Análise dos discursos e imagens presentes no capítulo sobre Educação Física Escolar no Guia de Atividade Física para a População Brasileira / Analysis of the discourses and images present in the chapter on school physical education in the Guide to Physical Activity for the Brazilian Population / Análisis de los discursos e imágenes presentes en el capítulo sobre educación física escolar de la Guía de Actividad Física para la Población Brasileña

RESUMO O objetivo deste trabalho foi analisar os discursos e imagens sobre a Educação Física Escolar presentes no Guia de Atividade Física para a População Brasileira. Realizou-se uma pesquisa documental, de abordagem qualitativa, a partir da análise do discurso e do conteúdo visual envolvendo o capítulo. A Educação Física Escolar, nas recomendações do guia, assume uma visão funcionalista e utilitarista do movimento humano. Entende-se o avanço promovido pelo guia, sobretudo ao incentivar e valorizar a Educação Física Escolar no Brasil. Contudo, é fundamental transformar o discurso vigente, de caráter predominantemente biomédico, em uma abordagem que valorize a cultura corporal em suas múltiplas contribuições para a formação dos estudantes.

ABSTRACT The aim of this work was to analyze the discourses and images about school physical education present in the Guide of Physical Activity for the Brazilian Population. A documental research of qualitative approach was carried out, based on the Discourse Analysis and the Visual Content involving the chapter. School physical education, in the recommendations of the Guide, assumes a functionalist and utilitarian view of human movement. It is understood the progress promoted by the Guide, especially by encouraging and valuing school physical education in Brazil. However, it is essential to transform the current discourse, predominantly biomedical, into an approach that values body culture in its multiple contributions to the formation of students.

Resumen El objetivo de este trabajo fue analizar los discursos e imágenes sobre la educación física escolar presentes en la Guía de Actividad Física para la Población Brasileña. Se realizó una investigación documental, de enfoque cualitativo, a partir del Análisis del Discurso y del Contenido Visual que involucra el capítulo. La educación física escolar, en las recomendaciones de la Guía, asume una visión funcionalista y utilitaria del movimiento humano. Se entienden los avances promovidos por la Guía, especialmente por el fomento y la valoración de la educación física escolar en Brasil. Sin embargo, es imprescindible transformar el discurso actual, predominantemente biomédico, en un enfoque que valore la cultura corporal en sus múltiples aportaciones a la formación de los estudiantes.

Brazilian version of the Sociocultural Attitudes towards Appearance Questionnaire (SATAQ-3) for adolescents / Versão brasileira do Questionário de Atitudes Socioculturais em Relação à Aparência (SATAQ-3) para adolescentes / Versión brasileña del Cuestionario sobre Actitudes Socioculturales Hacia la Apariencia (SATAQ-3) para adolescentes

The study adapted the Questionnaire of Sociocultural Attitudes Regarding Appearance (SATAQ-3) for Brazilian adolescents. We tested the factorial structure using confirmatory factorial analysis (CFA), exploratory factorial analysis (EFA), concurrent validity and internal consistency in 347 adolescents (171 males) aged 10-13 years. The AFC did not find a good fit of our sample to the models. The AFE, however, resulted in satisfactory adjustment, with factorial structure of six factors explaining slightly more than 50% of the variance. Correlations between SATAQ-3 scores and body image estimation and satisfaction indices, as well as the Body Mass Index, showed concurrent validity of the instrument. The internal consistency is adequate for the general sample and for groups stratified by sex (α Cronbach> 0.804). It has been shown that SATAQ-3 is suitable for administration to Brazilian adolescents aged 10-13 years to analyze sociocultural pressures and the internalization of appearance ideals.

O estudo adaptou o Questionário de Atitudes Socioculturais em Relação à Aparência (SATAQ-3) para adolescentes brasileiros. Testamos a estrutura fatorial utilizando análise fatorial confirmatória (AFC), análise fatorial exploratória (AFE), validade concorrente e consistência interna em 347 adolescentes (171 masculinos) com 10-13 anos. A AFC não encontrou um bom ajuste da nossa amostra aos modelos. A AFE, no entanto, resultou em ajuste satisfatório, com estrutura fatorial de seis fatores explicando ligeiramente mais de 50% da variância. Correlações entre os escores do SATAQ-3 e os índices de estimação e satisfação com a imagem corporal, além do Índice de Massa Corporal, mostraram validade concorrente do instrumento. A consistência interna é adequada para a amostra geral e para grupos estratificados por sexo (α Cronbach > 0,804). Demonstrou-se que o SATAQ-3 é adequado para a administração a adolescentes brasileiros de 10-13 anos para analisar as pressões socioculturais e a internalização dos ideais de aparência.

El estudio adaptó el Questionario de Actitudes Socioculturales con Respecto a la Apariencia (SATAQ-3) para adolescentes brasileños. Probamos la estructura factorial mediante análisis factorial confirmatorio (CFA), análisis factorial exploratorio (EFA), validez concurrente y consistencia interna en 347 adolescentes (171 hombres) de 10-13 años. La AFC no encontró buen ajuste de nuestra muestra a los modelos. Sin embargo, la AFE resultó en ajuste satisfactorio, con estructura factorial de seis factores explicando poco más del 50% de la varianza. Correlaciones entre los puntajes SATAQ-3 y los índices de estimación y satisfacción de la imagen corporal, así como el Índice de masa corporal, mostraron validez concurrente del instrumento. La consistencia interna es adecuada para la muestra general y para los grupos estratificados por sexo (α Cronbach> 0.804). Se ha demostrado que SATAQ-3 es adecuado para administración a adolescentes brasileños de 10-13 años para analizar las presiones socioculturales y la internalización de los ideales de apariencia.

