Rabdomiossarcoma embrionário de colo uterino: relato de caso em adolescente / Embryonic rabdomyosarcoma of the cervix: case report in a teenager

O rabdomiossarcoma embrionário, variante botrioide, é uma neoplasia maligna dos tecidos moles que deriva de células musculares mesenquimais embrionárias. Alguns fatores de risco genéticos são conhecidos, mas a doença geralmente se apresenta de forma esporádica. É raro manifestar-se em adolescentes, assim como é raro ser primário do colo uterino. Cursa com a presença de pólipos e até massas que se sobressaem na vagina com casos de sangramento vaginal anormal. O diagnóstico é realizado essencialmente pela história e exame anatomopatológico. Quanto maior o tempo para confirmação do diagnóstico, pior o prognóstico. Há várias modalidades de tratamento ­ que deve ser individualizado e envolver uma equipe multidisciplinar ­, que, basicamente, incluem quimioterapia, radioterapia e cirurgia. Os resultados geralmente são menos favoráveis em adolescentes, quando comparados com os de crianças com a mesma neoplasia.(AU)

Embryonic rhabdomyosarcoma, a botryoid variant, is a malignant neoplasm of soft tissues that derives from embryonic mesenchymal muscle cells. Some genetic risk factors are known, but the disease usually presents itself sporadically. It's rarely manifested in adolescents, just as it is rare to be primary in the cervix. It occurs with the presence of polyps and even masses that protrude in the vagina with cases of abnormal vaginal bleeding. The diagnosis is made essentially by history and anatomopathological examination. The longer the time to confirm the diagnosis, the worse the prognosis. There are several treatment modalities ­ involving a multidisciplinary team ­ that must be individualized and basically include chemotherapy, radiotherapy and surgery. The results are generally less favorable in adolescents, when compared with those of children with the same neoplasia.(AU)

Rabdomiossarcoma cutâneo primário de padrão alveolar: relato de caso em adulto jovem / Primary cutaneous alveolar rhabdomyosarcoma: Case report in a young adult

Sarcomas são neoplasias mesenquimais malignas, raras, que acometem, principalmente, crianças e adolescentes. O rabdomiossarcoma, subtipo oriundo da musculatura esquelética, é condição incomum em adultos, acometendo sítios de localização não habitual, crescimento rápido e de difícil tratamento. Apresenta-se caso de adulto jovem com nodulação em lóbulo auricular esquerdo, cuja análise histopatológica e imuno-histoquímica confirmou tratar-se de rabdomiossarcoma alveolar, o qual foi conduzido em conjunto com a Oncologia.

Sarcomas are rare and malignant mesenchymal neoplasms that mainly affect children and adolescents. Rhabdomyosarcoma, a subtype originating from skeletal muscle, is an uncommon condition in adults. It affects sites of unusual location, presents fast growth, and is challenging to treat. We report a case of a young adult with nodules in the left auricular lobe. The histopathological and immunohistochemical analysis confirmed the alveolar rhabdomyosarcoma, and treatment was conducted in association with Oncology.

Dentomaxillofacial sequelae resulting from a chemoradiotherapy against rhabdomyosarcoma: 6-year follow-up

Introduction: Rhabdomyosarcoma is an aggressive malignant soft tissue neoplasm of immature mesenchymal cells treated with surgery and chemoradiotherapy. The effects of chemoradiotherapy in head induce a series of sequelae on oral cavity and growth development. Objectives: Report the case of a child undergoing treatment for rhabdomyosarcoma whose effects on the dento-maxillofacial development were cared for in order to safe guard the patient's quality of life. Case report: Describes a case of severe dento-maxillofacial defects resulting from chemoradiation therapy for embryonal rhabdomyosarcoma in a child as well as the dental management performed. Clinically, the patient had gingivitis, severe mobility of permanent teeth, hyposalivation, mucositis and severe trismus. The radiologic exams showed interruption of root formation of all permanent teeth and over-retention of primary teeth. Cephalometric analyses revealed mandibular and maxillary hypoplasia. Results: Was made extraction of the overretained primary teeth associated with a prophylactic program and use of artificial saliva due to hyposalivation in order to improve the quality of life of the patient. After 6 years of dental and phonoaudiologic follow-up her oral opening has increased and chewing and swallowing difficulties have decreased, there is no gingivitis or mucositis and she has remained free of recurrent or metastatic diseases 11 years after the initial diagnosis. Conclusion: Our report emphasizes the importance of dental treatment with a program of prevention and follow-up for patients undergoing anticancer therapies.

