Mucopolysacaridosis type iiib misdiagnosed as an autistic spectrum disorder: a case report and literature review / Mucopolissacaridose tipo iii b mal diagnosticada como transtorno de espectro autista: relato de caso e revisão de literatura

ABSTRACT Objective: To report a rare case of mucopolysaccharidosis IIIB in a pediatric patient, with emphasis on the description of the clinical manifestations and the early diagnosis. Case description: A 14-year-old male patient, who presented regression of neuropsychomotor development since his three years and six months old, with speech loss and frequent falls, evolving with behavioral changes, with agitation and aggressiveness. Although being diagnosed with autism, there was no response to the established treatment; he was subsequently submitted to metabolic investigation, which lead to the diagnosis of Mucopolysaccharidosis IIIB. Comments: Identifying a metabolic disorder requires connecting multiple signs and symptoms, as well as eliminating other apparent causes. MPS IIIB is a diagnostic challenge, particularly in the early stages and in the absence of a family history of the disease.

RESUMO Objetivo: Relatar o caso raro de um paciente pediátrico com mucopolissacaridose III B, com ênfase na descrição de manifestações clínicas. Descrição do caso: Paciente masculino de 14 anos que, a partir dos 3 anos e 6 meses de idade, apresentou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, com perda da fala e quedas frequentes, evoluindo com alterações comportamentais, agitação e agressividade. Diagnosticado como autista, não obteve resposta ao tratamento estabelecido, sendo posteriormente submetido à investigação metabólica, que evidenciou o diagnóstico de mucopolissacaridose III B. Comentários: A identificação de um distúrbio metabólico exige conectar vários sinais e sintomas, além de eliminar outras causas aparentes. A mucopolissacaridose III B é um desafio diagnóstico, particularmente nos estágios iniciais e na ausência de história familiar da doença.

Mucopolissacaridose III B: revisão dos aspectos clínicos com ênfase no diagnóstico precoce

Objetivo: Realizar uma revisão da literatura sobre mucopolissacaridose tipo III, enfatizando as manifestações clínicas e o diagnóstico precoce. Fontes de dados: Bases de dados MEDLINE e artigos selecionados pertinentes ao assunto, publicados até o momento, buscados de acordo com os seguintes termos: ?mucopolissacaridose?, ?Sanfilippo?, ?licosaminoglicanos?. Síntese dos dados: As mucopolissacaridoses (MPS) III (síndrome de Sanfilippo) são doenças genéticas, causadas por deficiências enzimáticas, com consequente acúmulo lisossomal de mucopolissacarideos nos tecidos, resultando em sinais e sintomas permanentes e progressivos. São subdivididas em quatro subtipos: III-A, III-B, III-C e III-D, de acordo com a deficiência enzimática específica. São caracterizadas por fenótipo clínico característico, combinado com doença neurodegenerativa precoce e grave, com proeminentes distúrbios de comportamento e convulsões. O diagnóstico oportuno e precoce é fundamental para não só melhorar o tratamento de suporte do paciente, como também para oferecer à família aconselhamento genético. Conclusões: Enfatizamos a necessidade de reconhecimento, pelo pediatra, do fenótipo MPS III típico.