Síndrome de Saethre-Chotzen: a propósito de un caso / Saethre-Chotzen syndrome: a case report

El síndrome de Saethre-Chotzen es un síndrome malformativo craneofacial caracterizado por una sinostosis de las suturas coronales y alteraciones de extremidades. Tiene una prevalencia de 1 de cada 25 000-50 000 recién nacidos vivos. Se presenta el caso de un neonato sin antecedentes de interés con alteraciones craneofaciales al nacer. Ante los rasgos fenotípicos del paciente, se realizó una tomografía axial computada craneal, que mostró la fusión parcial de la sutura coronal y evidenció la presencia de huesos wormianos en localización metópica y lambdoidea derecha. Con la sospecha clínica de síndrome malformativo craneofacial, se solicitó análisis del exoma dirigido, que confirmó que el paciente era portador heterocigoto de la variante patogénica c.415C>A, que inducía un cambio de prolina a treonina en la posición 139 del gen TWIST1, responsable del síndrome. La presencia de huesos wormianos, hallazgo no descrito hasta ahora en la literatura, amplía la variabilidad fenotípica conocida de este síndrome.

The Saethre-Chotzen syndrome is a craniofacial malformation syndrome characterized by synostosis of coronal sutures and limb anomalies. The estimated prevalence of this syndrome is 1 in 25 000-50 000 live births. We present a case report of a neonate, without relevant family history, who presented craniofacial alterations at birth. Given the phenotypic features, a cranial computed tomography scan was performed, showing partial fusion of the coronal suture, evidencing the presence of wormian bones in the metopic and right lambdoid location. With the clinical suspicion of craniofacial malformation syndrome, an analysis of the directed exome was requested confirming that the patient is a heterozygous carrier of the pathogenic variant c.415C>A, which induces a change of proline to threonine at position 139 of the TWIST1 gene, responsible for Saethre-Chotzen syndrome.The presence of wormian bones, a finding not described so far in the literature, extends the well-known phenotypic variability of this syndrome.

Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia, Caso Clínico / Apert Syndrome: Acrocephalosyndactyly, Clinical Case

Introducción:El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160milnacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada. Caso:Niña, recién nacida a término, con dificultad respiratoria, hipotonía, sindactiliay retardo del neurodesarrollo. Con Tomografía de Senos paranasales se reportó una malformación del canal semicircular lateral y del vestíbulo bilateral, se confirmó la presencia de una estenosis nasal derecha con desviación septal hacia la derecha y la presencia de estenosis bilateral de coanas. Con una TAC de cráneo se reportó Plagiocefalia unilateral izquierdaylapresencia de craneosinostosis. Evolución: En hospitalización se logró el retiro del oxígeno suplementario, recibió terapia miofuncional con lo que toleró adecuadamente la alimentación oral y se programó la corrección de estenosis de coanas en forma ambulatoria la cual se realizó a los 14 meses. A los18 meses se realizó la cirugía de corrección de craneosinostosis con un avance fronto-orbitario, durante el período post-operatorio la paciente desarrolló una neumonía que fue tratada con antibióticos. Al resolverse el cuadro, fue dada de alta. Conclusión:el Síndrome de Apert, un desorden congénito caracterizado por craneosinostosis coronal, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades y malformaciones craneofaciales. El diagnóstico es clínico.El tratamiento es sintomático, relacionado con las diferentes malformaciones asociadas y se debe realizar un manejo interdisciplinario

Introduction: Apert syndrome has a variable incidence. A prevalence of 1: 160 thousand births has been estimated. It is autosomal dominant and some related factors have been found, such as advanced paternal age. Case: Girl, newborn at term, with respiratory distress, hypotonia, syndactyly and neurodevelopmental delay. With Paranasal Sinus Tomography, a malformation of the lateral semicircular canal and the bilateral vestibule was reported, the presence of a right nasal stenosis with septal deviation to the right and the presence of bilateral choanal stenosis was confirmed. With a CT of the skull, left unilateral plagiocephaly and the presence of craniosynostosis were reported. Evolution: In hospitalization, the withdrawal of supplemental oxygen was achieved, he received myofunctional therapy with which he tolerated oral feeding adequately and the correction of choanal stenosis was scheduled on an outpatient basis, which was performed at 14 months. At 18 months, craniosynostosis correction surgery was performed with a fronto-orbital advance, during the postoperative period the patient developed pneumonia that was treated with antibiotics. When the picture was resolved, she was discharged. Conclusion: Apert Syndrome, a congenital disorder characterized by coronal craniosynostosis, symmetric syndactyly in all four limbs, and craniofacial malformations. The diagnosis is clinical. Treatment is symptomatic, related to the different associated malformations and interdisciplinary management must be carried out

Correção de estrabismo em paciente com síndrome de Saethre-Chotzen / Strabismus surgery in a patient with Saethre-Chotzen syndrome

A síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença rara, que pode causar alterações craniofaciais e estrabismo. A incidência é de 1 para 50.000 nascidos vivos. A inteligência costuma ser normal, mas alguns casos podem ter retardo mental. Crianças com essa síndrome devem ser acompanhadas por uma equipe multidisciplinar. A correção do estrabismo nesses pacientes pode ser mais difícil, devido à ocorrência frequente de inserções anômalas dos músculos extraoculares. Recomendam-se técnicas de imagem para avaliar eventuais alterações das inserções e trajeto dos músculos extraoculares...

Saethre-Chotzen syndrome is a very rare congenital syndrome characterized by craniosynostosis. The incidence of it is around 1: 50,000 live births. Intelligence is usually normal, but a few affected individuals may have mild to moderate mental retardation. Children with Saethre-Chotzen syndrome should be evaluated by members of an experienced interdisciplinary team as treatment usually involves many different specialities. The strabismus surgery in these patients is difficult, because they usually have anomalous insertion and misdirection of the extraocular muscles. Imaging techniques are recommended in order to investigate the anatomical aspects of the extraocular muscles and their insertions...

Síndrome de Saethre-Chotzen: suas alterações dismórficas. Relato de caso / Saethre-Chotzen syndrome: facial dysmorphic features. A case report

Introdução: A síndrome de Saethre-Chotzen é um distúrbio raro de herança autossômica dominante causada por mutações no gene TWIST, localizado no lócus 7p21; os pacientes apresentam defeitos na cabeça (plagiocefalia e assimetría facial) e na parte distal das extremidades, dedos encurtados e ligados pela persistência de uma membrana entre eles (sindactilia). Objetivo: Apresentar um relato de caso da síndrome de Saethre-Chotzen, discutindo as características diagnósticas que diferenciam essa síndrome dos outros tipos de craniossinostoses e o diagnóstico diferencial. Descrição: Estudante de 11 anos apresentando os seguintes sinais clínicos: plagiocefalia decorrente de craniossinostose, acrobraquicefalia, assimetria facial e hemimelia, com ausência da porção distal do antebraço direito. Comentários: Apresentamos um caso ilustrativo da síndrome de Saethre-Chotzen, que constitui a mais frequente das doenças com craniossinostoses e descrevemos as importantes alterações faciais dismórficas da síndrome.