Introdução: O rabdomiossarcoma é uma neoplasia maligna agressiva de tecido mole de células mesenquimais imaturas tratadas com cirurgia e quimioradioterapia. Os efeitos da quimioradioterapia na cabeça induzem uma série de sequelas na cavidade oral e no desenvolvimento do crescimento. Objetivo: Relatar o caso de uma criança em tratamento de rabdomiossarcoma cujos efeitos no desenvolvimento dento-maxilofacial foram cuidados a fim de salvaguardar a qualidade de vida do paciente. Relato de caso: Descreve um caso de defeitos dento-maxilo-faciais graves resultante de quimioradioterapia para rabdomiossarcoma embrionário em uma criança, bem como o manejo realizado. Clinicamente, a paciente apresentava gengivite, severa mobilidade dos dentes permanentes, hipossalivação, mucosite e trismo severo. Os exames radiográficos mostraram interrupção da formação radicular de todos os dentes permanentes e retenção dos dentes decíduos. Análises cefalométricas revelaram hipoplasia mandibular e maxilar. Resultados: Foi realizada a extração dos dentes decíduos retidos associado a um programa profilático e uso de saliva artificial devido à hipossalivação, a fim de melhorar a qualidade de vida do paciente. Após 6 anos de acompanhamento odontológico e fonoaudiológico, sua abertura bucal aumentou e as dificuldades de mastigação e deglutição diminuíram, não há gengivite ou mucosite e ela permaneceu livre de doenças recorrentes ou metastáticas 11 anos após o diagnóstico inicial. Conclusão: Nosso relato enfatiza a importância do tratamento odontológico com um programa de prevenção e acompanhamento para pacientes submetidos a terapias antineoplásicas.

Laryngeal Rhabdomyosarcoma in a dog: case report / Rabdomiossarcoma na laringe em cão: relato de caso

The larynx is part of the upper respiratory tract and is responsible for phonation. It allows air to pass between the pharynx and the trachea, but prevents food from entering the airways. Laryngeal neoplasms, including rhabdomyosarcomas, are uncommon in dogs. However, these tumors can trigger numerous progressive clinical signs related to respiratory difficulty and altered phonation. The diagnosis of laryngeal cancer should be made based on the history and symptoms of the patient, combined with complementary tests. The treatment of choice is surgical excision, combined or not with chemotherapy. In view of the low incidence of laryngeal cancer, the objective of the present work was to describe a case of laryngeal rhabdomyosarcoma detected during necropsy of an adult dog and diagnosed by histopathology, in addition to raising awareness about the importance of the diagnosis and early therapy for the quality of life and survival of affected patients. The results showed that the location of the tumor impaired its early diagnosis. Although malignant, the animal did not develop metastases as has been described in the literature.(AU)

A laringe é um dos órgãos que compõem o trato respiratório superior, sendo também responsável pela fonação. Permite a passagem do ar entre a faringe e traqueia, mas impede que alimentos adentrem as vias aéreas. As neoplasias laringeanas, incluindo os rabdomiossarcomas, são incomuns em cães, porém, quando presentes, desencadeiam inúmeros sinais clínicos progressivos relacionados à dificuldade respiratória e à alteração na fonação. O diagnóstico das neoplasias na laringe deve ser baseado no histórico e na sintomatologia do paciente, associado a exames complementares. O tratamento de eleição é a exérese cirúrgica, concomitante ou não com a quimioterapia. Desse modo, diante da baixa incidência desse tipo neoplásico, inclusive na laringe, o objetivo do atual trabalho é descrever o caso de rabdomiossarcoma em laringe, detectado durante o exame de necropsia de um cão adulto e diagnosticado por histopatologia, bem como conscientizar sobre a importância do diagnóstico e da terapêutica precoce na qualidade de vida e sobrevida dos afetados. De acordo com a descrição do caso, pode-se admitir que a localização da neoplasia prejudicou o diagnóstico precoce e que, apesar de esta ser maligna, não houve metástases conforme descrição na literatura.(AU)

