Neurofibromatosis laríngea pediátrica: reporte de localización atípica / Pediatric neurofibromatosis of the larynx: report of atypical location

Los neurofibromas laríngeos (NFL) son tumores benignos poco frecuentes de localización principalmente supraglótica. Se manifiestan con síntomas obstructivos de la vía aérea. El tratamiento es la resección completa del tumor mediante abordaje endoscópico; se reserva la cirugía abierta para tumores de gran extensión. Se presenta el caso de un paciente pediátrico con localización atípica de NFL asociado a neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Se realizó resección endoscópica del tumor y la anatomía patológica informó neurofibroma plexiforme. Es importante sospechar de esta patología en todo niño con estridor inspiratorio atípico progresivo. Se sugiere seguimiento a largo plazo por la alta probabilidad de recidiva.

Laryngeal neurofibromas (LNFs) are rare benign tumors mainly located in the supraglottis. LNFs occur with airway obstruction symptoms. The treatment is complete resection via an endoscopic technique; the open approach is reserved for large tumors. Here we describe the case of a pediatric patient with LNF of atypical location associated with neurofibromatosis type 1 (NF-1). The tumor was resected with an endoscopic technique, and the pathological study reported a plexiform neurofibroma. It is important to suspect this condition in any child with atypical, progressive inspiratory stridor. Long-term follow-up is recommended due to the high rate of recurrence

Detección de glaucoma mediante tomografía de coherencia óptica

La tomografía de coherencia óptica se ha convertido en el sistema de imagen más común para detectar de manera precoz el daño glaucomatoso; de ahí que resulte imprescindible para las decisiones clínicas y como criterio de inclusión en investigaciones y ensayos clínicos. El objetivo es exponer los avances en la aplicación de la tomografía de coherencia óptica en la detección del glaucoma a través de la revisión de las publicaciones de los últimos cinco años. La búsqueda se realizó en Google Académico para lo cual se emplearon palabras clave. Las mejoras en la tecnología de dominio espectral y de fuente de barrido han permitido la segmentación de células ganglionares, el reconocimiento de la apertura de la membrana de Bruch como punto de referencia para el análisis de los parámetros del disco óptico y el desarrollo de la angiografía sin contraste. Para el diagnóstico de glaucoma se analizó la estructura en tres localizaciones (células ganglionares maculares, capa de fibras neuroretiniana peripapilar, anillo neuroretiniano y copa en el disco óptico) y el plexo vascular superficial en dos (parafoveal y peripapilar). Se recomienda chequear calidad y presencia de artefactos previo al análisis de los resultados; así como complementar estos resultados con el interrogatorio y hallazgos al examen oftalmológico, fundamentalmente mediante biomicroscopia de polo posterior, para minimizar posibilidad de errores diagnósticos. Es útil tener esto en cuenta, a pesar de que sea numerosa la cantidad de pacientes que acuden cada día a la clínica del glaucoma. Se señalan ventajas y limitaciones de los parámetros estructurales y vasculares en el diagnóstico de glaucoma.

Optical coherence tomography has become the most common imaging system for early detection of glaucomatous damage; hence, it is essential for clinical decisions and as a criterion for inclusion in research and clinical trials. The objective is to present the advances in the application of optical coherence tomography in the detection of glaucoma by reviewing the publications of the last five years. The search was performed in Google Scholar using keywords. Improvements in spectral domain and scanning source technology have allowed the segmentation of ganglion cells, the recognition of Bruch's membrane aperture as a reference point for the analysis of optic disc parameters and the development of non-contrast angiography. For the diagnosis of glaucoma, the structure was analyzed in three locations (macular ganglion cells, peripapillary neuroretinal fiber layer, neuroretinal ring and optic disc cup) and the superficial vascular plexus in two (parafoveal and peripapillary). It is recommended to check quality and presence of artifacts prior to the analysis of the results; as well as to complement these results with the interrogation and findings on ophthalmologic examination, mainly by posterior pole biomicroscopy, to minimize the possibility of diagnostic errors. It is useful to keep this in mind, despite the large number of patients that come to the glaucoma clinic every day. Advantages and limitations of structural and vascular parameters in the diagnosis of glaucoma are pointed out.

Reconstrução do antebraço com matriz dérmica acelular após excisão de neurofibroma plexiforme gigante: relato de casos / Forearm reconstruction with acellular dermal matrix after giant plexiform neurofibroma excision: case reports

