Características clínicas y demográficas de los niños hospitalizados con infección por SARS-CoV-2 / Clinical and demographic characteristics of children hospitalized with SARS-CoV-2 infection / Características clínicas e demográficas de crianças hospitalizadas com infecção por SARS CoV-2

Introducción: en marzo de 2020 se registraron los primeros casos de infección por SARS-CoV-2 en Uruguay y se decretó la emergencia sanitaria. Objetivo: describir las características clínicas demográficas de los menores de 15 años hospitalizados con infección por SARS-CoV-2 en el período 13 de marzo de 2020 al 30 de septiembre de 2021 en el Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell, centro de referencia público de Uruguay. Metodología: estudio descriptivo, retrospectivo, en el que se describen edad, manifestaciones clínicas, comorbilidades, severidad, tratamiento y evolución. Resultados: se hospitalizaron 207 niños con una frecuencia de 1,6%. La mediana (rango intercuartil) de edad fue 1,5 años (3 meses - 8 años); <1 año 44%; 54% de sexo masculino. Presentaron comorbilidades, 59 niños. Fueron sintomáticos, 71%. De los sintomáticos, presentaron síntomas leves 48%. Las manifestaciones clínicas fueron respiratorias en 96 (65%) y no respiratorias en 51 (fiebre sin foco 15, digestivas 19, exantema viral 3, SIM-Ped S 10 y atípicas 3). Treinta niños ingresaron a unidad de cuidados intensivos (UCI) y tres requirieron ventilación invasiva. Estos pacientes presentaron comorbilidades, tuvieron más días de fiebre y necesitaron oxigenoterapia que los que no requirieron UCI. Un paciente de 2 años con comorbilidades falleció. Conclusión: la frecuencia de hospitalizaciones fue de 1,6%. La mayoría de los niños sintomáticos presentaron formas leves. En los sintomáticos las manifestaciones fueron respiratorias. Los hallazgos en esta serie aportan al conocimiento del comportamiento de la infección por SARS-CoV-2 en niños.

Introduction: in March 2020, the first cases of SARS CoV-2 infection were registered in Uruguay and a health emergency was decreed. Objective: To describe the clinical and demographic characteristics of children under 15 years of age hospitalized with SARS-CoV-2 infection from March 13, 2020, to September 30, 2021, at Pereira Rossell Pediatric Hospital, a public reference center in Uruguay. Method: descriptive, retrospective study describing age, clinical manifestations, comorbidities, severity and treatment. Results: a total of 207 children were hospitalized, with a frequency of 1.6%. The median (interquartile range) age was 1.5 years (3 months - 8 years); <1 year accounted for 44%, and 54% were male. Comorbidities were present in 59 children. 71% of them were symptomatic, and among the symptomatic cases, 48% presented mild symptoms. Clinical manifestations were respiratory in 96 (65%) cases and non-respiratory in 51 (fever without a focus 15, gastrointestinal 19, viral exanthem 3, pediatric inflammatory multisystem syndrome 10, and atypical 3). Thirty patients were admitted to the Intensive Care Unit (ICU), and 3 required invasive ventilation. These patients had comorbidities, more days of fever, and required oxygen therapy compared to those who did not need ICU. One 2-year-old patient with comorbidities died. Conclusion: the hospitalization frequency was 1.6%. Most symptomatic children had mild forms of the disease. Among the symptomatic cases, respiratory manifestations were predominant. The findings from this series contribute to the understanding of the behavior of SARS-CoV-2 infection in children.

Introdução: Os primeiros casos de infecção por SARS CoV-2 no Uruguai foram registrados em março de 2020 quando foi decretada a emergência sanitária. Objetivo: descrever as características clínicas e demográficas das crianças menores de 15 anos internadas com infecção por SARS CoV-2 no período 13 de março de 2020 - 30 de setembro de 2021 no Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Pereira Rossell, centro público de referência no Uruguai. Metodologia: estudo descritivo, retrospectivo, incluindo idade, manifestações clínicas, comorbidades, gravidade, tratamento e evolução. Resultados: 207 crianças foram internadas com infecção por SARS CoV-2 correspondendo a frequência de 1,6% do total de crianças hospitalizadas no período estudado. A mediana (intervalo interquartil) de idade foi de 1,5 anos (3 meses - 8 anos) dos quais 44% eram <1 ano 44% e 54% do sexo masculino. 59 crianças apresentaram comorbidades. 71% eram sintomáticas sendo que 48% delas apresentaram sintomas leves. As manifestações clínicas foram respiratórias em 96 (65%) e não respiratórias em 51 (febre sem foco 15, digestiva 19, exantema viral 3, SIM-Ped S 10 e atípico 3). 30 crianças foram internadas na Unidade de Terapia Intensiva e 3 precisaram de ventilação invasiva; esses pacientes apresentavam comorbidades, necessitaram de oxigenoterapia e tiveram mais dias de febre do que aqueles que não necessitaram de UTI. Uma paciente de 2 anos com comorbidades faleceu. Conclusão: a frequência de internações foi de 1,6%. A maioria das crianças sintomáticas apresentou formas leves. Nas sintomáticas as manifestações foram respiratórias. Os achados desta série contribuem para o conhecimento do comportamento da infecção por SARS CoV-2 em crianças.