Embryonal rhabdomyosarcoma of the caruncle in a 4 year-old boy: case report / Rabdomiossarcoma embrionário da carúncula em um menino de 4 anos: relato de caso

Rhabdomyosarcoma is a rare tumor, with an annual incidence of 4.3 cases per million children. Even thought, it is the most common soft tissue sarcoma in childhood, with a mean age of 6 to 8 years at diagnosis. A 4 year-old boy presented with a history of a fast growing (1-month) nodular lesion in the caruncle of his left eye. Slit lamp examination showed a vascularized solid nodular lesion in the semilunar fold. The lesion was surgically removed obtaining infiltrated edges with tumoral cells. A second surgery was performed with free tumour edges. The diagnosis of embryonal rhabdomyosarcoma, botryoid type, of intermediate differentiation was made. The treatment for botryoid rhabdomyosarcoma is basically surgical with the combined use of adjuvant polychemotherapy. In adolescent or adult patients (not in infants where growth bone disturbances can occur) external beam radiotherapy can be combined with chemotherapy. Rhabdomyosarcomas of the conjunctiva without orbital extension are rarely reported. We presented a case of a child with a rare tumor which we had a high suspicion of malignancy and early diagnosis and treatment and child is free of systemic disease 6 and half years later. Our research group believes that the key in these tumors is the high index of suspicion and early treatment.

Rabdomiossarcoma é um tumor raro, com uma incidência anual de 4,3 casos por milhão de crianças. É o sarcoma de partes moles mais comum na infância, com uma idade média de 6 a 8 anos no momento do diagnóstico. Um menino de 4 anos apresentou-se com uma história de um crescimento rápido (1 mês) lesão nodular em carúncula de seu olho esquerdo. O exame biomicroscópico mostrou uma lesão vascularizada sólida nodular na prega semilunar. A lesão foi removida cirurgicamente com obtenção de bordas infiltradas com células tumorais, segunda cirurgia foi feita com bordas tumorais livres. O diagnóstico de rabdomiossarcoma embrionário, tipo botrióide, de diferenciação intermediária foi feita. O tratamento para a rabdomiossarcoma botrióide é basicamente cirúrgico com o uso combinado de poliquimioterapia adjuvante. Em pacientes adolescentes e adultos (e não em lactentes onde os distúrbios do crescimento ósseo pode ocorrer) radioterapia externa pode ser combinada com a quimioterapia. Rabdomiossarcomas da conjuntiva sem extensão orbital são raramente relatadas. Apresentamos um caso de uma criança com um tumor raro que tivemos uma alta suspeita de malignidade e diagnóstico precoce e tratamento e criança é livre de doença sistêmica 6 anos e meio depois. Nosso grupo de pesquisa acredita que a chave para esses tumores é o alto índice de suspeita e tratamento precoce.

A tomografia de retroperitôneo normal em adolescentes com rabdomiossarcoma paratesticular afasta necessidade de linfadenectomia? / Does negative retroperitoneal CT in adolescents with paratesticular rhabdomyosarcoma preclude the need of retroperitoneal lymph node dissection?

We report on a 16-year-old male with paratesticular rhabdomyosarcoma who underwent retroperitoneal lymph node dissection due to a stage I tumor (normal retroperitoneal computed tomoghaphy). The surgical finding was three enlarged nodes, positive for metastatic disease. Patient was referred to adjuvant chemotherapy. This case suggests that the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group IV protocol is subject to questions regarding adolescents with paratesticular rhabdomyosarcoma, and that negative retroperitoneal CT does not preclude the need of lymph node dissection.

