Síndrome de Marfan, una enfermedad genética con complicaciones cardiovasculares

RESUMEN El síndrome de Marfan es un trastorno de herencia autosómica dominante causado por una alteración genética en el cromosoma 15; afecta a múltiples órganos y sistemas del tejido conjuntivo, fundamentalmente cardiovascular. Tiene la misma probabilidad de aparecer en ambos sexos, y puede ser hereditario o resultado de una mutación genética espontánea. Las complicaciones más peligrosas son las que afectan al corazón y a los vasos sanguíneos. El diagnóstico es clínico y depende de la combinación de varios criterios, lo que permite evaluar la progresión de las lesiones cardiovasculares, a la vez que determina el momento oportuno para una opción quirúrgica. El síndrome requiere de una atención multidisciplinaria para lograr una reducción de la morbimortalidad. Se presenta el caso clínico de un paciente del sexo masculino que cumplió con los criterios diagnósticos de la enfermedad. El mismo tuvo alteraciones sistémicas y complicaciones que rápidamente evolucionaron de forma desfavorable, falleciendo a pesar de los cuidados médicos.

ABSTRACT Marfan syndrome is an autosomal dominant inheritance disorder caused by a genetic alteration on chromosome 15; it affects multiple organs and systems of connective tissue, mainly cardiovascular. It is equally likely to appear in both sexes and it can be hereditary or the result of a spontaneous genetic mutation. The most dangerous complications are those that affect the heart and blood vessels. The diagnosis is clinical and depends on the combination of several criteria, which allows to evaluate the progression of cardiovascular lesions, while determining the opportune moment for a surgical option. The syndrome requires multidisciplinary care to achieve a reduction in morbidity and mortality. The clinical case of a male patient who meet the diagnostic criteria for the disease is presented. He had systemic alterations and complications that rapidly evolved unfavorably and, despite medical care, he died.

Dilatación de la raíz aórtica en pacientes con válvula bicúspide tras la sustitución valvular aórtica / Dilatation of the aortic root in patients with bicuspid valve after aortic valve replacement

Introducción y objetivos: La válvula aórtica bicúspide (VAB) esta vinculada con la patología aórtica.Pacientes con VAB tienen elevada probabilidad de requerir cirugía debido a dilatación aórtica o afectaciónvalvular. La progresión en la dilatación aortica luego de la sustitución de la válvula aórtica (SVA), no se haevaluado forma definitoria. Métodos: Un total de 23 pacientes con VAB y diámetro de la raíz aortica inferior a45 mm fueron seguidos durante una media de 8 años luego de la SVA. La medición ecocardiográfica de laraíz aórtica y la aorta tubular se realizó a los 6 y 8 años de la cirugía. Se determinaron predictores dedilatación. Resultados: La raíz aórtica entre 6 (34,6 ± 7,4 mm) y 8 años (37,6 ± 7,7 mm) de seguimientoincrementó significativamente (p <0,023), no se encontraron diferencias con la aorta tubular. La dilatación seobservó principalmente entre fumadores, con antecedentes familiares y dislipémia. Los factores predictorespara dilatación de la raíz aórtica fueron: antecedentes familiares de VAB o patología aórtica, tamaño de laprótesis y superficie corporal (SC). El análisis de regresión multivariado evidenció solo la SC y antecedentesfamiliares como predictores significativos. Conclusión: La raíz aórtica continúa dilatándose tras la SVA enpacientes con VAB. La SC y la historia familiar de patología aórtica, son fuertes predictores de dilatación de laraíz aórtica. Estos pacientes deben ser seguidos de cerca luego de la SVA.

Background: Bicuspid aortic valve (BAV) has been closely correlated with aortic pathology. BAV patientshave a high probability of being operated along their lifetime for aortic disease. Progression of aortic dilatationafter aortic valve replacement (AVR) has not being definitely assessed. Methods: A total of 23 BAV withaortic diameter ≤ 45mm patients were followed for a mean of 8 years after AVR. Echocardiographicmeasurement of the aortic root and tubular aorta was done after a mean of 6 and 8 years post-operatively.Predictors for dilatation were estimated. Results: Paired comparison of aortic root diameter between 6(34.6±7.4 mm) and 8 years (37.6±7.7 mm) of follow-up showed that its dimension increased significantly(p<0.023) while no differences were found with the tubular aorta. Dilatation was seen mainly in smokers,family history and dyslipemic patients. Univariate predictors for aortic root dilatation were: family history ofBAV or aortic pathology, prosthesis size and body surface area (BSA). Multivariate regression evidenced onlyBSA (beta coefficient 11.5) and family history (beta coefficient 4.5) as significant predictors. Conclusion:Aortic root continues to dilate after AVR in BAV patients. Higher BSA and family history of aortic pathologywere found as strong predictors of aortic root dilatation. These patients should be closely followed after AVR.