Inmunización con vacunas ARN mensajero contra la COVID-19 en pacientes adolescentes con antecedente de síndrome inflamatorio multisistémico: serie de casos / Immunization with messenger RNA vaccines against COVID-19 in adolescents with a history of multisystem inflammatory

Los niños cursan mayormente la infección por el virus SARS-CoV-2 en forma leve. Sin embargo, de forma muy infrecuente algunos pueden desarrollar una patología con marcada gravedad denominada síndrome inflamatorio multisistémico en niños relacionado temporalmente con COVID-19 (SIM-C). Dado su reciente surgimiento, aún hay aspectos de su fisiopatología que se desconocen. La posibilidad de recidiva en caso de reinfección o ante la vacunación contra SARS-CoV-2 son nuevos interrogantes a los que nos enfrentamos. Reportamos una serie de casos de 4 pacientes adolescentes que cursaron SIM-C y meses después han sido vacunados contra SARS-CoV-2 con plataformas ARN mensajero (ARNm) sin presentar recurrencia de la enfermedad ni efectos adversos cardiológicos

In most cases, children with SARS-CoV-2 have a mild infection. However, very rarely, some children may develop a severe disease called multisystem inflammatory syndrome in children temporally associated with COVID-19 (MIS-C). Given its recent emergence, some aspects of its pathophysiology are still unknown. The possibility of recurrence in case of reinfection or SARS-CoV-2 vaccination are new questions we are facing. Here we report a case series of 4 adolescent patients who developed MIS-C and, months later, received the SARS-CoV-2 vaccine with messenger RNA (mRNA) platforms without disease recurrence or cardiac adverse events.

Compromiso cardíaco en el síndrome inflamatorio multisistémico post SARS-CoV-2 en niños / Cardiac involvement in post-SARS-CoV-2 multisystem inflammatory syndrome in children / Envolvimento cardíaco na síndrome inflamatória multissistêmica pós-SARS-CoV-2 em crianças

Objetivo: describir las características de ocho pacientes pediátricos que se presentaron con síndrome inflamatorio multisistémico (MIS-C) asociado a SARS-CoV-2 y compromiso cardíaco. Material y métodos: estudio descriptivo, retrospectivo de ocho pacientes con edades entre 1 y 13 años, con diagnóstico de MIS-C y compromiso cardíaco, asistidos en el CHPR. Se analiza su historia clínica, evolución y tratamiento. Resultados: los pacientes presentaron fiebre en el 100%, exantema e hiperemia conjuntival en el 88%, síntomas digestivos en el 50%, insuficiencia respiratoria en el 25% y shock en el 50%. Todos requirieron ingreso a cuidados intensivos. La alteración de la contractilidad cardíaca estuvo presente en el 63% de los pacientes, fue leve y segmentaria en el 80%, el 60% requirió soporte inotrópico por 3 días, recuperando una función normal en 7 días. La insuficiencia mitral se presentó en el 25% y el derrame pericárdico en el 38%, ambos de grado leve. Un paciente presentó dilatación de arterias coronarias con Z score < 2. El 85% de los pacientes presentó alteraciones del ECG, en el 29% se trató de alteración en la repolarización, en el 29% intervalo QTc prolongado, en el 15% bloqueo atrioventricular de 1er grado y bloqueo incompleto de rama derecha. Un paciente tuvo fibrilación auricular por 3 días con remisión espontánea a ritmo sinusal. Las troponinas estuvieron altas en el 57% de los pacientes y el ProBNP elevado en el 100%. Todos recibieron inmunoglobulinas, metilprednisolona y aspirina. Conclusiones: se presentaron ocho pacientes pediátricos con MIS-C y compromiso cardíaco, el 50% se presentó en shock, todos requirieron ingreso a cuidados intensivos. El 85% presento alteraciones en el ECG. El 63% presentó compromiso de la contractilidad sectorial y leve, se normalizó en 7 días. El 60% requirió soporte inotrópico por una media de 3 días.

Objective: describe the characteristics of 8 children who presented Multisystem Inflammatory Syndrome associated with SARS-CoV2 infections (MIS-C) and cardiac involvement. Material and methods: descriptive, retrospective study of 8 patients of between 1 and 13 years of age, diagnosed with MIS-C and cardiac involvement, assisted at the Pereira Rossell Children Hospital, analysis of their medical records, evolution and treatment. Results: the patients showed: fever in 100% of the cases, rash and conjunctival hyperemia in 88%, digestive symptoms in 50%, respiratory failure in 25% and shock in 50%. All required admission to Intensive Care. Cardiac contractility alteration was present in 63% of patients, the affectation was mild and segmental in 80%, 60% required inotropic support for 3 days and recovered normal functions in 7 days. Mitral regurgitation was present in 25% of the cases and pericardial effusion in 38%, mild in both cases. One patient had dilated coronary arteries with a Z score <2. 85% of the patients presented ECG abnormalities, 29% present alteration of repolarization, 29% prolonged QTc, 15% 1st degree atrioventricular block and incomplete right bundle branch block. One patient had atrial fibrillation for 3 days with spontaneous remission to sinus rhythm. Troponins were increased in 57% of the patients and ProBNP elevated in 100%. All patients received Immunoglobulins, Methylprednisolone and Aspirin. Conclusions: we present eight pediatric patients with MIS-C and cardiac involvement, 50% suffered shock, all required admission to Intensive Care. ECG abnormalities were found in 85% of the patients. Mild and segmental contractility compromise was found in 63% of the patients and normalized in 7 days. 60% required inotropic support for a mean of 3 days.

