Defectos del tubo neural: estado actual / Neural tube defects: current status

Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en nuestro medio, lo cual significa que nuestro comportamiento en términos de salud pública, es muy similar a los países desarrollados. Hay malformaciones de alto costo médico social en las cuales afortunadamente se puede intervenir eficazmente con medidas de prevención primaria o secundaria. Los defectos del tubo neural son una de ellas y en el mundo curiosamente, no son muchos los países que lo hacen. Afortunadamente, Chile ha tenido una actitud pionera en América con la implementación de un programa de fortificación de harinas que ha significado una disminución cercana al 50 por ciento en las tasas de frecuencia de la enfermedad. Los mecanismos bioquímicos exactos de la prevención no están claramente descritos, pero un papel importante juega el ácido fólico en la síntesis del ADN y en el metabolismo de la metionina/homocisteina, vías metabólicas claves del neuro desarrollo inicial. Lo más importante sin embargo, es que la prevención actúa sólo para aquellos casos típicamente dependientes de la neurulacion primaria y no para todos los defectos cráneo encefálicos.

Congenital anomalies are the second cause of infant mortality in Chile, which is similar to the findings in developed countries. The medical-social burden of some of these malformations is high, but some of them are able to undergo primary or secondary prevention. Neural tube defects are among them and unfortunately, a. global prevention is not the rule. Chile has been one of the pioneer countries with supplementation of folic acid fortification, which has resulted in a reduction in the prevalence of open neural tube defects in about 50 percent. The exact mechanisms involved in the prevention of open neural tube defects are not clear, but an important role has been ascribed to folic acid in the synthesis of DNA and metabolism of metionin-homocistein, key pathways for the early development of the neural tube. An important point is that fortification with folic acid only works in those defects associated with the primary neurulation and not to all cranio-encephalic defects.

Edad materna y defectos del tubo neural: evidencia para un efecto mayor en espina bífida que anencefalia / Influence of maternal age on the risk for neural tube defects, a meta analysis

Background: Recent evidence from birth order data suggest that maternal factors can differently influence anencephaly and spina bifida. Aim: To study the influence of maternal age on the risk for neural tube defects. Material and methods: A meta-analysis of published data on neural tube defects (NTDs) was carried out to determine whether there is an increased risk to have a child with NTDs for younger and older mothers and if this risk differs depending on the type of NTD. All data available with information regarding the frequency of live births and NTDs cases by maternal age (five- or ten-year intervals) were included in the analysis. Effect sizes calculations were performed. Results: The analysis supports the hypothesis that there is an increased risk of having an offspring with NTDs for mothers 40 years of age or older. However, this effect is stronger for spina bifida than for anencephaly. There is also evidence that mothers 19 years old or younger have a higher risk for having a child with spina bifida. Conclusions: Maternal age influences the risk of having an offspring with neural tube defects.

Defectos del cierre del tubo neural: prevalencia y búsqueda de asociación con algunos factores de riesgo durante el primer trimestre del embarazo / neural tube defects: Prevalence, and associated risk factors in the first three months of pregnancy

