Vírus e fissuras orofaciais: um histórico isolado e de associação / Viruses and orofacial clefts: an isolated and associational history / Virus y fisuras orofaciales: una historia aislada y asociativa

Os vírus são microrganismos comumente associados as doenças e infectam todos os seres vivos. Atuam de forma direta e indireta levando a pressão seletiva, com papel significativo e ainda em exploração no planeta. As fissuras orofaciais são anomalias congênitas de etiologia complexa e multifatorial, sendo as infecções virais durante a gestação um dos possíveis fatores etiológicos. A história da humanidade frente aos vírus e fissuras orofaciais de forma isolada é vasta, remontando a períodos antes de Cristo, seja por meio de leis para o controle de pragas e/ou por lendas de míticas criaturas deificadas e/ou demonizadas, cuja criação está fundamentada na Teoria Alegórica do surgimento das mitologias, demonstrando assim o interesse do ser humano e sua curiosidade em inovação e explicação destes assuntos. Considerando a relevância histórica, bem como a possível relação etiológica destes dois elementos, uma revisão da literatura foi realizada para apresentar a história mitológica e científica dos vírus e fissuras orofaciais, de forma isolada e associadas para fins de comparação. Para isso, foram utilizadas as bases PubMed/Medline, SciElo, LILACS e Portal Periódicos (CAPES) com os descritores: Virus, Anomalias/Anomalies, Virus and Anomalias/Virus and Anomalies, A History of viruses/História dos vírus, Virus and History/História and Virus, Virus and Myth/Virus and Mito, Anomalias and Mitos/Anomalies and Myths, Vampires and Virus/Vampiros and Virus. Enquanto o histórico mitológico é cheio de teorias contraditórias, o histórico cientifico acadêmico se revela coerente, porém resistente as novas áreas de atuação, não ponderando novas possibilidades e limitando a exploração científica, que só pôde ser alcançada nos séculos atuais. Quanto a associação, a linha de pesquisa relacionando vírus e fissuras orofaciais não possui nem meio século de existência, propiciando um grande campo a ser explorado e na mesma medida limitando os benefícios em prevenção que poderiam ser obtidos através destes estudos.

Viruses are microorganisms commonly associated with diseases that infect all living beings, they act directly and indirectly leading to selective pressure, their role on the planet is significant and still under exploration. Orofacial clefts are congenital anomalies that have a complex multifactorial etiology, with viral infections during pregnancy being one of the possible etiological factors. The history of humanity in the face of viruses and orofacial clefts in isolation is vast, dating back to periods before Christ, whether through laws for pest control and/or legends of mythical deified and/or demonized creatures, whose creation is fundamentalized in the Allegorical Theory of the emergence of mythologies, thus demonstrating the interest of human beings and their curiosity in innovation and explanation of these subjects. Considering the historical relevance, as well as the possible etiology relationship of these two elements, we carried out a literature review to present the mythological and scientific history of viruses and orofacial clefts, isolated and associated for comparison purposes. For this intent, the bases PubMed/Medline, SciElo, LILACS and Portal Periódicos (CAPES) were selected with the descriptors: A History of viruses/História dos vírus, Virus and History/História and Virus, Virus and Myth/Virus and Mito, Anomalias and Mitos/Anomalies and Myths, Vampires and Virus/Vampiros and Virus. While the mythological history is full of contradictory theories, the academic, scientific history proves to be consistent, but resistant to new areas of action, not considering new possibilities and limiting scientific exploration, which can only be achieved in the present centuries. As for the association, the line of research relating viruses and orofacial clefts does not even have half a century of existence, providing a large field to be explored and at the same time limiting the benefits of prevention that could be obtained through these studies.