Objetivo: descrever as características de 8 pacientes pediátricos que apresentaram Síndrome Inflamatória Multissistêmica (MIS-C) associada ao SARS-CoV-2 e comprometimento cardíaco. Material e métodos: estudo descritivo, retrospectivo, de oito pacientes com idade entre 1 e 13 anos, com diagnóstico de MIS-C e comprometimento cardíaco, assistidos pelo CHPR. Seu prontuário médico, evolução e tratamento são analisados. Resultados: os pacientes apresentaram febre em 100%, erupção cutânea e hiperemia conjuntival em 88%, sintomas digestivos em 50%, insuficiência respiratória em 25% e choque em 50%. Todos necessitaram de internação nos cuidados intensivos. A alteração da contratilidade cardíaca esteve presente em 63% dos pacientes, foi leve e segmentar em 80%, 60% necessitaram de suporte inotrópico por 3 dias, recuperando a função normal em 7 dias. A regurgitação mitral ocorreu em 25% dos pacientes e o derrame pericárdico em 38%, ambos de grau leve. Um paciente apresentou dilatação da artéria coronária com escore Z < 2. 85% dos pacientes apresentaram anormalidades no ECG, 29% foram alterações de repolarização, 29% intervalo QTc prolongado em bloqueio atrioventricular de 1º grau a 15% e bloqueio incompleto do ramo direito. Um paciente apresentou fibrilação atrial por 3 dias com remissão espontânea ao ritmo sinusal. As troponinas foram elevadas em 57% dos doentes e ProBNP elevado em 100%. Todos receberam imunoglobulinas, Metilprednisolona e aspirina. Conclusões: houve oito pacientes pediátricos com SMIM-C e comprometimento cardíaco, 50% em choque, todos necessitaram de internação em terapia intensiva. 85% apresentaram elevações no ECG. 63% apresentaram comprometimento setorial e de contratilidade leve, normalizados em 7 dias. 60% necessitaram de suporte inotrópico por uma média de 3 dias.

Reinfección por SARS-CoV-2 en un niño con antecedente de síndrome inflamatorio multisistémico: a propósito de un caso / Reinfection by SARS-CoV-2 in a child with history of multisystem inflammatory syndrome: a case report

El síndrome inflamatorio multisistémico en niños y adolescentes relacionado temporalmente con la COVID-19 (SIM-C) es una entidad poco frecuente en pediatría, que emerge en relación con la pandemia por el coronavirus de tipo 2 causante del síndrome respiratorio agudo grave (SARS-CoV-2) y fue descripto por primera vez en mayo de 2020. Debido al escaso tiempo de evolución de esta enfermedad, hay aspectos sobre su fisiopatología, pronóstico y posibilidad de recurrencia, que aún se desconocen. Se presenta el caso clínico de un paciente de 12 años que cursó un cuadro compatible con SIM-C en enero de 2021, con buena evolución clínica posterior. Luego presentó una reinfección por SARS-CoV-2 a los 5 meses de la infección inicial (junio de 2021), con síntomas leves y sin recurrencia del SIM-C.

The multisystem inflammatory syndrome in children temporally related to COVID-19 (MIS-C) is a rare disease in pediatrics, which emerges related to the SARS-CoV-2 pandemic and was initially described in May 2020. Given the short time of evolution of this disease, little is known about the pathophysiology, prognosis, and the possibility of recurrence. We present a clinical case of a 12-year-old patient who presented symptoms compatible with MIS-C in January 2021, with good subsequent clinical evolution. He developed reinfection by SARS-CoV-2 at five months later (June 2021), with mild symptoms and without recurrence of MIS-C

Falla hepática aguda sobre crónica: análisis de una serie de casos y revisión de la literatura / Acute-on-chronic liver failure: analysis of a case series and review of the literature