Facial anthropometric analysis of a healthy group of young Brazilian adults by means of stereophotogrammetry technique / Análise antropométrica facial de um grupo de jovens adultos brasileiros saudáveis por meio da técnica da estereofotogrametria

Introduction: Anthropometry is the science responsible for measuring the weight, size, and proportions of the human body, providing valuable and objective insights into how to characterize phenotypic variation and dysmorphology. Among the newer methods for facial analysis, the stereophotogrammetry technique has shown excellent results given its use of a group of fast cameras that photograph subjects from multiple angles. Objective: The aims of the present study were: (1) to analyze the facial profile of a group of healthy young Brazilian adults, between 18 and 30 years of age, (2) to define common facial values among the subjects, (3) to create a database of facial measurements of a portion of this young healthy Brazilian population to be used in future works, and (4) to test the precision and repeatability of the Vectra M3® equipment. Material and method: Sixty healthy young Brazilian adults participated in the study, 30 males and 30 females. Temporary craniometrical landmarks were performed in soft tissue, and those subjects underwent image capturing by the stereophotogrammetry technique. Thirty landmarks were used to take the measurements (in mm) of 35 distances. The equipment repeatability was tested in 20% of the sample (i.e., 12 subjects). Result: The values between the first and second acquisitions were statistically (p<0.05) similar for all 35 distances analyzed. The findings allowed the creation of a reliable database containing facial distances of a portion of the young healthy Brazilian population. In addition, the distances Tr-N, N-Sn, Ls-Sto, Sto-Li, En[r]-En[l] and Prn-Sn were not statistically different for the group of men (GM) and the group of women (GW), while the other 29 distances were significantly greater in GM. Conclusion: The technique and methods employed in the study yielded objective analyses of the facial profile of this group of healthy young Brazilian adults, and the equipment Vectra M3® showed a high level of precision and repeatability.

Introdução: Antropometria é a ciência responsável por medir o peso, tamanho e proporções do corpo humano, fornecendo informações objetivas e confiáveis para caracterizar variações e dismorfismos fenotípicos. Entre os novos métodos de análise facial, a técnica da estereofotogrametria tem mostrado excelentes resultados devido o uso de um grupo de câmeras capazes de fotografar sujeitos em múltiplos ângulos. Objetivo: Os objetivos deste estudo foram: (1) analisar o perfil facial de um grupo de jovens adultos saudáveis brasileiros, entre 18 e 30 anos, (2) definir valores comuns entre os sujeitos, (3) criar uma base de dados de medidas faciais de uma porção desta população jovem adulta de brasileiros para ser utilizada em trabalhos futuros, e (4) testar a precisão e repetibilidade do equipamento Vectra M3®. Material e método: Sessenta jovens adultos brasileiros participaram deste estudo, 30 homens e 30 mulheres. Pontos de referência craniométricos temporários foram realizados em tecido mole, e estes sujeitos foram fotografados pela técnica da estereofotogrametria. Trinta pontos de referência foram usados para realizar as medições (em mm) de 35 distâncias. A repetibilidade do equipamento foi testada em 20% da amostra (12 sujeitos). Resultado: Os valores entre a primeira e a segunda aquisição foram estatisticamente (p<0,05) similares para todas as 35 distancias analisadas. Os achados possibilitaram a criação de um banco de dados confiável contendo distâncias de uma porção da população jovem adulta saudável brasileira. Além disso, as distâncias Tr-N, N-Sn, Ls-Sto, Sto-Li, En[r]-En[l] e Prn-Sn não foram estatisticamente diferentes entre o grupo de homens (GM) e o grupo de mulheres (GW), enquanto as outras 29 distâncias foram significativamente maiores em GM. Conclusão: A técnica e os métodos empregados neste estudo possibilitaram análise objetiva do perfil facial de um grupo de jovens adultos saudáveis brasileiros, e o equipamento Vectra M3® mostrou alto nível de precisão e reprodutibilidade.

Tabagismo e pobreza no Brasil: uma análise do perfil da população tabagista a partir da POF 2008-2009 / Smoking and poverty in Brazil: an analysis of the profile of the smoking population based on the 2008-09 Brazilian government Family Budget Survey

Resumo O artigo visa caracterizar a população brasileira que consome artigos relacionados ao tabagismo. Para isso utilizou-se os microdados da POF 2008-2009 do IBGE. Empregou-se definição semelhante à do IBGE que define a pessoa como tabagista quando há o dispêndio de renda com esse produto e derivados, e não o ato dela ser fumante ou não. As características empregadas foram idade, sexo, cor da pele, escolaridade, regiões geográficas e faixas de renda. A metodologia para estimar os resultados considerou o desenho amostral e se utilizou de estatística descritiva, além da aplicação de testes estatísticos. Os resultados mostram que em torno de 10% da população brasileira têm gastos financeiros com produtos derivados do tabaco, possuem renda e escolaridade menores e idade mais avançada que os não tabagistas. Da renda dos indivíduos, 1,5% é despendida com esses produtos e, além disso, verificou-se que a população tabagista é majoritariamente masculina. O valor dispendido com tabaco causa impactos expressivos no orçamento doméstico, dado que esses valores poderiam ser direcionados para atender outras necessidades mais prementes na unidade familiar. Embora existam diversas estratégias de monitoramento, prevenção e combate ao tabagismo, o conhecimento do perfil de sua população pode tornar a estratégia mais eficaz.

Abstract This paper aims to characterize the Brazilian population who spent money with tobacco products. POF dataset was used from IBGE of the years 2008 and2009. The same definition that IBGE usually use for tobacco consumer was applied, which is someone has spent money with any kind of tobacco products and its derivatives. It was used individual aspects taking into account such as gender, schooling, age (over 14 years old), income lines, regions and ethnics to characterize these populations. Descriptive statistics were employed to estimate the results and the complex sample design of the survey was considered. According to our results, on average, 10% of the Brazilian population have spent money with tobacco products. Besides, these people are older, earn low salaries and have less schooling than someone who does not consume tobacco. Moreover, for this population 1.5% of the family budget is spent on tobacco products. Last but not least, the most of tobacco consumers are men. In general, money which is spent on tobacco products can cause impressive effects on domestic budget because this value could supply other important necessities to the family. Although there are many monitoring and prevention strategies to avoid tobacco consume, deep knowledge about this population that actually consume these products can increase the efficacy of more specific policies.