Los virus son microorganismos comúnmente asociados a enfermedades que infectan a todos los seres vivos, actúan directa e indirectamente provocando presión selectiva, su papel en el planeta es significativo y aún en exploración. Las hendiduras orofaciales son anomalías congénitas que tienen una compleja etiología multifactorial, siendo las infecciones virales durante el embarazo uno de los posibles factores etiológicos. La historia de la humanidad frente a los virus y las hendiduras orofaciales de forma aislada es vasta, remontándose a períodos anteriores a Cristo, ya sea a través de leyes para el control de plagas y/o leyendas de criaturas míticas deificadas y/o demonizadas, cuya creación se fundamentaliza en la Teoría Alegórica del surgimiento de las mitologías, demostrando así el interés del ser humano y su curiosidad en la innovación y explicación de estos temas. Considerando la relevancia histórica, así como la posible relación etiológica de estos dos elementos, realizamos una revisión bibliográfica para presentar la historia mitológica y científica de los virus y las hendiduras orofaciales, aislados y asociados para fines de comparación. Para ello, se seleccionaron las bases PubMed/Medline, SciElo, LILACS y Portal Periódicos (CAPES) con los descriptores: A History of viruses/História dos vírus, Virus and History/História and Virus, Virus and Myth/Virus and Mito, Anomalias and Mitos/Anomalías y Mitos, Vampiros and Virus/Vampiros y Virus. Mientras que la historia mitológica está llena de teorías contradictorias, la historia académica, científica, se muestra coherente, pero resistente a nuevos campos de actuación, no considerando nuevas posibilidades y limitando la exploración científica, que sólo puede alcanzarse en los siglos actuales. En cuanto a la asociación, la línea de investigación que relaciona virus y hendiduras orofaciales no tiene ni medio siglo de existencia, proporcionando un gran campo a ser explorado y al mismo tiempo limitando los beneficios de prevención que podrían ser obtenidos a través de estos estudios.

Sirenomelia, revisión de la literatura y presentación de dos casos / Sirenomelia, revisão da literatura e apresentação de dois casos / Sirenomelia, review of the literature and presentation of two cases

Introducción: la sirenomelia data del siglo XVI, etapa en que los afectados se suponían "monstruos", y eran sacrificados u ocultadospor las familias. Incurre a escala mundial y en todas las razas. Es más frecuente en los varones, en embarazos gemelares monocigóticos y en hijos de madre menores de 20 o mayores de 40 años. Objetivo: socializar la experiencia del diagnóstico prenatal de la sirenomelia, a fin de sistematizar referentes teóricos que familiaricen a los médicos generales con las características clínicas, la etiopatogenia y el diagnóstico de esta enfermedad, multisistémica y letal. Método: se presentaron dos casos de sirenomelia diagnosticados por ecografía prenatal en el Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" de Guantánamo durante los años 2014-2017. Resultados: se estableció el diagnóstico definitivo de sirenomelia tipo I y tipo II según la clasificación de Stocker y Heifetzy Simelia Dipus de acuerdo con los criterios de Foerster. Conclusiones: la actuación profesional debe dirigirse al diagnóstico prenatal, a fin de orientar la interrupción del embarazo pues no se disponen de intervenciones médicas para mejorar el pronóstico del feto o del recién nacido con sirenomelia(AU)

Introduction: the sirenomelia dates from the sixteenth century,stage in which those affected were supposed to be "monsters", and were sacrificed or hidden by families. It happens on a worldwide scale and in all races. It is more common in males, in monozygotic twin pregnancies and in children of mothers under 20 or over 40 years. Objective: to socialize the experience of prenatal diagnosis of sirenomelia, in order to systematize theoretical references that familiarize general practitioners with the clinical characteristics, the etiopathogenesis and the diagnosis of this disease, multisystemic and lethal. Method: Two cases of sirenomelia diagnosed by prenatal ultrasound were presented at the "Dr. Agostinho Neto Hospital" in Guantánamo during the years 2014-2017. Results: the definitive diagnosis of type I and type II sirenomelia was established according to the classification of Stocker and Heifetzy Simelia Dipus according to the Foerster criteria. Conclusions: the professional performance should be directed to the prenatal diagnosis, in order to guide the interruption of the pregnancy since medical interventions are not available to improve the prognosis of the fetus or the newborn with sirenomelia(AU)

Introdução: datas Sirenomelia desde a fase século XVI, onde afetadas "monstros" deveriam, e foram abatidos ou oculta pelo famílias. Acontece em escala mundial e em todas as raças. É mais comum em homens, em gêmeos monozigóticos mãe gestações gemelares e crianças com menos de 20 ou mais de 40 anos. Objetivo: socializar a experiência de diagnóstico pré-natal de sirenomelia, a fim de sistematizar quadro teórico que os clínicos gerais familiarizadas com os achados clínicos, patogênese e diagnóstico desta doença, multisystem e letal. Método: dois casos de sirenomelia diagnosticados por ultra-som pré-natal no Hospital Agostinho Neto Guantanamo durante os anos 2014-2017 foram apresentados. Resultados: o diagnóstico final de II Sirenomelia estabelecidos como classificado por Stocker e Heifetzy Simelia dipus de acordo com critérios Foerster tipo I e tipo. Conclusões: o desempenho deve ser direcionado para diagnóstico pré-natal, para orientar a interrupção da gravidez não estão disponíveis para intervenções médicas para melhorar o prognóstico do feto ou recémnascido com sirenomelia(AU)