Objetivo. Determinar la prevalencia de defectos del cierre del tubo neural (DCTN) y su asociación con el antecedente de exposición durante el primer trimestre del embarazo a enfermedades, algunos agentes físicos y sustancias químicas. Material y métodos. Se realizó un estudio de casos y controles en 43,095 nacimientos consecutivos con más de 20 semanas de gestación y más de 500 g de peso, en el Hospital de Gineco-Obstetricia (HGO) del Centro Médico Nacional de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social y el Nuevo Hospital Civil (NHC) de Guadalajara, de septiembre de 1993 a enero de 1995. Se estimó el tamaño de la muestra en 63 casos y 126 controles. La información fue recabada en forma prospectiva en base a un formulario especialmente diseñado. Se calculó la prevalencia de DCTN y se comparó la información de factores de riesgo de casos y controles. Las variables continuas se compararon por la prueba t de Student, y las discretas por la chi cuadrada y prueba exacta de Fisher, calculándose la razón de momios(RM). Resultados. Los casos fueron 71 recién nacidos (RN) con DCTN, con 142 RN controles. En el NHC la prevalencia de DCTN fue de 2.7 x 1,000 RN; en los RN muertos (RNM) la prevalencia fue de 96.3 x 1,000. en el HGO la prevalencia fue de 1.2 x 1,000; en los RNM de 42.7 x 1,000. La anencefalia tuvo una relación masculino/femenino de 3.7 en el NHC y de 0.55 en el HGO. La exposición durante el primer trimestre del embarazo a enfermedades crónicas y con antecedente de toma de medicamento (acetaminofén) fue más frecuente en el grupo de casos. Conclusiones. La prevalencia encontrada de DCTN muestra poca diferencia con la reportada en hospirales que atienden poblaciones similares. La exposición a enfermedades crónicas y a acetaminofén se asoció con mayor frecuencia a DCTN

Embarazo triple: un feto normal y dos anencéfalos: a proposito de un caso / Triplet pregnancy: a normal fetus and two anencephalic fetus: a review of the literature is made

Se presenta el primer caso reportado en Venezuela de embarazo triple, bicorial triamniótico, con un feto normal y dos anencefálicos, cuyo diagnóstico se realizó durante el período expulsivo. Se hace revisión de la bibliografía y breves comentarios sobre la patología

Diagnóstico ultrasonográfico de polihidramnios y su asociación con malformacines congénitas / Ultrasound diagnosis of polyhydramnios and its association with congenital malformations

Se realizó un estudio prospectivo en el Hospital de Gineco-Obstetricia del Instituto Mexicano del Seguro Social en León, Guanajuato, con el objetivo de evaluar la asociación entre polihidramnios y 100 pacientes con cantidad de líquido amniótico normal (grupo testigo). El diagnóstico de polihidramnios se efectuó mediante ultrasonido con la técnica de medición única y el índice de líquido amniótico. Las pacientes con polihidramnios tuvieron en promedio una medición máxima de 9.3 centímetros y un índice de cuatro cudrantes de 27.0 centímetros. Se presentaron 24 casos de productos malformados en las pacientes con polihidramnios y ningún caso en las pacientes con líquido amniótico normal (P<0.01) las malformaciones más frecuentes fueron: atresia esofágica (25 por ciento), anenecefalia (21 por ciento) y persistencia del conducto arterioso (21 por ciento). Existieron seis casos de muertes perinatales en las pacientes con polihidramnios, cinco de las cuales tenían malformaciones, en tanto que en el grupo testigo no se presentaron pérdidas fetales (P<0.01). Estos hallazgos obligan a tratar de llegar a un diagnóstico precoz del polihidramnios y por consiguiente descartar la presencia de malformaciones congénitas asociadas, con la finalidad de ofrecer un mejor pronóstico y en su caso un tratamiento oportuno

Anencefalia en el Hospital General "Dr. José Gregorio Hernández", Caracas / Anencephaly in the Hospital General \"Dr. José Gregorio Hernández\", Caracas

Se analizaron las historias de 31 fetos anencefálicos que se atendieron en el Hospital del Oeste "Dr. José Gregorio Hernández", Caracas, lo que nos dió una incidencia de una anencefalia por cada 1.940 partos. En las adolescentes la incidencia fue de 24,24%, que a su vez eran primigestas. El porcentaje más alto fue en segundigestas, 32,26% (10 pacientes). Hubo 39,39% de partos prematuros y 12,12% de embarazos prolongados. Se acompañaron de hidramnios en un 48,49% y se encontraron antecedentes de importancia en un 33,33%. El parto fue atendido por vía vaginal en un 96,97%. Se hizo el diagnóstico antes del parto en un 24,24%. Dieciséis recién nacidos tenían menos de 2.500 grs., o sea, en un 48,49%; eran del sexo femenino el 51,52%, se acompañaron de otras malformaciones en un 48,49% y nacieron muertos 78,79%