ACE I/D Polymorphism in Brazilian Women with Endometriosis / Polimorfismo ACE I/D em Mulheres Brasileiras com Endometriose

Endometriosis is a chronic gynecological disease that displays some features similar to malignancy, such as local invasion, aggressive spread to distant organs and angiogenesis. Polymorphisms of the ACE gene have been linked with some vascular disease. To determine the frequency of the ACE I/D polymorphism in Brazilian patients with endometriosis compared to controls. This case-control study included a total of 134 women (49 endometriosis patients and 85 controls) who had undergone a laparoscopy or laparotomy. Molecular analysis was performed by polymerase chain reaction (PCR). For the statistical analysis, the chi-square and multiple logistic regression tests were used. The I/D ACE genotype frequencies in cases and controls were, respectively: II 16.3% and 16.5%; ID 24.5% and 20%; DD 59.2% and 63.5%. There was no statistically significant difference between cases and controls, either in the genotype frequencies (χ2 = 0.385; p = 0.825) or in the allele frequencies (χ2 = 0.098; p = 0.75) of the ACE I/D polymorphism. However, the genotype distribution was not consistent with the Hardy-Weinberg equilibrium, either in patients (χ2 = 7.84; p = 0.005) or in controls (χ2 = 20.09; p <0.0001). Multiple logistic regression analysis has not shown any differences amongst groups for the polymorphism studied [(OR 1.51; CI 95% 0.52- 4.41); p=0.4523]. Despite of the small sample size, the present study suggests that I/D ACE polymorphism is not related with endometriosis in brazilian patients.(AU)

A endometriose é uma doença ginecológica crônica que apresenta algumas características semelhantes à malignidade, tais como invasão local, disseminação para órgãos distantes e angiogênese. Polimorfismos no gene ACE têm sido relacionados com algumas doenças vasculares. Determinar a frequência do polimorfismo ACE I/D em pacientes brasileiros com endometriose em comparação aos controles. Estudo caso-controle que incluiu um total de 134 mulheres (49 pacientes com endometriose e 85 controles) que se submeteram a uma laparoscopia ou laparotomia. A análise molecular foi realizada por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). A análise estatística utilizou os testes de qui-quadrado e regressão logística. As frequências genotípicas ACE I/D em casos e controles foram, respectivamente: II 16,3% e 16,5%; ID 24,5% e 20%; DD 59,2% e 63,5%. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os casos e controles, tanto nas frequências genotípicas (χ2 = 0,385; p = 0,825) ou nas frequências alélicas (χ2 = 0,098; p = 0,75) do polimorfismo ACE I/D. Entretanto, a distribuição genotípica não foi consistente com o equilíbrio de Hardy-Weinberg, tanto nos pacientes (χ2 = 7,84; p = 0,005) ou nos controles (χ2 = 20,09; p <0,0001). A análise de regressão logística não mostrou qualquer diferença entre os grupos para o polimorfismo estudado [(OR 1,51; CI 95% 0,52-4,41); p=0,4523]. Apesar do pequeno número de amostras, o presente estudo mostra que em pacientes brasileiras o polimorfismo ACE I/D não está relacionado com endometriose.(AU)

Análise crítica da qualidade da dieta da população brasileira segundo o Índice de Alimentação Saudável: uma revisão sistemática / Critical analysis of the diet quality of the Brazilian population according to the Healthy Eating Index: a systematic review

Resumo Diante da importância de estudar instrumentos que avaliem a qualidade alimentar da população, este trabalho se propõe realizar uma revisão sistemática sobre o Índice de Alimentação Saudável como instrumento utilizado para avaliar a qualidade da dieta da população brasileira, analisando suas metodologias e resultados. Para a seleção de estudos foram utilizadas as principais bases eletrônicas de dados. Após as buscas com os descritores, foram incluídos 32 artigos. Observou-se o crescente interesse da comunidade científica na abordagem deste tema, sendo recentes os estudos que utilizam esse instrumento no Brasil. Foram avaliadas e discutidas as questões metodológicas dos artigos, considerando as versões revisadas, bem como as adaptações do IAS. Foram destacados alguns resultados comuns entre os estudos como o baixo consumo de frutas, vegetais e/ou leite e derivados e maior consumo dos grupos de carnes e ovos, colesterol, gordura total e gordura saturada. Dentre os artigos que abordaram o IAS e aspectos socioeconômicos, pode-se observar na população estudada que a qualidade da dieta melhora tanto de acordo com o aumento da escolaridade dos pais quanto com a renda da família. O IAS pode ser utilizado para monitorar mudanças no padrão alimentar, bem como ferramenta de educação nutricional e promoção da saúde.

Abstract In light of the importance of studying instruments that assess the food quality of the population, this study sought to conduct a systematic review of the quality of the diet of the Brazilian population using the Healthy Eating Index (HEI) and duly analyzing its methodology and results. The major electronic databases were used for the selection of studies. After the searches with the key words, 32 articles were included in this review. The growing interest of the scientific community in addressing this issue was observed, with recent studies using this instrument in Brazil. Methodological issues of articles were evaluated and discussed taking into consideration the revised versions and adaptations of the HEI. Some common results were highlighted among the studies such as low consumption of fruit, vegetables and/or dairy products, and the wider consumption of meat and eggs, cholesterol, total fat and saturated fat. Among the articles that address the HEI and socioeconomic aspects it was seen that quality of diet improves both in accordance with the increasing level of education of parents and with the family income in the population studied. The HEI can be used to monitor changes in dietary patterns and also as a nutrition education and health promotion tool.

