Adaptation and validation of the Spanish version of the thyroid-cancer-specific Thyca-QoL scale: A cross-sectional study / Adaptación y validación de la versión en español de la escala thyroid-cancer-specific Thyca-QoL: Estudio de corte transversal

Introduction. Thyca-QoL is a specific instrument to assess QoL in thyroid cancer patients, but it is not validated in Spanish language. The aim was to assess the psychometric properties of the Thyca-QoL. Methods. This is a prospective cross-sectional study. The Thyca-QoL was translated and adapted to Spanish language. A psychometric validation using an exploratory principal axis factor analysis and confirmatory analysis, concurrent validation compared with EORTC QLQ-C30 and a test-retest reliability assessment was done. Results. A total of 296 patients were included. Exploratory factor analysis showed a seven-factor solution with good diagnostic tests results. Cronbach ́s alpha for the global scale was 0.86. The comparison between the Thyca-QoL and the EORTC QLQ-C30 demonstrated a high correlation (rho= 0.75) and coefficient for test-retest was 0.87. Discussion. The validation process followed all the methodological steps necessary to guarantee the performance of the instrument. The measurements of the internal validity, reliability, and reproducibility reached similar results as the original validation. The factor analysis showed a solution with seven factors that resembles the original results. Reproducibility was high for voice, sympathetic, sex, and chilliness domains and moderate for the others; the instrument had the ability to discriminate between clinical conditions. Conclusion. The spanish version of the thyroid-cancer-specific Thyca-QoL is a reliable and objective instrument to be used in clinical practice and for research objectives in Spanish speaking patients

Introducción. Thyca-QoL es un instrumento específico para evaluar la calidad de vida en pacientes con cáncer de tiroides, pero no está validado en idioma español. El objetivo de este estudio fue evaluar las propiedades psicométricas de Thyca-QoL. Métodos. Se hizo un estudio prospectivo transversal. El Thyca-QoL fue traducido y adaptado al idioma español. Se realizó una validación psicométrica mediante un análisis factorial exploratorio del eje principal y un análisis confirmatorio, una validación concurrente en comparación con EORTC QLQ-C30 y una evaluación de la fiabilidad test-retest. Resultados. Se incluyeron 296 pacientes. El análisis factorial exploratorio mostró una solución de siete factores con buenos resultados en las pruebas de diagnóstico. El alfa de Cronbach para la escala global fue de 0,86. La comparación entre Thyca-QoL y EORTC QLQ-C30 demostró una alta correlación (rho = 0,75) y el coeficiente para test-retest fue 0,87. Discusión. El proceso de validación siguió todos los pasos metodológicos necesarios para garantizar el desempeño del instrumento. Las medidas de validez interna, confiabilidad y reproducibilidad alcanzaron resultados similares a los de la validación original. El análisis factorial mostró una solución con siete factores que se asemeja a los resultados originales. La reproducibilidad fue alta para los dominios de voz, simpático, sexo y escalofríos y moderada para los demás; el instrumento tuvo la capacidad de discriminar entre condiciones clínicas.Conclusión. La versión en español de la escala thyroid-cancer-specific Thyca-QoL es un instrumento confiable y objetivo para ser utilizado en la práctica clínica y para objetivos de investigación en pacientes hispanohablantes

Acromegalia en Paciente con Cáncer Papilar de Tiroides. Reporte de caso / Acromegaly in a patient with papillary thyroid cancer. Case report

Introducción: El cáncer de tiroides es la neoplasia endocrina más frecuenteyel Carcinoma Papilar de tiroides representa el 80% de los casos. Por otro lado, la acromegalia es un trastorno poco diagnosticado con una incidencia estimada anual de 4 casos por millón de personas. Presentamos un caso en el que se presentan las dos entidades al mismo tiempo en un paciente y la discusión del posible nexobio químico. Caso clínico: Mujer de 23 años, con masa nodular pétrea de 3 centímetros, en polo superior de lóbulo derecho de tiroides; sometida a tiroidectomía radical y linfadenectomía cervical bilateral, reporte histopatológico de carcinoma papilar. Evoluciona con cambios visuales en ojo izquierdo, cefalea, amenorrea de 1 año, galactorrea negativa, características morfo-anatómicas de acromegalia, campimetría hemianopsia homónima izquierda. IRM de cerebro lesión sellar y suprasellar hiperintensa en T2 en relación a macroadenoma hipofisario. Bioquímicos: Prolactina 131.20, GH 2.7, ACTH 18.5, IGF1 434, IGFBP 35.8, TTOG para GH que se informa: GH 0 min: 10.7, GH 30 min: 9.24, GH 60 min: 7.9. Evolución: La paciente fue sometida a hipofisectomía transesfenoidal endoscópica parcial. En tratamiento con cabergolina 0.5 mg bisemanal, levotiroxina 225 mcg día y octreótide 20 mg mensual. Conclusión: Se concluye que siendo la acromegalia una enfermedad rara se asocia a cáncer de tiroides, implicando posibles mutaciones en la subunidad α de la proteína G.