Vivencia de madres gestantes de niños y niñas con malformaciones incompatibles con la vida / Pregnancy experience associated to fetal abnormality incompatible with life / Experiência das mães grávidas de crianças com má formação genéticas incompatíveis com a vida

Resumen: 14. La creciente precocidad diagnóstica fetal permite conocer anticipadamente la condición de salud de un hijo o hija por nacer. Cuando este diagnóstico arroja un resultado de incompatibilidad con la vida, ello presenta una dificultad emocional y dilemas éticos a la gestante y profesionales de salud que la atienden, así como complejidades al sistema de salud para una atención de calidad. Mediante un estudio cualitativo, se entrevistó a siete matronas/es, una psicóloga y tres mujeres que dieron a luz hijos que fallecieron dada su condición, residentes del Valle de Aconcagua (Región de Valparaíso, Chile). Se recogió su experiencia acerca del proceso de embarazo, parto y puerperio, y su percepción de la respuesta del sistema sanitario. El impacto emocional del diagnóstico es elevado y el periodo de gestación, parto y puerperio transcurre con sentimientos de ambivalencia y como un duelo prolongado y de alto costo psicológico para la mujer. El acompañamiento de los profesionales de salud, particularmente la matronería, presenta complejidades, y si bien hay esfuerzos para una mejor atención, se señalan aspectos claves que deben ser reforzados para facilitar el proceso, incluso en un contexto de legalización probable del aborto terapéutico.

Abstract: 18. Increasing precocity of fetal diagnosis allows parents an early knowledge of the health conditions of their unborn child. When a fetal abnormality incompatible with life is diagnosed, the pregnant woman receives an emotional shock and faces ethical dilemmas, and the health care system must deal with complexities in quality service provision. In a qualitative study at the Aconcagua Valley, seven male and female midwives, a psychologist and three women that gave birth to newborns that died due to their condition, were interviewed. The interviews shed light on the women´s processes at their pregnancy, childbirth and postnatal stages, and on their impression of the healthcare system´s response: the diagnosis has a high emotional impact and the pregnancy evolves with an important psychological cost for the pregnant woman, who faces the situation with ambivalent feelings, and as a prolonged period of mourning. For the health professionals, particularly for midwives assisting these cases, the situation is complex, and even though the professionals strive for improved care, the process should be facilitated by developing key aspects tending towards an integral approach to health provision, even in the context of a probable legalized therapeutic abortion.

Resumo: 22. A crescente prematuridade diagnóstica fetal permite saber de antemão o estado de saúde de um filho ou filha que está para nascer. Quando este diagnóstico gera um resultado de incompatibilidade com a vida, este apresenta uma dificuldade emocional e dilemas éticos para a gestante e profissionais de saúde que a acompanham, bem como complexidades para o sistema de saúde para uma assistência de qualidade. Por meio de um estudo qualitativo, foram entrevistadas sete parteiras/os, um psicólogo e três mulheres que deram à luz crianças que foram à óbito dado a suas condições, residentes do Valle de Aconcagua (região de Valparaíso, Chile). Foram coletadas as experiências sobre o processo de gravidez, o parto, o puerpério e sua percepção da resposta do sistema de saúde. O impacto emocional do diagnóstico é elevado e o período de gravidez, parto e puerpério traz sentimentos de ambivalência e como um duelo prolongado e de alto custo psicológico para a mulher. O acompanhamento de profissionais de saúde, particularmente a figura da parteira, apresenta complexidades e enquanto há esforços para uma melhor atenção, são designados os aspectos chaves para facilitar o processo, mesmo em um contexto de legalização de aborto terapêutico.