Perfil epidemiológico da espondiloartrite de início juvenil comparada com a espondiloartrite de início na vida adulta em uma grande coorte brasileira / Epidemiologic profile of juvenile-onset compared to adult-onset spondyloarthritis in a large Brazilian cohort

Objetivo Analisar as características clínicas e epidemiológicas das espondiloartrites (EpA) de início juvenil (< 16 anos) e compará-las com um grupo de pacientes com EspA de início na vida adulta (≥ 16 anos). Pacientes e métodos Coorte prospectiva, observacional e multicêntrica com 1.424 pacientes com diagnóstico de EspA de acordo com o European Spondyloarthropathy Study Group (ESSG) submetidos a um protocolo comum de investigação e recrutados em 29 centros de referência participantes do Registro Brasileiro de Espondiloartrites (RBE). Os pacientes foram divididos em dois grupos: idade no início<16 anos (grupo EspAiJ) e idade no início ≥ 16 anos. Resultados Entre os 1.424 pacientes, 235 manifestaram o início da doença antes dos 16 anos (16,5%). As variáveis clínicas e epidemiológicas associadas com a EspAiJ foram: gênero masculino (p<0,001), artrite em membro inferior (p=0,001), entesite (p=0,008), uveíte anterior (p=0,041) e HLA-B27 positivo (p=0,017), em associação com escores mais baixos de atividade da doença (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index – BASDAI; p=0,007) e de capacidade funcional (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index – BASFI; p=0,036). A psoríase cutânea (p<0,001), a doença inflamatória intestinal (p=0,023), a dactilite (p=0,024) e o envolvimento ungueal (p=0,004) foram mais frequentes em pacientes com EspA de início na vida adulta. Conclusões Nessa grande coorte brasileira, os pacientes com EspAiJ se caracterizavam predominantemente pelo gênero masculino, envolvimento periférico (artrite e entesite), HLA-B27 positivo e escores de doença mais baixos. .

Objective To analyze the clinical and epidemiologic characteristics of juvenile-onset spondyloarthritis (SpA) (< 16 years) and compare them with a group of adult-onset (≥ 16 years) SpA patients. Patients and methods Prospective, observational and multicentric cohort with 1,424 patients with the diagnosis of SpA according to the European Spondyloarthropathy Study Group (ESSG) submitted to a common protocol of investigation and recruited in 29 reference centers participants of the Brazilian Registry of Spondyloarthritis (RBE – Registro Brasileiro de Espondiloartrites). Patients were divided in two groups: age at onset<16 years (JOSpA group) and age at onset ≥ 16 years (AOSpA group). Results Among the 1,424 patients, 235 presented disease onset before 16 years (16.5%). The clinical and epidemiologic variables associated with JOSpA were male gender (p<0.001), lower limb arthritis (p=0.001), enthesitis (p=0.008), anterior uveitis (p=0.041) and positive HLA-B27 (p=0.017), associated with lower scores of disease activity (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index – BASDAI; p=0.007) and functionality (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index – BASFI; p=0.036). Cutaneous psoriasis (p<0.001), inflammatory bowel disease (p=0.023), dactylitis (p=0.024) and nail involvement (p=0.004) were more frequent in patients with adult-onset SpA. Conclusions Patients with JOSpA in this large Brazilian cohort were characterized predominantly by male gender, peripheral involvement (arthritis and enthesitis), positive HLA-B27 and lower disease scores. .

Vacinação em pacientes da Coorte Brasília de artrite reumatoide inicial / Vaccination in patients from Brasília cohort with early rheumatoid arthritis

Introdução: Os pacientes com diagnóstico de artrite reumatoide (AR) apresentam risco aumentado de infecções. A vacinação é uma medida preventiva recomendada. Não há estudos avaliando a prática da vacinação nos pacientes com AR inicial. Objetivos: Avaliar a frequência de vacinação e a orientação (feita pelo médico) sobre vacinas entre os pacientes com diagnóstico de AR inicial. Métodos: Estudo transversal incluindo pacientes da coorte Brasília de AR inicial. Foram analisados dados demográficos, índice de atividade da doença (Disease Activity Score 28 - DAS28), incapacidade funcional (Health Assessment Questionnaire - HAQ), dados sobre tratamento e vacinação após o diagnóstico da AR. Resultados: Foram avaliados 68 pacientes, sendo 94,1% mulheres, com idade média de 50,7 ± 13,2 anos. O DAS28 foi de 3,65 ± 1,64, e o HAQ de 0,70. A maioria dos pacientes (63%) possuía cartão vacinal. Apenas cinco pacientes (7,3%) foram orientados pelo médico sobre uso das vacinas. Os pacientes foram vacinados para tríplice viral (8,8%), tétano (44%), febre amarela (44%), hepatite B (22%), gripe (42%), influenza H1N1 (61,76%), pneumonia (1,4%), meningite (1,4%) e varicela (1,4%). Todos os pacientes vacinados com vírus vivo atenuado estavam em uso de imunossupressores e receberam as vacinas de forma inadvertida, sem orientação médica. Não houve associação entre o uso de nenhuma vacina e atividade da doença, incapacidade funcional, anos de escolaridade, hábitos de vida, comorbidades. Conclusão: Os pacientes foram pouco orientados pelo médico com relação ao uso das vacinas, com elevada frequência de vacinação inadvertida com componente vivo atenuado, enquanto a imunização com vírus ...

Introduction: Patients with a diagnosis of rheumatoid arthritis (RA) are at increased risk of infections. Vaccination is a recommended preventive measure. There are no studies evaluating the practice of vaccination in patients with early RA. Objectives: To evaluate the frequency of vaccination and the orientation (by the doctor) about vaccines among patients with early RA diagnosis. Methods: Cross-sectional study including patients from the early RA Brasilia cohort. Demographic data, disease activity index (Disease Activity Score 28 - DAS28), functional disability (Health Assessment Questionnaire - HAQ), and data on treatment and vaccination after diagnosis of RA were analyzed. Results: Sixty-eight patients were evaluated, 94.1% women, mean age 50.7 ± 13.2 years. DAS28 was 3.65 ± 1.64, and HAQ was 0.70. Most patients (63%) had vaccination card. Only five patients (7.3%) were briefed by the doctor about the use of vaccines. Patients were vaccinated for MMR (8.8%), tetanus (44%), yellow fever (44%), hepatitis B (22%), influenza (42%), H1N1 (61.76%), pneumonia (1.4%), meningitis (1.4%), and chickenpox (1.4%). All patients vaccinated with live attenuated virus were undergoing immunosuppressive therapy, and were vaccinated inadvertently, without medical supervision. There was no association between the use of any vaccine and disease activity, functional disability, years of education, lifestyle, and comorbidities. Conclusion: Patients were infrequently briefed by the physician regarding use of vaccines, with high frequency of inadvertent vaccination with live attenuated component, while immunization with killed virus was below the recommended level. .