Introdução: O neurinoma plexiforme gigante é um neuroectoderma e uma doença hereditária. É um tumor cutâneo incomum associado à NF1, caracterizado como um tumor benigno da bainha do nervo periférico envolvendo múltiplos fascículos nervosos. Os objetivos da reconstrução da cobertura do antebraço são proteger as estruturas que vão até o punho e a mão e evitar cicatrizes que levem à perda de movimento. Tanto o antebraço quanto a mão desempenham papéis funcionais e sociais. O manejo bem-sucedido de feridas complexas é necessário para a reabilitação funcional geral desses pacientes. Relato do Caso: Paciente do sexo feminino, 31 anos, apresentou-se na divisão de cirurgia plástica com neurofibroma plexiforme gigante no antebraço direito. Após ressecção cuidadosa, todos os tendões anteriores do antebraço foram expostos. O defeito foi coberto com Pelnac T enxertável (espessura de 3mm e tamanho 12 X 24cm2), fixados com pontos monocryl 4-0. Após 10 dias, a matriz dérmica acelular foi removida e um enxerto de malha de pele de espessura parcial foi colocado. No dia 7, a matriz dérmica acelular apresentou bons sinais de ingestão. No dia 17, observamos uma sobrevida do enxerto de 95%. No seguimento de 3 meses, a reconstrução estava estável, sem defeitos de contorno, a mão apresentava amplitude de movimento completa e o paciente não apresentava problemas nas atividades diárias. Conclusões: A matriz dérmica acelular parece ser uma opção útil na cobertura de defeitos complexos no antebraço, permitindo menor morbidade e rápida recuperação funcional.

Introduction: Giant plexiform neurinoma is a neuroectoderm and inherited disease. It is an uncommon skin tumor associated with NF1, characterized as a benign peripheral nerve sheath tumor surrounding multiple nervous fascicles. The goals of forearm coverage reconstruction are to protect the structures running to the wrist and hand and prevent scarring that leads to movement loss. Both forearm and hand play functional and social roles. Successful management of complex wounds is necessary for the overall functional rehabilitation of these patients. Case Report: A 31-year-old woman presented at the plastic surgery division with a giant plexiform neurofibroma in the right forearm. After careful resection, all anterior forearm tendons were exposed. The defect was covered with graftable Pelnac T (thickness of 3mm and sizing 12 X 24cm2), fixed with 4-0 monocryl sutures. After 10 days, the acellular dermal matrix silicone layer was removed, and a split-thickness skin meshed graft was placed. On day 7, the acellular dermal matrix showed good signs of intake. On day 17, we observed a 95% graft survival. At the 3-month follow-up, reconstruction was stable without contouring defects, the hand had full range of motion, and the patient had no problems in daily activities. Conclusions: Acellular dermal matrix appears to be a useful option in covering complex defects in the forearm, allowing for less morbidity and rapid functional recovery.

The arterial circle described by Willis, and the contribution of his predecessors / O círculo arterial descrito por Willis e a contribuição de seus predecessores

The description of arteries at the base of the human brain forming an 'arterial circle', named after Thomas Willis, has had a long history after the restoration of human dissection, partly due to the studies of many outstanding anatomists that preceded Willis. He provided, with the collaboration of Richard Lower and Christopher Wren, the first incontestable complete description, as recognized nowadays, accompanied by a superb illustration. Additionally, he presented an explanation for its meaning, indicating for the first time the functional significance of this structure, in health and disease. However, it should be recognized that the initial studies of the arteries of the base of the human brain by Willis' predecessors, as well as those from ancient times, despite their fragmentary descriptions, were certainly pivotal in paving the way for further and more detailed knowledge of this vascular formation.

A descrição das artérias da base do cérebro humano, formando um 'círculo arterial', designado com o nome de Thomas Willis, tem uma longa história após o restauro de dissecções humanas, em parte devido aos estudos de muitos anatomistas de renome que precederam Willis. Ele proveu, com a colaboração de Richard Lower e Christopher Wren, a primeira descrição completa e incontestável, assim como a reconhecida atualmente, acompanhada por uma ilustração soberba. Adicionalmente, apresentou uma explicação quanto ao seu significado, indicando pela primeira vez a importância funcional dessa estrutura, na saúde e na doença. Entretanto, deve ser reconhecido que os estudos iniciais das artérias da base do cérebro humano pelos predecessores de Willis, assim como os de tempos antigos, apesar de suas descrições fragmentárias, certamente foram fulcrais na pavimentação do caminho para o conhecimento mais avançado e detalhado dessa formação vascular.

Neurofibroma plexiforme gigante del nervio ciático en una adulta burkinesa / Giant plexiform neurofibroma of the sciatic nerve in a Burkinabé adult

Se presenta el caso de una paciente de 36 años de edad con antecedente patológico de enfermedad de Von Reklinghausen, quien fue asistida en el Servicio de Cirugía General del Centro Hospitalario de Kossodô en Burkina Faso por presentar un tumor gigante en la región posterior del muslo derecho. Los exámenes complementarios confirmaron el presunto diagnóstico de neurofibroma plexiforme gigante del nervio ciático. Durante el procedimiento quirúrgico se extirpó un tumor infrecuente cuyo peso excedió los 22,5 kg. Con el tratamiento rehabilitador posoperatorio del miembro operado la paciente evolucionó satisfactoriamente y se le dio el alta hospitalaria 7 días después.

