Use of the fluid obtained by puncture of cystic hygroma: an alternative method for fetal karyotyping / Uso do fluido obtido por punção do higroma cístico: método alternativo para cariotipagem fetal

ABSTRACT The aim of our study aim was to report the case of a fetus with Turner syndrome (TS) diagnosed by karyotype from cystic hygroma (CH) fluid, highlighting the applications and importance of this procedure. First-trimester screening revealed an increased nuchal translucency measurement, cervical cystic hygroma and head and trunk subcutaneous edema. The presence of oligohydramnios prevented the performance of amniocentesis. We performed puncture of the CH for fetal karyotyping, which revealed X-chromosome monosomy (45,X), compatible with TS. Therefore, the use of CH fluid as an alternative sample for fetal karyotyping may be considered when conventional invasive procedures can not be performed.

RESUMO Relatamos o caso de um feto com síndrome de Turner (TS), diagnosticado por cariótipo de fluido do higroma cístico (CH), salientando as aplicações e a importância desse procedimento. Rastreio de primeiro trimestre revelou aumento da medida da translucência nucal, higroma cístico cervical e edema subcutâneo de cabeça e tronco. A presença de oligodrâmnio impediu a execução de amniocentese. Realizamos punção do CH para cariotipagem fetal, que revelou monossomia do cromossomo X (45,X), compatível com TS. Portanto, o uso de fluido do CH, como amostra alternativa para cariotipagem fetal, pode ser considerado quando procedimentos invasivos convencionais não podem ser realizados.

Higroma cístico de face com involução após infecção local / Involution of a cystic hygroma of the face following local infection

Relatamos um caso de higroma cístico na face de uma criança de quatro meses de idade. Havia história de aumento de volume congênito na hemiface direita que involuiu consideravelmente após sinais de infecção. O higroma cístico ou linfangioma é uma malformação congênita rara do sistema linfático, presente ao nascimento em 50 por cento dos casos. Localiza-se preferencialmente na região cervical e na face. Geralmente evolui com crescimento lento e progressivo, podendo comprimir e infiltrar estruturas adjacentes. Sua regressão espontânea ocorre em apenas 6 por cento dos casos.

This report describes the case of a cystic hygroma on the face of a four-month old child. There was a history of congenital swelling of the right hemiface that decreased considerably following signs of infection. The cystic hygroma or lymphangioma is a rare congenital malformation of the lymphatic system that is present at birth in 50 percent of cases. It is usually located on the neck or face. It generally grows slowly and progressively and may compress and infiltrate adjacent structures. Its spontaneous regression occurs in only 6 percent of cases.

Linfangioma cístico retrofaríngeo. Manifestação com SAHOS associada a laringomalácia. / Retropharyngeal cystic lymphangioma. Manifestation of sleep obstructive apnea syndrome associated to laryngomalacia.

O linfangioma cístico retrofaríngeo é uma malformação rara, geralmente única, que pode na criança coexistir com outra malformação cervical como a laringomalácia. Mesmo sem evidências clínicas de massa tumoral pode manifestar-se com dispnéia durante o sono (SAHOS). É descrito um caso raro de linfangioma cístico retofaríngeo em um criança de 15 meses de idade, diagnosticado por ressonância magnética (MRI) e tratado por cirurgia.

The cystic lynphangioma is a rare malformation, generally unique, which can coexist with another neck malformation like laryngomalacia in the child. Even without clinical evidence of tumoral mass, it can manifest with dyspnea during the sleep. It is described as a rare case of cystic lymphangioma of retropharinge in a 15-month-old child that was diagnosed by MRI and treated by surgery.