Valores de referência para níveis séricos do fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I) numa população adulta do Estado do Rio de Janeiro, Brasil / Reference ranges for serum levels of insulin-like growth Factor I (IGF-I) in an adult population of Rio de Janeiro State, Brazil

O nível sérico do Fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I) é fundamental para auxiliar no dignóstico e controle terapêutico dos transtornos relacionados à secreção do Hormônio de Crescimento (GH), bem como no diagnóstico e seguimento de outras doenças. Estabelecer valores de referência para as dosagens séricas de IGF-I por um ensaio imunoquimioluminométrico (ICMA), utilizando o sistema automatizado Immulite 2000/Diagnostic Products Corporation (DPC), e por um ensaio imunoradiométrico (IRMA), utilizando o kit comercial ACTIVE IGF-I/Diagnostic System Laboratories (DSL)-5600, numa população brasileira adulta da cidade do Rio de Janeiro. Este estudo, aprovado pelo Comitê de Ética do Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti, Rio de Janeiro, Brasil, incluiu amostras de 484 indivíduos saudáveis (251 homens e 233 mulheres) com idades entre 18 e 70 anos. As amostras foram estudadas por ICMA- Immulite 2000/DPC and IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600. Para análise dos dados foram utilizados modelos específicos para idade e sexo, após transformação dos dados de IGF-I. Foi observada uma lenta diminuição dos níveis de IGF-I com a idade usando ambos os ensaios. Os níveis de IGF-I foram signicativamente (p=0,0181) mais elevados em mulheres do que em homens, quando as amostras foram analisadas usando ICMA. Não houve diferença significativa dos níveis de IGF-I entre homens e mulheres quando as amostras foram analisadas usando IRMA. Este estudo estabeleceu valores de referência de IGF-I específicos para idade e sexo, determinados com o sistema automatizado ICMA-Immulite 2000/DPC, e valores de referência de IGF-I específicos para idade, determinados com o kit comercial IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600, em uma população adulta brasileira, da cidade do Rio de Janeiro

Serum level of insulin-like growth factor I (IGF-I) is fundamental in order to aid in the diagnosis and follow-up of growth hormone (GH)-related disorders, as well as in the diagnosis and follow-up of other diseases. The aim of this investigation was to determine reference values for IGF-I using an automated immunochemiluminometric assay (ICMA) system Immulite 2000/Diagnostic Products Corporation (DPC); and an immunoradiometric assay (IRMA), using the commercial kit ACTIVE IGF-I/Diagnostic System Laboratories (DSL)-5600, in an adult Brazilian population of Rio de Janeiro city. The study, approved by the Ethical Committee of the Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti, Rio de Janeiro, Brazil, included samples of blood taken from 484 healthy subjects (251men, 233 women) aged from 18 up to 70. The samples were analyzed by ICMA- Immulite 2000/DPC and IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600. For statistical analysis, age and sex-specific models were fitted after transformation of IGF-I values. In adulthood, a slow age-dependent decrease was found, using both assays. IGF-I in women were significantly (p=0,0181) higher than in men when samples were analayzed using ICMA.There was no significant difference between men and women IGF-I values when samples were analayzed using IRMA. The present study established age- and sex specific IGF-I reference values, determined with the automated system: ICMA-Immulite 2000/DPC and age-specific IGF-I reference values determined with the IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600, in an adult Brazilian population of Rio de Janeiro city

Marcadores Inserção/Deleção (Indel): estudo de ancestralidade e identificação humana na população brasileira / Insertion/Deletion (Indel) markers: ancestry and human identification study in the Brazilian population

Os polimorfismos denominados Indels são variações de comprimento geradas por inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos em uma sequência de DNA. Estes marcadores genéticos vêm apresentando um grande potencial para fins forenses e populacionais por combinar características dos marcadores SNPs, tais como a capacidade de analisar fragmentos curtos (menores que 250pb) e baixas taxas de mutação, com a facilidade da genotipagem dos STR em uma única PCR, seguida de detecção dos fragmentos amplificados por eletroforese. Com o objetivo de avaliar a eficiência dos Indels em aplicações forenses e esclarecer os detalhes da formação de diferentes populações brasileiras através de dados genéticos, amostras populacionais de diferentes estados brasileiros foram genotipadas através de dois sistemas multiplex. O primeiro (indelplex-HID) foi otimizado para fins de Identificação Humana (HID) e inclui um grupo de 38 marcadores Indels selecionados por apresentarem altos valores de diversidade genética dentro das principais populações continentais. Já o segundo (46-AI-indels), foi selecionado para estudos de ancestralidade e é composto por um conjunto de 46 marcadores informativos de ancestralidade (AIMs). Nesse último caso, ao contrário do anterior, o sistema multiplex inclui marcadores com alta divergência nas frequências alélicas entre populações continentais. Na primeira etapa, o multiplex HID foi aplicado em uma amostra populacional do Rio de Janeiro e em uma amostra populacional dos índios Terena...

Indels are length polymorphisms created by the insertion or deletion of one or more nucleotides in a DNA sequence. This type of genetic marker is potentially very useful for forensic and population genetic applications because it combines some desirable SNP features, such as the possibility of being analyzed in small fragments (less than 250bp), and low mutation rate, and in the same way as for the STRs it is easily genotyped in a single PCR followed by capillary electrophoresis detection of the amplified fragments. In order to evaluate the efficiency of Indels in forensic applications, and clarify some details on the formation of different Brazilian populations through genetic data, population samples from different Brazilian States were genotyped through two Indel multiplex systems. The first (Indelplex-HID) has been optimized for Human Identification (HID), and includes a group of 38 Indel markers selected by presenting similarly high values of genetic diversity within the main continental populations. The second (46-AI-indels) was selected for studies of ancestry, and it is composed by a set of 46 ancestry informative markers (AIMs). The latter, unlike the first one, includes markers with high divergence in allele frequencies among populations. In a first stage, the multiplex HID was used to study a population sample of Rio de Janeiro and a population sample of Terena Amerindians...

