Gorlin-Goltz syndrome: case report and review of literature

Description of a case report of Gorlin-Goltz Syndrome diagnosed in a male newborn who presented increased head circumference and bifid ribs. Mother and grandmother presented typical physical findings of the syndrome, including palmar pits, odontogenic cysts, and history of multiple skin cancer resections. The diagnosis was based on clinical findings of three relatives. A literature review is also presented.

Manifestaciones reumatológicas de enfermedades oncológicas: visión pediátrica / Rheumatic manifestations of oncologic diseases: pediatric vision

The musculoskeletal and / or joint complaints in childhood are a frequent medical problem involving several etiologies varying from a reaction to intercurrent infection to the presence of diseases with significant alterations of the musculoskeletal system, malignancies or skeletal dysplasia. The diagnosis requires a very good history including family history, a systematic physical evaluation and complementary laboratory study to help establish the diagnosis. This article shows some retrospectively experiences of oncology or rheumatology national and international centers who evaluated describing those characteristics that allowed them to detect a definitive diagnosis. Some clues are necessary to systematize the differential diagnoses among rheumatism and malignancies diseases in childhood because the earlier diagnosis may be reached. Malignancies conditions can development rheumatologic manifestations that can be distracting delaying diagnosis and their patient outcomes...

Las manifestaciones músculo esqueléticas y/o articulares en el niño/a constituyen un frecuente motivo de consulta, además de conformar un complejo sindromático que involucra diversas etiologías, que van desde una expresión reactiva a una infección intercurrente transitoria hasta patologías con alteraciones significativas del sistema músculoesquelético, como neoplasias o displasias óseas. El rol del médico en este motivo de consulta será establecer el diagnóstico a través de una exhaustiva historia que incluya antecedentes familiares, un examen físico completo y estudio de laboratorio complementario que contribuya a establecer el diagnóstico. En este artículo se presentan algunas experiencias de centros de referencia oncológicos y/o reumatológicos nacionales e internacionales que evaluaron retrospectivamente a sus pacientes, describiendo aquellas características que les permitieron establecer el diagnóstico definitivo. Se presentan, además, algunas claves para sistematizar algunos diagnósticos diferenciales entre reumatismos infantiles y enfermedades neoplásicas, ya que en estas últimas pueden presentarse manifestaciones reumatológicas que pueden ser distractores que retardan el diagnóstico y pueden modificar su pronóstico...

Características clínicas y evolutivas del tortícolis muscular congénito / Clinical characteristics and outcome of congenital muscular torticollis

El Tortícolis Muscular Congénito (TMC), es un síndrome compartamental resultado de la afectación del músculoesternocleidomastoideo asociado a malposición intrauterina. Es la tercera anomalía músculo-esquelética más conocida en la edad pediátrica. Describir la distribución de frecuencia de las variables clínicas y evolutivas del TMC. Se realizó una investigación clínica per se, transversal, descriptiva a través de la revisión de historias clínicas de pacientes con TMC atendidos porNeuropediatría y Medicina Física / Rehabilitación del Instituto Hospital Universitario Los Andes durante el lapso 2001 - 2011. Se incluyeron 16 casos: 11 femeninos; 9 de los casos con edad al ingreso de 5 meses o más. Se observó asociación de TMC con presentación podálica en la mitad de los casos y en un tercio de los mismos con cesáreas complicadas. El motivo de consulta máscomún fue la posición lateral cervical, siendo derecha en 11 casos. Fueron constantes los hallazgos de pseudo tumoración cervical, espacio hombro-cuello y ángulos de rotación cervical disminuidos. Catorce pacientes presentaron plaquiocefalia y asimetría facial. Los pacientes menores de 3 meses de edad respondieron al tratamiento rehabilitador y los de 5 meses o más al tratamiento rehabilitadorcombinado con tratamiento quirúrgico. El diagnóstico precoz de TMC y la intervención temprana podrían favorecer el pronóstico funcional del paciente y evitar el apoyo quirúrgic.

The Congenital Muscular Torticollis (CMT) is a compartmental syndrome resulting from a disturbance of thesternocleidomastoid muscle associated with an intrauterine malposition. It is the third best known muscle-skeletal anomaly in the pediatric age. To describe the frequency distribution of the CMT clinical and evolving variables. A transversaldescriptive clinical research was conducted through the review of medical records of patients with CMT from the Neuropediatric andPhysical Medicine / Rehabilitation units of the Hospital Universitario Los Andes Institute during the period 2001-2011. 16 cases, 11 female, were reviewed, 9 of which were five or more months old at admission. Association of TMC with breech presentation in half of the cases and a third of them with complicated caesarean section was observed. The most common reason for seeking consultation was the lateral cervical position, this being at the right in 11 cases. The findings of cervical pseudo tumor were constant, shoulder-neck space and cervical rotation angles were decreased. Fourteen patients presented plaquiocefalia and facial asymmetry. Patients under 3 months of age had a positive response to rehabilitation treatment and those 5 or more months old to rehabilitation treatment combined with surgical treatment. An early diagnosis of CMT and an early intervention could promote a functional prognosis of the patient and avoid surgical support.

Manifestaciones maxilofaciales del raquitismo hipofosfatémico: reporte de un caso clínico / Maxillofacial manifestations of hypophosphatemic rickets: report of a clinical case

El raquitismo hipofosfatémico es una alteración metabólica transmitida genéticamente (ligada al cromosoma X) en donde disminuye la reabsorción de fosfato en el túbulo proximal. Esta enfermedad se manifiesta con defectos en la mineralización de los tejidos esquelético y dentario. El caso clínico presentado en este artículo corresponde a un niño de 8 años de edad con eta alteración en la que se observan deformidades en las extremidades inferiores (piernas arqueadas), disminución de su talla y bucalmente en los tejidos blandos, se aprecia gingivitis generalizada y sondajes periodontales no mayores de 2 mm. En el aspecto dentario existe una relación molar en clase II de Angle, con pérdida prematura de los molares temporales y por consecuencia, erupción prematura de los premolares permanentes. Debido a la asociación con la deficiente formación dentaria y la historia familiar, podríamos suponer una asociación entre raquitismo hipofosfatémico y las periodontitis de inicio precoz

Deformidad de Sprengel / Sprengelïs deformity

Se evaluaron 11 pacientes con sindrome de Sprengel, tratados quirurgicamente con la tecnica de Woodward, en el Centro de Escoliosis del Hospital de Niños "Dr. Ricardo Gutierrez". Se realizan consideraciones sobre la embriologia, patologia, evaluacion clinica y tratamiento quirurgico de este tipo de deformidad vertebral