Introducción. La cirrosis hepática continúa siendo una enfermedad frecuente en nuestro medio, con una mortalidad elevada. Su descompensación se puede asociar a la falla de uno o más órganos, llevando a una falla hepática aguda sobre crónica (ACLF), confiriéndoles a estos pacientes un pronóstico diferente asociado a una alta mortalidad. El objetivo de este artículo es reportar las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes que cursaron con ACLF en un hospital de alta complejidad, así como realizar una revisión de la literatura de acuerdo con las definiciones actuales, sobre las diferentes escalas para la evaluación de su pronóstico. Metodología. Estudio descriptivo tipo retrospectivo de series de casos. La población estuvo constituida por la totalidad de los pacientes atendidos en el periodo entre diciembre del 2005 a enero del 2020, mayores de 18 años, y con diagnóstico de cirrosis hepática en el Hospital Pablo Tobón Uribe, que cumplieran los criterios diagnósticos para ACLF. Resultados. Se incluyó una serie de casos de 19 pacientes con diagnóstico de ACLF, el 47,36% correspondía a hombres con una mediana de edad de 53 años, la clasificación de la cirrosis fue Child C para todos, la etiología fue de origen alcohólico en el 42,10%, autoinmune en el 21,05%, virus de la hepatitis B en el 10,52%, y virus de la hepatitis C, esteatohepatitis no alcohólica y cirrosis biliar primaria en el 5,26% de los casos. Los precipitantes de la ACLF fueron alcoholismo activo en el 42,10% de los casos, no se identificó evento en el 26,31%, y las infecciones y sangrado variceal se presentaron en el 15,78%. Ladistribución de la clasificación fue ACLF 1 15,78%, ACLF 2 26,31% y ACLF 3 36,84%. La supervivencia acumulada en los pacientes que recibieron trasplante hepático fue mayor en relación a los que no, 80% versus 33,3%. Conclusión. La ACLF es un proceso dinámico y potencialmente reversible con una mortalidad elevada a corto plazo. En nuestra serie encontramos una mayor supervivencia en los pacientes trasplantados, lo que confiere una mejoría en la sobrevida a corto y largo plazo, por lo que este continúa siendo el tratamiento óptimo en la actualidad.

Introduction. Liver cirrhosis continues to be a common disease in our setting, with high mortality. Its decompensation can be associated with the failure of one or more organs, leading to acute-onchronic liver failure (ACLF), giving these patients a different prognosis associated with higher mortality. The objective of this article is to report the clinical and epidemiological characteristics of patients with ACLF in a high-complexity hospital, as well as to carry out a review of the literature about the different scores for evaluating their prognosis. Methodology. This is a descriptive, retrospective case series study. The population included all the patients during December 2005 to January 2020, over 18 years old, with a diagnosis of liver cirrhosis at the Pablo Tobón Uribe Hospital, who met the diagnostic criteria for ACLF. Results. We included a case series of 19 patients with a diagnosis of ACLF, 47.36% were men with a median age of 53 years, all of them with Child C cirrhosis, the etiology was alcoholic in 42.10%, autoimmune in 21.05%, hepatitis B virus in 10.52%, and hepatitis C virus, non-alcoholic steatohepatitis and primary biliary cirrhosis in 5.26% of the cases. The precipitants of ACLF were active alcoholism in 42.10% of the cases, no event was identified in 26.31%, and variceal infections and bleeding occurred in 15.78%. Classification was ACLF 1 in 15.78%, ACLF 2 in 26.31% and ACLF 3 in 36.84%. Cumulative survival in patients who received liver transplantation was higher in relation to those who did not, 80% versus 33.3%. Conclusion. ACLF is a dynamic and potentially reversible process with high short-term mortality. In our series, we found a longer survival in transplant patients, which improves survival rates at short and long term, so as of today, this continues to be the optimal treatment.

Asociación de comorbilidades con infección sintomática y síndrome inflamatorio multisistémico por SARS-CoV-2 en niños / Association of comorbidities and symptomatic infection and multisystemic inflammatory syndrome due to SARS-CoV-2 in children

INTRODUCCIÓN: En niños, la infección por el nuevo coronavirus (SARS-CoV-2) habitualmente cursa asintomática o con síntomas leves; sólo una proporción menor presenta síntomas graves o un conjunto de signos y síntomas postinfecciosos descritos como síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico (SIMP). OBJETIVO: Describir la asociación de comorbilidades con la infección sintomática y SIMP por SARS-CoV-2 en niños. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio transversal analítico, se incluyeron pacientes pediátricos hospitalizados. Mediante reacción de la polimerasa en cadena y/o pruebas antigénicas se diagnosticó la infección activa y con la definición propuesta por la Organización Mundial de la Salud se identificaron pacientes con SIMP. RESULTADOS: Se estudiaron 375 pacientes, la mediana de edad fue de 3,8 años. El 47,7% (n: 179) presentó comorbilidades, siendo las más frecuentes: neoplasias sólidas y/o enfermedades hematológicas 17,1% (n: 64), obesidad 13,3% (n: 48) y neumopatías crónicas 9,3% (n: 35). Presentaron infección por SARS-CoV-2 el 16,5% (n: 62/375) y SIMP el 10,4% (n. 39/375). Los niños con obesidad mostraron mayor riesgo de infección sintomática (OR 2,21, IC 95% 1,05-4,6) y en aquellos con cáncer (OR 0,15, IC 95% 0,03-0,68) el riesgo de SIMP fue menor. CONCLUSIONES: La presencia de comorbilidades modifica el riesgo de infección por SARS-CoV-2 y SIMP.

