RESUMO
Resumen: La Enfermedad de Wilson es un trastorno genético raro que puede presentarse a cualquier edad y se caracteriza por el depósito de cobre a nivel hepático y cerebral. La afectación hepática abarca desde formas asintomática hasta falla hepática fulminante o cirrosis. Su diagnóstico precoz tiene implicancias pronósticas ya que el tratamiento puede lograr un balance negativo de cobre, permitir el control sintomático y prevenir la progresión de la enfermedad. Se presenta el caso de un hombre de 27 años, con dolor abdominal, en el que se hizo el diagnóstico de Enfermedad de Wilson a partir de una hipertransaminasemia leve. Los hallazgos que orientaron al diagnóstico fueron una cupruria aumentada por inducción con D-penicilamina y una cuantificación de cobre en tejido hepático seco elevada. Con un estadio de fibrosis leve, se comenzó tratamiento con D-penicilamina con buena tolerancia y la normalización de las alteraciones bioquímicas.
Abstract: Wilson's disease is a rare genetic disorder that can occur at any age and is characterized by copper deposition in the liver and brain. Liver involvement ranges from asymptomatic forms to fulminant hepatic failure or cirrhosis. Its early diagnosis has prognostic implications since the treatment can achieve a negative copper balance, allow symptomatic control and prevent the progression of the disease. We present the case of a 27-year-old man with abdominal pain, who was diagnosed with Wilson's disease from mild hypertransaminasemia. The findings that led to the diagnosis were an increased cupruria by induction with D-penicillamine and a quantification of copper in elevated dry liver tissue. With a stage of mild fibrosis, treatment with D-penicillamine was started with good tolerance and normalization of biochemical alterations.
Resumo: Doença de Wilson é uma doença genética rara que pode ocorrer em qualquer idade e é caracterizada pela deposição de cobre no fígado e no cérebro. O envolvimento do fígado varia de formas assintomáticas a insuficiência hepática fulminante ou cirrose. Seu diagnóstico precoce tem implicações prognósticas, uma vez que o tratamento pode alcançar um balanço negativo do cobre, permitir o controle sintomático e prevenir a progressão da doença. Apresentamos o caso de um homem de 27 anos com dor abdominal, diagnosticado com doença de Wilson de hipertransaminasemia leve. Os achados que levaram ao diagnóstico foram aumento da cuprúria por indução com D-penicilamina e quantificação de cobre em tecido hepático seco elevado. Com uma fase de fibrose leve, o tratamento com D-penicilamina foi iniciado com boa tolerância e normalização das alterações bioquímicas.
RESUMO
RESUMEN La degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson) es una entidad hereditaria rara, que afecta generalmente el hígado, pero puede presentarse en diferentes formas y tener muchas complicaciones sistémicas. Se debe tener un alto índice de sospecha para su diagnóstico, sobre todo en pacientes jóvenes, considerar los principales grupos de riesgo y ofrecer un tratamiento oportuno para evitar las complicaciones. Se describen tres casos de esta enfermedad en una familia originaria de Granada, Antioquia, atendidos en un centro de III nivel en Cali, Colombia. El caso índice se inició con trastorno neurosiquiátrico, el segundo se diagnosticó con base en el antecedente familiar y el tercero debutó con hallazgos de esteatohepatitis. Se aplicó el puntaje propuesto por el Octavo Encuentro de Enfermedad de Wilson, que fue de 3 en dos pacientes y de 4 en el tercero, lo que ayudó al enfoque diagnóstico. Se hizo seguimiento durante cinco años administrando D-penicilamina sin evidenciar progresión de la enfermedad y con efectos adversos mínimos.
SUMMARY Hepatolenticular degeneration (Wilson disease) is a rare inherited disease that usually affects the liver, but may present in different forms and have multiple systemic complications. Diagnosis requires a high index of suspicion, mainly in young patients, and to take into account the main risk groups. Opportune and adequate treatment is important to avoid complications. We present three cases of this disease occurring in a family from Granada (Antioquia, Colombia), and treated at a III level institution in Cali (Colombia). The index case debuted with neuropsychiatric disorder, the second one was diagnosed on the basis of the family history and the third one started with steatohepatitis. The diagnostic score proposed by the Eighth Meeting on Wilson's disease was 3 in two of the patients, and 4 in the third one. They were treated with D-penicillamine and monitored for 5 years, with minimal adverse events and no evidence of disease progression.