Distribution of QPY and RAH haplotypes of granzyme B gene in distinct Brazilian populations / Distribuição dos haplótipos QPY e RAH do gene da granzima B em grupos populacionais brasileiros

INTRODUCTION: The cytolysis mediated by granules is one of the most important effector functions of cytotoxic T lymphocytes and natural killer cells. Recently, three single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified at exons 2, 3, and 5 of the granzyme B gene, resulting in a haplotype in which three amino acids of mature protein Q48P88Y245 are changed to R48A88H245, which leads to loss of cytotoxic activity of the protein. In this study, we evaluated the frequency of these polymorphisms in Brazilian populations. METHODS: We evaluated the frequency of these polymorphisms in Brazilian ethnic groups (white, Afro-Brazilian, and Asian) by sequencing these regions. RESULTS: The allelic and genotypic frequencies of SNP 2364A/G at exon 2 in Afro-Brazilian individuals (42.3% and 17.3%) were significantly higher when compared with those in whites and Asians (p < 0.0001 and p = 0.0007, respectively). The polymorphisms 2933C/G and 4243C/T also were more frequent in Afro-Brazilians but without any significant difference regarding the other groups. The Afro-Brazilian group presented greater diversity of haplotypes, and the RAH haplotype seemed to be more frequent in this group (25%), followed by the whites (20.7%) and by the Asians (11.9%), similar to the frequency presented in the literature. CONCLUSIONS: There is a higher frequency of polymorphisms in Afro-Brazilians, and the RAH haplotype was more frequent in these individuals. We believe that further studies should aim to investigate the correlation of this haplotype with diseases related to immunity mediated by cytotoxic lymphocytes, and if this correlation is confirmed, novel treatment strategies might be elaborated.

INTRODUÇÃO: A citólise mediada por grânulos é uma das mais importantes funções efetoras de linfócitos T citotóxicos e células natural killer. Recentemente, três polimorfismos de nucleotídeo único foram identificados nos éxons 2, 3 e 5 do gene da granzima B, resultando em um haplótipo em que três aminoácidos da proteína madura Q48P88Y245 são alterados para R48A88H245, o que leva à perda da atividade citotóxica da proteína. No presente estudo, avaliamos a frequência desses polimorfismos em populações brasileiras. MÉTODOS:Avaliamos a frequência desses polimorfismos em grupos étnicos brasileiros (brancos, afro-brasileiros e asiáticos) por sequenciamento. RESULTADOS: As frequências alélica e genotípica do polimorfismo 2364A/G no éxon 2 em indivíduos afro-brasileiros (42,3% e 17,3%) foram significativamente maiores (p < 0,0001 e p = 0,0007) quando comparadas a brancos e asiáticos. Os polimorfismos 2933C/G e 4243C/T também foram mais frequentes em afro-brasileiros, mas sem diferença significativa. O grupo afro-brasileiro apresentou maior diversidade de haplótipos e o haplótipo RAH foi mais frequente nesse grupo (25%), seguidos pelos brancos (20,7%) e asiáticos (11,9%), semelhante à frequência apresentada na literatura. CONCLUSÕES: Há uma maior frequência de polimorfismos em afro-brasileiros e o haplótipo RAH foi mais frequente nesses indivíduos. Acreditamos que novos estudos devem ter como objetivo a investigação da correlação deste haplótipo com doenças relacionadas com a imunidade mediada por linfócitos citotóxicos, e se essa correlação for confirmada, novas estratégias de tratamento poderão ser elaboradas.

Características laboratoriais de um grupo de pacientes com artrite reumatoide inicial / Laboratory characteristics of a cohort of patients with early rheumatoid arthritis

INTRODUÇÃO/OBJETIVO: Caracterizar uma população de pacientes com artrite reumatoide (AR) inicial quanto aos aspectos laboratoriais, comparando-a com outras coortes similares. PACIENTES E MÉTODOS: Os dados apresentados fazem parte de um estudo prospectivo de coorte incidente, em que foram avaliados 65 pacientes com AR inicial, acompanhados por 36 meses a partir do diagnóstico, na Clínica de Artrite Reumatoide Inicial do Hospital Universitário de Brasília (HUB). Foram registrados os dados demográficos, clínicos e laboratoriais pertinentes à avaliação inicial da coorte, incluindo hematimetria, provas de atividade inflamatória e presença de autoanticorpos (fator reumatoide - FR, anticorpos antipeptídeos citrulinados cíclicos - anti-CCP e antivimentina citrulinada - anti-Sa). RESULTADOS: Houve predomínio de mulheres (86 por cento), com média de idade de 45,6 anos. Doze pacientes (18,46 por cento) tiveram o diagnóstico laboratorial de anemia (hemoglobina < 12 g/dL). Velocidade de hemossedimentação (VHS) e proteína C reativa (PCR) encontravam-se acima do valor de referência em 51 (78,46 por cento) e 46 (70,76 por cento) pacientes, respectivamente. Trinta e dois indivíduos (49,23 por cento) foram positivos para pelo menos um dos isotipos de FR, sendo que 28 pacientes (43,07 por cento) foram positivos para FR IgA, 19 (29,23 por cento) para FR IgG e 32 (49,23 por cento) para FR IgM, respectivamente; 34 pacientes (52,30 por cento do total) foram positivos para pelo menos uma das técnicas utilizadas na averiguação de anti-CCP (CCP2, CCP3 ou CCP3.1), enquanto 9 (13,85 por cento) o foram para anti-Sa. CONCLUSÕES: As características laboratoriais dos pacientes acompanhados nessa coorte brasileira se assemelham em vários aspectos a coortes norte-americanas, europeias e latino-americanas anteriormente publicadas.