Linfangioma cístico do mediastino / Cystic lymphangioma of the mediastinum

O linfangioma cístico é um tumor congênito benigno e raro. Resulta da proliferação focal de tecido linfático bem diferenciado com origem num anormal desenvolvimento do sistema linfático. A maioria ocorre em crianças ou adultos jovens nos sacos linfáticos primordiais. Geralmente ocorrem no pescoço (75%) e na região axilar (20%). Apenas 1% desses são localizados no mediastino. Os linfangiomas adquiridos, principalmente encontrados em adultos de meia-idade, são conseqüentes a um processo de obstrução linfática crônica secundária a cirurgia, infecção crônica ou radiação. Os autores apresentam um caso clínico de linfangioma cístico do mediastino num indivíduo do sexo masculino de 50 anos, detectado por achado em radiografia de tórax de rotina.

Cystic lymphangioma is a rare congenital benign tumor. It results from focal proliferation of well-differentiated lymphatic tissue originating from abnormal development of the lymphatic system. Most cystic lymphangiomas occur in the primitive lymph sacs of children or young adults. They generally appear in the neck (75%) and axillary region (20%). Only 1% are located in the mediastinum. Acquired lymphangiomas, which are principally seen in middle-aged adults, are caused by a process of chronic lymphatic obstruction secondary to surgery, chronic infection, or radiation. Here, we present the case of a 50-year-old male with cystic lymphangioma of the mediastinum, detected on a routine chest X-ray.

A importância do linfangioma retroperitoneal no diagnóstico diferencial dos tumores císticos do pâncreas / The importance of retroperitoneal lymphangioma in the differential diagnosis of cystic tumors of the pancreas

Introdução: Os linfangiomas são neoplasias benignas muito raras do sistema linfático. A entidade‚ bastante infrequente em adultos e, nesses casos, ocorre preferencialmente em retroperitônio. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 32 anos, procurou serviço médico apresentando sensação de distensão e desconforto abdominal. Ao exame abdominal, havia desconforto … palpação profunda de andar superior e massa de limites e dimensães imprecisos e consistência macia. Exames bioqu¡micos realizados foram normais. Em TC abdominal observavam-se lesões císticas retroperitoneais em topografia de pâncreas. Procedeu-se a laparotomia mediana, com a visualização e excisão de lesões císticas de conteúdo leitoso, sem comprometimento pancreático. A análise do conteúdo revelou alta concentração de triglicérides e o exame anatomopatológico confirmou o diagnóstico de linfangioma. Discussão: O acometimento abdominal corresponde a menos de 5 dos linfangiomas; quando retroperitoneal, não há sintomas específicos e comumente‚ achado incidental. O estudo por imagens auxilia no diagnóstico diferencial das lesões em topografia pancreática. O tratamento de escolha‚ a excisão completa da lesão, para minimizar recidivas. No entanto, deve-se ter cautela quanto a estruturas vizinhas e cirurgias extensas. No presente caso, procedeu-se a excisão cirúrgica completa, sem intercorrências. O diagnóstico definitivo foi dado pelo anatomopatológico.

Higroma cístico cervical gigante em adulto: relato de caso / Giant cervical cystic hygroma in an adult patient: case report

Higroma cístico consiste em proliferação linfática benigna, freqüentemente vista na região cérvico-facial e diagnosticada nos primeiros dois anos de vida. Relata-se caso raro em paciente adulto, que apresentava tumefação cervical de 10cmx15crn de tamanho e 922g de peso. O higroma cístico resulta de desenvolvimento anormal do sistema linfático, cuja etiologia exata ainda é desconhecida. O diagnóstico se baseia no exame físico juntamente com radiografia simples de tórax, ressonância magnética, entre outros. O tratamento de escolha é a excisão cirúrgica da lesão por oferecer a melhor chance de cura.

Cystic hygroma is a result of a benign lymphatic proliferation, frequently seen o the cervicofacial region and diagnosed in the first two years of life. We report a rare case of an aldult patient who presented a 10x15cm cervical mass weighing 922g. The etiology of cystic hygroma is still unknown. The diagnosis is based on physical examination along with other exams such as x-ray and magnetic resonance imaging. Surgical excision is the best choice of treatment with the best chance of a complete cure.