Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile / Doença de depósito de glicogênio tipo I: perfil clínico e laboratorial

OBJECTIVES: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with glycogen storage disease type I managed at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. METHODS: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis, management, anthropometric parameters, and follow-up were assessed. RESULTS: Twenty-one patients were included (median age 10 years, range 1-25 years), all using uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was 7 months (range, 1-132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. Overweight, short stature, hepatomegaly, and liver nodules were present in 16 of 21, four of 21, nine of 14, and three of 14 patients, respectively. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age Z-scores (r = 0.561; p = 0.008). CONCLUSIONS: Diagnosis of glycogen storage disease type I is delayed in Brazil. Most patients undergo liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a definitive diagnosis in a less invasive manner. Obesity is a side effect of cornstarch therapy, and appears to be associated with growth in these patients. .

OBJETIVOS: Caracterizar o perfil clínico, laboratorial e antropométrico de uma amostra de pacientes brasileiros com doença de depósito de glicogênio tipo I tratados em um ambulatório de referência para erros inatos do metabolismo. MÉTODOS: Este foi um estudo ambulatorial transversal com base em uma estratégia de amostragem de conveniência. Foram avaliados os dados com relação ao diagnóstico, tratamento, parâmetros antropométricos e acompanhamento. RESULTADOS: Foram incluídos 21 pacientes (idade média de 10 anos, faixa 1-25 anos de idade), e todos se encontravam em terapia de amido de milho cru. A idade média na época do diagnóstico foi de sete meses (faixa, 1-32 meses), e 19 pacientes foram submetidos a biópsia hepática para confirmação do diagnóstico. Sobrepeso, baixa estatura, hepatomegalia e nódulos hepáticos foram fatores presentes em 16 de 21, quatro de 21, nove de 14 e três de 14 pacientes, respectivamente. Foi encontrada uma correlação entre os escores z para peso para idade e IMC para idade (r = 0,561; p = 0,008). CONCLUSÕES: O diagnóstico da doença de depósito de glicogênio tipo I tem sido tardio no Brasil. A maioria dos pacientes foi submetida a confirmação do diagnóstico, apesar de o quadro clínico característico e os métodos moleculares poderem fornecer um diagnóstico definitivo de forma menos invasiva. Obesidade é um efeito colateral da terapia com amido de milho e parece estar associada a crescimento nesses pacientes. .

Novel antiviral activity of dialdehyde starch

A significant effort worldwide is being directed toward development of novel biocides against drug-resistant bacterial and viruses because of the significant potential human infection risks in the general population. We report here the discovery of a strong antiviral biocide, dialdheyde starch (DAS). Antiviral tests were carried out against three non-envelop viruses, including two bacterial viruses MS2 and PRD1, and one human virus Poliovirus. Dialdehyde starch aqueous suspensions were effective biocides against these three test viruses in a 1 hr exposure test. The antiviral activity was significantly enhanced in a four-hour exposure test, with maximum seven orders of magnitude reductions against MS2 and PRD1, and four-order reduction against Poliovirus. The antiviral activity of dialdehyde starch was found to be pH dependent, being more active in alkaline and acidic conditions than in neutral conditions.

An adult case of glycogen storage disease type IIIa / 대한간학회지

Glycogen storage disease type III (GSD III) is a very rare disorder caused by a deficiency in the activities of glycogen debranching enzymes (amylo-1-6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase). GSD III is characterized by the accumulation of abnormal glycogen in the liver and skeletal muscle. The primary clinical manifestations are hepatomegaly, fasting hypoglycemia, and hyperlipidemia in infants. We report a rare case of GSD III in an adult. A 52-year-old woman presented to our clinic due to dyspnea on exertion, severe general weakness, and hepatomegaly. Hypertrophic cardiomyopathy was diagnosed based on echocardiogram findings. The microscopic findings of liver and skeletal muscle biopsies were consistent with the diagnosis of GSD. DNA analysis prompted by clinical and pathologic findings led to a definitive diagnosis of GSD IIIa. Diet therapy with cornstarch was started, and the patient was followed closely. This represents the first reported case of GSD IIIa diagnosed in an adult in Korea.

Reemplazo de volumen: coloides (II) / Volume replacements: colloids (II)

El reemplazo de volumen constituye un pilar en el tratamiento de los pacientes con hipovolemia absoluta. Actualmente se preconiza el uso de coloides sintéticos por ser más seguros en relación con los productos derivados de la sangre. Los dextranos existen de varios pesos moleculares, y son los más utilizados los de bajo peso molecular. Actualmente muchos autores no los recomiendan por las complicaciones reológicas que aparecen tras su uso. Las gelatinas son otro grupo de coloides sintéticos, la más utilizada en la actualidad es el gelafusin, que se deriva del cartílago bovino, aunque su indicación en Cuba ha disminuido después del reporte de la enfermedad de las vacas locas. Su tiempo en el lecho vascular dura alrededor de 4 horas. Otro coloide sintético es el almidón, este también existe de varios pesos moleculares, preferiblemente se utiliza el de bajo peso molecular, y tiene pocas reacciones adversas. El reemplazo de volumen adecuado evita el fenómeno de hipovolemia asociado al de repercusión, por lo que debe ser utilizado de forma adecuada. La mezcla de soluciones es uno de los propósitos de la terapia actual

Combined raw cornstarch and nifedipine as an additional treatment in persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy.

