos tecidos moles periorbitários. O neurofibroma orbitário do tipo plexiforme é caracterizado por exoftalmo pulsátil, neurofibromas orbitários, displasia da asa do esfenóide, expansão da fossa temporal e herniação do lobo temporal para o interiorda órbita. No presente relato, os autores descrevem um caso de neurofibroma orbitário do tipo plexiforme e fazem uma revisão dos diferentes aspectos de seu diagnóstico, evolução e tratamento.

Neurofibromatosis is a systemic disease that often produces striking disfigurement. Orbital manifestations are common and include infiltration of the periorbital soft tissues. Orbital plexiform neurofibroma is characterized by pulsatile exophthalmos,orbital neurofibromwas, sphenoid wing dysplasia, expansion of the temporal fossa, and herniation of the temporal lobe into the orbit. The authors report a case of orbital plexiform neurofibroma and review different aspects of diagnosis, course and treatment.