RESUMO
Fanconi anemia is a rare autosomal recessive inherited bone marrow failure syndrome with congenital and hematological abnormalities. Literature regarding the anesthetic management in these patients is limited. A management of a developmental dislocation of the hip was described in a patient with fanconi anemia. Because of the heterogeneous nature, a patient with fanconi anemia should be established thorough preoperative evaluation in order to diagnose on clinical features. In conclusion, we preferred caudal anesthesia in this patient with fanconi anemia without thrombocytopenia, because of avoiding from N2O, reducing amount of anesthetic, existing microcephaly, hypothyroidism and elevated liver enzymes, providing postoperative analgesia, and reducing amount of analgesic used postoperatively.
A anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária autossômica recessiva rara, caracterizada por deficiência da medula óssea e anomalias congênitas e hematológicas. A literatura sobre o manejo anestésico dos pacientes é limitada. O manejo de uma displasia do desenvolvimento do quadril foi descrito em um paciente com anemia de Fanconi. Por causa da natureza heterogênea, um paciente com anemia de Fanconi deve ser submetido à avaliação pré-operatória para diagnosticar as características clínicas. Em conclusão, o bloqueio caudal foi a nossa escolha para esse paciente com anemia de Fanconi, sem trombocitopenia, para evitar o N2O, reduzir a quantidade de anestésico, a microcefalia existente, o hipotireoidismo e o aumento das enzimas hepáticas, proporcionar analgesia pós-operatória e reduzir a quantidade de analgésico usada no pós-operatório.
La anemia de Fanconi es un síndrome hereditario autosómico recesivo raro, caracterizado por deficiencia de la médula ósea y por anomalías congénitas y hematológicas. La literatura sobre el manejo anestésico de esos pacientes es limitada. El manejo de una displasia del desarrollo de la cadera fue descrito en un paciente con anemia de Fanconi. Debido a la naturaleza heterogénea, un paciente con anemia de Fanconi debe ser sometido a la evaluación preoperatoria para diagnosticar las características clínicas. En conclusión, el bloqueo caudal fue nuestra elección para ese paciente con anemia de Fanconi sin trombocitopenia para evitar el N2O, reducir la cantidad de anestésico, microcefalia existente, hipotiroidismo y aumento de las enzimas hepáticas, proporcionar analgesia postoperatoria y reducir la cantidad de analgésico usado en el postoperatorio.
Assuntos
Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Anestesia Caudal/métodos , Anemia de Fanconi/cirurgia , Luxação Congênita de Quadril/cirurgia , Analgésicos/administração & dosagem , Analgésicos/uso terapêutico , Anemia de Fanconi/fisiopatologia , Luxação Congênita de Quadril/etiologia , Dor Pós-Operatória/tratamento farmacológicoRESUMO
La Anemia de Fanconi es un síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por presentar malformaciones congénitas muy diversas y en diferentes órganos en el 70 por ciento de los casos; insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas: sobre todo leucemia mieloide aguda y tumores sólidos. La afección fue descrita en 1927 por el pediatra suizo, Guido Fanconi, en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea. El diagnóstico precoz permite un buen control del compromiso hematológico; la realización de los tratamientos quirúrgicos antes de la instauración de la trombopenia; consejo genético para la familia; la identificación presintomática de hermanos afectados o de embarazos cuyos fetos sean posibles donantes de progenitores hematopoyéticos para un hermano comprometido.
Assuntos
Humanos , Criança , Anemia de Fanconi/diagnóstico , Anemia de Fanconi/fisiopatologia , Anemia de Fanconi/terapia , Androgênios/uso terapêutico , Anemia de Fanconi/complicações , Anemia de Fanconi/genética , Transfusão de Sangue , Transplante de Medula Óssea , Compostos de Epóxi , Corticosteroides/uso terapêutico , Diagnóstico Diferencial , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , MitomicinaAssuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Anemia Aplástica/genética , Transplante de Medula Óssea , Doenças da Medula Óssea/fisiopatologia , Doenças da Medula Óssea/terapia , Fatores de Crescimento de Células Hematopoéticas/uso terapêutico , Anemia de Fanconi , Anemia de Fanconi/genética , Anemia de Fanconi/fisiopatologia , Anemia de Fanconi/terapiaRESUMO
La anemia de Fanconi, entidad autosómica recesiva se caracteriza por pancitopenia, malformaciones congénitas e inestabilidad cromosómica; las manifestaciones clínicas suelen iniciarse a los seis años de edad. Se presenta un paciente de 19 meses de edad cuyo diagnóstico se estableció en fase preanémica. Se discuten aspectos génicos y cromosómicos de la entidad y la importancia de establecer el diagnóstico en etapa temprana.
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Anemia de Fanconi/fisiopatologia , Anemia de Fanconi/genética , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genéticaRESUMO
Se presentan tres casos de anemia de Fanconi, atendidos en la Unidad de Hematologia del Hospital Universitario Ramon Gonzalez Valencia con edades al momento de diagnostico entre 6 y 13 anos, dos de sexo femenino, dos eran hermanos. Todos presentaban baja talla para la edad y malformaciones congenitas diversas. Todos los pacientes recibieron tratamiento con esteroides y androgenos. Un paciente fallecio despues de diez anos de evolucion, por sepsis y otro fallecio tras ocho anos de evolucion, por hemorragia masiva. El tercer paciente se encuentra actualmente en control. Se hace una breve revision de la literatura