INTRODUCTION/OBJECTIVE: To characterize a population of patients with early rheumatoid arthritis (RA) according to laboratory aspects, comparing it with other similar cohorts. METHODS: Data presented are part of a prospective incident cohort study that evaluated 65 patients with early RA, followed for 36 months from the diagnosis at Early Rheumatoid Arthritis Clinic of Hospital Universitário de Brasília (HUB). We recorded demographics, clinical, and laboratory data relevant to the cohort initial assessment, including red blood cells, evidence of inflammatory activity, and presence of autoantibodies (rheumatoid factor (RF)), cyclic citrullinated peptide antibodies (anti-CCP), and antivimentin citrullinated (anti-Sa). RESULTS: There was a preponderance of female (86 percent) with mean age of 45.6 years. Twelve patients (18.46 percent) had laboratory diagnosis of anemia (hemoglobin < 12 g / dL). Erythrocyte sedimentation rate (ESR) and C-reactive protein (CRP) were above the reference value for 51 (78.46 percent) and 46 (70.76 percent) patients, respectively. Thirty-two patients (49.23 percent) were positive for at least one of the RF isotypes, and 28 patients (43.07 percent) were positive for IgA RF, 19 (29.23 percent) for IgG, and 32 ( 49.23 percent) for IgM RF, respectively; 34 patients (52.30 percent) were positive for at least one of the techniques used in investigation of anti-CCP (CCP2, or CCP3, or CCP3.1), while 9 (13,85 percent) were positive for anti-Sa. CONCLUSIONS: The laboratory characteristics of patients enrolled in this Brazilian cohort are similar in many respects to those of North-American, European, and Latin-American cohorts previously published.

Características demográficas e clínicas de uma coorte de pacientes com artrite reumatoide inicial / Demographic and clinical characteristics of a cohort of patients with early rheumatoid arthritis

INTRODUÇÃO: Há poucos estudos realizados com populações latino-americanas sobre as características demográficas e clínicas dos pacientes com diagnóstico de artrite reumatoide (AR) inicial. OBJETIVO: Caracterizar uma população de pacientes com AR inicial acompanhada, prospectivamente, quanto aos aspectos demográficos e clínicos, comparando-a com outras coortes similares. PACIENTES E MÉTODOS: Os dados apresentados fazem parte de um estudo prospectivo de coorte incidente, em que foram avaliados 65 pacientes com AR inicial, acompanhados de forma regular por 36 meses a partir do diagnóstico na Clínica de Artrite Reumatoide Inicial do Hospital Universitário de Brasília (HUB). Foram registrados os dados demográficos e clínicos pertinentes à avaliação inicial da coorte, incluindo características gerais, dados da história clínica e exame físico. Empregou-se estatística descritiva das variáveis analisadas. RESULTADOS: Houve predomínio de mulheres (86 por cento), com média de idade de 45,6 anos, brancas ou pardas (47,6 por cento), pertencentes à classe social média-baixa (53,85 por cento), com 8,3 anos de escolaridade em média. A maior parte dos pacientes iniciou os sintomas de forma aguda (76,9 por cento), com acometimento poliarticular (69,2 por cento), sinovite persistente em mãos (90,7 por cento) e rigidez matinal prolongada (157 minutos, em média). Os pacientes apresentaram uma contagem média de articulações dolorosas (18,6) e edemaciadas (13,9) elevada e alta prevalência de nódulos reumatoides (15,3 por cento), o que sugere doença de apresentação agressiva em sua fase inicial. CONCLUSÃO: As características demográficas e clínicas dos pacientes acompanhados nessa coorte brasileira divergiram em vários aspectos das coortes norte-americanas, europeias e latinoamericanas anteriormente publicadas.

INTRODUCTION: Very few studies carried out with Latin American populations on the demographic and clinical characteristics of patients diagnosed with early rheumatoid arthritis (RA) can be found in the literature. OBJECTIVE: To characterize a population of patients with early RA, prospectively followed, concerning demographic and clinical aspects and compare them with other similar cohorts. PATIENTS AND METHODS: The data presented are part of an incident cohort prospective study, in which 65 patients with early RA were evaluated and followed regularly for 36 months at the Early Rheumatoid Arthritis Outpatient Clinic of the University Hospital of Brasília (HUB, from the Portuguese). The demographic and clinical data of the initial evaluation, including general characteristics, clinical history, and physical examination were recorded. Descriptive statistics of the variables was applied. RESULTS: Women (86 percent) with a mean age of 45.6 years, Caucasian or Black (47.6 percent), belonging to intermediate-low social classes (53.85 percent), with 8.3 years of schooling, predominated. The presenting symptoms of the majority of patients were acute (76.9 percent), with polyarticular onset (69.2 percent), persistent synovitis of the hands (90.7 percent), and prolonged morning stiffness (157 minutes on average). Patients had a high average score of painful (18.6) and swollen (13.9) joints and high prevalence of rheumatoid nodules (15.3 percent), which suggests disease with aggressive presentation in its initial phases. CONCLUSION: The demographic and clinical characteristics of patients enrolled in this Brazilian cohort differed, on several aspects, from previously published North American, European, and Latin American cohorts.

