Estudio citogenético en pacientes con leucemia mieloblástica aguda: Caracterización de grupos de riesgo por estudios cromosómicos / Cytogenetic study in patients with acute myeloblastic leukemia: Characterization of high risk groups by cytogenetic studies

Presentamos el estudio citogenético en 30 pacientes adultos en los que se diagnosticó leucemia mieloblástica aguda de novo, para caracterizar grupos de mayor riesgo en nuestra población. Los pacientes fueron tratados con esquemas conocidos "7 + 3" de daunorrubicina y arabinósido de citosina; así como ácido retinoico en los casos de M3. El cariotipo se realizó al momento del diagnóstico y en el seguimiento cada seis a ocho meses. Se observaron alteraciones cromosómicas en 90 por ciento de los casos, una incidencia mayor a la registrada en la literatura. Una respuesta clínica efectiva con periodos más largos de remisión y supervivencia se observó en los pacientes que tenían M2 con t(8;21), M4 con rearreglos de (16g) o cariotipo normal. En cambio, los pacientes con M3 y t(15;17) o los que presentan t(9;22), +8, o -7 tuvieron las peores respuestas, con menor tiempo de remisión y los más altos índices de mortalidad, por lo que deben considerarse de alto riesgo en nuestra población

La nueva genética / The new genetics

Actualmente, la genética moderna se considera una disciplina central en el estudio de la variabilidad y la herencia humana; ha permitido el entendimiento de muchas enfermedades de las diferentes áreas médicas y en un futuro se esperan importantes logros. El modelo de herencia mendeliana en la que rasgos dominantes y recesivos se transmiten de acuerdo a la segregación cromosómica es la base del conocimiento de las enfermedades genéticas. Sin embargo, muchos clínicos se encuentran con familias cuya historia genética no se explica fácilmente por este esquema. La genética molecular ha revelado nuevos mecanismos acerca de la herencia humana que permite explicar esta ®herencia no tradicional¼, la cual incluye principalmente: el mosaicismo, herencia mitocondrial, impronta genómica, disomía uniparental y enfermedades por trinucleótidos de repetición

Síndrome de Down. Análisis en 3 ciudades colombianas

Con base en 3 estudios de Malformación Congénita llevada en Popayán (1977-1978), Barranquilla (1987-1988) y Cartagena (1991-1992), se hizo un análisis de los casos encontrados de Síndrome de Down. El total de la población estudiada fue de 14.519, encontrándose 50 niños con Síndrome de Down, (incidencia de 3,3 x 1000). Se hizo un análisis de la edad materna, edad paterna, sexo, frecuencia y antecedentes de uso de anticonceptivos

Hidropesía fetal no inmune: revisión de la literatura y presentación de una propuesta para su estudio y manejo / Non immune hidrops fetalis: Critical review, diagnostic and management schemes

A través del tiempo, la hidropesía fetal de origen no inmunológico ha constituido uno de los problemas más complejos para el clínico responsable de la atención obstétrica y perinatal. Su presentación es muy heterogénea, y existen dificultades para identificar la etiología subyacente y determinar el tratamiento apropiado. El objetivo de la presente publicación es actualizar los conocimientos sobre las causas del padecimiento y las metodologías diagnósticas útiles, para proponer las alternativas que faciliten el estudio y el manejo de esta patología

Fibrodisplasia osificante progresiva: informe de un caso y revisión de la literatura / Fribrodysplasia ossificans progressive: a case report and review of literature

La fibrodisplasia osificante progresiva (sinónimo: miositis osificante progresiva) es un padecimiento extremadamente raro, autosómico dominante, caracterizado por la osificación heterotópica en los músculos, en forma progresiva, acompañada de anomalías esqueléticas, principalmente en falanges del primer ortejo y pulgar. Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 años de edad, con hipoacusia bilateral congénita, con inicio de las osificaciones heterotópicas desde los once años de edad, en forma progresiva. El estudio radiográfico mostró barras óseas en columna cervical y costovertebral lumbar derecha y escoliosis. Se muestra una revisión de la literatura en relación a la frecuencia, tratamiento y pronóstico de este padecimiento

Incontinencia de pigmento: informe de cinco casos en una familia en tres generaciones / incontinentia pigmenti: report of five cases in family in three generations

Se reportan cinco pacientes con incontinencia de pigmento pertenecientes a una familia, quienes han padecido la misma enfermedad desde el nacimiento. Todas del sexo femenino, dos de ellas con complicaciones oculares severas. Se hace una descripción de la enfermedad, sus complicaciones y formas de establecer el diagnóstico; se señala la importancia del consejo genético

Impacto de las afecciones genéticas en lactantes desnutridos secundarios / Impact of genetic disorders among infants with secondary undernutrition

El control de las tasas de desnutrición primaria en Chile ha permitido la detección de un número creciente de lactantes con desnutrición secundaria, como lo confirma esta investigación realizada entre los 1.542 lactantes ingresados a un centro de recuperación y estudio de desnutridos secundarios, en el período comprendido entre enero de 1985 y diciembre de 1990. Cada uno de los pacientes fue asignado, de acuerdo con el diagnóstico de ingreso, a una de las categorías de la clasificación de Hall, según la cual las afecciones genéticas y las malformaciones congénitas eran responsables de 40,1% de los ingresos (afecciones ciertamente genéticas 12,9%, enfermedades poligénicas-multifactoriales 15,8%, anomalías del desarrollo 9,1%, causadas por teratógenos 2,3%). El hallazgo de un número considerable de anomalías cromosómicas (n:54), en mayor proporción que en la población general, sugiere la conveniencia de realizar estudios citogenéticos en los pacientes con desnutrición secundaria y dismorfias o retardo psicomotor

Chromosomal pattern in tuberculous patients

The "in vitro" model of lymphocyte culture was used to investigate the chromosomal pattern of 40 pulmonary tuberculous patients and 20 normal subjects. The study showed increased risk of chromosomal aberrations in T.B. Patients which is likely to be due to the combined effect of the disease and its therapy. The advancement of the disease and the lengthy irregular treatment are important modulators increasing chromosomal abnormality