RESUMO A degeneração hepatolenticular (Doença de Wilson) é uma entidade hereditária rara, que afeta geralmente o fígado, mas pode apresentar-se em diferentes maneiras e ter muitas complicações sistémicas. Se deve ter um alto índice de suspeita para seu diagnóstico, sobre tudo em pacientes jovens, considerar os principais grupos de risco e oferecer um tratamento oportuno para evitar as complicações. Se descrevem três casos desta doença numa família originária de Granada, Antioquia, atendidos num centro de III nível em Cali, Colômbia. O caso índice se iniciou com transtorno neuropsiquiátrico, o segundo se diagnosticou com base no antecedente familiar e o terceiro debutou com descoberta de esteato-hepatite. Se aplicou a pontuação proposto pelo Oitavo Encontro de Doença de Wilson, que foi de 3 em dois pacientes e de 4 no terceiro, que o ajudou ao enfoque diagnóstico. Se fez seguimento durante cinco anos administrando D-penicilamina sem evidenciar progressão da doença e com efeitos adversos mínimos.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Degeneração Hepatolenticular , Doenças Genéticas InatasRESUMO
ABSTRACT This historical review describes Professor Walshe's seminal contribution to the treatment of Wilson's disease on the 60th anniversary of his pioneering article on penicillamine, the first effective treatment for the condition.
RESUMO Esta revisão histórica enfatiza a contribuição seminal do Professor Walshe no tratamento da doença de Wilson (DW), com o seu trabalho pioneiro sobre o uso de penicilamina, o primeiro tratamento efetivo do mundo, publicado 60 anos atrás.
Assuntos
História do Século XX , Penicilamina/história , Publicações Periódicas como Assunto/história , Pesquisa Biomédica/história , Degeneração Hepatolenticular/história , Degeneração Hepatolenticular/tratamento farmacológico , Boston , Reino UnidoRESUMO
La D-penicilamina es la opción terapéutica más utilizada en la enfermedad de Wilson, rara enfermedad genética, autosómica recesiva, en la cual existe una alteración en el metabolismo del cobre que se deposita en los tejidos (hígado, encéfalo y córnea). Presenta numerosos efectos adversos, la mayoría cutáneos, que se observan cuando la droga es utilizada en altas dosis y por largo tiempo; entre ellos se encuentran las dermatosis degenerativas, que incluyen elastosis perforante serpiginosa, cutis laxa, anetodermia y pseudo-pseudoxantoma elástico (también llamado pseudoxantoma elástico símil o pseudoxantoma elástico like). Se presenta una paciente de 29 años con antecedentes de enfermedad de Wilson asociada a elastosis perforante serpiginosa y pseudo-pseudoxantoma elástico, ambas secundarias al tratamiento con D-penicilamina.
Penicillamineis the most commonly used therapeutic option in Wilson's disease.This is a rare, genetic, autosomal recessive diseasein which there is an alteration inthe metabolism of copper that is deposited in the tissues (liver, brain and cornea).It has numerous adverse effects, most of them affecting skin, but they are onlyobserved when the drug is used in high doses and for a long time, such as perforatingelastosis serpiginosa, cutis laxa, anetodermia and pseudo-pseudoxantomaelasticum (also called elasticum pseudoxantoma simil or elasticum pseudoxantomalike). We present the case of a29 year-old woman with a history of Wilson's diseaseand two concomitant degenerative dermatoses: elastosis perforans serpiginosa andpseudo pseudoxanthoma elasticum, both of them, secondary to treatment with Dpenicillamine.
Assuntos
Humanos , Doença , Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico , Anetodermia , Cútis Laxa , Penicilamina , Pseudoxantoma ElásticoRESUMO
Las nefropatías tóxicas secundarias a la exposición ocupacional a metales han sido ampliamente estudiadas. La nefropatía membranosa por mercurio es poco frecuente.La intoxicación ocupacional con mercurio sí es frecuente, siendo las principales formas de presentación las manifestaciones clínicas neurológicas. La afectación renal secundaria a la exposición crónica a mercurio metálico puede desarrollar enfermedad glomerular por depósito de inmunocomplejos. La glomerulopatía membranosa y a cambios mínimos son las más frecuentemente comunicadas.Se presenta el caso de un paciente con exposición ocupacional a mercurio metálico, con síndrome nefrótico y biopsia renal con glomerulopatía membranosa que presentó respuesta favorable luego del tratamiento quelante e inmunosupresor.
