Amiloidosis cardíaca en un paciente con mieloma múltiple / Cardiac amyloidosis in a patient with multiple myeloma

Resumen La amiloidosis sistémica constituye una enfermedad poco frecuente, donde la infiltración cardíaca es la principal causa de morbimortalidad, sin importar la causa subyacente del depósito amiloide. Se reporta el caso de una paciente femenina de 48 años con síndrome nefrótico, insuficiencia cardíaca e inmunocompromiso, estableciéndose el diagnóstico de amiloidosis primaria con infiltración cardíaca secundaria a mieloma múltiple. Se discute brevemente la enfermedad, la importancia del juicio clínico apoyado en medios diagnósticos y los retos terapéuticos actuales.

Abstract Systemic amyloidosis constitutes a non common disease in which cardiac involvement is the leading cause of morbidity and mortality, regardless of the underlying pathogenesis of amyloid production. We present the case of a 48 years old female with nephrotic syndrome, heart failure and immunocompromise in which Primary Amyloidosis with cardiac involvement secondary to Multiple Myeloma is established as diagnosis. The disease is briefly discussed, as well as the value of clinical judgment supported on diagnostic means and the therapeutic challenges now days.

Amiloidosis primaria / Primary amiloidosis

La amiloidosis constituye un diagnóstico diferencial en un paciente con síndrome nefrótico. La presencia de manifestaciones sistémicas y evolutivas sostiene la posibilidad de una amiloidosis primaria, cuyo pronóstico no es bueno en especial si el diagnóstico es tardío. Se expone una revisión del cuadro clínico a propósito de un caso.

Amyloidosis constitutes a differential diagnosis in a patient with nephrotic syndrome. The presence of systemic and evolutive manifestations supports the possibility of primary amyloidosis. A review of the clinical is presented in relation to a case.

Amiloidosis primaria asociada a mielofibrosis idiopática crónica. una relación inusual / Primary amyloidosis associated to chronic idiopathic myelofibrosis. An unusual relationship

Introducción: las amiloidosis son entidades caracterizadas por la acumulación extracelular de material fibrilar en cantidad suficiente para comprometer las funciones vitales del órgano afectado. El componente fibrilar mayor determina el comportamiento y la clasificación. Presentación de caso: se presenta el caso de un paciente con amiloidosis primaria asociada a una mielofibrosis idiopática crónica con hematopoyesis extramedular esplénica. Se trata de un paciente masculino de 61 años que ingresa con el diagnóstico de una miocardiopatía restrictiva infiltrativa, alteraciones hematológicas, hepatoesplenomegalia y polineuropatía sensitivo-motora. El estudio mediante biopsia medular confirma el diagnóstico de amiloidosis, mientras que la citología por aspiración con aguja fina del bazo demuestra hematopoyesis extramedular y junto a los estudios hematológicos se concluye como una mielofibrosis idiopática crónica. Conclusiones: en la institución, los estudios de imagen e histopatológicos son fundamentales para confirmar la presencia de la amiloidosis. La asociación de amiloidosis primaria y mielofibrosis idiopática crónica fue casual, constituyendo el primer reporte en la literatura.

Introduction: amyloidosis is the term used for diseases caused by the extracellular deposition of protein fibrils in tissues and organs. These diseases are defined and classified by the biochemical nature of the protein in the fibril deposits. Clinical case: it is presented a clinical case of a patient with the diagnosis of primary amyloidosis and chronic idiopathic myelofibrosis with extramedullary hematopoiesis in the spleen. A 61-year male patient is admitted due to presenting infiltrative restrictive cardiomyopathy, hematologic alterations, hepatosplenomegalia and sensorimotor neuropathy. Amyloidosis is diagnosed through bone marrow biopsy, while fine-needle aspiration cytology of the spleen demonstrates extramedullary hematopoiesis, and along with hematologic studies, it is concluded as a chronic idiopathic myelofibrosis. Conclusions: in Universitary Hospital, imaging and histological studies are important to confirm the diagnosis of amyloidosis. The causality between primary amyloidosis and chronic idiopathic myelofibrosis there has not been reported in the literature.

Amiloidosis cardiaca: presentación de un caso y revisión de la literatura / Cardiac amyloidosis: a case report and review of literature

Usualmente, el daño cardiaco en la amiloidosis poco se reconoce debido a su presentación inespecífica y al diagnóstico tardío, lo cual puede llevar a errores tanto en el tratamiento como en la información que se comunica al paciente. La excepcional presentación y la afectación variable de diferentes órganos y tejidos hacen de esta entidad un reto clínico considerable. Se presenta el caso de un paciente de género masculino, con signos de disfunción cardiaca diastólica severa y se analizan los hallazgos de la historia clínica y los datos de ayuda al diagnóstico. Finalmente, se hace una revisión de la literatura.