O impacto da osteoporose no Brasil: dados regionais das fraturas em homens e mulheres adultos: The Brazilian Osteoporosis Study (BRAZOS) / The burden of osteoporosis in Brazil: regional data from fractures in adult men and women: The Brazilian Osteoporosis Study (BRAZOS)

INTRODUÇÃO/OBJETIVOS: O BRAZOS (The Brazilian Osteoporosis Study) é um estudo epidemiológico, de base populacional, realizado em amostra representativa de mulheres e homens brasileiros, de idade superior a 40 anos, com o objetivo de identificar os principais fatores clínicos de risco associados com fratura por baixo impacto. Nesse artigo são apresentados os principais resultados do estudo, de acordo com cada região do país. PACIENTES E MÉTODOS: Um total de 2.420 indivíduos, provenientes das cinco regiões do país e de todas as classes socioeconômicas foram incluídos no estudo. Foram avaliados dados antropométricos, bem como aspectos relacionados aos hábitos de vida, fraturas, ingestão alimentar, atividade física, quedas e qualidade de vida por meio de entrevista individual e quantitativa. Fratura por baixo impacto foi definida como aquela decorrente de queda da própria altura ou menos. Valor de P < 0,05 foi considerado como estatisticamente significante. RESULTADOS: Não houve diferença estatisticamente significativa da prevalência de fratura nas cinco regiões do Brasil, de acordo com o sexo ou classe social. No entanto, nas mulheres, houve maior ocorrência de fraturas na região metropolitana do que nos municípios do interior dos estados e tendência a maior frequência de fraturas em homens da região nordeste. Não foi verificada diferença estatisticamente significativa de fraturas se os homens eram provenientes das capitais ou do interior dos estados. CONCLUSÕES: De acordo com os nossos resultados, não foi observada diferença significativa da prevalência de fraturas por baixo impacto nem da frequência ou relevância de fatores de risco entre as cinco regiões do Brasil.

OBJECTIVES: The BRAZOS (The Brazilian Osteoporosis Study) study is the first epidemiological and population-based study carried out in a representative sample of Brazilian men and women, 40 years or older, with the objective of identifying the prevalence and main clinical risk factors (CRF) associated with low-impact fractures. This report shows the main results according to each region of the country. PATIENTS AND METHODS: A total of 2,420 subjects (70 percent women) from 150 different cities in five geographic regions in Brazil, and from all different socio-economical classes were included in this study. Anthropometrical data, as well life style, previous fractures, nutritional status, physical activity, falls, and quality of life were evaluated by a quantitative individual survey. Low-impact fracture was defined as that resulting from a fall no greater than standing height of an individual. A P < 0.05 was considered significant. RESULTS: Statistically significant differences in the prevalence of fractures among the five Brazilian regions according to gender or social class were not observed. However, in women, a higher incidence of fractures was observed in metropolitan areas than in rural areas, and a tendency for a higher frequency of fractures was observed in men from Northeastern states. Statistically significant differences among men from metropolitan areas or rural areas were not observed. CONCLUSIONS: Significant differences in the prevalence of low-impact fractures among the five different regions of Brazil were not observed, as well as its frequency or relevance of risk factors.

Study of oligoclonal bands restricted to the cerebrospinal fluid in multiple sclerosis patients in the city of São Paulo / Estudo de bandas oligoclonais restritas ao líquido cefalorraquidiano em pacientes com esclerose múltipla na cidade de São Paulo

The frequency of oligoclonal bands (OCB) restricted to the cerebrospinal fluid (CSF) from patients with multiple sclerosis (MS) varies widely in different populations. The objective of this study was to determine the frequency of these OCB in a group of MS patients in the city of São Paulo. Techniques used to detect OCB consisted of isoelectric focusing followed by immunoblotting. Oligoclonal bands were found in 49 (54.4 percent) out of 90 patients with clinically definite MS; in (31.2 percent) of the 16 patients with clinically isolated syndrome; in 7 (17.9 percent) of 39 patients with inflammatory disorders of the central nervous system (IDCNS), and in none of the individuals with no neurological condition (control group). The specificity of the method was 100 percent when compared to the control group and 82.1 percent when compared to the IDCNS group. These results suggest that the frequency of CSF OCB is much lower in Brazilian MS patients from São Paulo city than that reported in MS series from Caucasian populations.

A frequência da detecção de bandas oligoclonais (BOC) restritas ao líquido cerebrorraquidiano (LCR) em pacientes com esclerose múltipla (EM) varia amplamente em diferentes populações. O objetivo deste estudo foi determinar a frequência destas BOC em pacientes com EM em amostra de população da cidade de São Paulo. A técnica utilizada para a detecção das BOC foi a focalização isoelétrica, seguida do immunoblotting. BOC foram detectadas: em 49 (54,4 por cento) de 90 pacientes com EM clinicamente definida; em 5 (31,2 por cento) de 16 pacientes com síndrome clínica isolada; em 7 (17,9 por cento) de 30 pacientes com doenças inflamatórias do sistema nervoso central (DISNC); e em nenhum indivíduo sem doença neurológica. A especificidade do método foi 100 por cento quando comparada ao grupo controle e 82,1 por cento quando comparada ao grupo de DISNC. Estes resultados sugerem que a freqüência de BOC no LCR é mais baixa em pacientes da cidade de São Paulo portadores de EM do que aquelas descritas em populações caucasianas.

Identificação e caracterização de variantes novas e raras da hemoglobina humana: [revisão] / Identification of characterization of novel and rare variants of human hemoglobin: [review]

As anormalidades estruturais da hemoglobina estão entre as doenças genéticas mais comumente encontradas nas populações humanas. O Laboratório de Hemoglobinopatias do Departamento de Patologia Clínica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp, localizado em Campinas, no estado de São Paulo, região Sudeste do Brasil, realizou, em seus 27 anos de existência, cerca de 130.000 diagnósticos. Entre as variantes estruturais detectadas, as hemoglobinas S, C e D-Punjab foram, como esperado, as mais freqüentes, porém um número expressivo de outras hemoglobinas anômalas, novas e raras, também foi encontrado. Esses achados estão sumarizados no presente artigo.

Hemoglobin structural abnormalities are among the most commonly found human genetic diseases. The Laboratory of Hemoglobinopathies in the Clinical Pathology Department of the Medical Sciences School of the State University in Campinas - Unicamp, São Paulo, Southeastern Brazil, carried out, in its 27 years of activity, about 130,000 diagnoses. As expected, hemoglobins S, C and D were the most frequently observed variants, but an expressive number of other abnormal, novel and rare hemoglobins, was also detected. These findings are summarized in the present article.