Apresentamos o caso de um adolescente de 16 anos com rabdomiossarcoma paratesticular, submetido à linfadenectomia retroperitonial por tumor clínico estágio I (tomografia computadorizada retroperitonial normal), cujo resultado cirúrgico demonstrou três linfonodos aumentados e positivos para doença metastática; o paciente foi encaminhado para tratamento quimioterápico adjuvante. Este caso sugere que o protocolo Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group IV é questionável para adolescentes com rabdomiossarcoma paratesticular, e que a tomografia computadorizada de abdome negativa para linfonodos não deve afastar a necessidade de linfadenectomia retroperitoneal.

Rabdomiossarcoma alveolar cutâneo primário em paciente pediátrico / Primary cutaneous alveolar rhabdomyosarcoma in a pediatric patient

O rabdomiossarcoma é o tumor de partes moles mais comum na infância, sendo raro o acometimento exclusivamente cutâneo. Apresenta-se caso de criança com nódulo doloroso na face, cuja análise histopatológica e imunoistoquímica confirmou tratar-se de rabdomiossarcoma, o qual foi conduzido por equipe multidisciplinar. Os tumores de partes moles são responsáveis por 6 por cento de todos os tumores infantis; destes, 53 por cento são rabdomiossarcomas, que podem acometer qualquer sítio. A manifestação como nódulo dérmico é incomum, representando um desafio diagnóstico, já que não possui características clínicas que o diferenciem de outras patologias.

Rhabdomyosarcoma is the most common soft tissue tumor in childhood; however, it rarely affects only the skin. This case report describes a child with a painful nodule on her face. Histopathology and immunohistochemistry confirmed the diagnosis of rhabdomyosarcoma, and a multidisciplinary team then followed up the patient. Soft tissue tumors are responsible for 6 percent of all childhood tumors, and 53 percent of these are rhabdomyosarcomas, which may affect any part of the body. Presentation in the form of skin nodules is rare and represents a diagnostic challenge, since there are no clinical characteristics that differentiate this condition from other pathologies.

Rabdomiossarcoma de cabeça e pescoço: 24 casos e revisão da literatura / Rhabdomyosarcoma of the head and neck: 24 cases and literature review

O rabdomiossarcoma (RMS) é o tumor maligno de partes moles mais comum na infância, localizando-se principalmente na cabeça e pescoço. Apresenta comportamento clínico-biológico variado, devendo receber terapia individualizada. OBJETIVO: Descrever os dados de pacientes portadores de RMS de cabeça e pescoço diagnosticados e tratados em um hospital comparando-os aos da literatura. Forma de Estudo: Descritivo retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Análise retrospectiva de dados de prontuários de 24 pacientes portadores de RMS de cabeça e pescoço diagnosticados e tratados em um hospital no período de 1994 a 2008. RESULTADOS: A média de idade foi de 7,79 anos. Quanto ao sexo, encontramos 54,17 por cento do sexo masculino e 45,83 por cento do sexo feminino. Todos os pacientes foram submetidos a quimioterapia (QT), sendo que 62,5 por cento destes também realizaram radioterapia (RT) e 16,67 por cento foram submetidos a cirurgia. Dos 24 pacientes, 8 (33,3 por cento) foram a óbito, 6 (25 por cento) encontravam-se livres de neoplasia e 2 ( 8,3 por cento) apresentaram recidiva do tumor. CONCLUSÃO: O RMS de cabeça e pescoço frequentemente se apresenta com sintomas inespecíficos. Terapia multimodal individualizada deve ser realizada, incluindo cirurgia, quimioterapia e radioterapia.