BACKGROUND: In children, infection by the new coronavirus (SARS-CoV-2) usually occurs asymptomatic or with mild clinical data, only a minor proportion have severe symptoms or a set of post-infectious signs and symptoms described as Pediatric Inflammatory Multisystemic Syndrome (PIMS). AIM: To describe the association of comorbidities with symptomatic infection and PIMS due to SARS-CoV-2 in children. METHODS: Analytical cross-sectional study, pediatric patients hospitalized were included. Active infection was diagnosed by polymerase chain reaction and/or antigenic tests. Patients with PIMS were identified by the definition proposed by the World Health Organization. RESULTS: 375 patients were studied, the median age was 3.8 years. 47.7% (n: 179) had comorbidities, the most frequent were: solid neoplasms and/or hematological diseases 17.1% (n: 64), obesity 13.3% (n: 48) and chronic pneumopathies 9, 3% (n: 35). SARS-CoV-2 infection was present in 16.5% (n: 62/375) and PIMS in 10.4% (n. 39/375). Children with obesity showed a higher risk of infection (OR 2.21, 95% CI 1.05-4.6) and in those with cancer (OR 0.15, 95% CI 0.03-0.68) the PIMS risk was lower. CONCLUSIONS: The presence of comorbidities modifies the risk of infection by SARS-CoV-2 and PIMS.

Reporte de cuatro casos COVID-19 hospitalizados en unidad de cuidados intensivos en una institución hospitalaria en Barranquilla, Colombia / Original article: Case-Serie of 4 COVID-19 patients hospitalized in an intensive care unit in a hospital institution in Barranquilla, Colombia

Resumen Presentar una serie de casos de COVID-19 con requerimiento de ingreso a Unidad de Cuidados Intensivos. La información fue tomada de las historias clínicas, y su evaluación y diagnóstico fue realizado mediante estudios paraclínicos en sangre, orina, PCR e imágenes diagnósticas en 4 pacientes con diferentes comorbilidades y nexo epidemiológico presente para desarrollo de la enfermedad. Los cuatro casos fueron manejados con cloroquina 300 mg vía oral, cada 12 horas, y azitromicina 1 gr vía oral, cada 24 horas, durante 5 días, sin complicaciones ni toxicidad asociada. El caso 1 desarrolló falla orgánica múltiple, incluyendo injuria renal aguda con una estancia en UCI de 4 días antes de su fallecimiento, mientras los casos 2, 3 y 4 tuvieron una evolución favorable y fueron dados de alta de UCI. Se requieren estudios multicéntricos rápidos que orienten científicamente hacia un mejor abordaje diagnóstico y manejo, en el contexto de una enfermedad con un comportamiento clínico-epidemiológico que debe estudiarse en profundidad y que probablemente cobrará muchas vidas; además, debido a la ausencia de pruebas diagnósticas rápidas, la utilización de una clasificación basada en la severidad de lesiones radiológicas llamada CO-RADS (Covid-19 Imaging Reporting and Data System) podría ser de gran importancia para instalar de manera temprana los tratamientos farmacológicos disponibles y la asistencia respiratoria mecánica precoz.

Abstract To present a COVID-19 case series with clinical admission criteria to Intensive Care Unit. Patients information was obtained from medical records, and daily clinical evaluation whereas diagnosis was carried out through paraclinical studies in blood, urine, PCR and diagnostic images in 4 patients with different comorbidities and epidemiological link for the development of COVID-19. All four cases were managed with chloroquine 300 mg orally every 12 hours and azithromycin orally every 24 hours for 5 days without complications or associated toxicity. The case 1 developed multiple organ failure, including acute kidney injury with an ICU stay of 4 days before his death, while cases 2, 3 and 4 had a favorable evolution and were discharged from the ICU. Rapid multicenter studies are required to scientifically guide a better diagnostic and management approach, in the context of a disease with a clinical-epidemiological behavior that must be studied in depth and will probably take many lives. In addition, due to the absence of sufficiently rapid tests, the use of a classification based on the severity of radiological lesions called CO-RADS (Covid-19 Imaging Reporting and Data System) could be of great importance to install available pharmacological treatments early and early mechanical respiratory support.

Factores clínicos pronósticos de enfermedad grave y mortalidad en pacientes con COVID-19. Síntesis rápida / Clinical factors for the prognosis of severe illness and death in patients with COVID-19

Los hallazgos de esta síntesis rápida están organizados de tal manera que responden las 4 preguntas planteadas. Cada subsección presenta los hallazgos relevantes de las revisiones sistemáticas, y los resultados del metaanálisis realizado con 20 estudios observacionales específicos para COVID-19 no incluidos en las revisiones sistemáticas. Los factores clínicos y paraclínicos considerados en el metaanálisis de efectos aleatorios fueron la edad, comorbilidades como la hipertensión arterial, diabetes mellitus, enfermedad cardiovascular, malignidad, y enfermedad renal crónica; y los paraclínicos dímero D, proteína C reactiva (PCR), interleuquina 6 (IL-6), procalcitonina, deshidrogenasa láctica (LDH), y recuento linfocitario.