The case report of a 36 years patient with pathological history of Von Reklinghausen disease is presented. She was assisted in the General Surgery Service of the Hospital Center from Kossodô in Burkina Faso presenting a giant tumor in the back region of the right thigh. The complementary exams confirmed the presumed diagnosis of giant plexiform neurofibroma of the sciatic nerve. During the surgical procedure an uncommon tumor was removed which weight exceeded the 22.5 kg. With the postoperative rehabilitative treatment of the operated member the patient had a favorable clinical course and she was discharged from the hospital 7 days later.

Schwannomatosis del nervio plantar interno. Presentación de caso / Schwannomatosis of the internal plantar nerve. Case presentation

Introducción: Las Schwannomatosis Mononeurales de los Miembros son entidades muy poco frecuentes, escasamente conocidas y raramente publicadas en la bibliografía internacional, éstas se encuentran caracterizadas por la existencia de múltiples formaciones nodulares o plexiformes con compromiso exclusivo de un solo nervio, todas con diagnóstico patológico de schwannoma, excluyéndose a otras entidades tumorales y fuera del contexto de una neurofibromatosis. Aquí se presenta un caso con compromiso del nervio plantar medial o interno. Material y método: Se evaluó y analizo el caso clínico, a nivel semiológico y Neurorradiológico, Neurofisilógico. Se definió la conducta terapéutica y quirúrgica. Se evaluaron resultados mediante: análisis semiológico y seguimiento con imágenes. Descripción y resultados: Paciente sexo masculino de 45 años de edad consulta por presentar múltiples tumoraciones palpables en región retromaleolar interna y plantar derecho y disestesias al apoyo, con antecedente de cirugía de schwannoma plantar. Al examen neurológico: masas palpables en los sectores previamente indicados y Tinel a nivel retromaleolar interno y plantar. RMN: múltiples nódulos con captación intermedia de contraste, hipertensos en T2.Se practicó resección quirúrgica mediante amplio abordaje, se identificaron múltiples nódulos, uno de ellos de aspecto plexiforme que involucraba la totalidad del nervio plantar interno imposibilitando la preservación del tronco por lo cual se practicó microneurorrafia con interposición de puente de safeno interno. Discusión y conclusión: Las Schwannomatosis Mononeurales de los Miembros son entidades extremadamente raras, se han reportado con una frecuencia un poco mayor a aquellas que involucran a los nervios mediano y cubital, en sus características macroscópicas las lesiones fueron publicadas como pertenecientes a la variante nodular para esa escasa mayoría. La configuración plexiforme de los schwannomas es menos frecuente que la nodular per se y, en general. está asociada a troncos menores, fuera de estos territorios, su rareza es extrema. Este caso clínico resulta aún más especial por tratarse de una Schwannomatosis Mononeural del Plantar Medial con variante de tipo mixto, es decir nodular con una masa plexiforme dominante. Esta entidad no la hemos encontrado en la bibliografía internacional.Por otro lado, la resección quirúrgica de estos tumores, cuando son nodulares es compatible con la preservación del tronco nervioso, sacrificando solamente, su fascículo de origen. Este caso, dada la configuración descripta del tumor principal, el cual involucraba la totalidad del tronco, se hizo imposible la preservación del nervio, para lo cual debió realizarse microneurorrafia con puente. Como consideración final, creemos que es de capital importancia la adecuada exploración y planificación pre e intraoperatoria de estos pacientes

Introduction: Mononeural Schwannomatosis located at limbs are very infrequent entities, the knowledge about its are very poor, and there are just a few publications related to them. This articles make reference multiple nodular or plexiform lesions with involvement oh only one nerve, every one whit diagnosis of schwannoma, excluding fibromatosis. In this article, we describe a patient with who suffered the involvement of multiples tumours with nodular and plexiform configuration. Material y method: The clinical case was analysed by different media, clinical, neuro physiological and by neuroimages. By this approaches were defined and evaluated the surgical outcomes and results. Clinical case: Male, 45 years old. Multiples tumours at plantar region. Tinel Sign with multiple palpable masses al retromaleolar sulcus and plantar region, plantar schwannoma operated on previously.RMN: multinodular configuration at level of medial plantar nerve, with intermediate contrast reinforcement.An extended approach was performed, from retromaleolar sulcus to medial aspect of the foot, and finishing inside the digital-plantar sulcus. Complete resection was performed, multiples nodulos were found, the bigger had a plexiform configuration, was imposible the preservation of the nerve trunk and the, the interposition of sural nerve was realized. With good evolution. Conclusions: For this very rare entities, the bigger frequency was reported et limbs.The most frequent locations was at medial nerve, second place occupied by the ulnar nerve, we didn't find on international literature a plexiform tumour inside the medial plantar nerve.On the other hand, we think that the complete resection for this tumours when are nodular, the complete resection with preservation of the main trunk, is feasible. Ehen the tumour has a plexiform pattern; complete resection is only feasible with trunk nerve resection and interposition of nerve graft