Cardiac damage in amyloidosis is usually little recognized due to its non specific presentation and delayed diagnosis, which can lead to errors both in treatment and information given to the patient. The exceptional presentation and variable involvement of different organs and tissues make this entity a significant clinic challenge. We present the case of a male patient with signs of severe diastolic cardiac disfunction and analyze the findings of the medical record and diagnostic data. Finally, we make a literature review.

Amiloidosis primaria sistémica: reporte de un caso y revisión de la literatura / Primary systemic amyloidosis: a case report and literature review

La amiloidosis primaria es una gammapatía monoclonal caracterizada por la formación y depósito de fibrillas insolubles de amiloide en los espacios extracelulares de diversos órganos. El plegamiento y ensamblaje anormal de esta proteína, afecta predominantemente hígado, riñon, bazo y nervios periféricos. Estos pacientes presentan una población monoclonal de células plasmáticas en médula ósea que produce constantemente pequeños fragmentos de cadenas ligeras lambda, kappa, o inmunoglobulinas, que son procesadas de manera anómala. Su infrecuencia y múltiples manifestaciones hacen del diagnóstico un reto para el clínico, quien ante su sospecha, deberá diferenciarla de otras discrasias de células plasmáticas, por lo cual el examen físico minucioso e incisivo juega un papel fundamental en el proceso diagnóstico. En este caso presentamos a un paciente masculino de 54 años cuyo cuadro clínico es caracterizado por edema y máculas hiperpigmentadas circunscritas y descamativas en cabeza y miembros superiores, y laboratorios que revelan anemia, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hiperglobulinemia y proteinuria. Ante la sospecha clínica de amiloidosis primaria sistémica se realiza biopsia de grasa periumbilical, donde se visualizan depósitos amiloides en tinción con rojo Congo. Posterior a tratamiento con prednisona, dexametasona y talidomida presenta respuesta hematológica por lo que recibe alta médica al alcanzar mejoría clínica satisfactoria. La ausencia de reporte de casos y revisiones de literatura en nuestra población obliga a presentar este reporte y revisión como referencia diagnóstica y terapéutica.

Primary systemic amyloidosis is a monoclonal gammopathy characterized by the synthesis and extracellular deposition of an insoluble fibrillar protein, the amyloid protein, in a variety of tissues and organs. Its three dimensional beta pleated sheet configuration and abnormal assembly mostly affects liver, kidneys, spleen and peripheral nerves. Patients show free light lambda, kappa and immnoglobulin chains that are abnormally produced by monoclonal plasmatic cell population. Its infrequency and multiple manifestations make its diagnosis a challenge for the physician, who will need to be able to differentiate it from other plasma cell dyscrasias, thus, sharp physical examination plays a key role in diagnostic process. In this case we present a 54 years old male patient consulting for edema and upper limbs descamative and well defined hyperpigmented skin lesions, revaaling anemia, thrombocytopenia, hypoalbuminemia, hyperglobulinemia and proteinuria by laboratory test. In clinical suspect of primary systemic amyloidosis, periumbilical fat biopsy was performed detecting, by Congo red staining, amyloid deposits. Then, after prednisone, dexametasone and thalidomide chemotherapy was stablished, hematologic response and medical discharge was successfully archived. Because no autochthonous case reports have been published, we feel the need to present this one, and its revision, as a diagnostic and therapeutic primary systemic amyloidosis guideline.

Primary Amyloidosis Presenting Nephrotic Syndrome and Hemorrhagic Gastritis / 대한신장학회잡지

A case of a 58 year old woman who was found to have primary amyloidosis is reported. She was presented with nephrotic syndrome and hemorrhgic gastritis. She was confirmed by showing apple green birefringence under the polarized microscope with Congo-red stain through renal and stomach biopsy. Immunoelectrophoresis of urine exhibited Bence-Jones protein(gamma type) and protein electrophoresis of urine exhibited monoclonal gammopathy. She was treated with cyclophosphamide and prednisolone, and proteinuria and gastrointestinal symptoms were improved. We discussed this case with a brief review of literature.

A Case of Primary Gastric Amyloidosis Diagnosed by Endoscopy / 대한소화기내시경학회지

Amyloidosis is characterized by deposition of amyloid, which is resistant to proteolysis & phagocytosis, in intercellular spaces & vascular walls. The amyloid deposition provokes dysfunction of an accumulated organ & displays variable clinical symptoms depending upon the involved organ. A diagnosis is rendered through a biopsy of the affected organ, followed by staining using congo red which reveals an apple greenish refractile birefringence via polarizing microscopy. Using an electro-microscopy specific filaments can be found. Amyloidosis is classified into primary amyloidosis, composed of light chain filaments (AL) and secondary amyloidosis, comprised of A protain (AA). The AL type of amyloidosis shows deposition of amyloid in muscularis mucosa & muscularis externa. Priunary amyloidosis on the other hand, is relatively rare. We experienced primary stornach amyloidosis (AL), which was mistaken for stomch cancer.