Rhabdomyosarcoma (RMS) is a malignant tumor of soft tissues, more common in childhood, mainly located in the head and neck. It presents varied clinical and biological behavior and requires individualized management. AIM: To describe information on patients with head and neck RMS diagnosed and treated in a hospital, and to compare them to results in the literature. Study design: Descriptive and retrospective. MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis of data from 24 patients with head and neck rhabdomyosarcoma diagnosed and treated in a hospital from 1994 to 2008. RESULTS: The mean age was 7.79 years. According to gender, 54.17 percent were males and 45.83 percent were female. All patients underwent chemotherapy (CT), 62.5 percent of them also underwent radiotherapy (RT) and 16.67 percent were submitted to surgery. Of the 24 patients, 8 (33.3 percent) died, 6 (25 percent) were found free of neoplasia and 2 (8.3 percent) experienced tumor recurrence. CONCLUSION: The RMS of the head and neck often presents with nonspecific symptoms. Individualized multimodal therapy should be performed for these patients, including surgery, chemotherapy and radiotherapy.

Achados clínicos e radiológicos do rabdomiossarcoma embrionário de orelha média e osso temporal em crianças / Clinical and radiological findings of the middle ear' embryonal rhabdomyosarcoma and temporal bone in the children

Introdução: O rabdomiossarcoma é o sarcoma de partes moles mais comum em crianças. É considerado uma neoplasia maligna derivada do músculo esquelético estriado e que se origina em qualquer parte do corpo. A cabeça, pescoço, órbita, base do crânio, cavidade nasal e nasofaringe são os sítios de origem mais comuns. Relato do Caso: Descrevemos uma apresentação incomum do rabdomiossarcoma embrionário em uma criança de 4 anos, com lesões sincrônicas na base do crânio, orelha média e osso frontal, enfatizando os achados clínicos e radiológicos.

Introduction: The rhabdomyosarcoma is a sarcoma of soft parts more common in the children. It is considered a malignant neoplasm derivative of the striated skeletal muscle and, which is originated in any part of the body. The head, neck, orbit, cranial base, nasal cavity and nasopharynx are the local of origin most common. Case Report: We describe a uncommon presentation of the embryonal rhabdomyosarcoma in a four-year-old child, with synchronous lesions in the cranial base, middle ear and, frontal bone emphasizing the clinical and radiological findings.

Síndrome de Gradenigo como primeira manifestação de rabdomiossarcoma / Gradenigo's syndrome as a first manifestation of rhabdomyosarcoma

Introdução: Rabdomiossarcoma é uma neoplasia maligna com origem em músculos estriados e é responsável por aproximadamente 50% de todos os tumores de partes moles em crianças. O subtipo embrionário é o mais comum na região da cabeça e pescoço, sua localização na orelha média e mastoide é rara e de pior prognóstico devido à alta incidência de extensão intracraniana.Os sinais e sintomas dependem da localização do tumor. Objetivo: O objetivo desse relato de caso foi realizar uma breve revisão sobre a associação Rabdomiossarcoma e Síndrome de Gradenigo e elucidar a importância do diagnóstico diferencial nesse tipo de patologia. Relato do Caso: Nesse trabalho é relatado o caso de um menino de cinco anos de idade com o diagnóstico de Rabdomiossarcoma de osso temporal que se apresentou com o quadro de Síndrome de Gradenigo (paralisia do abducente, otorreia/otalgia, dor retro-orbitária) e paralisia do nervo facial.

Introduction: Rhabdomyosarcoma is a malignant neoplasm with origin from voluntary muscles and causes approximately 50% of all tumors of soft part in children. The embryonal subtype is the most common in the head and neck region, its location in the middle ears and mastoid is uncommon and of the worst prognosis due to the high incidence of intracranial extension. the signs and symptoms depend on the location of the tumor. Objective: The objective of this case report was to carry out a brief review on the Rhabdomyosarcoma and Gradenigo's Syndrome association and clarify the importance of the differential diagnosis in this kind of pathology. Case Report: In this work we report the case of a five-year-old boy with diagnosis of temporal bone Rhabdomyosarcoma that presented with a case of Gradenigo's Syndrome (abducens paralysis, otorrhea/otalgia, retroorbitary pain) and facial nerve paralysis.