Neurofibromatosis tipos 1 y 2 / Neurofibromatosis type 1 and 2

La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1/126 000 personas, por lo que solo profundizaremos las dos primeras. La NF1, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, es la más frecuente de las tres y afecta principalmente la piel y el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por la presencia de máculas "café con leche", pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas (tumores de la vaina de nervios periféricos). Otras manifestaciones menos frecuentes, aunque de mayor gravedad, incluyen gliomas del nervio óptico, meningiomas, neurofibromas malignos, escoliosis y displasia de la tibia. Su diagnóstico se suele realizar al nacimiento o durante los primeros años de vida, y se estima que un 50% de quienes la padecen presenta dificultades cognitivas. No hay datos concluyentes sobre la mortalidad en los pacientes con NF1, aunque se sabe que la expectativa de vida es menor que en la población general. La NF2 tiene una prevalencia considerablemente menor que la NF1 y su inicio es más tardío, afectando principalmente a adultos jóvenes. La presentación clínica típica se caracteriza por acúfenos, hipoacusia y ataxia en contexto de la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen schwannomas de nervios periféricos, meningiomas, ependimomas o astrocitomas. La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años. (AU)

Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3). This last one is a very rare disease, with an approximate prevalence of 1/126000, so we will only deepen in the first two. NF1, also known as von Recklinghausen disease, is the most frequent, and mainly affects the skin and peripheral nervous system. Its typical manifestations are the presence of café-au-lait macules, axillary or inguinal freckles, Lisch nodules (hamartomas in the iris) and neurofibromas (peripheral nerve sheath tumors). Less frequent manifestations, although more serious, include optic nerve gliomas, meningiomas, malignant neurofibromas, scoliosis and tibial dysplasia. The diagnosis is usually made at birth or during the first years of life, and approximately 50% of patients present cognitive difficulties. There is no conclusive data on mortality in patients with NF1, although it is known that life expectancy is lower than in general population. NF2 has a considerably lower prevalence than NF1, and its onset is later in life, mainly affecting young adults. Its typical clinical presentation is characterized by tinnitus, hearing loss and ataxia in the context in the presence of bilateral vestibular schwannomas. Less frequent findings include peripheral nerve schwannomas, meningiomas, ependymomas or astrocytomas. Life expectancy is about 36 years old, with a median survival from the moment of diagnosis of 15 years. (AU)

Neurofibromatose Plexiforme Lombosacral ­ Relato de Caso e Revisão da Literatura / Plexiforms Neurofibromatosis ­ Case Report and Review of Literature

Objetivo: Os autores apresentam um caso de neurofibromatose, com múltiplos neurofibromas nos plexos lombar e sacral. Material e Métodos: Relato de caso de Neurofibromatose de plexo lombar. A tomografia demonstrou lesões hipoatenuantes acometendo as regiões supracitadas. Conclusão: o diagnóstico diferencial deve ser feito com linfoadenopatias ou abscessos, sendo que, a RMN foi útil para a melhor caracterização dos neurofibromas e diagnóstico diferencial

Objective: The author report a case of neurofibromatosis with multiple plexiform neurofibromes in lombar and sacral plexus. Method: Case report of plexus neurofibromatosis. Computed tomography showed markedly hypodense lesions involving both plexus, wich could mimic other diseases. Conclusion: Magnetic resonance imaging was useful to better evaluate the extension of neurofibromas

Neurofibroma Plexiforme Vesical em portador de Neurofibromatose: relato de caso / Bladder Plexiform Neurofibroma in Neurofibromatosis carrier: a case report / Neurofibroma Plexiforme Vesical en portador de Neurofibromatosis: relato de caso

Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com penetrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição à ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas viscerais estão presentes em apenas 1% dos casos de NF1. Neurofibromas vesicais são extremamente raros. Relato do caso: O presente caso faz referência a um paciente do sexo masculino com 4 anos de idade que apresentava sinais e sintomas de disfunção urinária e intestinal associados a desvio da coluna lombossacra. Ao exame, foram identificadas características típicas de NF1 e os exames complementares permitiram o diagnóstico de um neurofibroma vesical. Posteriormente, foi concluído o diagnóstico de NF1. Conclusão: O diagnóstico de síndromes predisponentes ao câncer e o rastreio de tumores associados a essas condições são essenciais aos portadores dessas doenças.

Introduction: Type 1 neurofibromatosis is an inherited autosomal dominant disease with complete penetrance and is related to mutations in the NF1 gene (17q11.2). It presents extremely variable expression and predisposition to the occurrence of tumors. Complications such as visceral neurofibromas occurs in only 1% of NF1 cases. Vesical neurofibromas are extremely rare. Case report: Here in, we expose a case of a 4 years old boy, who presented signs and symptoms of urinary and intestinal dysfunction associated with lumbosacral spine deviation. His physical exam had neurofibromatosis type 1 features and the complementary exams revealed a vesical neurofibroma. Subsequently, a neurofibromatosis type 1 diagnosis was performed. Conclusion: Diagnose tumor predisposing syndromes and associated complications is essential for these patients.

