RESUMO
Resumen ANTECEDENTES: La telangiectasia hemorrágica hereditaria, o síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad vascular, hereditaria y autosómica caracterizada por telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro e hígado. La prevalencia estimada es de 1.5 a 2 personas afectadas por cada 10,000 habitantes. El 90% de los casos se debe a una mutación en el gen endoglina y en el de la cinasa 1 similar al receptor de activina (ACVRL1). En la mujer embarazada, la telangiectasia hemorrágica hereditaria es de alto riesgo, sobre todo durante el segundo y tercer trimestre. OBJETIVO: Reportar un caso de telangiectasia hemorrágica hereditaria y exponer las complicaciones que pueden registrarse durante el embarazo. CASO CLÍNICO: Paciente de 23 años, con antecedente heredofamiliar de madre con diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Osler-Weber-Rendu) que falleció a los 38 años. Antecedente personal patológico de telangiectasia hemorrágica hereditaria, con diagnóstico a los 12 años luego de múltiples episodios de epistaxis. Recibió tratamiento con transfusiones sanguíneas en múltiples ocasiones y 200 mg de sulfato ferroso cada 24 horas. CONCLUSIÓN: La telangiectasia hemorrágica hereditaria condiciona, en la mujer embarazada, la aparición de complicaciones que pueden poner en riesgo la vida de la madre y el feto. Las mujeres con antecedente conocido deben valorarse antes de la concepción con el propósito de conocer el estado de la enfermedad.
Abstract BACKGROUND: Hereditary hemorrhagic telangiectasia, or Rendu-Osler-Weber syndrome, is an autosomal inherited vascular disease characterized by mucocutaneous telangiectasias and arteriovenous malformations in the lung, brain and liver. The estimated prevalence is 1.5 to 2 affected persons per 10,000 population. Ninety percent of cases are due to a mutation in the endoglin gene and in the activin receptor-like kinase 1 gene (ACVRL1). In pregnant women, hereditary hemorrhagic telangiectasia is high risk, especially during the second and third trimester. OBJECTIVE: To report a case of hereditary hemorrhagic telangiectasia and to expose the complications that can occur during pregnancy. CLINICAL CASE: 23-year-old patient, with hereditary family history of mother diagnosed with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome) who died at 38 years of age. Personal pathological history of hereditary hemorrhagic telangiectasia, diagnosed at the age of 12 years after multiple episodes of epistaxis. She was treated with multiple blood transfusions and 200 mg of ferrous sulfate every 24 hours. CONCLUSION: Hereditary hemorrhagic telangiectasia conditions, in pregnant women, the appearance of complications that can put the life of the mother and fetus at risk. Women with a known history should be evaluated before conception in order to know the status of the disease.
RESUMO
Resumen El síndrome de Osler-Weber-Rendu es una enfermedad de transmisión autosómica dominante. Si bien el síntoma más común es la epistaxis, existen muchas alteraciones viscerales que deben considerarse al momento del estudio. Los anti-VEFG son un pilar en el tratamiento, aunque no existe consenso acerca de la dosis a administrar. Comunicamos el caso de un paciente con síndrome de Osler-Weber-Rendu atendido en el servicio de Medicina Interna del Hospital Regional de Puebla, al que se prescribió una dosis atípica de bevacizumab con buena respuesta terapéutica.
Abstract Osler-Weber-Rendu syndrome is an autosomical dominant condition. Although epistaxis is the most frequent symptom, many other visceral implications have to be considered while the workup takes place. While Anti-VEGF are the cornerstone of the treatment, there is no consensus regarding the specific dose to be administered. We communicate de case of a patient with Osler-Weber-Rendu syndrome attended at our Hospital in which we prescribed an atypical dose of bevacizumab with good outcome.
RESUMO
La telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Osler-Weber-Rendu es una entidad autosómica dominante rara, con una frecuencia que oscila entre 1 por cada 16 300 habitantes a 1 por cada 1331 dependiendo de la población y la localización geográfica, sin predilección de género. Se caracteriza clínicamente por telangiectasias, epistaxis a repetición, lesiones viscerales vasculares (malformaciones arteriovenosas) y usualmente con un antecedente familiar. Este trabajo reporta un caso clínico compatible con esta entidad que presentó complicaciones muy raras como lo son el absceso pulmonar y cerebral a la vez.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) (also known as Osler Weber Rendu syndrome (OWRS)) is a rare dominant autosomal disorder whose frequency is between 1 per 1,331 people and 1 per 16,300 people depending on the population and its geographical location. There are no differences between genders. It is clinically characterized by telangiectasia, recurrent epistaxis, visceral vascular lesions (arteriovenous malformations - AVMs). Usually a person with HHT has a family history of the disorder. This paper reports a case that is clinically compatible with this rare entity and which presented simultaneous complications of pulmonary and cerebral abscesses.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Hemorragia , Telangiectasia Hemorrágica Hereditária , TelangiectasiaRESUMO
Presentamos un caso clínico de una paciente con diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria con múltiples manifestaciones sistémicas debidas a sangrados profusos, anemia severa y malformaciones arteriovenosas pulmonares, hepáticas y falla cardiaca de alto débito, con adecuada respuesta al uso de bevacizumab. (Acta Med Colomb 2015; 40: 66-68).
The case of a patient diagnosed with hereditary hemorrhagic telangiectasia with multiple systemic manifestations due to profuse bleeding, severe anemia and pulmonary arteriovenous malformations, liver and heart failure high debit adequate response to the use of bevacizumab, is presented. (Acta Med Colomb 2015; 40: 66-68).