Reversión secual 46,XX. Análisis clínico y molecular en tres varones y dos hermafroditas verdaderos / 46,XX sex reversal. Clinical and molecular analysis in three XX males and two true hermaphrodites

La revisión sexual 46, XX es un estado patológico poco frecuente, genéticamente heterogéno, que se caracteriza por la presencia de desarrollo testicular en ausencia de cromosoma Y. Clínicamente, los pacientes pueden ser categorizados en tres tipos: varones XX con genitales normales, varones XX con ambigüedad genital y hermafroditas verdaderos con tejido ovárico y testicular y genitales anormales. En este trabajo se estudiaron cinco pacientes con revisión sexual 46,XX. El diagnóstico clínico, endocrinológico y ultrasonográfico en tres individuos correspondió a varones XX y en los dos restantes a hermafroditismo verdadero. El análisis del gen determinante testicular (SRY) en DNA genómico reveló la presencia de éste en dos varones XX, en cambio el tercero y los dos hermafroditas verdaderos fueron SRY-negativos. Los datos moleculares confirman que el desarrollo testicular en la mayoría de los varones 46,XX se debe a la presencia del gen SRY en el genoma de estos sujetos. Los pacientes SRY-negativos, un varón XX y dos hermafroditas verdaderos, sugieren que en estos casos la diferenciación testicular es consecuencia de mutaciones en genes autosómicos o ligados al X que participan en la cascada que conduce a la diferenciación sexual

Higroma quístico del cuello: correlación ultrasonográfica y hallazgos morfológicos en 15 casos / Cervical cystic hygroma: ultrasonographic correlation and morphologic findings in 15 cases

Se estudió una serie de 15 casos con diagnóstico necrópsico de higroma quístico del cuello. El diagnóstico ultrasonográfico fue correcto en 11 y en 5 había signos de óbito fetal en el momento del diagnóstico; sin embargo, se encontró maceración en 14 fetos. Entre las malformaciones asociadas el primer lugar lo ocupó el hydrops, presente en 14 casos. El fenotipo fue femenino en el 86,7 % y sólo 2 casos tenían fenotipo masculino y testículos. Se discute la patogenia de la entidad y su relación con el síndrome de Turner