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante, con penetración completa y relacionada con mutaciones en el gen NF1 (17q11.2). Se presenta una expresión extremadamente variable y predisposición a la ocurrencia de tumores. Las complicaciones como los neurofibromas viscerales están presentes en sólo el 1% de los casos de NF1. Los neurofibromas vesicales son extremadamente raros. Relato del caso: Exponemos el caso de un niño de 4 años que presentaba signos y síntomas de disfunción urinaria e intestinal asociados a la desviación de la columna lumbosacra. En el examen se identificaron características típicas de neurofibromatosis y los exámenes complementarios permitieron el diagnóstico de un neurofibroma vesical. Se ha concluido el diagnóstico de neurofibromatosis del tipo 1. Conclusión: Diagnosticar los síndromes predisponentes del tumor y las complicaciones asociadas son esenciais para estos pacientes.

Neurofibroma plexiforme gigante: tratamento cirúrgico / Neurofibroma plexiforme Giant: surgical treatment

Contexto: Neurofibromatose (NF) é desordem neuroectodérmica; apresenta manifestações na pele, sistema nervoso, olhos e ossos. A variante tipo 1 (NF-1) é a mais frequente na população, tendo como critério diagnóstico a presença de pelo menos dois dos seguintes achados: seis ou mais manchas "café com leite" maiores que 0,5 cm em pré-púberes ou maiores que 1,5 cm após a puberdade; efélides axilares ou inguinais; dois ou mais neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme; dois ou mais nódulos de Lisch; glioma óptico; displasia óssea e um parente de primeiro grau com NF-1. Descrição do caso: Paciente com 24 anos de idade, sexo masculino, apresentava efélides axilares; múltiplas máculas "café com leite" maiores que 1,5 cm distribuídas no tronco, dorso e membros inferiores; tumoração amolecida na região lombo-sacra à esquerda, compatível com neurofibroma plexiforme. Hipótese diagnóstica: neurofibromatose tipo 1 (NF-1). Realizada excisão do neurofibroma, o exame histopatológico não evidenciou transformação maligna. Discussão: NF-1 tem elevada prevalência na população (um caso em cada 3.000 habitantes). Neurofibromas plexiformes (NP) são neurofibromas que se estendem ao longo do trajeto de um nervo. Podem sofrer degeneração maligna a tumores da bainha do nervo periférico, sendo esta a principal causa de morte. Conclusão: A NF, especialmente a tipo 1, apresenta a possibilidade de acometimento multissistêmico, sendo fundamental o seguimento do paciente por equipe multiprofissional. Apresentamos um caso com tratamento por meio de excisão cirúrgica, a qual trouxe grande alívio ao paciente devido às dimensões e localização do neurofibroma plexiforme.

Neurofibromatosis segmentaria: una entidad subdiagnosticada / Segmentary neurofibromatosis: a subdiagnosticated entity

RESUMEN Introducción: La Neurofibromatosis segmentaria se caracteriza por la presencia de manifestaciones de Neurofibromatosis tipo 1 limitadas a un área del cuerpo, y sin antecedente de familiares afectados. Es un ejemplo de mosaicismo, en el cual la enfermedad localizada resulta de una mutación somática post-cigótica en el gen de la Neurofibromatosis tipo 1, pudiendo afectar tanto la línea celular somática como gonadal. Es una enfermedad sub-diagnosticada, debido a que la mayoría de los pacientes con Neurofibromatosis segmentaria son asintomáticos o tienen pocos signos clínicos por lo cual la enfermedad puede pasar inadvertida, incluso para el paciente. Casos clínicos: Describimos tres casos clínicos de Neurofibromatosis segmentaria. Un niño de 6 años con una presentación bilateral, manifestada por una mancha café con leche localizada en el dorso desde el nacimiento y que a los 2 años agrega neurofibromas a ese nivel; una niña de 6 años que se presenta con un neurofibroma plexiforme a nivel del plexo braquial izquierdo sin otros elementos de Neurofibromatosis tipo 1; y por último una niña de 8 años con manchas café con leche y pecas inguinales en miembro inferior izquierdo, que desde el punto de vista neuropsicológico asocia un trastorno por déficit atencional con hiperactividad. Discusión: Es crucial conocer esta entidad y poder diagnosticarla en forma temprana en vistas a su manejo correcto yasesoramiento genético. Esto último es difícil dada la posible presencia de mosaicismo gonadal por la cual un paciente con Neurofibromatosis segmentaria puede tener descendientes con Neurofibromatosis tipo 1.

ABSTRACT Introduction: Segmental neurofibromatosis refers to patients with manifestations of Neurofibromatosis type 1 limited to a segment of the body, without affected relatives. It is an example of mosaicism. It occurs as a result of a postzygotic mutation in the Neurofibromatosis type 1 gene. Both somatic and gonadal cells can be affected.As most patients are asymptomatic or have few clinical signs, it can go unnoticed, even for the patient, so it is an underdiagnosed disease. Clinical cases: we describe three cases of segmental Neurofibromatosis: a 6 years old boy with bilateral presentation, characterized by a dorsal trunk café au lait spot from newborn period, which added a neurofibroma at 2 years of age; a 6 years old girl with a left brachial plexus plexiformneurofibroma; and a 8 years old girl with left inguinal fold freckles and café au lait spots, who associated anattentional deficit with hyperactivity disorder. Discussion: It is important to know this disorder, in order to make an early diagnosis, an appropriate treatment and genetic counseling. This last point is difficult due to the possibility of a gonadal mosaicism, by which a patient with segmental Neurofibromatosis can have descendants with Neurofibromatosis type 1.