Enfermedad de fabry / Fabry disease

RESUMEN La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosomal, hereditario, ligado al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. Presenta una gran variabilidad clínica por afección multisistémica de manera inespecífica. Por este motivo, el diagnóstico clínico de la enfermedad es difícil y suele retrasarse. Las manifestaciones cutáneas de esta patología, tienen un importante papel en el diagnóstico precoz de la enfermedad, ya que, permite la utilización de tratamiento de reemplazo enzimático oportuno, así como el consejo genético adecuado.

SUMMARY Fabry disease is a hereditary, lysosomal storage disorder linked to the X chromosome, caused by the deficiency of the enzyme alpha galactosidase A. It presents a great clinical variability due to multisystemic affection in an unspecific way. For this reason, the diagnosis of the disease is difficult and often delayed. The cutaneous manifestations of this pathology, have an important role in the early diagnosis of the disease, since it allows the use of opportune enzymatic replacement treatment, as well as the adequate genetic counseling.

Enfermedades del tejido conectivo y sus cambios morfoestructurales / Morphological changes in connective tissue diseases

Introducción: Las enfermedades del tejido conectivo constituyen un problema de salud para las instituciones sanitarias de cualquier país, no solo por los síntomas que las acompañan, lo cual resulta motivo de atención médica frecuente, sino por la elevada carga asistencial, los elevados costos sanitarios y las afectaciones a la calidad de vida que genera en las personas que las padecen. Objetivo: Reflexionar sobre algunas enfermedades del tejido conectivo y sus complejidades morfológicas estructurales. Desarrollo: En la literatura consultada pudo constatarse la existencia de un grupo de enfermedades autoinmunes de tipo sistémico; tales como la artritis reumatoide, el lupus eritematoso sistémico, la esclerosis sistémica, la dermatomiositis, las miopatías inflamatorias, el síndrome antifosfolípido, el síndrome de Sjögren y las vasculitis necrotizantes sistémicas, que llaman la atención de los especialistas. Conclusiones: La mayoría de estas afecciones evolucionan con dolor, molestias y limitaciones para desarrollar las actividades de la vida cotidiana por lo que los pacientes suelen expresar sufrimiento, en particular, porque son enfermedades progresivas que pueden producir daños irreversibles con pronóstico no siempre favorable y cuya respuesta al tratamiento específico no siempre es satisfactoria, lo que acentúa el malestar y los síntomas en general y dan lugar a angustia y sufrimiento espiritual al paciente y sus familiares(AU)

Introduction: Connective tissue diseases are a health concern for healthcare institutions in any country, not only because of the symptoms they present, which is a reason for frequent medical attention, but also because of the need for care, high health costs and the great negative effects on the quality of life generated in the lives of people who suffer from them. Objective: To reflect about some connective tissue diseases and their structural and morphological complications. Development: During the analysis of the consulted literature, we could verify the existence of a group of systemic autoimmune diseases, such as rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, systemic sclerosis, dermatomyositis, inflammatory myopathies, antiphospholipid syndrome, Sjögren's syndrome and systemic necrotizing vasculitis, which has drawn the specialists' attention. Conclusions: Most of these conditions develop with pain, discomfort and limitations to perform activities of daily life, a reason why patients often feel distressed, particularly because these are diseases that can cause irreversible damage with a not always favorable prognosis and whose response to specific treatment is not always satisfactory, which accentuates the discomfort and symptoms in general and gives rise to spiritual anguish and suffering in the patient and their relatives(AU)

Falla hepática aguda sobre crónica / Acute-On-Chronic Liver Failure

La falla hepática aguda sobre crónica (ACLF, del inglés Acuteon Chronic Liver Failure) comprende el deterioro agudo de la función hepática en un paciente que tiene de base una enfermedad hepática crónica de novo o conocida y desencadenada por diferentes factores precipitantes que pueden ser hepáticos o extrahepáticos. Dentro de las manifestaciones clínicas se encuentran: disfunción renal, encefalopatía hepática y falla orgánica multisistémica, que de no ser tratadas oportunamente se traducen en mal pronóstico. Se han utilizado varias puntuaciones para valorar la función hepática y el pronóstico de los pacientes. A pesar de que la falla orgánica multisistémica es una contraindicación para el trasplante hepático, este sigue siendo la mejor opción de tratamiento para estos pacientes

Acute-on-chronic liver failure (ACLF) includes acute deterioration of liver functions in patients with either chronic de novo liver disease or already diagnosed liver disease. ACLF can be triggered by various hepatic or extrahepatic precipitating factors. Among its clinical manifestations are renal dysfunction, hepatic encephalopathy, and multisystem organ failure. If not treated promptly translate the prognosis can be poor. Several scoring systems have been used to assess liver function and patient prognosis. Although multisystem organ failure contraindicates liver transplantation, it remains the treatment of choice for this patients

Atrofia multisistémica. Presentación de un caso / Multiple system atrophy. A case report