This study reports the result of treatment with the combination of raw cornstarch and nifedipine in two infants affected with hyperinsulinemic hypoglycemia of variable severity. The first infant developed hypoglycemia during early neonatal period and required subtotal pancreatectomy. She still developed hypoglycemia after her second operation. The second infant developed hypoglycemia at the age of 7 months. Raw cornstarch and nifedipine efficiently normalized both infants' blood glucose levels. Although they still need frequent feedings, no hypoglycemic episode was reported except when they were sick. Their growth and development were markedly improved after initiation of treatment.

Reformulación de las tabletas de ASA con relación a las sustancias auxiliares / Reformulation of the pills of ASA with relationship to the substances auxiliary

En este trabajo se plantea la reformulación del medicamento Acido Acetilsalicilico con respecto a las sustancias auxiliares, por presentar dificultades en el proceso tecnológico de fabricación, esto es debido a la utilización de almidón de maíz de procedencia mexicana, que difiere con respecto al contenido de humedad del almidón de maíz de Francia, utilizado hasta ese momento, por lo que planteamos una disminución de las proporciones de esa sustancia auxiliar dentro de la formulación. Se análisan diferentes formulaciones donde se varía las proporciones de almdón de maíz con el objetivo de lograr la formulación óptima, empleando Acido Acetilsalicilico de procedencia URSS, así com de la República Popular China. Determinamos las propiedes físico-mecánicas-tecnológicas, tanto para las materias primas empleadas como para los granulados obtenidos en las diferentes formulaciones; así como la medición de los parámetros de calidad de las tabletas. El aspecto que se deriva de esta modificación en la fórmula es la reducción de los costos de producción de este medicamento

Uso de pentalmidón 10 por ciento en cirugía cardiaca como solución de cebado del circuito de circulación extracorpórea / The use of then percent pentastarch as a cardiopulmonary bypass priming solution in cardiac surgery

El uso en la administración de sangre y sus derivados, se ha visto disminuida por el riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas y de sensibilización a los diferentes componentes de ésta. Los coloides se han convertido en una alternativa muy prometedora en la reposición del volumen intravascular en el paciente crítico. Durante cirugía cardiaca con colocación extracorpórea (CEC), el cebado de la bomba se realiza en forma habitual con solución cristaloide, disminuyéndose en forma importante la Presión Coloidosmótica del Plasma (PCO) y favoreciéndose el paso de líquido al intersticio. En el presente estudio se analizaron 20 pacientes de ambos sexos, con edades comprendidas entre los 20 y 70 años, con estado físico ASA II-III, sometidos a cirugía cardíaca de revascularización coronaria, con circulación extracorpórea se efectuó con pentalmidon 10 por ciento y en el Grupo 2 con Albúmina 10 por ciento; se midieron la PCO, osmolaridad sérica, proteínas totales, tiempos de coagulación, plaquetas, cantidad de sangrado y transfusión de productos sanguíneos entre otros, en el período preoperatorio, antes de iniciar la CEC previo a la administración de la hepatina, 10 minutos después de administrada la protamina, 1 hora después de la llegada a la UCI y 24 hrs. después de llegar a la UCI. El uso clínico del pentalmidón 10 por ciento como solución de cebamiento del circuito de circulación extracorpórea tiene mayor poder oncótico que la albúmina, sin alterar significativamente la función respiratoria y el sistema de la coagulación, siendo, por tanto, seguro y eficaz para este propósito

Manejo nutricional de la glucogenosis / Nutritional management of glycogenosis

Se presentan 3 casos de glucogenosis comprobada clínicamente y con biopsia hepática, en los cuales se realizó tratamiento con almidón de maíz crudo (maicena). En los casos 1 y 2 ha disminuido la hepatomegalia, el incremento ponderal es adecuado y no presenta signos de falla renal u otras complicaciones. En el caso 3, persiste la hepatomegalia, pero el incremento pondoestatural es adecuado; esto último aparentemente no guarda relación, en este caso, con el tratamiento dietético. Esta es una experiencia inicial en el manejo nutricional de casos de glucogenosis. Es indispensable incorporar el estudio enzimático para definir con mayor exactitud el diagnóstico y poder dirigir más adecuadamente las modificaciones en la terapia nutricional