Ameloblastoma uniquístico plexiforme: a propósito de un caso / Plexiform unicystic ameloblastoma: a propos of a case

El ameloblastoma es un tumor odontogénico benigno de origen epitelialcon estroma fi broso maduro sin ectomesénquima odontogénico, decomportamiento localmente agresivo e infi ltrante con alta capacidad de recidiva. Representa entre 11 y 13 por ciento de los tumores odontogénicosmandibulares y 1 por ciento de los tumores y quistes maxilomandibulares. El tratamiento debe orientarse de acuerdo con el potencial del tumor,las características del crecimiento según su variable clínica y el tipo histológico. Debe ser un tratamiento que asegure un mejor pronóstico para el paciente

The ameloblastoma is a benign odontogenic tumor of epithelial origin with mature fi brous stroma, without odontogenic ectomesenchyme. It exhibits locally aggressive and invasive behavior, with a high level of recurrence. Ameloblastomata account for between 11 and 13% of mandibular odontogenic tumors, and 1% of maxillo-mandibular tumors and cysts. Treatment should be guided by the potential of the tumor and its growth characteristics based on the clinical variable and histological type, the preferred treatment being that which ensures the best prognosis for the patient.

Repercussões clínicas e radiológicas do neurofibroma plexiforme na região pélvica / Clinical and radiological repercussions of plexiform neurofibroma in the pelvic region

Descrição de caso de neurofibroma plexiforme localizado na região pélvica comprometendo bexiga, próstata e coluna lombossacra, com evolução de três anos e seis meses. Diante de contraindicação de remoção cirúrgica, foi realizado acompanhamento clínico e radiológico semestral, sem constatação de crescimento tumoral. Na neurofibromatose tipo 1, as manifestações clínicas são diversas e a equipe médica deve estar atenta à investigação complementar e pode ser surpreendida por um achado raro. As massas pélvicas volumosas podem, eventualmente, corresponder a neurofibromas plexiformes, sendo útil a investigação de neurofibromatose caso o paciente ainda não tenha esse diagnóstico.

The authors report the case of a plexiform neurofibroma located in the pelvis, affecting the bladder, prostate and spine (lumbar/sacral), followed-up for three years and six months. Surgical removal was contraindicated and the patient underwent biannual clinical and radiological follow-up that did not demonstrate any tumor increase. The clinical manifestations of neurofibromatosis type 1 are variable, and the medical team should be attentive to further investigations, considering possible unexpected rare findings. Large pelvic masses may correspond to plexiform neurofibromas, so the diagnostic hypothesis of neurofibromatosis should be taken into consideration.

Neurossarcoma plexiforme secundário à neurofibromatose tipo 1:relato de caso / Plexiform neurosarcoma secondary to Neurofibromatosis type 1: case report

A neurofibromatose tipo 1 é um transtorno neurocutâneo congênito caracterizado pela proliferação de tumores benignos da bainha dos nervos periféricos acompanhada de expressão inconstante a nível cutâneo, ósseo e nervoso. A evolução da doença é variável e dependente de possíveis complicações, sendo o prognóstico, em sua ausência, favorável. Os neurofibromas plexiformes são relativamente frequentes, constituindo complicação potencialmente grave, dependendo de sua localização e invasão de estruturas vizinhas. A transformação maligna desses tumores é rara, afetando 3 a 5% dos pacientes. O objetivo do estudo foi apresentar caso grave de neurofibromatose 1 com resultado fatal para o paciente, chamando a atenção para o diagnóstico das possíveis complicações. Paciente do gênero masculino, 20 anos, internado por massa cervical de etiologia a esclarecer. Com antecedentes de displasia tibial e duas exéreses de massas cutâneas não especificadas. Ao exame objetivo, apresentava múltiplas manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, e nódulos na íris bilateralmente. Estabeleceu-se o diagnóstico de neurofibromatose1 em paciente sem história familiar, mediante dois resultados histopatológicos compatíveis. O estudo da massa revelou neurofibroma plexiforme cervicotorácico com malignização neurossarcomatosa, invadindo a veia jugular interna direita, artéria subclávia e plexo braquial, condicionando complicações hemorrágicas, posteriormente fatais. Apesar dos neurofibromas serem tumores benignos, estima-se que a esperança de vida dos pacientes com neurofibromatose 1 seja 15 anos menor do que a da população geral. A existência de complicações potencialmente fatais tornam indispensáveis a monitorização constante e o seguimento evolutivo das manifestações dessa doença