Introduction:Thyroid cancer is the most frequent endocrine neoplasia and Papillary thyroid carcinoma represents 80% of cases. On the other hand, acromegaly is a poorly diagnosed disorder with an estimated annual incidence of 4 cases per million people. We present a case in which the two entities occur at the same time in a patient and the discussion of the possible biochemical link. Clinical case: 23-year-old woman, with a 3 cm stone nodular mass in the upper pole of the right thyroid lobe; submitted to radical thyroidectomy and bilateral cervical lymphadenectomy, histopathological report of papillary carcinoma. It evolves with visual changes in the left eye, headache, 1-year amenorrhea, negative galactorrhea, morpho-anatomical characteristics of acromegaly,left homonymous hemianopia campimetry. T2 hyperintense seal and suprasellar lesion brain MRI in relation to pituitary macroadenoma. Biochemicals: Prolactin 131.20, GH 2.7, ACTH 18.5, IGF1 434, IGFBP 35.8, TTOG for reported GH: GH 0 min: 10.7, GH 30 min: 9.24, GH 60 min: 7.9. Evolution: The patient underwent partial endoscopic transsphenoidal hypophysectomy. In treatment with cabergoline 0.5 mg twice weekly, levothyroxine 225 mcg day and octreotide 20 mg monthly. Conclusion: It is concluded that, being acromegaly a rare disease, it is associated with thyroid cancer, involving possible mutations in the α subunit of the G protein.

Estudio de frecuencia y asociación de los polimorfismos RS965513 y RS1867277 del gen FOXE1 con el carcinoma papilar de tiroides y su riesgo de recurrencia en población chilena / Frequency and association of the polymorphisms RS965513 and RS1867277 of the FOXE1 gene with papillary thyroid carcinoma and its risk of recurrence in Chilean population

Introducción: El gen FOXE1 (Forkhead box E1) codifica para un factor de transcripción involucrado en la morfogénesis tiroidea. El cáncer papilar de tiroides (CPT) se ha asociado con polimorfismos (SNP) de FOXE1 rs1867277 y rs965513 en población asiática y europea. Nuestro objetivo fue investigar la frecuencia y asociación de SNP rs1867277 y rs965513 con CPT y el riesgo de recurrencia de CPT en sujetos chilenos. Métodos: Se reclutaron sujetos con y sin CPT, se describieron sus características epidemiológicas y la forma de presentación clínica (AJCC VIII y MINSAL 2013). Se aisló ADN de leucocitos periféricos y evaluó ambos SNP mediante PCR-HRM y secuencia. Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas entre casos CPT y controles, y entre pacientes CPT de distintos riesgos de recurrencia. Se compararon frecuencia y se estimó el riesgo con test de Fisher y cálculo de odds-ratio (OR). Resultados: De los 184 sujetos, 156 (85%) eran mujeres, edad 39,3±12,3 años; 90 con CPT y 94 sin CPT 26 (28,9%) pacientes eran de riesgo muy bajo, 45 (50%) bajo, 16 (17,8%) intermedio y 3 (3,3%) alto según MINSAL 2013. En relación a la frecuencia de alelo menor (MAF) calculada en sujetos control y CPT, fue 31,7% y 24,5% (SNP rs965513), y 36,7% y 30,1% 8 (rs1867277), respectivamente (p NS). Tampoco fueron diferentes las MAF calculados y comparados entre pacientes con CPT de riesgo bajo e intermedio/alto. Sin embargo, la combinación de los genotipos rs1867277GG y rs965513AA se asoció a mayor riesgo de CPT. Conclusiones: En pacientes chilenos, se describe una frecuencia MAF de los SNP rs1867277 y rs965513 cercana a un 30%, las cuales no se asocian a CPT ni riesgo de recurrencia, sin embargo, sujetos con una combinación genotípica particular podrían tener mayor riesgo de CPT.