Seqüelas dentomaxilofaciais em crianças submetida a tratamento multimodal para rabdomiossarcoma / Dentomaxillofacial sequelae in a Child Reated for Rhabdomyosarcoma

O rabdomiosarcoma é o sarcoma de tecidos moles mais comum em crianças e adolescentes. A multimodalidade terapêutica para tumores de cabeça e pescoço, embora eficaz, pode resultar em uma variedade de complicações orais, com efeito significativo sobre o crescimento esquelético maxilomandibular e sobre o desenvolvimento dentário.Neste relato de caso, discutem-se as principais anormalidades tardias encontradas em um sobrevivente pediátrico que teve o tumor, o qual foi irradiado em estádio precoce do desenvolvimento dental. As anormalidades dentomaxilofaciais encontradas incluíram defeitos de esmalte, encurtamento radicular, microdontia, agenesia dentária, mobilidade dentária, micrognatia e assimetria facial. As morbidades cosméticas e funcionais encontradas exigem acompanhamento em longo prazo para melhorar a qualidade de vida da criança após o tratamento da lesão.

Rhabdomyosarcoma is the most common soft tissue sarcoma in children and adolescents. Multi-modality therapy for tumors in the head and neck region may result in a variety of oral complications, with a significant effect on maxillofacial skeletal growth and dental development. This article reports on major oral abnormalities in one long-term survivor of paediatric head and neck rhabdomyosarcoma who had irradiation at an early stage of their teeth’s development. Dentomaxillofacial abnormalities found included enamel defects, disturbance in the root development, microdontia, tooth agenesis, severe dental mobility, micrognatia and facial asymmetry. In addiction, the cosmetic and functional morbidity require follow-up over time to improve patients’ quality of life in survivors of oncologic treatment.

Tumor carcinóide de uretra associado a rabdomiossarcoma vesical: relato de caso / Carcinoid tumor of the urethra associated to a vesical rhabdomyossarcoma: report of a case

O tumor carcinóide ocorre comumente no trato gastrointestinal e respiratório, raramente no trato geniturinário, tendo sido descritos, até hoje, somente dois casos de tumor carcinóide de uretra.

Rabdomiossarcoma prostático em adulto: relato de caso / Prostatic rhabdomyosarcoma in an adult patient: a case report

O rabdomiossarcoma prostático é um tumor agressivo, encontrado predominantemente na infância, sendo bastante raro na vida adulta. Apresentamos o caso de um paciente de 27 anos de idade que tinha lesão extensa, com invasão dos planos periprostáticos e metástases a distância no momento do diagnóstico. Estudamos os achados aos exames de ultra-som, tomografia computadorizada, ressonância magnética e tomografia por emissão de pósitrons/tomografia computadorizada, correlacionando-os com os casos já descritos na literatura.

Prostatic rhabdomyosarcoma is an aggressive tumor predominantly found in children. The present paper reports a case of a 27-year-old-patient who had an extensive lesion invading periprostatic planes, with distant metastases found at the moment of the diagnosis. Imaging findings on ultrasound, computed tomography, magnetic resonance imaging, and positron emission tomography/computed tomography were evaluated and correlated with the ones already described in the literature.

Rabdomiossarcoma embrionário de vagina: relato de caso e revisão de literatura / Embryonal rhabdomyosarcoma of the vagina: case report and literature review

Rabdomiossarcoma é o sarcoma de partes moles, mais comum na infância, portanto de rara ocorrência em adultos e localiza-se no trato genital feminino. Entre seus subtipos, destaca-se como mais freqüente o embrionário. Representa um tumor agressivo, de difícil diagnóstico e tratamento envolvendo excisão cirúrgica, radioterapia e quimioterapia. Os autores apresentam um caso de rabdomiossarcoma embrionário localizado em vagina, enfatizando os aspectos relevantes sobre o tema.

Rhabdomyosarcoma is the most common soft tissue sarcoma of childhood, although it is rare in adults and in the female genital tract. Among its subtypes, embryonal distinguish as the most frequent one. It represents an aggressive tumor, with difficult diagnostic and its treatment includes surgical excision, radiotherapy and chemotherapy. The authors present a case of embryonal rhabdomyosarcoma localized in vagina, emphasizing relevant aspects about the topic.