Diagnóstico ecográfico prenatal de displasia tanatofórica: a propósito de un caso / Prenatal diagnosis ultrasonographic thanatophoric dysplasia: report of a case

La Displasia tanatofórica es probablemente la displasia letal más común. Ocurre en aproximadamente en 0,69 por cada 10.000 nacimientos. Su etiología es posiblemente autosómica dominante y resulta de mutaciones nuevas del factor de crecimiento del receptor de los fibroblastos. La patogenia es debida a desorganización del cartílago de crecimiento con persistencia de tejido símil parenquimatoso. Es una condrodisplasia congénita letal caracterizada por el acortamiento de los miembros, hipoplasia torácica, cráneo en hoja de trébol, pliegue simiesco, fémur acortado, estrechamiento torácico, frente prominente, polo cefálico con dimensiones aumentadas aún sin ventriculomegalia y redundancia de las partes blandas.Ademásestá asociado a polihidramnios en un 70 %. Las anomalías asociadas son hidrocefalia, anomalías renales, defecto del tabique auricular, válvula tricúspide anómala, ano imperforado y sinóstosis radio cubital. Se presenta la experiencia de un caso de displasia tanatofórica que se ha podido diagnosticar con la ecografía prenatal.

Thanatophoric dysplasia is probably the most common lethal dysplasia. It occurs in about 0.69 of 10,000 births. Its etiologyis dominantand autosomal probabilly dueto new mutations from growth factor receptor fibroblasts. The pathogenesis is dueto disorganization of the growth cartilage with persistente of parenchymal like tissue. It´s a lethal congenital chondrodysplasia characterized by short limbs, thoracichypoplasia, skull cloverleaf, simiancrease, shortened femur, thoracic narrowing, prominent forehead, cephalic pole with increased dimension seven without ventriculomegaly, redundancy of the soft tissues. Also polyhydramniosis associated with in 70% of cases. The associated anomalies are hydrocephalus, kidney abnormalities, atrial septal defect, abnormal tricuspidvalve, imperforateanus which radioulnarsynostosis. The present a case with thanatophoric dysplasia which has been diagnosed with prenatal ultrasound.

Diagnóstico ecográfico prenatal de sirenomelia: a propósito de un caso / Prenatal ultrasound diagnosis of Sirenomelia: about a case

RESUMEN La sirenomelia constituye una anomalía congénita rara. Su incidencia es de 1:60.000 nacidos vivos. Es causada por un defecto vascular disruptivo y caracterizado por la fusión de las extremidades inferiores, asociados a anomalías cardiacas, renales, de pared abdominal y torácica, vértebras inferiores, tubo digestivo inferiores, genitales y de las arterias umbilicales. Se presenta la experiencia de un caso de sirenomelia que se ha podido diagnosticar con la ecografia prenatal.

ABSTRACT Sirenomelia is a very rare congenic anomaly. Being its incidence of approximately 1:60.000 live born, caused by a vascular disruptive defect, characterized by the fusion of lower limbs, associated to cardiac, renal, abdominal wall, and thoracic anomalies; also characterized by inferior vertebrae, inferior digestive tract, genital and umbilical artery anomalies A case of sirenomelia has been diagnosed thanks to prenatal echography.

Translucencia nucal aumentada y cariotipo normal / Increased nuchal translucency and normal kariotype

Antecedentes: La exploración ecográfica entre las semanas 11 y 14 tiene un papel fundamental en el cribado de anomalías cromosómicas, siendo la medida de la translucencia nucal un método bien establecido y ampliamente aceptado para este fin. Objetivo: Evaluar retrospectivamente la evolución de los fetos con translucencia nucal aumentada y cariotipo normal. Método: Se recogieron los datos de 104 fetos con TN >percentil 95 (p95) entre las semanas 11 y 14, evaluados en nuestro centro. En los 61 que resultaron eu-ploides, se estudió la incidencia de anomalías estructurales diagnosticadas tanto prenatalmente como tras el nacimiento, así como las pérdidas fetales anteparto. De estos fetos, nacieron sanos el 80 por ciento cuando la TN estaba entre p95 y 3,4 mm, el 50 por ciento con TN entre 3,5 y 4,4 mm, el 30 por ciento con TN entre 4,5 y 5,4 mm, y el 18 por ciento con TN > 5,5 mm. Entre los 4 recién nacidos euploides con patología, hubo 3 con cardiopatía. Conclusión: La presencia de TN aumentada entre las 11 -14 semanas en fetos euploides se asocia a un incremento del riesgo de anomalías estructurales mayores, principalmente cardiacas. La prevalencia de malformaciones aumenta significativamente con TN >3,5 mm, y el pronóstico gestacional adverso empeora conforme aumenta la medida de la TN.