Dilatación de la raíz aórtica en pacientes con válvula bicúspide tras la sustitución valvular aórtica / Aortic root dilatation in patients with Bicuspid aortic valve late after aortic valve replacement

Introducción: La válvula aórtica bicúspide (VAB) está vinculada con la patología aórtica. Pacientes con VAB tienen elevada probabilidad de requerir cirugía debido a dilatación aórtica o afectación valvular. La progresión en la dilatación aortica luego de la sustitución de la válvula aórtica (SVA) no se ha evaluado en forma definitoria. Métodos: Un total de 23 pacientes con VAB y diámetro de la raíz aortica inferior a 45 mm fueron seguidos durante una media de 8 años luego de la SVA. La medición ecocardiográfica de la raíz aórtica y la aorta tubular se realizó a los 6 y 8 años de la cirugía. Se determinaron predictores de dilatación. Resultados: La raíz aórtica entre 6 y 8 años de seguimiento incrementó significativamente de 34,6 +/- 7,4 a 37,6 +/- 7,7 mm (p <0,023), mientras que no se encontraron diferencias con la aorta tubular. La dilatación se observa principalmente en los fumadores, aquellos con antecedentes familiares y en los pacientes dislipémicos. Los factores predictores para dilatación de la raíz aórtica fueron: antecedentes familiares de VAB o de patología aórtica, el tamaño de la prótesis y la superficie corporal (SC). El análisis de regresión multivariado evidenció solo la SC y antecedentes familiares como predictores significativos de dilatación. Conclusión: La raíz aórtica continúa dilatándose tras la SVA en pacientes con VAB. La SC y la historia familiar de patología aórtica son fuertes predictores de dilatación de la raíz aórtica. Estos pacientes deben ser seguidos de cerca luego de la SVA.

Background: The presence of a bicuspid aorotic valve (BAV) is associated to aortic disease. Along their lifetime, BAV patients are highly likely to require surgery. Progression of aortic dilatation after aortic valve replacement (AVR) has not been definitely assessed. Methods: A total of 23 BAV patients with aortic diameter < 45mm were followed for a mean of 8 years after AVR. The aortic root and proximal ascending aorta were measured by echocardiografy 6 and again 8 years after surgery. Predictors for dilatation were estimated based on demographic data and pharmacologic treatment. Results: The aortic root diameter increased from 34.6+/-7.4 to 37.6+/-7.7 mm at 6 and 8 years post surgery, respectively (p=0.023). No change was observed at the tubular aorta . Mean progression of aortic root and tubular aorta during the 2-year interval was 2.9+/-4.7 mm and 0.4+/-5.8 mm respectively. Dilatation was seen mainly in smokers, those with a family history or dyslipidemia. Univariate predictors for aortic root dilatation were: family history of BAV or aortic pathology, prosthesis size and body surface area (BSA). Multivariate regression evidenced only BSA (beta coefficient 11.5) and family history (beta coefficient 4.5) as significant predictors. Conclusion: Aortic root continues to dilate after AVR in BAV patients. Higher BSA and family history of aortic pathology were found to be strong predictors of aortic root dilatation. These patients should be closely followed after AVR.

Aneurisma del seno de Valsalva con obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho / Sinus of Valsalva Aneurysm with Right Ventricular Outflow Tract Obstruction

Los aneurismas del seno de Valsalva representan una patología infrecuente, congénita o adquirida, que puede permanecer asintomática por largo tiempo, o presentarse con complicaciones, principalmente por su rotura y la consiguiente generación de una comunicación anormal entre la aorta y otra cavidad o, más raramente, por su extensión, que lleva a la compresión o a la invasión de estructuras vecinas. En esta presentación se describe un caso de aneurisma del seno de Valsalva derecho con desarrollo de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho.

The aneurysms of the sinus of Valsalva are rare and can be either congenital or acquired. They may not produce symptoms or present with complications which are often related to aneurysm rupture producing a communication between the aorta and a cardiac chamber or, rarely, to mass effect on adjacent cardiac structures. We describe the case of a right sinus of Valsalva aneurysm producing right ventricular outflow tract obstruction.