FOXE1 gene (Forkhead E1 box) codes for a transcription factor involved in thyroid morphogenesis. Papillary thyroid cancer (PTC) has been associated with FOXE1 polymorphisms (SNPs) rs1867277 and rs965513 in Asian and European population. Our aim was to investigate the frequency and the association of SNPs rs1867277 and rs965513 with PTC and the risk of recurrence of PTC in Chilean subjects. Methods: We recruited subjects with and without PTC. In those with PTC, their epidemiological characteristics and clinical features presentation are described according to AJCC VIII and MINSAL 2013 scales. Peripheral leukocyte DNA was isolated and both SNPs were evaluated using PCR-HRM and sequencing. Allelic and genotypic frequencies were compared between PTC cases and controls, and between PTC patients with different recurrence risks. Results: Of the 184 subjects, 156 (85%) were women, age 39.3 ± 12.3 years; 94 (51%) without PTC and 90 with PTC (49%): 26 (28.9%) patients had very low, 45 (50%) low, 16 (17.8%) intermediate and 3 (3.3%) high risk of recurence according to MINSAL 2013. Regarding the minor allele frequency (MAF) calculated on control and PTC subjects, was 31.7% and 24.5% (SNP rs965513), and 36.7% and 30.1% (rs1867277), respectively (p NS). In patients with PTC, MAFs were not different between patients with low and intermediate/high risk PTC. However, the combination of rs1867277GG and rs965513AA genotypes were associated with an increased risk of PTC. Conclusions: In Chilean patients, the MAF frequency of SNPs rs1867277 and rs965513 is near 30%, and they are are not associated with PTC or its risk of recurrence. However, subjects with a particular genotypic combination may have an increased risk of PTC.

Evolución de los nódulos tiroideos indeterminados que esperan más de 2 años para tratamiento quirúrgico / Evolution of indeterminate thyroid nodules waiting more than two years for surgical resolution

Objetivo: Caracterizar a los nódulos tiroideos (NT) no malignos en espera de tiroidectomía no prioritaria en el Hospital Dr. Gustavo Fricke, durante los años 2002 al 2014, considerando variables clínicas y ecotomográficas, así como su evolución durante el seguimiento. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo de corte transversal, de pacientes ingresados a lista de espera de tiroidectomía por diagnóstico de nódulo tiroideo. Resultados: Se obtuvo una muestra de 27 pacientes, en su mayoría mujeres, mayores de 45 años, eutiroideos y asintomáticos. La evaluación ecotomográfica de los NT mostró un tamaño promedio de 38.6 mm, predominantemente hipoecogénicos, con bordes regulares y sin adenopatías asociadas. En 21 casos se contó con Punción Aspirativa con Aguja Fina (PAAF), cuyo resultado correspondió a categoría benigna o indeterminada. Diecisiete pacientes presentaron aumento progresivo del tamaño de los NT en el seguimiento ecotomográfico. Cuatro pacientes tuvieron resolución quirúrgica dentro del período, confirmándose patología benigna en todos los casos. El tiempo de espera promedio de estos pacientes fue 6.7 años. Conclusiones: Los NT indeterminados que se encuentran en espera de resolución quirúrgica no prioritaria en nuestro hospital son resueltos en muy baja proporción además de tener un tiempo de espera de varios años, por lo que consideramos fundamental optimizar la evaluación inicial de estos NT con un estudio ecotomográfico estandarizado y un estudio anatomopatológico que incorpore la biología molecular.

Objective: To characterize non-malignant thyroid nodules awaiting a low priority thyroidectomy in Dr. Gustavo Fricke Hospital, from 2002 to 2014, considering clinical and ultrasonic variables as well as their clinical course throughout the period. Materials and Methods: Observational descriptive study of a transversal sample of patients on the thyroidectomy waiting list with the diagnosis of thyroid nodule. Results: The sample size was 27 asymptomatic patients, mainly women, over the age of 45 with normal thyroid function. The average size of the non-malignant thyroid nodule as determined by ultrasonography was 38.6mm, predominantly with decreased echogenicity, regular borders and no associated lymphadenopathies. Fine-needle aspiration biopsies had been performed on 21 nodules with benign or undetermined results. Ultrasonography follow-ups showed that the nodules had grown in seventeen patients. Four patients were operated on during the period of study, benign pathology being confirmed in all cases. The average wait for surgery was 6.7 years. Conclusions: In our hospital a very low proportion of indeterminate non-malignant thyroid nodules awaiting low priority surgical procedures receives surgical resolution and the waiting time is several years, hence it is essential to optimize the initial evaluation of these non-malignant thyroid nodules using standardized ultrasonography and cytopathological study incorporating molecular biology.