Fundamento: La atrofia multisistémica es un trastorno neurodegenerativo esporádico, que puede comenzar alrededor de los 60 años y ocasiona invalidez progresiva hasta la dependencia total de un cuidador. Presentación de caso: Se presenta el caso de un hombre de 57 años de edad que comenzó con cuadros de inestabilidad para la marcha y torpeza para realizar las actividades cotidianas y se interpretó como una enfermedad de Parkinson con pobre respuesta a la levodopa con bencerazida. Durante su estudio agravó los síntomas neurológicos y al realizar una tomografía axial computarizada de cráneo se evidenció atrofia cerebelosa y frontal que apoyó el diagnóstico de una atrofia multisistémica tipo C. Recibió tratamiento con levodopa con bencerazida, amantadina, y hubo alivio sintomático de la hipotensión ortostática. Conclusiones: El diagnóstico precoz de la enfermedad se dificultó por su comienzo similar a otras enfermedades neurodegenerativas, y su evolución ocasionó pérdida progresiva del validismo del paciente, sin que el tratamiento modificara el curso de la misma.

Background: The multiple system atrophy is a sporadic neurodegenerative disorder that may begin around age 60 and causes progressive disability to total dependence on a caregiver. Case report: A case presentation of a 57 year-old man who started with signs of unsteady gait and clumsiness in performing daily activities and which was interpreted as Parkinson's disease with poor response to levodopa with benserazide. During his study the patient showed worsening neurological symptoms and a computerized tomography of the skull was performed corroborating head and front cerebellar atrophy which supported the diagnosis of multiple system atrophy type C. He received treatment with levodopa together benserazide, and amantadine and a symptomatic relief of orthostatic hypotension was observed. Conclusions: Early diagnosis of the disease was hindered by its similar onset to other neurodegenerative diseases and its evolution caused progressive loss of the patient´s walking ability and the treatment did not modify the course of the disease.

Utilidad de la electromiografía de esfínter anal en el diagnóstico diferencial de la atrofia multisistémica / Utility anal sphincter electromyography in the differential diagnosis of multiple system atrophy

Introducción. La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad degenerativa caracterizada por disautonomías y síntomas cerebelosos (AMS-C) o parkinsonismo (AMS-PK). El diagnóstico diferencial de la AMS-PK con otros parkinsonismos es difícil, por lo cual se requiere una ayuda paraclínica para soportar el diagnóstico clínico. La degeneración del núcleo de Onuf, exclusiva de esta enfermedad, podría sugerir que la presencia de denervación en el esfínter anal podría ser tomada en cuenta como criterio diagnóstico de AMS.Objetivos. Determinar la utilidad de la electromiografía de esfínter anal (EMG-EA) en el diagnóstico diferencial de AMS contra otros parkinsonismos.Materiales y métodos. Se realizó una revisión sistemática, en la cual se incluyen 17 estudios que analizaron los resultados de la EMG-EA en pacientes con AMS. De éstos, 11 estudios fueron analíticos y compararon pacientes con AMS y otros parkinsonismos. Los 6 estudios restantes fueron descriptivos.Resultados. La duración de los potenciales de unidad motora (PUM) es significativamente mayor en pacientes con AMS comparados con otros parkinsonismos, utilizar un punto de corte superior a 13 ms muestra características operativas que hacen a este parámetro potencialmente útil. Sólo un estudio encontró diferencias significativas en el porcentaje de PUM polifásicos, el cual tuvo una sensibilidad y especificidad clínicamente útilcuando el punto de corte es mayor a 60%. El resto de los estudios no reportaron diferencias estadísticamente significativas entre los diferentes parkinsonismos.Conclusiones. La literatura disponible apunta a la potencial utilidad de la EMG-EA en el diagnóstico diferencialde la AMS de otros parkinsonismos; sin embargo es necesario realizar más estudios para solventar las limitaciones metodológicas existentes.

Introduction. Multiple system atrophy (MSA) is a neurodegenerative disease; dysautonomia are the cardinalsymptoms and its associates with cerebellar syndrome (MSA-C) or parkinsonism (MSA-PK). Differential diagnosisof MSA-PK with other parkinsonism is difficult; it’s required an ideal diagnosis test. The degenerationof Onuf ’s nucleus, exclusively in MSA, might suggest that presence of denervation of the anal sphincter maybe taken into account as diagnostic criteria for AMS.Objetive. To establish the clinical utility of anal sphincter electromyography (AS-EMG) in the differentialdiagnosis of AMS with other parkinsonian syndromes.Materials and methods. A systematic review wasdone, which included 17 studies that analyzed the resultsof AS-EMG in patients with MSA. Of these, 11 studies were analytical and compared patients with MSA andother parkinsonisms, the remaining studies were descriptive.Results. The duration of motor unit potentials (MUP) is significantly higher in patients with MSA comparedwith other parkinsonism with a cut-off value superior 13 ms; the operating characteristics of this parameterare potentially useful. Only one study found significant differences in the percentage of polyphasic MUP,which had a clinically useful sensitivity and specificity when the cut off is greater than 60%. The other studiesreported no statistically significant differences between parkinsonism.Conclusions. The available literature points to the potential usefulness of EMG-EA in the differential diagnosisof parkinsonism other AMS, but more studies need to be conducted to address the existing methodologicallimitations.