Toxic nephrophaties secondary to occupational exposure to metals have been widely studied, including membranous nephropathy by mercury, which is rare. Occupational poisoning by mercury is frequent, neurological symptoms are the main form of clinical presentation. Secondary renal involvement in chronic exposure to metallic mercury can cause glomerular disease by deposit of immune-complexes. Membranous glomerulopathy and minimal change disease are the most frequently reported forms. Here we describe the case of a patient with occupational exposure to metallic mercury, where nephrotic syndrome due to membranous glomerulonephritis responded favorably to both chelation and immunosuppressive therapy.
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Glomerulonefrite Membranosa/etiologia , Mercúrio/toxicidade , Exposição Ocupacional/efeitos adversos , Terapia por Quelação , Glomerulonefrite Membranosa/terapia , Imunossupressores/uso terapêutico , Síndrome Nefrótica/etiologia , Síndrome Nefrótica/terapiaRESUMO
A elastose perfurante serpiginosa é uma dermatose perfurante rara caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras elásticas alteradas. A etiologia é desconhecida, mas alguns casos têm sido associados a alterações genéticas. É mais freqüente em jovens do sexo masculino na 2ª década de vida. O quadro clínico caracteriza-se por pápulas umbilicadas, com centro córneo, localizadas principalmente no pescoço e dispostas em padrão serpiginoso. Pode ser classificada em idiopática, reativa (associada a doenças do tecido conjuntivo) e induzida por penicilamina. Diferentes modalidades terapêuticas são descritas na literatura. Neste artigo descreve-se um caso de elastose perfurante serpiginosa em paciente do sexo feminino com 47 anos, com doença de Wilson, em uso prolongado de penicilamina
Elastosis perforans serpiginosa is a rare reactive perforanting dermatosis characterized by a process of transepidermal elimination of elastic fibers. The cause is unknown, but a genetically determined defect of elastic tissue has been proposed. Commonly occur in young persons in the second decade, with a higher incidence among males. Clinically, umbilicated papules with a central plug appear characteristically on the neck, creating the elevated serpiginous border. It has been characterized in idiopathic, reactive (with associated connective tissue disease) and penicillamine-induced. Different options of treatment have been described in the literature. We describe a 47-year-old female with elastosis perforans serpiginosa and Wilson?s disease who has been treated with longterm penicillamine therapy
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Tecido Elástico , Degeneração Hepatolenticular , Penicilamina , DermatopatiasRESUMO
Se estudiaron 19 pacientes adultos con edad entre 19 y 41 años en quienes sospechamos esta enfermedad por el cuadro clínico y los antecedentes personales y familiares. A todos se les realizaron las siguientes determinaciones: ceruloplasmina, cobre en sangre, cobre en orina, antes y después de la administración de D'penicilamina, prueba de función hepática, laparoscopia y biopsia hepática con determinación de cobre en tejido. Se realizó además examen oftalmológico con lámpara de hendidura en busca de anillo de Kaysser Fleisher. Sólo 9 reunieron los criterios para el diagnóstico de la entidad. Los exámenes de más valor para diagnosticar la enfermedad de Wilson en el adulto son cobre en tejido y cobre en orina, antes y después del tratamiento con D'penicilamina. Consideramos que en el adulto joven con antecedentes de íctero a repetición, transaminasas elevadas o hepatopatía crónica debe investigarse la enfermedad de Wilson.
A group of 19 adult patients aged 19-41 years who were supposed to present with Wilson's disease because of the clinical picture and personal and familial history, were studied. All patients underwent the following determinations: ceruloplasmin, blood copper, urine copper before and after the administration of D'penicillamine, a test for the hepatic function, laparoscopy and liver biopsy with tissue copper determination. Besides, and ophthalmologic examination with the use of a slitlamp to determine the presence or not of a kayser-Fleisher ring. Only 9 patients met criteria for the diagnosis of this entity. The most useful examinations to diagnose Wilson's disease in the adult is the determination of copper in tissue and copper in urine, before and after treatment with D'penicillamine. It is considered that in the young adult patients with history of repeated icterus, high transaminase values and chronic hepatopathy Wilson's disease should be investigated.