Neurofibromatosis type 1 is a congenital neurocutaneous disorder characterized by proliferation of benign peripheral nerve sheath tumors together with inconstant, cutaneous, osseous and neurological expression. Disease progression is variable and depends on eventual complications, with prognosis being favorable when they are absent. Plexiform neurofibroma is a relatively frequent and potentially severe complication, depending on its localization and surrounding structures. Malignant transformation is rare, affecting 3 to 5% of patients. The objective of this study was to present a severe case of neurofibromatosis 1, with fatal result for the patient, addressing the diagnosis of possible complications. Male patient, 20 years old, admitted due to cervical bulk of unknown origin, with a history of tibial dysplasia and two excisions of other unspecified cutaneous bulks. The physical examination showed multiple cafe-au-lait spots, axillary and inguinal ephelides, and bilateral iris Lisch nodules. Diagnosis of neurofibromatosis 1 was established in a patient without a family history, according to two compatible histopatological results. The investigation of the bulk demonstrated a plexiform cervical-thoracic neurofibroma with invasion of right internal jugular vein, subclavian artery and brachial plexus, with neurosarcomatous malignization, causing fatal hemorrhagic complications. In spite of neurofibromas being benign tumors, individuals with neurofibromatosis 1are predicted to have a lifespan of approximately 15 years less than the general population. Existence of potentially fatal complications makes close surveillance and follow-up of clinical manifestations crucial.

Expresión inmunohistoquímica de PCNA, Ki-67 y ciclina D1 en ameloblastomas multiquísticos / Immunohistochemical expression of PCNA, Ki-67 and cyclin D1 in solid ameloblastomas

Introducción: el ameloblastoma es un tumor odontogénico benigno, localmente agresivo, que debe su origen a partir de estructuras epiteliales involucradas en la odontogénesis. El objetivo del presente trabajo es identificar, por medio de técnicas inmunohistoquímicas, aspectos de los mecanismos regulatorios de proliferación celular y la relación de los diferentes subtipos histológicos con el comportamiento biológico de estos tumores. Materiales y métodos: se seleccionaron 10 ameloblastomas multiquísticos en los cuales se realizó inmunotinción con los marcadores PCNA, Ki-67 y Ciclina D1. La interpretación de las tinciones se basó en la intensidad, localización y los subtipos celulares. La valoración utilizada para contabilizar el número de células fue baja (menos del 10 por ciento), media (hasta el 50 por ciento) y alta (más del 50 por ciento). Resultados: la tinción fue positiva en 6 casos para PCNA, en 3 para Ki-67 y en 5 para ciclina D1, en las células basales periféricas, en los patrones foliculares y plexiformes, en las del esbozo del retículo estrellado y fue negativa en los patrones quísticos y acantomatosos. Conclusión: en base a los hallazgos se puede asumir que las células basales y parabasales de los patrones foliculares y plexiformes presentan mayor actividad proliferativa que otros patrones y determinarían la evolución y tratamiento

Neurofibroma plexiforme gigante da região lombar com transformação hemorrágica ? Relato de caso / Giant plexiform neurofibroma of the lumbar region with hemorrhagic transformation ? Case report

A neurofibromatose tipo 1 é uma facomatose que apresenta, entre outras características, tumores oriundos da bainha dos nervos como o neurofibroma plexiforme. Neste artigo é relatado o caso de um paciente que sofreu transformação hemorrágica espontânea de um neurofibroma plexiforme gigante na região lombar. Existem apenas cinco casos relatados na literatura de neurofibroma plexiforme gigante na região lombar, havendo apenas dois casos de transformação hemorrágica de tal lesão, sendo este o terceiro maior neurofibroma plexiforme relatado na região lombar. O paciente foi submetido à cirurgia e à ressecção total da lesão. O anatomopatológico confirmou o diagnóstico de neurofibroma plexiforme e revelou a presença de vasos displásicos, que poderiam ser a causa do sangramento espontâneo. É ressaltada a necessidade de orientação aos pacientes quanto ao crescimento súbito da lesão e à hemorragia como diagnóstico diferencial etiológico de tal crescimento.

Neurofibromatosis type 1 is a phakomatose that may present as a variant called plexiform neurofibroma. The case of a patient who suffered a spontaneous hemorrhagic transformation of a giant plexiform neurofibroma in the lumbar region is discussed. There are only five cases reported of giant plexiform neurofibroma in the lumbar region and two cases of hemorrhagic transformation of this type of tumor. The lesion was totally resected and is the third largest plexiform neurofibroma reported. The histopathological exam confirmed the diagnosis and revealed the presence of dysplastic vessels, the probable cause of spontaneous bleeding. The authors emphasize the need of orientation to the patients about the possibility of fast growth of the lesion due to spontaneous bleeding.