Presentación de un caso clínico de atrofia multisistémica y actualización de criterios diagnósticos / Multisystem atrophy and diagnostic criteria updating: A clinical case presentation

La atrofia multisistémica constituye un trastorno neurodegenerativo esporádico de etiología no precisada que se caracteriza por parkinsonismo, trastornos cerebelosos, disfunción autonómica y piramidalismo; los hallazgos patológicos comprenden pérdida celular y gliosis en las neuronas estriatonígricas, olivopontocerebelosas y autonómicas; y la presencia de inclusiones intracitoplasmáticas oligodendrogliales y neuronales, ubiquitina, tau y alfasinucleína positivas. Afecta tanto a hombres como a mujeres, con inicio en la sexta década de la vida como promedio y una prevalencia de 4/100 000. Se presentaron los últimos criterios diagnósticos de atrofia multisistémica y el caso clínico de un paciente de 65 años con un cuadro progresivo, de 4 años de evolución, ataxia cerebelosa progresiva, síndrome rígido acinético, disfunción autonómica, signos piramidales y mala respuesta a la levodopa, con imágenes de resonancia magnética que muestran atrofia de vermis, hemisferios cerebelosos, tallo cerebral (puente) e hipointensidad de ambas regiones putaminales en t2. Se concluyó el caso con el diagnóstico de atrofia multisistémica tipo C

The multisystem atrophy is a sporadic neurodegenerative disorder of unknown origin characterized by parkinsonism, cerebellar disorders, autonomic dysfunction and pyramidal disease, provoked by a cellular loss and gliosis in the nigrostriatal, olivopontocerebellar and autonomic neurons and the presence of oligodendroglia and neuronal intracytoplasmic positive inclusions, ubiquitin, tau and alpha-sinuclein affecting men and women starting as average during the sixth decade of life and a prevalence of 4/100 000. The last diagnostic criteria of multisystem atrophy were showed as well as the clinical case of a patient aged 65 with a progressive picture of 4 years of evolution, progressive cerebellar ataxia, a rigid akinetic syndrome autonomic dysfunction, pyramidal signs and a poor response to levodopa with magnetic resonance images showing vermis atrophy, cerebellar hemispheres, cerebral stem (bridge) and hipointensity of both putamen regions in T2. We conclude that case was diagnosed with type C multisystem atrophy

Sarcoidosis cutánea en niña de 12 años: a propósito de un caso / Skin Sarcoidosis in 12 years old child: a case report

La sarcoidosis, fue descrita inicialmente en 1877 por Jonathan Hutchinson, es considerada una enfermedad multisistémica granulomatosa de etiología desconocida. Se caracteriza por un espectroclínico variado, presentándose en muchas ocasiones de forma inicial con lesiones cutáneas dadas fundamentalmente por pápulas, placas y nódulos así como afectaciones de otros órganos. Se presenta el caso de una paciente de 12 años, con lesiones cutáneas eritemato papulosas localizadas en la cara, de 5 meses de evolución, asintomáticas, sin otros hallazgos al examen físico. El examen histopatológico fue compatible con sarcoidosis. Se indicaron esteroides tópicos y seguimiento posterior.

Sarcoidosis was first described in 1877 by Jonathan Hutchinson. It is considered amultisystemic and granulomatous disease ofunknown etiology. It is characterized by a diverseclinical spectrum. In several occasions the first stage is presented as skin lesions in the form of papules, plaques and nodules and as other organs damage. It is reported the case of a 12 year oldgirl with erythematous papulous skin lesions onthe face, the development of 5 months, asymptomatic and without any other findings to the physical test. The histopathologic test was compatible with sarcoidosis. There was an indication of local application of steroids and asubsequent follow up.

Bases moleculares del shock séptico / Molecular bases of septic shock

En la presente revisión se hace un análisis de las diferentes moléculas, recientemente descritas, mediadoras en la patogénesis del shock séptico y se explican las distintas acciones de los mediadores endógenos que se generan a partir de un evento Infeccioso. También se considera cómo las actividades funcionales, bioquímicas y metabólicas de los factores examinados producen la lesión panendotelial estimada como el fenómeno central de la falla orgánica multisistémica. Con estos conocimientos comienza a entenderse la secuencia del espectro clínico del shock séptico de modo que fenómenos antes dispersos empiezan a verse como parte de un desarrollo lógico e interrelacionado.

An analysls of recently descrlbed molecules ac-tlng as medlators In the pathogenesls of septicshock is made. The different actions these en-dogenous mediators generate in response to In-fectious processes are explalned as well as themechanlsms through whlch thelr functional,biochemical and metabolic properties producethe panendotheliallesion. The latter appears tobe central to the multlsystemlc organic failure The new concepts allOw a better understandlngof the sequentlal cllnlcal spectrum of septlcshock, so that formerly separated phenomenanow seem to be pleces of a loglc and Interre-lated development