Background: Ultrasound scan has a main role at the 11-14 weeks screening for chromosomal abnormalities. The measurement of nuchal translucency (NT) thickness is a widespread stablished method to achieve this target. Objective: To assess retrospectively the outcome of fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype. Method: Data were collected from 104 fetuses with NT > 95th percentile at 11 to 14 weeks of gestation, followed in our institution. The sixty one euploid fetuses were studied in order to determine the incidence of structural abnormalities, diagnosed either before or after delivery, as well as antenatal fetal loss. Among these fetuses, there were no malformations at birth in 80 percent for NT between the 95th percentile and 3.4 mm; 50 percent for NT between 3.5 and 4.4 mm; 30 percent for NT of 4.5-5.4 mm; and 18 percent for NT > 5.5 mm. There were 4 euploid newborns with some kind of structural defect at birth, 3 of them presented a cardiac malformation. Conclusion: The presence of increased NT at 11-14 weeks scan in euploid fetuses it's associated with a higher risk of major structural abnormalities, mainly cardiac ones. The prevalence of malformations is significantly increased for NT > 3.5 mm, and the adverse perinatal outcome is directly associated with the thickness of NT.

Depresión en embarazo en una paciente con múltiples comorbilidades / Depression in pregnancy in a multiple comorbilities patient

El embarazo es un período de bienestar emocional tanto para la madre como para su familia; sin embargo, en el existe una gran vulnerabilidad emocional, la cual sumada a otros estresores, predispone al desarrollo de trastornos mentales, siendo la depresión una complicación frecuente en este período y en el postparto. Por tal razón es importante evaluar la comorbilidad que la paciente embarazada tiene para el desarrollo de este trastorno, con el fi n de llevar a cabo un oportuno diagnóstico y un adecuado manejo multidisciplinario teniendo en cuenta el perfil de riesgo-beneficio. Este artículo pretende abordar desde diferentes tópicos la condición clínica de una paciente con embarazo de alto riesgo por malformación congénita, quien presenta múltiples comorbilidades relacionadas con el desarrollo de depresión mayor, las cuales se analizaran detenidamente buscando ofrecer una comprensión integral de la condición de la paciente y las dificultades terapéuticas que se enfrentaron.

Pregnancy is a period of emotional well-being for both the mother and for her family, but in pregnancy exists a great emotional vulnerability, added to other stressors, predispose to the development of mental disorders, depression is a common complication in this period and after delivery. For this reason is important to evaluate the comorbidity that the pregnant patient has for the development of this disorder, with the purpose of to carry out an opportune diagnosis and an adapted multidisciplinary handling considering the risk-benefit profile. This article tries to approach from different topics the clinical condition of a patient with pregnancy of high risk by congenital malformation that presents multiple comorbidities related to the development of major depression, which would analyze carefully looking to offer a comprehensive understanding of the patient’s condition and therapeutic diffi culties they faced.

Monocephalus dipygus EN CACHARROS: REPORTE DE DOS CASOS / Monocephalus dipygus IN PUPPIES: REPORT OF TWO CASES

Se describen dos casos de duplicación posterior congénita en cachorros. Esta malformación también conocida como Monocephalus dipygus, hace referencia a individuos dobles, caracterizados por tener cabeza y tórax fusionados en uno solo, duplicidad simétrica de pelvis y miembros posteriores. El primer caso, presentó cuatro miembros anteriores, cuatro miembros posteriores y palatosquisis. El segundo caso, presentó dos miembros anteriores y cuatro miembros posteriores. En general, ambos casos pueden ser relacionados como gemelos fusionados simétricos.

It is described two cases of congenital posterior duplication in puppies. This malformation also known as Monocephalus dipygus refers to individuals doubles, characterized by having the head and thorax fused into a single and symmetrical duplication of pelvis and hind limbs. The first case, showed four former members, four posterior members and palatosquisis. The second case, showed only two former members and four posterior members. In general, both cases can be related as twins symmetric fused.