Acometimento oral em portador de neurofibromatose tipo I / Oral involvement in a patient with neurofibromatosis type I

A neurofibromatose do tipo 1, também conhecida como neurofibromatose de von Recklinghausen, é doença autossômica dominante, que afeta 1:3000 recém- nascidos. Aproximadamente 50% dos pacientes de NF1 não apresentam história familiar da doença. Língua, rebordo alveolar da mucosa bucal, gengivas, lábios, palato, assoalho da boca e o espaço faringomaxilar podem ser acometidos por tumores em associação com NF1, sendo a língua o local mais comum. Relata-se o caso de paciente do sexo feminino, de 29 anos, apresentando neurofibroma na língua, ressaltando-se a possibilidade de manifestações da doença na cavidade oral e seus diagnósticos diferenciais.

Neurofibromatosis type 1, also known as von Recklinghausen neurofibromatosis, is an autosomal dominant disorder that affects 1 in 3,000 newborns. Approximately 50% of neurofibromatosis type 1 patients have no family history of the disease. The tongue, the alveolar ridge of the buccal mucosa, gums, lips, palate, floor of the mouth, and pharyngomaxillary fossa can be affected by tumors associated with this condition; the tongue is the most common site. We report the case of a 29-year-old female patient with neurofibroma in the tongue, highlighting the possibility of disease manifestations in the oral cavity and differential diagnoses.

Neurofibroma plexiforme cecal em paciente com neurofibromatose tipo 1 / Cecal plexiform neurofibroma in a patient with neurofibromatosis type 1

A Neurofibromatose Tipo I (NF-1) ou doença de Von Recklinghausen é uma doença genética autossômica dominante com uma incidência de 1 em 2600-3000 indivíduos. As características mais típicas são as manchas café com leite e os neurofibromas da pele. Outros sistemas também podem ser afetados, incluindo o aparelho cardiovascular, olhos, ossos e o trato gastrointestinal. O envolvimento gastrointestinal tem sido documentado em 25% dos pacientes com NF-1, principalmente o estômago e o intestino delgado. O envolvimento do esôfago e do cólon é raro. Nosso objetivo é relatar um caso raro de neurofibroma plexiforme do cólon, em paciente com NF-1 até então não diagnosticada.

The Neurofibromatosis type I (NF-1) or Von Recklinghausens disease is an autosomal dominant disorder with an incidence of 1 in 2600-3000 individuals. The most characteristic features are the stains coffee with milk and skin neurofibromas. Other systems may also be affected, including the cardiovascular system, eyes, bone and gastrointestinal tract. The gastrointestinal involvement has been documented in 25% of patients with NF-1, primarily the stomach and small intestine. The involvement of the esophagus and the colon is rare. Our goal is to report a rare case of plexiform neurofibroma of the colon in a patient with NF-1 hitherto undiagnosed.

Características del neurofibroma plexiforme en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Pinar del Río / Characteristics of plexiform neurofibroma in patients suffering from Type-1 Neurofibromatosis. Pinar del Rio

El neurofibroma plexiforme es un tumor complejo, que involucra varios tejidos. Llevan a una distorsión masiva del lugar donde se encuentran, originando problemas estéticos y médicos. Con este trabajo se pretende conocer la frecuencia de los neurofibromas plexiformes, en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1, la localización, sexo y otras características clínico-genéticas y diseñar un protocolo de diagnóstico y tratamiento de los neurofibromas plexiformes en la provincia. Se realizó un estudio descriptivo, transversal a pacientes, con neurofibroma plexiforme. Del total de pacientes, 34 presentaron neurofibroma plexiforme, predominando el sexo femenino. La mayoría de los neurofibromas plexiformes se localizaron en extremidades, tronco y cráneo-cara. La hiperpigmentación y la hipertricosis resultaron los signos clínicos más frecuentes. Se diseñó un protocolo para el diagnóstico y tratamiento de los afectados.

Plexiform neurofibroma is a complex tumor involving several tissues, this tumor provokes a massive distortion of the region where it is located leading to esthetical and medical problems. This work was aimed at knowing the frequency of plexiform neurofibromas in patients suffering from Type-1 neurofibromatosis, location, prevalence of sex and other clinical-genetic characteristics to design a protocol of diagnosis and treatment of plexiform neurofibromas in Pinar del Rio province. A descriptive, cross-sectional study was carried out in patients suffering from plexiform neurofibroma. Out of the total of patients, 34 presented plexiform neurofibroma, female sex prevailed. The majority of plexiform neurofibromas were located in limbs, torso and skull-face. The hyperpigmentation and the hypertrichosis were the most frequent clinical signs. A protocol was designed to accomplish the diagnosis and treatment of the patients affected.

Plexiform neurofibroma of the upper limb / Neurofibroma plexiforme de membro superior

The authors present an unusual case of plexiform neurofibroma affecting the upper limb in a patient diagnosed with type 1 neurofibromatosis. Tumor resection was performed on the median nerve. The patient showed maintenance of limb function and remission of symptoms of pain after four years of follow-up.

Os autores apresentam um caso incomum de neurofibroma plexiforme acometendo o membro superior, com diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1. Realizou-se a ressecção do tumor no nervo mediano. A paciente evoluiu com manutenção da função do membro e remissão dos sintomas de dor após seguimento de quatro anos.